Poremećaj hemostatskog sustava koji dovodi do stvaranja krvnih ugrušaka pod utjecajem izazovnih čimbenika naziva se trombofilija.
Nositelji gena koji predisponiraju pojavu ove bolesti možda neće osjetiti patološke promjene u tijelu prije početka trudnoće, tumora, ozljeda i hormonskog unosa.
Nasljedna trombofilija opasna je tijekom trudnoće.
Rizik od krvnih ugrušaka u venama kod žena u tom položaju povećava se nekoliko puta, zbog povećanog zgrušavanja krvi.
Analiza tijekom trudnoće zbog trombofilije glavna je dijagnoza kod žena kod kojih se sumnja da imaju ovu patologiju.
Kako bi se izbjegli pobačaj i komplikacije, analiza je prikazana u sljedećim slučajevima:
Analiza trombofilije
Kongenitalna trombofilija je kronično stanje uzrokovano nasljednim čimbenikom.
U ovoj patologiji kod ljudi postoji rizik od stvaranja krvnih ugrušaka i njihovog razvoja izvan granica vaskularnog oštećenja.
Genetika odgovorna za stvaranje krvnih ugrušaka, ne provodi se uvijek u obliku tromboze.
Dakle, kongenitalna trombofilija nije zasebna bolest: to je stanje ljudskog tijela, što povećava rizik od krvnih ugrušaka u bolesnika nekoliko puta zbog poremećaja krvarenja.
U normalnom funkcioniranju zgrušavanja krvi, stvara se ugrušak, koji prekriva posudu u zahvaćenom području.
Za stvaranje ove barijere su posebne tvari u krvi. Osim toga, njegov sastav sadrži komponente koje sprječavaju pretjerano zgrušavanje krvi.
Ako je poremećena ravnoteža između tih aktivnih tvari, postoji genetska trombofilija.
Stručnjaci uključeni u promjenu stanja ljudskog tijela, koji su doveli do mutacije gena, pokazali su statistiku.
Najčešće tromboza pogađa muškarce starije od 60 godina, žene u trudnoći s rizikom za fetus, oboljele od raka, bolesti metabolizma, operirane i traume.
Ako sumnjate na patologiju o kojoj se radi, ova kategorija bolesnika nužno se istražuje. Dodijeljene su analizi genetske trombofilije.
Nasljedni čimbenici bolesti povezani su s identifikacijom sljedećih patologija u bolesnika:
Često u bolesnika s ovom dijagnozom, liječenje počinje izvan vremena. To je zbog činjenice da mnogi od onih koji pate od ove patologije ne čine nikakve pritužbe isprva zbog trajanja patologije.
Simptomi se pojavljuju samo kada pacijent ima krvni ugrušak. S pojavom krvnih ugrušaka u arterijama, kod mladih ljudi može doći do moždanog udara ili napada koronarne insuficijencije.
Ako se u krvnim žilama posteljice formira tromb, pojavljuje se pobačaj.
Nakon venske lezije vena pojavljuju se kliničke manifestacije: bol i težina u donjim ekstremitetima, edemi, promjene na koži (trofički ulkusi).
Prvo morate odabrati laboratorij. Trombofilija u Invitrou - ovaj laboratorij ima dobru reputaciju među pacijentima i liječnicima.
Osim toga, možete odabrati Gemotest, KDL itd. Tek nakon davanja krvi za trombocite (testovi), pacijentima će se ponuditi učinkovita terapija lijekovima za propisivanje.
Pacijentima je potrebna samo putovnica u Invitro. Analiza se provodi nekoliko dana. Njegovo je dešifriranje liječnik.
Analiza trombofilije kako proći? Odgovor je jednostavan: krv se uzima iz vene na prazan želudac.
Test krvi za trombofiliju omogućuje vam da utvrdite:
Analiza nasljedne trombofilije omogućit će liječniku da prepiše terapiju.
Analiza trombofilije je važna dijagnostička metoda.
Analiza kongenitalne trombofilije prolazi kroz dvije faze:
Test krvi za trombofiliju bilježi porast crvenih krvnih stanica i trombocita, povećanje crvenih krvnih zrnaca u ukupnom sastavu krvi. Utvrđena je razina tvari u krvi koja uništava krvne ugruške. Ovo je D-dimer.
S razvojem bolesti u krvi dolazi do porasta njegove razine.
Testovi trombofilije uključuju niz studija:
Studije o trombofiliji povezane sa specifičnim testovima:
Lupus antikoagulant je protein specifičnog tipa koji djeluje kao razarač membrana vaskularnih stanica. Njegova razina raste s autoimunim bolestima.
Test trombofilije za detekciju antifosfolipidnih antitijela, koji također ometaju stanične membrane. Njihova stopa se povećava ako osoba ima antifosfolipidni sindrom. Homocistein.
Povećanje ovog pokazatelja može ukazivati na nedostatak vitamina B, sjedeći način života i zlouporabu loših navika.
Osim toga, u procesu testiranja na trombofiliju provode se genetske studije.
Oni otkrivaju abnormalnosti u genima zgrušavanja krvi i protrombinu. Sve analize omogućuju pacijentu dobivanje genetske putovnice za trombofiliju.
Klinika IVF Centar Medicinska ustanova nudi IVF usluge. Za buduće pacijente koji se bore s neplodnošću i bolešću o kojoj je riječ, napravljen je poseban film čiji su likovi likovi.
Projekt "Korak prema sreći" neće izgubiti nadu u mogućnost da ima dijete.
Za otkrivanje genetske predispozicije (HP) za trombozu u bolesnika propisani su testovi na trombofiliju. Važna je praktična važnost laboratorijskih metoda - one omogućuju otkrivanje uzroka poremećaja zgrušavanja krvi, predviđaju razvoj trombotskih komplikacija i time smanjuju učestalost najčešćih bolesti kao što su tromboza, tromboflebitis, plućna embolija itd. Posebno je važno pravodobno prepoznati trombofiliju tijekom trudnoće. Poznavajući pacijentovu dijagnozu, liječnik će joj moći pružiti kompetentnu medicinsku pomoć sve do rođenja.
Glavni uzrok bolesti je nedostatak regulatornih mehanizama koji ograničavaju stvaranje krvnih ugrušaka.
Krvni ugrušci nastaju tijekom zgrušavanja krvi kako bi se obnovile oštećene žile kao posljedica biokemijskih reakcija između posebnih stanica (trombocita) i proteina (faktora zgrušavanja), koji su odgovorni za regulaciju hemoragije i hemostaze. Razgradnjom ovih procesa, krvni se ugrušci počinju stvarati bez vidljivog razloga i blokiraju protok krvi u okolna tkiva. Ta sklonost povećanju krvnih ugrušaka naziva se hematogena trombofilija.
Ako pacijent ima trombofiliju, kliničke manifestacije ovisit će o mjestu ugruška, stupnju poremećaja cirkulacije, komorbiditetu, dobi i spolu pacijenta. Glavni simptom je česta formacija krvnih ugrušaka, bol u mjestu njihove lokalizacije, povećanje edema. Razvoj bolesti može biti izazvan genetskim i okolišnim čimbenicima, stoga se trombofilne anomalije dijele na nasljedne i stečene.
Glavni simptomi su pojava višestruke tromboze kod relativno mladih ljudi bez vidljivog razloga. Nasljedna trombofilija je uzrokovana genetskim defektima koji su prisutni od rođenja. Najveća predispozicija za prirođenu formu javlja se kada su oba roditelja nositelji defektnih gena. Sljedeće anomalije su najčešće:
Pojavljuje se u starijoj dobi i javlja se kao posljedica autoimunih poremećaja, hormonske neravnoteže i bolesti koje dovode do smanjenja protoka krvi kroz vene i arterije. Abnormalno zgrušavanje može se dogoditi nakon teške operacije, kateterizacije krvnih žila, produljene imobilizacije, tijekom trudnoće i primjene hormonskih oralnih kontraceptiva.
Ispitivanje i analiza genetske trombofilije mora se provesti u okolnostima:
Ako se trudnoća nastavi s komplikacijama, tada je ženi potrebno dodatno ispitivanje.
Za studiju se uzima venska krv, koja sadrži genetske biljege trombofilije, informacije o sastavu, viskoznosti, zgrušavanju. Da biste to učinili, pacijent je koagulogram - osnovni test krvi za trombofiliju, koji omogućuje dijagnosticiranje problema s hemostazom i hemorologijom. Uključuje definiciju parametara kao što su:
Ako se sumnja na genetsku mutaciju propisuje se poseban pregled kako bi se otkrio polimorfizam gena i potvrdila prirođena osjetljivost na bolest. Za to su potrebne specifične analize. Utvrđivanje oblika genetskih značajki omogućuje odabir taktike liječenja za pacijente koji imaju mutaciju gena. Analiza nasljedne trombofilije uključuje otkrivanje najčešće naslijeđenih polimorfizama:
Analize se mogu provoditi u laboratorijima, gdje postoje svi uvjeti za proučavanje materijala. U velikim medicinskim centrima dijagnosticira se patologija pomoću posebnog testnog sustava "Kardiogeneza trombofilije". Kod planiranja trudnoće provodite probirne testove. Glavni zahtjev za pripremu je da se suzdrže od hrane 8 sati prije analize. Ponekad je potrebna diferencijalna dijagnoza kako bi se razlikovala bolest od hemofilije.
Polimorfizam gena nije neophodan kriterij za razvoj bolesti, ali uzrokuje veći rizik njegovog razvoja, osobito kada je izložen različitim vanjskim čimbenicima.
Studija može dati pozitivan rezultat.
Genotip polimorfizma u pacijenta može se prikazati sljedećim opcijama:
Rezultati trombofilije ukazuju na prisutnost ili odsutnost mutacije. Test krvi može pokazati sljedeće rezultate:
Dekodiranje analize polimorfizma gena prikazano je u tablici:
Danas flebolozi i vaskularni kirurzi vrlo često propisuju laboratorijske testove za genetsku trombofiliju, a cijeli niz istraživanja je skup i ne može svatko priuštiti. U tom smislu, postavlja se pitanje je li zaista potrebno odoljeti uvjeravanju liječnika i testirati se na genetske bolesti.
Trombofilija je bolest povezana s sposobnošću krvi da formira krvne ugruške unutar posude. Mutacije u genima mogu izazvati kršenje sustava zgrušavanja krvi i time izazvati trombozu.
Po svojoj prirodi, poremećaji u sustavu protoka krvi mogu biti uzrokovani povećanim učinkom fibrina, oslabljenom antikoagulantnom funkcijom, poremećenim prokoagulantima. U sve tri skupine bolesti mogu postojati patologije koje karakterizira teški tijek i obrnuto.
Standardne upute za liječenje bolesti ne postoje, budući da postoje tisuće genetskih mutacija, a način života svake osobe značajno se razlikuje od drugih, stoga će manifestacije bolesti biti različite. Pojava tromboze dubokih krvnih žila, uključujući venske moždane udare, u mladoj dobi zahtijeva pažljivo praćenje bolesnika, kao i pažljivu dijagnozu bolesti.
Najčešće testove trombofilije propisuje flebolog ili hematolog kada sumnja na genetske bolesti ima presudnu ulogu u kasnijem životu.
Kada je najvjerojatnije:
Analize su prilično standardni postupak. Svatko je vjerojatno prošao standardni test za pronalaženje posla, u školu, u vrtić. Općenito, laboratorijska ispitivanja za genetske mutacije razlikuju se samo unutar laboratorija, a za obične pacijente postupak je vrlo poznat.
Venska krv sadrži ne samo genetske informacije, već i detaljne informacije o sastavu, viskoznosti i prisutnosti markera bolesti. U nekim slučajevima liječnik ne propisuje samo analizu mutacija u genima. Informacije sadržane u krvi pomažu u daljnjem ispravljanju liječenja pacijenta.
Dakle, što treba učiniti:
Ponekad se istraživanje provodi uzimanjem epitela. Ova metoda je bezbolna i prikladna za djecu bilo koje dobi.
Što trebate znati o ovoj metodi:
Savjet! U svakoj klinici obično ima čaše vode, ali u slučaju da je bolje da sa sobom ponesete bocu prokuhane vode.
U većini slučajeva pacijente zaustavlja strah od postupka ili cijena.
Naravno, sveobuhvatni pregled s cijenom od oko 15 tisuća nije za svakoga, ali zašto je važno znati podatke o bolesti:
Nesumnjivo, možete provesti odvojene studije o određenoj vrsti mutacije. Naime, roditelji s određenom vrstom trombofilije, ako se to potvrdi, mogu dijagnosticirati dijete za ovu vrstu poremećaja.
Također, ako uzmemo u obzir da ne postoji toliko čestih trombofilija, onda je moguće analizirati samo najčešće patologije.
Ako želite znati nešto više o ovim vrstama trombofilije, tada se možete pozvati na video u ovom članku. Sve te mutacije se možda neće manifestirati, ili obrnuto imaju očite kliničke manifestacije. Neke od njih mogu se steći tijekom života, što znači da analiza za prirođenu patologiju neće pokazati prisutnost mutacije.
Sveobuhvatni pregled, nažalost, uključuje ne sve vrste trombofilije, već samo najčešće i klinički značajne. Podaci o sveobuhvatnom istraživanju prikazani su u donjoj tablici.
Sklonost trombozi (često venskoj), koja je povezana s defektima gena, naziva se nasljedna trombofilija. Ona se manifestira patološkim formiranjem krvnih stanica i faktorima zgrušavanja krvi. Bolesnici su zabilježili blokadu krvnih ugrušaka krvnih žila različite lokalizacije. Tijekom trudnoće mogući su prvi znakovi bolesti s komplikacijama kao što je prerano rođenje.
Pročitajte u ovom članku.
U slučaju nasljedne sklonosti povećanju zgrušavanja krvi, najčešće se uočava manjak proteina S, C i antitrombina 3. Oni smanjuju nastanak krvnih ugrušaka, pa ako su manjkavi, uočava se ubrzano stvaranje tromba. Osim toga, pacijenti mogu imati abnormalnosti u strukturi fibrinogena, druge faktore koagulacije.
Mnogi od ovih poremećaja nisu dijagnosticirani i ne pokazuju kliničke znakove dok se ne pojave izazovni faktori:
I ovdje je više o dijagnozi tromboflebitisa donjeg ekstremiteta.
Genetski određeni oblik bolesti najčešće je povezan s oštećenjem faktora koagulacije 5. To se naziva Leidenova mutacija. Kada je ta anomalija 5 faktor postaje neosjetljiv na uništenje enzima i ostaje aktivan, što povećava brzinu stvaranja krvnog ugruška. Drugi faktor koagulacije (protrombin) nastaje u prisutnosti viška kromosomskog defekta koji pomiče ravnotežu prema stvaranju tromba.
Povećanje sinteze aminokiseline homocistein je također jedna od varijanti obiteljskog oblika trombofilije. Visoka koncentracija ovog spoja u krvi ima traumatski učinak na stijenku krvnih žila, što rezultira pojavom tromba. Povećanje koncentracije homocisteina smatra se jednim od markera bolesti:
Poremećaji gena mogu nastati ne samo kod nasljedne trombofilije, nego i mutacije mogu utjecati na kromosomski aparat zbog vanjskih čimbenika:
Indikacije za određivanje faktora koagulacije i popratne trombofilije biokemijskih parametara mogu biti potrebne u sljedećim slučajevima:
Kako bi se utvrdio povećani rizik od stvaranja krvnih ugrušaka, pacijentima se dodjeljuje sveobuhvatni krvni test, koji uključuje definiciju:
Za proučavanje genetske osjetljivosti na trombofiliju provodi se analiza venske krvi i struganje epitela sluznice usne šupljine. Dobiveni podaci odražavaju identificiranu mutaciju i gensku raznolikost (polimorfizam). Ove abnormalnosti mogu povećati rizik od stvaranja krvnih ugrušaka pod nepovoljnim uvjetima. Istražite nekoliko gena:
Kada se tijekom trudnoće otkriju mutacije u genima, povećava se rizik od stvaranja krvnih ugrušaka. To je opasno za nošenje djeteta, jer žene u tom razdoblju imaju fiziološki porast u sustavu zgrušavanja kako bi zaštitile tijelo od gubitka krvi tijekom poroda. Stoga, kada su genetske abnormalnosti često okludirane placentalne žile, što dovodi do štetnih učinaka:
Ako se otkrije bolest, tada se prije svega preporučuje pridržavanje sljedećih pravila:
Za primjenu lijekova za liječenje trombofilije:
Hrana bi trebala biti potpuno isključeni proizvodi koji povećavaju viskoznost krvi. To uključuje:
Za razrjeđivanje krvi u izborniku treba biti prisutan:
Nasljedna trombofilija očituje se u slučajevima kada tijelo ima defekte u genima uključenim u stvaranje faktora koagulacije ili tvari s antikoagulantnom aktivnošću. Znakovi bolesti su rekurentne blokade venskih žila. Ova je patologija posebno opasna za trudnice zbog povećanog rizika od prijevremenog poroda i oštećenja fetalnog razvoja.
I ovdje više o prevenciji tromboze vena i krvnih žila donjih ekstremiteta.
Preporuča se probiranje osoba iz rizičnih skupina, uključujući lipidogram i koagulaciju, kao i testovi za biljege genetske trombofilije. Za liječenje i prevenciju komplikacija preporučuju se dozirana tjelesna aktivnost, lijekovi i antitrombotična dijeta.
Pogledajte video o trombofiliji i trudnoći:
Vrlo važan pokazatelj krvi je hematokrit, čiji se postotak razlikuje kod djece i odraslih, kod žena u normalnom stanju i tijekom trudnoće, kao i kod muškaraca. Kako uzeti analizu? Što trebate znati?
Odvojeni tromb nosi smrtnu prijetnju osobi. Prevencija tromboze vena i krvnih žila može smanjiti rizik od fatalne opasnosti. Kako spriječiti trombozu? Koji su najučinkovitiji lijekovi protiv njega?
Pijenje šipka za krvne žile, jačanje srca je vrlo korisno. Također aktivno pomaže moždanim žilama, čime se smanjuje rizik od razvoja mnogih opasnih patologija.
U mnogim situacijama, npr. Kod trombofilije, kod kuće je potrebna terapija kisikom. Kod kuće možete provesti dugotrajno liječenje uz pomoć posebnih uređaja. Međutim, prije toga valja znati indikacije, kontraindikacije i moguće komplikacije s takvim tretmanima.
Propisane kako bi se spriječilo stvaranje krvnih ugrušaka droge Sincumar, aplikacija bi trebala biti pod nadzorom liječnika. Kontraindikacije za pilule uključuju trudnoću. Odabir koji je bolji - varfarin ili Sincumar, prednost se daje prvom.
Nije svaki liječnik s lakoćom odgovoriti kako razlikovati trombozu i tromboflebitis, flebotrombozu. Koja je temeljna razlika? Koji liječnik kontaktirati?
Izuzetno opasan plutajući tromb razlikuje se po tome što ne dodiruje zid, već slobodno pluta kroz vene donje šuplje vene u srcu. Rekanalizacija se može koristiti za liječenje.
Protein se određuje u krvi kada se sumnja na mnoge patologije, uključujući onkologiju. Analiza pomaže odrediti brzinu, povećane brzine reaktivnih s i proteina. Potrebno je razumjeti vrijednosti: krv za eozinofilni kationski protein, ukupno. Je li krv zgusnuta ili ne?
Određeno je protrombinsko vrijeme za analizu sustava koagulacije plazme. To pomaže identificirati vjerojatnost stvaranja krvnih ugrušaka. Primjerice, Kvik analiza se uzima od žena tijekom trudnoće. Koji je pokazatelj stope? Što, ako se podigne, spusti?
Genetska trombofilija je nasljedno kronično stanje tijela u kojem se dugo vremena (mjesec, godina ili tijekom cijelog života) javlja sklonost stvaranju krvnih ugrušaka (krvnih ugrušaka) ili širenju krvnog ugruška izvan granica oštećenja.
Pojam "trombofilije" obično podrazumijeva genetski uvjetovano stanje, ali postojanje stečenih uvjeta povećane sklonosti stvaranju krvnih ugrušaka često dovodi ljude u zabludu.
Takva stanja se ne primjenjuju na ovaj koncept. Nemoguće je postaviti jednak znak između trombofilije i tromboze, budući da genetska predispozicija za trombofiliju nije nužno ostvarena u obliku tromboze.
Pojava trombofilije povezana s formiranjem krvnih ugrušaka. To se događa zbog promjene u omjeru koagulacije i antikoagulantnih čimbenika cirkulacijskog sustava.
U normalnom procesu zgrušavanja krvi, koji je potreban za zaustavljanje krvarenja, stvara se krvni ugrušak, koji zatvara posudu na mjestu ozljede. Određene aktivne tvari, tzv. Faktori koagulacije, odgovorne su za provedbu procesa stvaranja ugruška.
Antikoagulanti postoje kako bi se spriječilo pretjerano zgrušavanje krvi.
To jest, postoji ili smanjenje broja antikoagulantnih faktora ili povećanje broja faktora zgrušavanja. To je uzrok stvaranja krvnih ugrušaka koji narušavaju dotok krvi u tkiva i organe.
Genetska trombofilija je posljedica nasljedne predispozicije osobe.
Stoga ne postoje konkretni razlozi koji bi uzrokovali ovo stanje. Postoje samo neki faktori rizika koji mogu potaknuti razvoj ovog stanja.
Vjeruje se da se trombofilija javlja češće:
Postoje dvije glavne vrste trombofilije:
Prvi tip trombofilije uzrokovan je abnormalnostima u genima koji nose informacije o proteinima uključenim u zgrušavanje krvi.
Među njima, najčešći su:
Svi ovi urođeni poremećaji dovode do narušene zgrušavanja krvi.
To morate znati prije nego što uradite ultrazvuk vena donjih ekstremiteta - indikacije i kontraindikacije, prednosti i mane, dekodiranje rezultata.
Možete saznati koja je medicinska opravdanost skleroterapije hemoroida moguća nakon proučavanja našeg istraživanja na ovu temu.
Drugi tip trombofilije nastaje zbog drugih bolesti ili lijekova. To uključuje:
Često se osobe s trombofilijom ne žale i ne primjećuju nikakve promjene u svom zdravstvenom stanju.
To je zbog činjenice da se za ovu patologiju karakterizira dugi tijek i blagi rast kliničkih manifestacija.
Ponekad genetska trombofilija ispoljava svoje simptome nekoliko godina nakon što se identificiraju genetski markeri trombofilije.
Samo s formiranjem krvnog ugruška u bolesnika javljaju se klinički simptomi. Ozbiljnost simptoma određena je lokalizacijom tromba i stupnjem okluzije lumena posude:
Analiza krvi za genetsku trombofiliju je glavna dijagnostička metoda.
Test krvi za trombofiliju odvija se u dvije faze:
U općoj analizi trombofilije u krvi zabilježeno je povećanje broja eritrocita i trombocita, a povećava se omjer volumena eritrocita u ukupnom volumenu krvi.
Odredite razinu D-dimera u krvi. Ova tvar je proizvod uništenja krvnog ugruška. Kada je trombofilija povećanje njegove količine.
Analiza koja određuje aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT) oponaša prirodnu zgrušavanje krvi i omogućuje procjenu stupnja aktivnosti faktora zgrušavanja.
Trombofilija karakterizira smanjena APTTV. Razina antitrombina III, tvari koja aktivira antikoagulantni sustav krvi, bit će smanjena. Kada trombofilija odredi i vrijeme nastanka ugruška u krvnoj plazmi - trombinskom vremenu. Opada.
Fibrinogen je jedan od glavnih elemenata sustava zgrušavanja krvi.
Kod trombofilije dolazi do porasta njegove razine. Procjena stope zgrušavanja krvi provodi se određivanjem protrombinskog indeksa. Njegova će se razina povećati.
Specifične studije koje razlikuju trombofiliju od drugih bolesti uključuju:
Sva ova istraživanja zajedno pružaju genetsku putovnicu za trombofiliju.
Mnoge žene koje imaju sklonost povećanju krvnih ugrušaka, mogu napraviti zdravo dijete bez problema.
Međutim, postoji rizik od različitih komplikacija tijekom trudnoće.
Razlog tome je činjenica da se u razdoblju trudnoće u tijelu majke javljaju ozbiljne kompenzacijske promjene, od kojih je jedna promjena u sustavu zgrušavanja krvi, što smanjuje gubitak krvi tijekom poroda.
U liječenju bolesnika s trombofilijom sudjeluju stručnjaci iz različitih područja medicine.
Dakle, hematolog proučava i ispravlja promjene u sastavu krvi, a flebolog pruža tretman za flebotrombozu i tromboflebitis, a kada konzervativna terapija ne uspije, vaskularni kirurzi se bave time.
Liječenje bolesnika s trombofilijom nužno mora biti sveobuhvatno i individualno. Svi pacijenti podvrgnuti su konvencionalnom režimu liječenja tromboze primjenom terapeutskih i profilaktičkih doza.
Trombofilija nema specifično liječenje i tretira se slično kao tromboza.
Specifična prevencija trombofilije ne postoji. Vrlo važan aspekt je prevencija razvoja tromboze u bolesnika s trombofilijom.
Prevencija takvih manifestacija trombofilije kao duboke venske tromboze, plućna tromboembolija glavna je točka u prevenciji ove bolesti.
Specijalizirani akademski klinički centar
U svom radu opstetričari i ginekolozi CIR-a stalno odgovaraju na pitanja: što je trombofilija? Što je genetska trombofilija? Koju bi analizu trombofilije trebalo poduzeti kako bi se uklonili nasljedni faktori? Kako se povezuju trombofilija, trudnoća i polimorfizam? I mnoge druge.
Što je trombofilija?
Tromb (ugrušak) + philia (ljubav) = trombofilija. To je ljubav krvnog ugruška, odnosno povećana sklonost trombozi - stvaranje krvnih ugrušaka u posudama različitih promjera i lokalizacije. Trombofilija je poremećaj u hemostatskom sustavu.
Hemostaza je mehanizam koji osigurava ispravnu reakciju krvi na vanjske i unutarnje čimbenike. Krv mora brzo protjecati kroz žile, a ne zadržavati se, ali kad postane potrebno smanjiti brzinu struje i / ili stvoriti ugrušak, na primjer, da bi se "popravila" oštećena posuda, "desna" krv bi to trebala učiniti. Zatim, pazeći da tromb radi svoj posao i više nije potreban, raspusti ga. I nastavite dalje)
Naravno, nije sve tako jednostavno i koagulacijski sustav je najsloženiji višekomponentni mehanizam koji ima regulaciju različitih razina.
Malo povijesti.
1856. - njemački znanstvenik Rudolf Virkhov pitao se o patogenezi stvaranja tromba, proveo je niz studija i eksperimenata u vezi s tim i formulirao osnovni mehanizam stvaranja tromba. Na spominjanje "Virchowove trijade", svaki student medicine je dužan prijaviti - ozljedu unutarnjeg zida posude, smanjenje brzine protoka krvi i povećanje zgrušavanja krvi. Zapravo, veliki Virkhov bio je prvi koji je riješio zagonetku "zašto ista krv može slobodno teći, ili može blokirati brod".
1990. - Britanski odbor za hematološke standarde definirao je koncept "trombofilije" kao kongenitalni ili stečeni hemostazni defekt, što je dovelo do visokog stupnja osjetljivosti na trombozu.
1997. - izvanredan hematolog, A. Vorobyov. opisao "hiperkoagulabilni sindrom", to jest, određeno stanje krvi s povećanom spremnošću za zgrušavanje.
Je li krvni ugrušak opasan?
Odgovor je da. Uz iznimku fiziološke potrebe, tromboza je definitivno loša stvar. Zato što je blokiranje bilo kojeg broda opasno. Što je veća posuda, to je veća, to su opasnije komplikacije. Posuda ne bi trebala blokirati dotok krvi. To odmah ili postupno podrazumijeva smanjenje isporuke kisika u tkiva (hipoksija) i izaziva niz patoloških promjena. Možda je neprimjetan i nije tako zastrašujući kao što sam opisao, ali može biti vrlo bolan, a ponekad i smrtonosan. Tromboza podrazumijeva značajno oštećenje funkcije organa, a ponekad i organizma u cjelini. Tromboza je plućna embolija, zatajenje srca (uključujući akutnu koronarnu bolest), oštećenje nogu (duboka venska tromboza), crijeva (mezenterija) itd.
Kako je trombofilija povezana s trudnoćom?
Trudnoća je posebno “testno” razdoblje koje otkriva nosioca genetske trombofilije, a većina žena prvi put u trudnoći uči o polimorfizmu gena hemostaze.
Što se tiče akušerskih komplikacija, problem povećane tromboze prvenstveno se odnosi na organ koji se u cijelosti sastoji od krvnih žila. Ovo je posteljica. Vrlo detaljno i sa slikama - ovdje: Hemostaza (nastavak): sustav zgrušavanja krvi i trudnoće - što je veza?
Kod svih žena tijekom trudnoće dolazi do fiziološke hiperkoagulacije, tj. Krv normalno malo povećava zgrušavanje. To je normalan fiziološki mehanizam koji ima za cilj spriječiti gubitak krvi nakon završetka trudnoće - tijekom poroda ili mogućih patoloških ishoda (rani prekid trudnoće, abrupcija posteljice itd.).
Ali, ako žena ima nosioca defektnog hemostaznog gena (ili više njih), onda, suprotno matematičkom pravilu, minus-minus će dati još veći minus - značajno povećati rizik od krvnih ugrušaka u placentnim žilama, što može uzrokovati mnoge komplikacije.
Koje vrste trombofilije postoje?
Trombofilija je podijeljena na nasljedne i stečene, postoje i mješovite vrste.
Nasljedna genetska trombofilija
Nasljedna (genetska) trombofilija je kršenje svojstava krvi i strukture krvnih žila uzrokovanih genetskim defektima. Genetska trombofilija je naslijeđena od roditelja - od jednog ili oba. Gen može biti jedan ili više. Prijevoz se može manifestirati u djetinjstvu, tijekom trudnoće, tijekom života ili nikada.
Raspon primjene genetske trombofilije je vrlo širok - od "ništa" do "sve". Značajka mnogih varijantnih gena je da se oni ne mogu manifestirati dugo vremena. Mnogo ovisi o tome koliko i koji geni imaju mutacije. Na primjer, najgora situacija je nasljedstvo jedne opcije od oba roditelja, u kojem slučaju govorimo o homozigotnoj mutaciji. Idealno za gene, varijante i mutacije - ovdje: polimorfizam gena hemostatskog sustava: dekodiranje analize.
Stečena (ne-genetska) trombofilija
Stečeni oblici trombofilije ostvaruju se pod određenim "posebnim" uvjetima. To se događa kada tijelo prolazi kroz teška vremena; prilično ozbiljne patološke promjene podrazumijevaju "nad" - reakciju sustava zgrušavanja. Primjerice, onkološke bolesti koje prate kemoterapiju, izražene infektivne, autoimune, alergijske procese, bolesti jetre, bubrega, kardiovaskularne bolesti, bolesti vezivnog tkiva - sustavni eritematozni lupus, različiti vaskulitis itd. U takvim slučajevima, kaskada tromboze može se započeti bez nositelja defektnih genom hemostaze. Predisponirajući čimbenici mogu biti dugotrajna i trajna dehidracija, fizička neaktivnost, pretilost, trudnoća, hormonalni lijekovi itd.
Trombofilija je opasna jer se ne manifestira, a pacijent možda nije svjestan prisutnosti patologije dok se ne pojavi tromboza. Često se slučajno otkriva tijekom preventivnog pregleda ili dijagnoze druge bolesti. Međutim, u nekim slučajevima, liječnik može dati upute za testiranje za otkrivanje trombofilije, ako pacijent ima znakove ove bolesti.
Indikatori za istraživanje su sljedeći čimbenici:
Trombofilija je posebno opasna tijekom trudnoće, jer postoji velika vjerojatnost komplikacija i za majku i za bebu.
Neki liječnici preporučuju da žene treba pregledati na trombofiliju koja nosi dijete ili samo planira trudnoću. Drugi stručnjaci smatraju da je potrebno samo napraviti analizu ako postoje predisponirajući čimbenici.
Gotovo svaka žena s trombofilijom može roditi zdravog djeteta ako se pridržava recepta liječnika. Porođaj prolazi prirodno.
Vanjski znakovi i simptomi patologije slanutka, pa je dijagnoza kombinacija laboratorijskih testova. Prije svega, pacijent mora proći test krvi (opća analiza) kako bi odredio razinu crvenih krvnih stanica i trombocita. Povećanje koncentracije tih stanica postaje indikacija za drugi dio istraživanja - provođenje specifičnih testova za odstupanja različitih čimbenika hemostaze kako bi se odredila patologija.
Dijagnoza trombofilije uključuje sljedeće testove:
To su glavne analize koje nam omogućuju da shvatimo u kojem smjeru treba ići dalje i koje će druge ankete biti potrebne. Nakon početne dijagnoze, testovi se provode na specifičnim markerima trombofilije, koji vam omogućuju da postavite konačnu dijagnozu i da pacijentu date odgovarajući recept za liječenje. Usluga praćenja uključuje sljedeće stavke:
Svi navedeni testovi su standardne studije koagulacijske i antikoagulacijske komponente hemostaze. Oni vam omogućuju da otkrijete stečenu hemofiliju. Postoje neke specifične analize koje su namijenjene identificiranju genetskih mutacija u nasljednoj patologiji. Dijagnoza se u ovom slučaju provodi pomoću lančane reakcije polimeraze (PCR), ali svaki se faktor istražuje zasebno i ima svoje ime.
Analiza genetske trombofilije uključuje sljedeće testove:
Ovi testovi su usmjereni na identificiranje polimorfizma gena. To je stanje u kojem su određeni geni zastupljeni u različitim varijacijama (alelima), što uzrokuje različite osobine. Nasljedna trombofilija najčešće se javlja kada su mutacije navedenih gena mutirane, ali je moguć i polimorfizam faktora VII i XII, kao i neke druge komponente.
Rezultati ispitivanja pokazuju prisutnost ili odsutnost mutacija. Normalno, zdrava osoba ih ne bi smjela imati. Može također biti zaključak o heterozigotnom obliku mutacije, kada je jedan alel gena unutar normalnog raspona, a drugi je dijagnosticiran mutacijom, i homozigotni, to jest identitet mutacije alela.
Treba imati na umu da neće svaki bolesnik s trombofilijom najprije saznati što je tromboza. Čovjek može cijeli život živjeti s polimorfizmom gena i ne znati o njemu, jer se bolest ne manifestira čak ni pod utjecajem izazovnih čimbenika. Svaka situacija je individualna. Međutim, ne treba se nadati slučaju, za laboratorijsku potvrdu trombofilije, potrebno je slijediti sve preporuke liječnika kako bi se smanjio rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
Ne zna svaki pacijent gdje se može testirati na trombofiliju, budući da je nekoliko njih osobno to iskusilo. Svaki grad ima svoje medicinske ustanove, tako da ne možete točno reći gdje da idete. Međutim, gotovo svugdje postoje klinički i dijagnostički centri koji su namijenjeni izravno za pregled svih mogućih patologija. Također možete kontaktirati privatnu kliniku ako ona pruža takve usluge. U javnim klinikama proći takvu anketu ne može.
Cijena usluga različitih medicinskih ustanova varira ovisno o regiji. Prosječna cijena nekih testova: