Testovi trombofilije

Za otkrivanje genetske predispozicije (HP) za trombozu u bolesnika propisani su testovi na trombofiliju. Važna je praktična važnost laboratorijskih metoda - one omogućuju otkrivanje uzroka poremećaja zgrušavanja krvi, predviđaju razvoj trombotskih komplikacija i time smanjuju učestalost najčešćih bolesti kao što su tromboza, tromboflebitis, plućna embolija itd. Posebno je važno pravodobno prepoznati trombofiliju tijekom trudnoće. Poznavajući pacijentovu dijagnozu, liječnik će joj moći pružiti kompetentnu medicinsku pomoć sve do rođenja.

Uzroci i simptomi

Glavni uzrok bolesti je nedostatak regulatornih mehanizama koji ograničavaju stvaranje krvnih ugrušaka.

Krvni ugrušci nastaju tijekom zgrušavanja krvi kako bi se obnovile oštećene žile kao posljedica biokemijskih reakcija između posebnih stanica (trombocita) i proteina (faktora zgrušavanja), koji su odgovorni za regulaciju hemoragije i hemostaze. Razgradnjom ovih procesa, krvni se ugrušci počinju stvarati bez vidljivog razloga i blokiraju protok krvi u okolna tkiva. Ta sklonost povećanju krvnih ugrušaka naziva se hematogena trombofilija.

Ako pacijent ima trombofiliju, kliničke manifestacije ovisit će o mjestu ugruška, stupnju poremećaja cirkulacije, komorbiditetu, dobi i spolu pacijenta. Glavni simptom je česta formacija krvnih ugrušaka, bol u mjestu njihove lokalizacije, povećanje edema. Razvoj bolesti može biti izazvan genetskim i okolišnim čimbenicima, stoga se trombofilne anomalije dijele na nasljedne i stečene.

Vrste bolesti

Nasljedna trombofilija

Glavni simptomi su pojava višestruke tromboze kod relativno mladih ljudi bez vidljivog razloga. Nasljedna trombofilija je uzrokovana genetskim defektima koji su prisutni od rođenja. Najveća predispozicija za prirođenu formu javlja se kada su oba roditelja nositelji defektnih gena. Sljedeće anomalije su najčešće:

• nedostatak antitrombina III i proteina C i S, koji su odgovorni za povećano stvaranje ugrušaka;
• faktor V Leiden, ometajući slobodan protok krvi.

Natrag na sadržaj

Stečena trombofilija

Pojavljuje se u starijoj dobi i javlja se kao posljedica autoimunih poremećaja, hormonske neravnoteže i bolesti koje dovode do smanjenja protoka krvi kroz vene i arterije. Abnormalno zgrušavanje može se dogoditi nakon teške operacije, kateterizacije krvnih žila, produljene imobilizacije, tijekom trudnoće i primjene hormonskih oralnih kontraceptiva.

Kada su potrebni testovi?

Ispitivanje i analiza genetske trombofilije mora se provesti u okolnostima:

Ako se trudnoća nastavi s komplikacijama, tada je ženi potrebno dodatno ispitivanje.

• ponovljena tromboza;
• pojedinačna ili višestruka tromboza u relativno mladoj dobi;
• planiranje trudnoće;
• komplikacije nastale nošenjem djeteta;
• onkološke i sustavne bolesti;
• posljedice složenih operacija, teške ozljede, infekcije.

Natrag na sadržaj

Koji se testovi provode?

Za studiju se uzima venska krv, koja sadrži genetske biljege trombofilije, informacije o sastavu, viskoznosti, zgrušavanju. Da biste to učinili, pacijent je koagulogram - osnovni test krvi za trombofiliju, koji omogućuje dijagnosticiranje problema s hemostazom i hemorologijom. Uključuje definiciju parametara kao što su:

• vrijeme zgrušavanja krvi;
• APTT;
• protrombinski indeks;
• trombozno vrijeme;
• koncentracija fibrinogena;
• fibrinolitička aktivnost;
• aktivirano vrijeme rekalcifikacije;
• period lize (otapanja) ugruška euglobulina;
• aktivnost antitrombina;
• faktori zgrušavanja;
• D-dimer i drugi

Da bi se identificirala mutacija gena, potrebno je dodatno ispitati.

Ako se sumnja na genetsku mutaciju propisuje se poseban pregled kako bi se otkrio polimorfizam gena i potvrdila prirođena osjetljivost na bolest. Za to su potrebne specifične analize. Utvrđivanje oblika genetskih značajki omogućuje odabir taktike liječenja za pacijente koji imaju mutaciju gena. Analiza nasljedne trombofilije uključuje otkrivanje najčešće naslijeđenih polimorfizama:

• geni za zgrušavanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 i drugi;
• mutacija antitrombina 3;
• nedostatak proteina C i S;
• MTHFR gen;
• inhibitor plazminogen aktivatora gena PAI-1 4G / 5G i drugi.

Analize se mogu provoditi u laboratorijima, gdje postoje svi uvjeti za proučavanje materijala. U velikim medicinskim centrima dijagnosticira se patologija pomoću posebnog testnog sustava "Kardiogeneza trombofilije". Kod planiranja trudnoće provodite probirne testove. Glavni zahtjev za pripremu je da se suzdrže od hrane 8 sati prije analize. Ponekad je potrebna diferencijalna dijagnoza kako bi se razlikovala bolest od hemofilije.

Analiza dekodiranja, norme i odstupanja

Polimorfizam gena nije neophodan kriterij za razvoj bolesti, ali uzrokuje veći rizik njegovog razvoja, osobito kada je izložen različitim vanjskim čimbenicima.

Studija može dati pozitivan rezultat.

Genotip polimorfizma u pacijenta može se prikazati sljedećim opcijama:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigotni.

Rezultati trombofilije ukazuju na prisutnost ili odsutnost mutacije. Test krvi može pokazati sljedeće rezultate:

• Mutacije nisu identificirane.
• Homozigotno - ukazuje na prisutnost dvaju gena s modificiranom strukturom, pa je vjerojatnost manifestacije bolesti visoka.
• Heterozigotna. To znači da je pacijent nositelj jednog modificiranog gena, a vjerojatnost bolesti je niska.

Dekodiranje analize polimorfizma gena prikazano je u tablici:

Kada je propisan test trombofilije i što on može reći?

Trombofilija je patološko stanje ljudskog cirkulacijskog sustava u kojem postoji visoki rizik od stvaranja tromba u vaskularnim strukturama. To se događa zato što su narušeni prirodni procesi hemostaze i značajno se povećava zgrušavanje krvi. Kao rezultat toga, krv ne koagulira gdje i kada je potrebna, što izaziva pojavu krvnih ugrušaka. Potonji se, pak, mogu razviti u svim krvnim sudovima ljudskog tijela, stvarajući najopasnije patologije.

Često se zbog trombofilije razvijaju nekroza tkiva ili kronična venska insuficijencija. Ozbiljnije posljedice bolesti su moždani udar i oštećenje mozga. S obzirom na to, bilo koji problem s kardiovaskularnim sustavom treba tretirati odgovarajućom razinom odgovornosti. Danas ćemo govoriti o tome što je analiza trombofilije, kako se ona izvodi i što je njezina norma.

Kada je analiza dodijeljena?

Trombofilija je patološko stanje koje karakterizira kršenje sustava zgrušavanja krvi

Trombofilija je vrlo opasna patologija, koja se može razumjeti iz materijala koji je ranije predstavljen. Po prirodi tijeka ove bolesti je beznačajan i rijetko izražen. U pravilu, bolesnici s trombofilijom ne znaju za njegov tijek sve dok se tromboza ne pogorša ili se pojave njezine komplikacije.

Uzimajući u obzir ovakvo stanje, važno je navesti potrebu za preventivnim pregledima tijela radi sklonosti ovoj patologiji.

U suvremenoj medicini postoji nekoliko specijaliziranih termina za trombofiliju. Glavne indikacije uključuju:

• prisutnost patologije kod bliskih srodnika
• pojavu takvih bolesti tromboze i njihove komplikacije
• prenesena tromboza ili rizici za njezin razvoj
• potrebu za operacijom koja može izazvati trombozu
• dugotrajna uporaba određenih lijekova (hormoni, oralni kontraceptivi, itd.)
• činjenicu trudnoće ili problema u tijeku

U principu, postoji nekoliko zadataka za dijagnostiku. Unatoč tome, potrebu za njezinom provedbom mogu odrediti i profesionalni liječnik i osoba sama. Još jednom, preventivna dijagnostika važna je za dugotrajan i kvalitetan život ljudi.

Trebam li se pripremiti za studij?

Krv za analizu mora se uzeti iz kubitalne vene ujutro na prazan želudac.

Test trombofilije je test krvi, tijekom kojeg dijagnostičar izaziva koagulacijski proces. Postoje mnoge vrste takve dijagnostike, ali u svakom slučaju, suština takve dijagnoze leži u temeljitom ispitivanju ljudskog biomaterijala.

Analiza profila ne zahtijeva analizu. Često dovoljno:

1. donirajte krv ujutro
2. radite to na prazan želudac
3. Ne pušiti nekoliko sati prije studije
4. odbiti alkohol i masnu hranu 1-2 dana prije prikupljanja biomaterijala
5. dan prije dijagnoze isključuju fizički i psiho-emocionalni stres

Osim toga, važno je upozoriti dijagnostičara na uzete lijekove, ako ih ima. Treba imati na umu da se neki lijekovi povećavaju ili, naprotiv, smanjuju zgrušavanje krvi. Za precizno dekodiranje rezultata, dijagnostičar će pružiti povijest bolesti. Prema tome, prisutnost tromboze i sličnih patologija može indirektno ukazivati ​​na trombofiliju.

Gore spomenuta priprema odnosi se samo na testove usmjerene na utvrđivanje krvnih patologija. U tijeku drugih bolesti tijela, praćenih poremećajima u radu srca ili krvnih žila, često se propisuje dodatna dijagnostika, koja također omogućuje identificiranje trombofilije. Naravno, pripremni postupci za takve studije mogu imati određenu formaciju. Pojasniti potrebu za specijaliziranim treningom treba biti izravno na dijagnostičaru nekoliko dana prije postavljanja dijagnoze.

Vrste probira trombofilije

Dijagnoza trombofilije uključuje nekoliko testova.

Kao što je ranije spomenuto, osnovni test trombofilije provodi se testom krvi.

U većini slučajeva, radi identifikacije ove patologije, provode se dvije vrste ispitivanja:

• Potpuna krvna slika s ciljem utvrđivanja osnovnih pokazatelja stanja biomaterijala (razina crvenih krvnih zrnaca, trombocita itd.).
• Napredni test krvi za određivanje njegovog zgrušavanja.

Često se biomaterijal uzima iz falange prsta i iz vene. Sveobuhvatna dijagnoza otkrivanja trombofilije uključuje sljedeće postupke:

• Coagulogram - sveobuhvatna studija venske krvi.
• APTTV - stvaranje umjetnih uvjeta za koagulaciju biomaterijala.
• Određivanje protrombinskog indeksa je mjera potrebna za točnu dijagnozu poremećaja koagulacije.
• Ispitivanje reakcije krvne tvari na razgradnju određenih proteina (D-dimer, fibrinogen, protein S itd.) - mjere koje omogućuju utvrđivanje uzroka problema s biomaterijalnom koagulacijom.

U načelu, test trombofilije je uvijek kompleks specifičnih studija. Njezin je fokus identificirati probleme s hemostazom. Moderna medicina napredovala je prilično daleko, stoga je vrlo lako prepoznati patološke procese u krvnoj tvari.

Dijagnoza trombofilije u javnim zdravstvenim ustanovama je rijetka. U pravilu, za isporuku sličnih analiza treba se obratiti plaćenim laboratorijskim i dijagnostičkim centrima. Trošak istraživanja u takvim organizacijama ovisi o tome koliko će biti složen.

Dijagnoza genetske patologije krvi

Testovi genetske trombofilije usmjereni su na identificiranje polimorfizma gena

Ako se sumnja na genetsku trombofiliju, potreban je temeljit i vrlo specifičan test krvi. Specifičnost ove vrste patologije svedena je na činjenicu da se mutacije u krvnoj tvari događaju na razini gena i prenose se na pacijenta nasljedno. Gore navedeni testovi trombofilije otkrivaju samo stečene krvne poremećaje, ali nema prirođenih lezija.

Da bi se točno dijagnosticirala genetska trombofilija, potrebno je proučiti polimeraznu lančanu reakciju (PCR). Takva dijagnoza ima više globalnog karaktera jer ispituje i specifične pokazatelje zgrušavanja krvi i procese u njemu na razini gena.

Analize ove formacije nužno su popraćene sljedećim testovima:

• definicija Leidenove mutacije;
• provjera protrombotske mutacije;
• detekcija mutacija MTHFR gena i nekih plazminogena.

Kumulativno proučavanje genske strukture krvi otkriva njegov polimorfizam. To stanje izaziva različitu varijaciju gena, što je pogrešno i izaziva poremećaj u procesima stvaranja krvi. To je polimorfizam koji ukazuje na genetsku trombofiliju, stoga je toliko važan u prepoznavanju ove bolesti.

Specifična analiza razmatranih vrsta ima jedan cilj - utvrditi prisutnost ili odsutnost mutacijskih procesa u krvnoj tvari.

Činjenica narušenog zgrušavanja, u pravilu, otkriva se unaprijed i ne zahtijeva potvrdu. Nažalost, nemoguće je eliminirati mutaciju gena, pa je pacijentu propisan korektivni tijek terapije. Suština ovoga nije eliminirati uzrok problema s zgrušavanjem krvi, nego eliminirati rizike od krvnih ugrušaka. Pravilnim pristupom liječenju osobe s genetskom trombofilijom ne doživljavaju značajnu nelagodu i žive mnogo godina.

Mogući rezultati

Analiza dekodiranja uključivala je hematologa

Imenovanje testova za trombofiliju i njihovu specifičnu formaciju provode mnogi liječnici: kirurzi, opći terapeuti, flebolozi i drugi specijalisti. Međutim, dešifriranje rezultata takve dijagnostike je prerogativ hematologa. Samo taj liječnik posjeduje potrebno znanje za točnu dijagnozu. Također, hematolog često određuje daljnji tijek terapije za pacijenta i ozbiljnost njegove bolesti.

Rezultati analize trombofilije mogu zadovoljiti veliki broj specifičnih pokazatelja. Njihov konačni popis ovisi o vrsti dijagnostike i laboratorijskim postupcima koji se provode u procesu.

Dešifriranje rezultata takvog istraživanja nije jednostavna procedura i zahtijeva neko znanje, stoga ga uvijek mora provoditi profesionalni liječnik. U najmanju ruku, prilikom postavljanja dijagnoze važno je uzeti u obzir:

• povijest bolesti
• njegovo stanje u vrijeme istraživanja
• obilježja specifičnog slučaja (uzeta od ispitivanih lijekova, vrsta analize itd.)

Nakon dekodiranja, hematolog daje točnu dijagnozu pacijenta s obrazloženjem nalaza. Ovisno o rezultatima dijagnoze, za osobu koja se ispituje određuju se daljnji termini. Često je tijekom terapije trombofilije uključena prehrana, lijekovi i način života. Ponekad je popis recepata dopunjen nečim drugim.

Opasnost od trombofilije

Trombofilija može uzrokovati flebotrombozu.

Na kraju današnjeg članka ponovno ćemo obratiti pozornost na fenomen trombofilije. Već je gore navedeno da je ova patologija kršenje hemostaze u krvnoj tvari, izazivajući nepravilno zgrušavanje krvi.

Rezultat tog stanja cirkulacijskog sustava je začepljenje vaskularnih struktura s ugrušcima biomaterijala, što može uzrokovati opasne komplikacije.

Relativno neškodljivi učinci trombofilije smatraju se:

1. tromboza različite težine
2. problemi sa strukturom vaskularnih struktura
3. razni tipovi nedostataka krvi, što uzrokuje nekrozu tkiva

Posljedice ovih stanja mogu biti još opasnije bolesti. Često, trombofilija dovodi do moždanog udara ili srčanog udara, naravno, ako se ne liječi pravilno i na odgovarajući način.

Posebnu pozornost na probleme s zgrušavanjem krvi važno je dati trudnicama. Budući da je tijekom trudnoće žensko tijelo pod ogromnim pritiskom, tromboza tijekom određenog vremena može se dogoditi u bilo koje vrijeme. Naravno, prisutnost trombofilije povećava rizike nekoliko puta.

U većini kliničkih slučajeva, kada je trudnica imala trombofiliju, došlo je do pobačaja ili prijevremenog poroda.

S obzirom na sličnu statistiku, trudnice koje pate od bolesti bolje je ne riskirati i povremeno ih pregledati u klinici. Osim toga, važan je i sveobuhvatan pristup liječenju trombofilije, kao i minimiziranje mogućih komplikacija. Kao što praksa pokazuje, praćenje patološkog stanja omogućuje vam da izbjegnete najgore posljedice bilo koje trudne djevojke.

Više informacija o trombociliji možete pronaći u videozapisu:

Možda je to najvažnija odredba o temi današnjeg članka koja je došla do kraja. Trombofilija je opasna pojava, stoga je njezina prisutnost neprihvatljiva. Samo pravovremeni testovi, dobro organizirano liječenje i integrirani pristup uklanjanju bolesti mogu dati maksimalna jamstva u smislu odsutnosti komplikacija.

Inače, posljedice patologije su pitanje vremena i mogu se spontano razviti. Nadam se da je prezentirani materijal pomogao svim čitateljima našeg izvora da se nose s opasnosti od trombofilije i metodama njezine dijagnoze. Želim vam zdravlje i uspješno liječenje svih bolesti, a bolje - potpuni nedostatak tih bolesti!

trombofilije

Trombofilija nije bolest, već povećana sklonost razvoju tromboze. Štoviše, trombofiliju karakterizira raniji početak, prisutnost u povijesti rođaka ove patologije, simptomi tromboze nerazmjerno povezani s uzročnim čimbenikom. Pri procjeni ove patologije veliku pozornost treba posvetiti predisponirajućim čimbenicima.

razlozi

Tri su glavne pretpostavke koje dovode do tromboze, tzv. Virchow trijade:

• oštećenje plovila;
• spor protok krvi;
• neravnoteža između sustava zgrušavanja krvi i antikoagulacijskog sustava.

Oštećenje žilnog zida

To je povezano s velikim brojem reakcija tijela na određeni učinak. Može se reći da se ne događa nikakvo kršenje u tijelu bez sudjelovanja vaskularnog zida. Ovo je:

• kateteri, stentovi, filteri u posudama;
• operacije, ozljede;
• masivni gubitak krvi;
• virusi, bakterije endotoksini, infekcije i sepsa;
• hipoksija;
• obične opekline;
• autoimune procese i tako dalje.

Svi mehanizmi koji dovode do oslobađanja citokina i biološki aktivnih tvari, uzrokuju oštećenje endotela, izlaganje subendotelne membrane aktivacijom koagulacijskog sustava i trombofilije.

Usporavanje protoka krvi

Jedan od glavnih čimbenika trombofilije je usporavanje protoka krvi kroz žile. To je zbog nekoliko razloga:

• "Zadebljanje" krvi zbog dehidracije, policitemije, hipoproteinemije, eritrocitoze, povećanog fibrinogena;
• uništavanje posude, njenog ventilskog aparata, smanjenje promjera;
• prisilna imobilizacija pacijenta;
• zatajenje srca s povećanim venskim tlakom;
• ekstenzivnost kirurške intervencije;
• prisutnost malignih tumora u kojima se mijenja proteinski sastav krvi.

Vrste trombofilije

Postoji nasljedna primarna trombofilija (genetska), sekundarna, kombinirana i nejasna geneza.

Kongenitalna trombofilija su rijetke patologije, ali mogu značajno povećati rizik od tromboze čak i kod zdravih ljudi.

Hematogena (prirođena) ili primarna trombofilija povezana je sa sljedećim patologijama:

• nedostatak antitrombina;
• nedostatak proteina C;
• nedostatak proteina S;
• Leiden-ova mutacija 8, gen faktora zgrušavanja V1691A;
• povećan faktor zgrušavanja krvi Ⅷ;
• mutacija protrombina G20210A;
• hiperhomocistinemija;
• antifosfolipidni sindrom.

Sekundarnoj trombofiliji spadaju sve što se događa kao rezultat Virhove trijade.

Arterijska tromboza nije povezana s nasljednom trombofilijom. Najčešće se razvija kao rezultat ishemijske bolesti srca i aterosklerotskih vaskularnih promjena.

Utvrđivanje rizika

Osnova za prevenciju i liječenje različitih oblika trombofilije je određivanje čimbenika rizika za trombozu. Zato što je tromboza glavni simptom ovog stanja. Sljedeće pokazatelje treba uzeti u obzir pri utvrđivanju čimbenika rizika za VTEC (venske tromboembolijske komplikacije):

• dob;
• volumen kirurške intervencije;
• je li bilo povijesti tromboembolije;
• popratna patologija;
• procijenjeno vrijeme imobilizacije;
• dokazi prirođene trombofilije.

Postoje posebne skale (Wells, Caprini, Geneva), koje omogućuju upućivanje bolesnika na niski, umjereni, visoki rizik od razvoja duboke venske tromboze, plućne embolije i drugih VTEC. Ispod je jedan od njih za procjenu kirurških bolesnika.

dijagnostika

Analiza kongenitalne trombofilije provodi se kada se simptomi javljaju već u djetinjstvu, kao i tromboza bez očitih razloga, do 50 godina, uobičajeni pobačaj, epizode tromboembolije u bolesnika koji primaju antikoagulante.

Kongenitalni testovi trombofilije uključuju genetska ispitivanja kako bi se utvrdilo:

Također odrediti razine antitrombina proteins, proteina S i C. u krvi.

koagulacija

Stanje koagulacije se procjenjuje podešavanjem razine trombocita, aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena, protrombinskog indeksa, fibrinogena, fibrina.

D-dimeri su produkti razgradnje fibrina. Što se u tijelu formira više krvnih ugrušaka, to se više proizvodi fibrin, koji je stalno podložan propadanju. Prema d-dimerima, može se procijeniti opseg potrošnje fibrina u tijelu.

Koristite test s D-dimerima kako biste isključili dijagnozu plućne embolije. Ako su D-dimeri normalni, dijagnoza plućne embolije je isključena.

Uz povećani rezultat testa, tromboza bilo koje lokalizacije, upalni procesi, sepsa i druge generalizirane patologije nisu isključeni.

tromboelastogramma

Ova istraživačka metoda pomaže u određivanju faza stvaranja krvnog ugruška, njegovog postojanja i lize. Kod trombofilije tromboelastograf pokazuje hiperkoagulaciju. O ovoj metodi možete pročitati slijedeći ovu vezu http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrazvuk i dopler

Ove dijagnostičke metode otkrivaju postojeći tromb ili vazokonstrikciju, brzinu protoka krvi u venama i arterijama i omogućuju utvrđivanje lokalizacije oštećenja. Ultrazvuk srca ili Echo-KG pomažu u procjeni stanja crpne funkcije, veličine komora, udjela emisija, stanja plovila.

Za dijagnozu tromboze plućne arterije, treba se voditi podacima računalne tomografije s kontrastom.

Ova dijagnostička metoda omogućuje sumnju da je preopterećenje desne strane srca zbog stagnacije u malom krugu potvrđeno kao rezultat masivne opstrukcije plućnih žila. Simptomi za takvo stanje nisu specifični, oni također mogu govoriti o drugim patologijama.

simptomi

Glavni simptom trombofilije je tromboza. Može se nalaziti u različitim područjima i utjecati na duboke, površne vene, venske pleksuse unutar organa i tako dalje.

Tromboflebitis - tromboza vene safene. Njegovi simptomi su:

• bol u udovima pogođen trombom;
• duž žila vidljiva svijetla "staza";
• kada se ispituje zahvaćena žila, određuje se bolna vrpca;
• tromb crveni;
• označena parastezija udova.

Duboka venska tromboza THV-a najčešće se formira u potkoljenici. Simptomi karakteristični za DVT:

• cijeli ud je otečen;
• koža je cijanotična i jasno je vidljiv uzorak vene safene;
• bol u udovima;
• bol se lokalizira uglavnom duž neurovaskularnog snopa.

Ako je došlo do DVT gornjih ekstremiteta, tada se pojavljuju natečenost, oticanje i cijanoza lica i vrata, osim karakterističnih obilježja noge.

Često duboka venska tromboza potkoljenice pokazuje plućnu tromboemboliju - PE.

Plućna embolija - strašna komplikacija odvajanja krvnog ugruška od dubokih vena ili njegovog formiranja u desnom srcu. Opsežna oštećenja plućnih arterija mogu dovesti do smrti čak i uz adekvatnu trombolizu. O TELA-i možete detaljno pročitati u ovom članku.

Simptomi plućne tromboze su nespecifični i upućuju na druge patologije:

• kratak dah, prisilan položaj pacijenta za olakšavanje disanja;
• lupanje srca, smanjenje krvnog tlaka do šoka;
• gubitak svijesti;
• cijanoza gornjeg torza s masivnim embolusom;
• bolovi u prsima;
• pojavu hemoptizije.

Pojava takvih simptoma omogućuje vam da razmislite o tome što se događa u katastrofi pluća i da odredite dodatne metode ispitivanja kako biste odredili krvni ugrušak.

liječenje

Postoji nekoliko skupina lijekova za liječenje trombofilije. To uključuje:

• NMG - heparini niske molekulske mase - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin i drugi;
• UFG - nefrakcionirani heparin;
• Arixtra - Fondaparinux;
• antagonist vitamina K - varfarin;
• oralni antikoagulanti nove generacije - Rivaroxaban, Dabigatran.

Ovi lijekovi se propisuju u prisustvu faktora rizika za trombozu ili tromboemboliju. Kada se već dogodila epizoda VTEC-a, indicirana je dugotrajna primjena ovih lijekova (3-6 mjeseci). U nastavku slijedi tablica s trajanjem liječenja antikoagulansima.

Tablica 3. Trajanje liječenja antikoagulansima nakon epizode DVT / PE.

Dodijeliti posebnu skupinu lijekova, indikacije za uporabu koje su vrlo ograničene: fibrinolitika - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinaza. Propisani su za ostvarenu trombozu s gubitkom svijesti i šoka (PEH, infarkt miokarda).

Moguća mogućnost kirurškog liječenja - uklanjanje nastalog krvnog ugruška. U slučaju površinske lezije vena vrši se vaskularno uklanjanje (operacija Troyanova-Trededenburg), trombektomija. Tromboza dubokih vena može biti indikacija za cava filter, trombektomiju. Prikladna je i lokalna primjena fibrinolitika izravno na tromb.

Trombofilija u trudnica

Tijekom trudnoće djeteta se priprema za planirani gubitak krvi, tako da do kraja trudnoće nastupi hiperkoagulacija i trombofilija. To je zbog povećane koncentracije faktora zgrušavanja. Volumen plazme u kojem ti faktori cirkuliraju povećava se za 30% već od drugog tromjesečja do 6 tjedana nakon poroda, što izaziva hiperkoagulaciju.

S tim u vezi, pri utvrđivanju čimbenika rizika propisuju se heparini male molekularne težine, koji se trebaju uzimati do 6 tjedana nakon poroda. Njihova neškodljivost za fetus i dojenje je dokazana.

Ako je za ženu karakterističan uobičajeni pobačaj, onda je potrebno isključiti takav tip trombofilije kao antifosfolipidni sindrom.

Da bi se spriječila tromboza, potrebno je koristiti kompresijsko donje rublje - čarape od 2-3 razreda kompresije.

Troškovi ispitivanja trombofilije

Potpuna krvna slika, koagulacija se može provesti na klinici u zajednici čak i besplatno. Da bi se odredila genetska patologija u sebi, može se obratiti plaćenim laboratorijima koji imaju panele o faktorima zgrušavanja i genetskim studijama.

Sve ostale instrumentalne metode, prema indikacijama, provode se besplatno ili na plaćenoj osnovi, na inicijativu pacijenta.

Trombofilija: vrste, testovi i liječenje, osobito tijekom trudnoće

Što je to? Trombofilija je patologija cirkulacijskog sustava koja se očituje u oslabljenoj hemostazi i sklonosti trombozi. Bolest je karakterizirana višestrukom trombozom i njihovim relapsima. Više od 40% populacije pati od patologije, a ta se brojka svake godine povećava.

Nastajanje krvnih ugrušaka ometa normalan protok krvi, što dovodi do po život opasnih posljedica: ekstremne manifestacije - ishemijski moždani udar i srčani udar. Najčešće komplikacije su nekroza tkiva i kronična venska insuficijencija.

U većini slučajeva pacijent ne sumnja da ima trombofiliju dok se u tijelu ne formira krvni ugrušak - krvni ugrušak. To se događa zato što je poremećen proces zgrušavanja krvi. Da bi se zaustavilo krvarenje, naše tijelo treba zgusnuti krv na ovom području.

Trombofilija - što je to i kako se manifestira?

Ako osoba pati od trombofilije, krvni ugrušak će premašiti veličinu potrebnu za zaustavljanje krvarenja. U budućnosti, tromb se može povećati i potpuno blokirati lumen posude.

U tijelu se pojavljuju sljedeći simptomi trombofilije:

• Lupanje srca - srcu je potrebno više truda za pomicanje krvi s ugrušcima;
• Kratkoća daha i otežano disanje (također povezani s prethodnim čimbenikom);
• Utrnulost, bolni osjećaji i oticanje udova - uglavnom u nogama i stopalima, jer najčešće nastaju vaskularni ugrušci;
• Neugodni osjećaji u prsima tijekom dubokog udaha;
• Kašalj s izbacivanjem tvari koje sadrže krv;
• Višestruke patologije trudnoće i pobačaja (prvi debi bolesti kod žena može se javiti u razdoblju trudnoće).

U cirkulacijskom mehanizmu postoje faktori koagulacije i antikoagulantni agensi. U normalnim uvjetima njihova je aktivnost u ravnoteži. Trombofilija je kršenje jednog od njih: pacijent ima ili slabljenje antikoagulantnih čimbenika ili povećava aktivnost faktora zgrušavanja krvi.

Trombofilija može biti prirođena i stečena (uzimajući u obzir uzroke razvoja). Ako osoba nema genetske patologije, povećanje zgrušavanja krvi može se razviti zbog:

• vaskularne ozljede;
• bolesti cirkulacijskog sustava;
• uzimanje agresivnih lijekova.

Postoji mala vjerojatnost za stjecanje predispozicije za trombozu, ali ona raste s određenim bolestima. Stoga su sveobuhvatne mjere usmjerene na eliminaciju razvoja stečene trombofilije kao komplikacije osnovne patologije (na primjer, u pozadini upale pluća, dijabetesa itd.).

Nasljedna trombofilija - geni i čimbenici

U većini slučajeva liječnici susreću nasljednu trombofiliju, roditelj prenosi gene za trombofiliju svom djetetu. Postoji nekoliko čimbenika koji doprinose stvaranju krvnih ugrušaka:

1. Primarna genetska anomalija. Pogreška u RNA kodu, koja programira strukturu proteina. To je složena patologija, koja uključuje anomaliju protrombina G 202110A, nedostatak proteina C i S i antitrotrombin III i mutaciju Leiden (patologija faktora V).

Također se mogu pojaviti i anomalije odvojeno.

2. Nedostatak C- i S-protrombina. Protein zvan protrombin C sintetiziran je u jetri. Aktivira se pomoću trombina, tako da protrombin S može zaustaviti krvarenje. Faktori zgrušavanja V i VIII su uništeni, a krv ne stvara ugruške.

Nedovoljna količina C- i S-protrombina dovodi do povećane tromboze.

3. Nedovoljna količina antitrombina III. Nedostatak proteina uzrokovan je smanjenom sintezom. Prenosi se autosomno dominantnim načinom, tj. Ne ovisi o spolu roditelja i djeteta, uvijek se pojavljuje ako se nasljeđuje (tj. U ovoj patologiji nema zdravih nositelja patološkog gena).

Vjerojatnost abnormalnog pojavljivanja gena ovisi o mnogim čimbenicima. Postoje slučajevi kada će zdravlje osobe, njezin učinak biti minimalno.

Antitrombin III je jedna od najvažnijih komponenti regulacije mehanizma zgrušavanja krvi. U kombinaciji s trombinom (proteinom koji ima funkciju stvaranja krvnih ugrušaka), oni inhibiraju djelovanje jedni drugih. Nedostatak antitrombina III sprečava pravovremenu inaktivaciju trombina, što dovodi do višestrukih ugrušaka.

4. Leidenova mutacija je anomalija faktora V. U normalnim uvjetima peti faktor zgrušavanja krvi potisnut je djelovanjem proteina C. Leidenova mutacija sugerira da je faktor V otporan na C-protein i stimulira krvne ugruške.

5. Višak protrombina. Protrombin je proteinski stadij koji prethodi trombinu. Njegova ubrzana sinteza doprinosi stvaranju velikih krvnih ugrušaka. Posljedice protrombinskih abnormalnosti mogu biti začepljenje srčanih i moždanih žila, što se manifestira u srčanom udaru i moždanom udaru u ranoj dobi.

6. Antifosfolipidni sindrom. Fosfolipidi su komponente koje čine membrane živčanih stanica, krvnih žila i trombocita. Ako tijelo proizvodi prekomjernu količinu antitijela, fosfolipidi se uništavaju i ometaju funkcionalnost stanica koje su uključene u mehanizam zgrušavanja i razrjeđivanja krvi.

Genetska trombofilija može biti posljedica nekoliko čimbenika, ali će njezine manifestacije u svakom slučaju biti iste. Oni će se sastojati od kršenja protoka krvi u određenom području tijela ili organa sa svim posljedicama koje iz toga proizlaze.

Trombofilija u trudnoći - rizici i djelovanja

Nasljedna trombofilija i trudnoća su u većini slučajeva kompatibilni. Vjerojatnost prijenosa anomalija koagulacijskog mehanizma na dijete u autosomno dominantnom tipu je 50%. U autosomno recesivnom tipu, on je niži i iznosi 25%, tj. generacije mogu biti nositelji patološkog gena, u kojem nema kliničkih manifestacija bolesti.

Često se trombofilija kod trudnice dijagnosticira samo tijekom trudnoće. To je zbog činjenice da se u razdoblju embriogeneze zgrušavanje krvi povećava, jer se u tijelu žene pojavljuje dodatni krug cirkulacije - placentno. Priroda se pobrinula za smanjenje gubitka krvi tijekom procesa rađanja (tijekom odvajanja posteljice).

Glavni rizik za ženu s trombofilijom je pobačaj - razina krvnih ugrušaka se povećava 5 puta.

Do toga može doći zbog spontanog odvajanja posteljice uzrokovanog problemima cirkulacije krvi. Pobačaj je moguć i odmah nakon začeća i kasnije.

Sposobna je provesti fetus i rađati trombofiliju ženi koja udovoljava svim preporukama liječnika. Uobičajeni termin za rođenje djeteta kod žene s takvom bolešću je 35-36 tjedno. U ovom trenutku, prijevremeni porod nije više opasan za život fetusa i majke.

Trombofilija ima negativan učinak na dijete u maternici nakon 10. tjedna embriogeneze, manifestirajući se kao fetalna hipoksija. Mikrotrombi nastaju u krvnim žilama posteljice, koje sprječavaju ulazak hranjivih tvari i kisika u tijelo djeteta. Ako se tijekom trudnoće ne liječi trombofilija, razvoj fetusa se odgađa ili trudnoća prestaje.

Drugo tromjesečje često se odvija bez komplikacija, a od početka trećeg povećava se rizik od prijevremenog poroda. Trudnicama s trombofilijom propisuje se redoviti probir koagulacijskog sustava (koagulogram) i po potrebi uvođenje suvremenih antikoagulanata.

Dijagnoza i analiza trombofilije

Utvrđivanje trombofilije vanjskim čimbenicima gotovo je nemoguće. Analiza trombofilije započinje određivanjem razine crvenih krvnih stanica i trombocita u krvi. Ako je opća analiza pokazala porast broja tih stanica, tada se pacijentu prikazuju određeni pregledi s ciljem točnog određivanja dijagnoze.

Također se mjere i drugi pokazatelji sastava krvi:

• Razina D-dimera - produkta kolapsa krvnih ugrušaka - povećava se zbog povećanja broja ugrušaka u krvi.
• APTT analiza: imitira proces koagulacije u laboratorijskim uvjetima. Stupanj aktivnosti koagulacijskih faktora će se smanjiti, "trombinsko vrijeme" će se također smanjiti - razdoblje nastanka krvnog ugruška.
• Razina fibrinogena. Kod pretjeranog zgrušavanja krvi, količina se povećava.

Pomoći će u odlučivanju ima li pacijent nasljednu trombofiliju, analizu čimbenika u genetskoj karti. Samo će cjelovita slika omogućiti detaljno razmatranje genetskih čimbenika trombofilije:

1. Inhibitorska mutacija aktivatora plazminogena - supresija procesa fibrinolize. Ovaj faktor inhibira cijepanje tromboznih ugrušaka.
2. Patologija metabolizma metionina - povećanje razine homocisteina u krvnoj plazmi. MTHFR gen kodira enzim koji pretvara homocistein u metionin uz sudjelovanje vitamina skupine B.
3. Povećana razina fibrinogena u krvi - mutacija uzrokuje previše aktivnu sintezu fibrina. Globulin pod djelovanjem enzima trombina pretvara se u fibrin i potiče trombozu.
4. Promjene u razini faktora II - mutacija kodiranja protrombina: zamjena gvanina (G) adeninom (A). To ne utječe na strukturu proteina, nego utječe na aktivnost njegove sinteze.
5. Promjena agregacije trombocita. Aminokiselina leucin je zamijenjena prolinom, mutacije se javljaju u integrin-beta proteinu.

To su najčešći markeri. Postoje i rjeđe patologije koje genetska karta može odrediti. Izbor specifičnih testova ostaje za liječnika koji vodi određenog pacijenta. Dodijeliti sve studije za redom ne mogu, jer oni su skupi.

Liječenje trombofilije - lijekovi i dijeta

Liječenje blage razine trombofilije je uzimanje sredstava za razrjeđivanje krvi. Pacijentu su prikazani takvi lijekovi kao što su atcenokumarol, varfarin. Posebna dijeta je također propisana: hrana koja doprinosi zgušnjavanju krvi isključena je iz prehrane. Zabranjeno je korištenje zelenog čaja, špinata, zelene salate, masnih oraha (oraha, indijskog oraha) i jetre bilo kojeg podrijetla.

• Ako se krvni ugrušci i dalje aktivno formiraju, bolesnik se hospitalizira, a terapija se propisuje na temelju intravenske primjene nefrakcioniranog heparina (uz pomoć infuzijske crpke, posebnog uređaja koji ubrizgava lijek).
• Ako osoba s trombofilijom ne opaža ili negativno reagira na strukture heparina, propisuje se alternativna terapija enoksaparin natrijem ili fondaparinuksom.

Uspješno su korišteni lijekovi s acetilsalicilnom kiselinom, dipiridamolom, pentoksifilinom, klopidogrelom. Kompleksna terapija treba sadržavati vitamine B, E, folnu kiselinu, alprostadil i nikotinsku kiselinu.

Cilj liječenja trombofilije je lizirati što više krvnih ugrušaka. Standardno trajanje terapije je 20-25 dana. Pojedinačno, liječenje se može produžiti do godinu dana ili propisati trajni lijek.

Ako postoji hitna potreba, pacijentu se pokazuje operacija, tijekom koje se posude ručno čiste od krvnih ugrušaka. Nakon zahvata potrebno je uzimati lijekove za razrjeđivanje krvi još najmanje 2-3 tjedna.

Trudnicama se daje sličan tretman za trombofiliju, ali je broj propisanih lijekova mnogo manji. Trudnicama se savjetuje da minimiziraju tjelesnu aktivnost i prehranu.

pogled

Trombofilija je samo predispozicija za stvaranje krvnih ugrušaka, a ako bolesnik slijedi preporuke o prehrani i uzimanju profilaktičkih lijekova, rizik od moždanog udara i srčanog udara je minimalan.

U slučaju trudnica i žena koje žele začeti dijete, vjerojatnost zdravog djeteta ovisi o individualnim genetskim karakteristikama. Utvrđujući uzrok i mehanizam patologije, može se izračunati vjerojatnost prijenosa i manifestacije kod djeteta.

Korisne informacije o testu krvi na trombofiliju

Krvna bolest u kojoj je proces zgrušavanja krvi poremećen u smjeru povećanja krvnih ugrušaka naziva se trombofilija. Test krvi za trombofiliju pokazuje broj trombocita i crvenih krvnih stanica. S povećanjem pacijentovih propisanih dodatnih pregleda za pojašnjenje dijagnoze.

Kako se manifestira bolest

U većini slučajeva trombofilija je nasljedna bolest. Osoba ne sumnja na njegovu dijagnozu sve dok tijelo ne počne stvarati krvne ugruške.

Nasljedna trombofilija može se pojaviti zbog različitih mutacija gena koje rezultiraju nedostatkom ili viškom krvnih komponenti uključenih u proces zgrušavanja.

Glavni genetski markeri za trombofiliju:

• Nedostatak proteina C i S i protrombina.
• Nedostatak antitrombina III.
• Mutacija Leiden, u kojoj postoji otpor 5 faktora zgrušavanja na djelovanje C-proteina.
• Antifosfolipidni sindrom.

Nasljedna trombofilija nije bolest. To je samo predispozicija za trombozu. Ovaj tip trombofilije može se manifestirati kada je izložen izazivačkim faktorima:

• trudnoća;
• ozljede;
• dugačak odmor;
• uzimanje hormonskih lijekova.

Broj trombocita ispitan u analizi venske krvi.

Ovaj indikator je označen kao PLT. Broj trombocita ovisi o dobi i spolu pacijenta. Kod žena je niža, zbog mjesečnog menstrualnog krvarenja. Također, stope padaju tijekom trudnoće zbog povećanja ukupnog volumena krvi.

Broj trombocita u dobi bolesnika uzet je kao norma:

Anna Ponyaeva. Završio Medicinsku akademiju u Nižnjem Novgorodu (2007.-2014.) I boravio u kliničkoj laboratorijskoj dijagnostici (2014-2016).

• Djeca - 100-390 jedinica / l.
• Tinejdžeri - 200-410 jedinica / l.
• Odrasli - 160-460 jedinica / l.

Povećani učinak je razlog za testiranje na trombofiliju, jer ta bolest izaziva stvaranje krvnih ugrušaka, što može dovesti do srčanog ili moždanog udara.

Indikacije za proučavanje

Uz bilo koje podrijetlo bolesti, pacijent ima brojne simptome koji ukazuju na patološko povećanje zgrušavanja krvi:

• Tahikardija. Srcu treba više snage da “krvari” debelu krv.
• Kratkoća daha.
• Oteklina stopala, obamrlost prstiju. To je zbog činjenice da se u udovima formira više krvnih ugrušaka.
• Kašalj, bol u prsima kod udisanja.

Kada se pojavi jedan ili više simptoma, morate donirati krv za trombofiliju.

Također, indikacije za krvne testove za trombofiliju su:

• Dijagnoza nasljedne trombofilije.
• Tromboza vena.
• Nadolazeća operacija.
• Neplodnost.
• Tromboza nakon uzimanja oralnih kontraceptiva.
• Hormonska terapija.
• Predstojeći IVF postupak.

Tijekom ispitivanja krvi na trombofiliju mjere se sljedeći parametri:

• APTT. Određuje aktivnost čimbenika koji doprinose zgrušavanju krvi.
• Protrombinsko vrijeme je razdoblje tijekom kojeg se stvara ugrušak.
• Indeks protrombina.

Kako provesti analizu?

Za dijagnozu trombofilije prikuplja se venska krv. Prije provođenja analize, pacijent mora proći minimalnu obuku:

• Odbijte unos hrane 12 sati prije analize.
• Eliminirati alkohol i duhan 2-3 dana prije studije.
• Izbjegavajte fizički i psihički stres prije pregleda.
• Odbijte uzimati lijekove 2-3 dana.

Markeri trombofilije detektiraju se metodom PCR (lančana reakcija polimeraze).

Ova metoda omogućuje ne samo identificiranje mutiranih gena, nego i utvrđivanje oblika bolesti. Dekodiranje rezultata uključeno je u genetičare i hematologe. Procjenjuju stupanj patologije i mogući rizik od komplikacija kao što su tromboza, tromboembolija itd.

Analiza trombofilije tijekom trudnoće

Posebna opasnost je bolest tijekom trudnoće. Trombofilija uzrokuje ozbiljne komplikacije kod trudnica. To je osobito vidljivo u 10. tjednu trudnoće iu trećem tromjesečju, kada povišeno zgrušavanje krvi može izazvati:

• pobačaj;
• gubljenje trudnoće;
• abrupcija posteljice;
• prijevremena dostava;
• preeklampsija;
• odgođeni fetalni razvoj zbog nedostatka hranjivih tvari;
• rođenje mrtvog djeteta.

Osim toga, trombofilija tijekom trudnoće uzrokuje razvoj plućne embolije, nakon čega majka umire.

Test krvi za trombofiliju tijekom trudnoće obvezan je propisati u sljedećim slučajevima:

• Ako postoje slučajevi trombofilije među bliskim rođacima.
• U slučajevima ponavljajuće tromboze.
• Ako je prije žena imala pobačaj ili prerano rođenje.

Žene s potvrđenom dijagnozom registrirane su kod genetike. Preporučuje se isporuka do 38 tjedana kako bi se izbjegla tromboembolija. Tijekom trudnoće treba pratiti razinu trombocita u krvi i, ako je potrebno, uzimati odgovarajuće lijekove.

Pogledajte videozapis o ovoj temi.

Ako se žena pridržava svih preporuka liječnika, onda je značajno veća vjerojatnost da će roditi zdravog djeteta.

Metode dijagnosticiranja trombofilije

Da bi se razjasnila dijagnoza nije dovoljno izmjeriti razinu trombocita u krvi. Potrebno je provesti brojne dijagnostičke studije koje potvrđuju nedostatak ili višak krvnih tvari koje ometaju normalan proces zgrušavanja.

Dodatne metode za dijagnosticiranje trombofilije su:

• Mjerenje razine D-dimera (proizvod kolapsa krvnog ugruška). Kada se nađe trombofilija oštar porast.
• Ispitivanje razine fibrinogena. S povećanim pokazateljima zgrušavanja povećat će se.
• Mjerenje kalcija.
• Procjena fibrinolitičke aktivnosti.
• Hoffmannova mikroreakcija je mjerenje razine antitijela proizvedenih u tijelu kao odgovor na peptide.
• Određivanje sadržaja proteina C i S koji su uključeni u proces hemostaze.
• Mjerenje razine antikoagulansa lupusa. Njegova se razina povećava u autoimunim procesima.

Vrijeme zgrušavanja mjeri se s dvije metode: Sukharev i Lee-White.

U tu svrhu se u vodenoj kupelji zagrijavaju dvije epruvete s krvlju i bilježe vrijeme tijekom kojeg će se krv zgrušati. Norma je 2-5 minuta.

Ako pacijent potvrdi dijagnozu, liječnik propisuje terapiju koja uključuje uzimanje razrjeđivača krvi. Svi pacijenti nakon 55 godina starosti propisuju uporabu proizvoda na bazi acetilsalicilne kiseline. Te lijekove treba uzimati do kraja života kako bi se spriječio proces povećanja krvnih ugrušaka. Osim toga, preporuča se držati se prehrane. Proizvodi koji povećavaju zgrušavanje krvi isključeni su iz prehrane: špinat, zeleni čaj, jetra, orašasti plodovi.

Kamo ići istražiti?

Analiza trombofilije može se provesti u laboratoriju koji ima odgovarajuću opremu.

Najpoznatije klinike u Moskvi i St. Petersburgu su Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Cijena studije ovisi o dubini istraživanja i interpretaciji rezultata. U nekim klinikama pacijentima se daju rezultati analize bez dekodiranja, što treba učiniti hematolog. Prosječna cijena analize varira od 4.000 rubalja do 7.000 rubalja. Neke klinike pružaju širok spektar usluga, uključujući analizu, dekodiranje, savjetovanje s liječnikom.

Trombofilija je opasno stanje koje je nasljedno ili stečeno. Sklonost trombozi povećava rizik od razvoja opasnih komplikacija: moždanog udara, srčanog udara, tromboembolije. Takve se komplikacije brzo razvijaju i uzrokuju smrt pacijenta. Da bi se spriječila smrtonosna stanja u bolesnika s rizikom, preporučuje se redoviti pregled.

Vrijednost trombofilije u krvnim testovima tijekom trudnoće, rizici i komplikacije ovog stanja

Prema medicinskim statistikama, 313 žena umrlo je od plućne embolije od 2006. do 2010. godine. Isti razlog je doveo do smrti 9,3% žena tijekom trudnoće.

Kako je trombofilija povezana s venskom tromboembolijom?

Najvažniji čimbenik rizika za žene koje prolaze kroz VTE je nasljedna predispozicija. Drugi najčešći čimbenik rizika je trombofilija, koja je prisutna u 8-15% trudnica. Iako većina bolesnika s trombofilijom možda nikada neće imati VTE, više od 50% osoba s ovom dijagnozom ima hemostatske poremećaje.

Trombofilija je posljedica raznih poremećaja hemostatskog sustava, što dovodi do začepljenja krvnih žila. S ovim poremećajem, krvarenje se brzo zaustavlja i krv se zgušnjava.

Budući da je trombofilija čest i važan čimbenik rizika za VTE tijekom trudnoće, opstetričar mora biti upoznat s odgovarajućim probirima za ove poremećaje. Kontradiktorni su dokazi da li trombofilija stvara dodatni rizik od drugih štetnih ishoda trudnoće, kao što su pobačaj, mrtvorođenče ili preeklampsija.

Kako se dijagnosticira trombofilija?

Trombofilija se dijagnosticira krvnim testovima. Istraživanja se provode nekoliko tjedana ili mjeseci nakon plućne embolije, budući da prisutnost ovih stanja može utjecati na rezultate. Prije zahvata potrebno je isključiti lijekove.

U pravilu, hemotest se provodi u dvije faze. Prva faza je trombofilni ekran, koji je jedan od glavnih testova za zgrušavanje krvi. Ako rezultati ove analize pokažu trombofiliju, tada će se uzeti drugi uzorci krvi za detaljnija ispitivanja.

Trombofilija i komplikacije trudnoće

Odnos između naslijeđene trombofilije i nepovoljnih ishoda opstetričnosti, kao što su pobačaj, preeklampsija, propušteni pobačaj i smrt fetusa, kontroverzan je. Brojne studije su procijenile vezu između trombofilije i komplikacija u trudnoći sa suprotnim rezultatima. Malo je vjerojatno da je trombofilija glavni čimbenik rizika za razvoj ovih nepovoljnih ishoda, a ne postoji dokaz koji bi potkrijepio određivanje učinkovitog liječenja u prevenciji ovih stanja.

Odnos između naslijeđene trombofilije i nepovoljnih ishoda trudnoće temelji se na istraživanju malog uzorka bolesti. Pregledom 79 studija i meta-analiza koje je objavio Robertson 2005. godine zaključeno je da heterozigotni faktor V Leiden i protrombinske mutacije mogu biti povezane s otprilike dvostrukim rizikom od pobačaja.

Međutim, većina prospektivnih studija nije pronašla korelaciju između naslijeđene trombofilije i nepovoljnih ishoda trudnoće. Niti jedna randomizirana, placebom kontrolirana klinička ispitivanja nisu potvrdila nikakve prednosti u liječenju trombofilije (osim antifosfolipidnog sindroma) u smislu smanjenja štetnih ishoda trudnoće.

Naprotiv, utvrđen je odnos između antifosfolipidnog sindroma (APS) i negativnih ishoda trudnoće. Medicinski dokazi potvrđuju učinkovitost korištenja aspirina i heparina za smanjenje rizika od trudnoće u žena s sistemskim eritematoznim lupusom i antifosfolipidnim antitijelima.

Trudnoća je stanje koje karakterizira Virchow trijada, koja uključuje hiperkoagulaciju, vensku kongestiju i endotelnu ozljedu, što pak doprinosi trombozi.

Ovo stanje hiperkoagulacije nastaje zbog promjena u proteinima koagulacije. Broj faktora I, II, VII, VIII, IX i X povećava se u krvi tijekom trudnoće. Otpornost na antikoagulantni protein C je povećana, a razina proteina S i C je smanjena. PAI-1 (razina inhibitora aktivatora plazminogena 1) povećava se pet puta, što smanjuje fibrinolitičku aktivnost.

Trombofilni poremećaji mogu pogoršati učinke tih promjena na proteine ​​koagulacije i mogu povećati prokoagulantni učinak (na primjer, faktor II, povezan s protrombinskom mutacijom G20210A). Oni također mogu smanjiti učinak antikoagulanata (na primjer, nedostatak proteina V ili Leiden faktorske mutacije), čime se povećava rizik razvoja VTE.

Analiza nasljedne trombofilije

Nasljedna trombofilija, otkrivena analizom, skupina je bolesti koje povećavaju osjetljivost na VTE. Različite trombofilije povezane su s različitim rizicima razvoja VTE. One se mogu klasificirati kao niske ili visoke, na temelju relativnog povećanog rizika od VTE povezane s određenom trombofilijom.

APS se smatra stečenom trombofilijom i dijagnosticira se na temelju kliničke povijesti i laboratorijskih ispitivanja.

Naslijeđena trombofilija s niskim rizikom za razvoj VTE uključuje sljedeće poremećaje:

• Heterozigotni genski faktor V Leiden;
• Heterozigotna mutacija protrombina G20210A;
• Nedostatak proteina S;
• Nedostatak proteina C.

Važno je! Nasljedna sklonost, kao što je gore spomenuto, značajno povećava rizik od VTE. U prisutnosti trombofilije, pacijent s predispozicijom ima mnogo veći rizik od dobivanja VTE nego u njegovom odsustvu.

Naslijeđena trombofilija s visokim rizikom za razvoj VTE uključuje sljedeće poremećaje:

• Homozigotni faktor V Leiden;
• Mutacija homozigotnog protrombina G20210A;
• Heterozigotni gen faktora V Leiden s protrombinskom mutacijom;
• Nedostatak antitrombina.

Test krvi za trombofiliju provodi se u specijaliziranim genetskim laboratorijima. Genetičar će uzeti uzorak krvi i procijeniti učestalost urođenih bolesti. Međutim, samo liječnik može dešifrirati završne testove.

Trombofilija: analiza krvi i procjena faktora niskog rizika za VTE

Priprema za hematološki test provodi se na isti način kao i opći test krvi. Osnovni uvjet pripreme je doći ujutro na prazan želudac. Kardiogenetici će uzeti biomaterijale za istraživanje, a zatim dešifriranje analize za trombofiliju će provesti liječnik.

Heterozigotni faktor V Leiden

Faktor V je prokoagulant, koji je obično inaktiviran proteinom C, ali mutacije faktora V u Leidenu ometaju normalnu razgradnju ove tvari. Ova mutacija je prisutna u 5% Europljana i 3% Afroamerikanaca. To je vrlo rijetko u azijskim i afričkim ljudima.

U bolesnika s osobnom ili obiteljskom anamnezom VTE, rizik od razvoja ovog poremećaja tijekom trudnoće je oko 10%. Homozigotni nositelji mutacija faktora V, Leiden bez povijesti VTE, imaju rizik od razvoja bolesti tijekom trudnoće od približno 1,5%.

Mutacija faktora V Leidena česta je i povezana s velikim brojem slučajeva VTE tijekom trudnoće. Međutim, retrospektivne studije pokazuju da su do 40% žena s venskom tromboembolijom tijekom trudnoće heterozigotni nositelji mutacije faktora V Leiden.

Heterozigotne mutacije protrombina G20210A

Mutacija protrombina G20210A dovodi do povišenih razina protrombina (faktor II), što povećava rizik od razvoja VTE. Dva do tri posto ljudi europskog podrijetla su heterozigotni nositelji ove mutacije, a ovo stanje je vrlo rijetko među neeuropskim populacijama.

Istraživanja pokazuju da mutacija protrombina povećava vjerojatnost VTE-a za 3-15 puta u usporedbi s pozadinskim rizikom od trudnoće. Mutacija protrombina pronađena je u 17% slučajeva VTE.

Heterozigotni nositelji protrombinskih mutacija bez osobne ili obiteljske anamneze imaju nizak rizik (antitrombin

Savjet! Nedostatak antitrombina je rijetka trombofilija (1 od 2500 u općoj populaciji). Nedostatak antitrombina smatra se izuzetno opasnom trombofilijom i povećava rizik razvoja VTE za 50%. Nedostatak homozigotnog antitrombina je fatalan. Hitno je da se takva bolest javi liječniku.

Stečena trombofilija: antifosfolipidni sindrom

APS je poremećaj karakteriziran kliničkim i laboratorijskim promjenama.

Klinički kriteriji koji bi trebali upozoriti kliničara:

• Jedan ili više neobjašnjivih fetalnih gubitaka morfološki normalnog fetusa nakon 10 tjedana;
• Najmanje jedno prerano rođenje prije 34. tjedna ili znak placentne insuficijencije;
• Najmanje 3 uzastopna neobjašnjiva pobačaja do 10 tjedana u odsutnosti anatomskih ili hormonskih abnormalnosti kod majke;
• Povijest vaskularne (arterijske ili venske) tromboze.

Laboratorijski kriteriji uključuju sljedeće:

• Anti-kardiolipinski imunoglobulin G (IgG) ili imunoglobulin M (IgM) veći od 99 percentila;
• Antibeta-2 glikoprotein I IgG ili IgM protutijela veća od 99 percentila;
• Prisutnost lupus antikoagulanta.

Većina tromboze u APS-u je venska (65-70%). Od 4 do 6 posto srčanog udara u zdravih bolesnika mlađih od 50 godina pripisuje se APS-u. Upalni antikoagulanti i antifosfolipidna antitijela često se nalaze u bolesnika sa sistemskim lupusom eritematozusa.

Kod bolesnika koji nemaju trudnoću s antifosfolipidnim antitijelima bez nasljedne predispozicije za VTE, rizik od tromboembolije je manji od 1%. Prospektivne studije pokazuju rizik od razvoja tromboembolije povezane s trudnoćom za 5-12% u bolesnika s APS-om.