Kardiogenetski rizik od trombofilije (u serumu)

Gdje se održava: Tonus

Rok: 8 radnih dana

+ Unošenje materijala 200 rub.

+ Analiza ograde kod kuće (samo Nizhny Novgorod) 200 rub.

Trombofilija je kršenje sustava zgrušavanja krvi, koja je karakterizirana povećanim rizikom od tromboze. Trombofilija je obično povezana s genetskim defektima. Potrebno je uzeti test rizika za trombofiliju kako bi se odredio polimorfizam gena faktora zgrušavanja krvi i komponenti hemostaze, što dovodi do disfunkcije hemostatskog sustava. Često postoji manjak antitrotrombina III, proteina C i S, anomalija faktora V (Leidenova mutacija), anomalija protrombina G 202110A i drugih. Razvoj trombofilije također može biti povezan s sudjelovanjem gena koji kontroliraju metabolizam folne kiseline. Poremećaj metabolizma folne kiseline dovodi do hiperhomocisteinemije, brzog napredovanja ateroskleroze i mogućih trombotskih komplikacija.

Polimorfizmi gena koji su povezani s razvojem trombofilije:

• F5 1691 G> (Arg506Gln) (Leiden-ova mutacija). S ovom mutacijom postoji otpornost petog faktora na protein C, koji povećava brzinu stvaranja trombina i poboljšava procese zgrušavanja krvi.
• F2 20210 G> A (mutacija u protrombinskom genu). Sinteza ovog faktora se povećava, a povećava rizik od tromboze. Karakterizira ga nepovoljan tijek trudnoće, zaostajanje u rastu fetusa, uobičajeni pobačaj bermena.
• F7 10976 G> A (Arg353Gln). Karakterizira ga smanjenje ekspresije gena za faktor zgrušavanja 7. Kada se taj faktor mutira, povećava se rizik od infarkta miokarda i tromboze.
• PAI-1 -675 5G> 4G (Mutacija u genu koji kodira inhibitor aktivatora plazminogena)
• FGB (gen koji kodira jedan od lanaca fibrinogenskog proteina). Karakterizira ga hiperfibrinogenemija, visoki rizik od trombofilije.
• ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Protein osigurava vezu između molekule fibrinogena i trombocita. S ovom mutacijom postoji povećana sklonost agregaciji trombocita, povećan rizik od razvoja kardiovaskularne patologije, smanjenje učinkovitosti primjene trombolize i aspirina.
• ITGA2: 807 ° C (Phe224 Phe). Mutaciju karakterizira promjena u svojstvima receptora trombocita, a adhezija trombocita se ubrzava.
• Kada se taj gen mutira, metabolizam folne kiseline je poremećen, što može dovesti do rizika od hiperhomocisteinemije.

Analiza trombofilije omogućuje vam identificiranje genetske predispozicije i sprječavanje razvoja patologije kardiovaskularnog sustava, opstetričkih komplikacija, tromboze i tromboembolije. Skrining, koji uključuje analizu rizika od trombofilije, pomaže u identificiranju rizične skupine u ranim fazama razvoja patologije i omogućuje prilagodbu liječenja bolesnika.

Potrebna je posebna obuka.

• Ponovljena tromboza različitih lokalizacija
• Više od dva rana pobačaja trudnoće
• Teške komplikacije trudnoće u povijesti
• Žene koje primaju oralne kontraceptive (uključujući povijest epizode tromboembolije)
• Žene koje primaju HNL (uključujući anamnezu tromboembolije)
• Planiranje ginekoloških operacija
• Povišena antifosfolipidna antitijela
• hiperhomocistinemija
• Kod pušača, muškaraca starijih od 50 godina s poviješću epizode venske tromboembolije ili tromboflebitisa
• Opterećena obiteljska anamneza s kliničkom slikom tromboze u dobi od 50 godina
• Ponovite neuspješne pokušaje IVF-a

Prema rezultatima analize za trombofiliju, izdaje se genetski zaključak koji omogućuje procjenu rizika razvoja patologije. Rezultati ispitivanja pomoći će u predviđanju pojave tromboze, tromboembolije, opstetrijsko-ginekoloških komplikacija, infarkta miokarda. Rezultati analize trombofilije pomoći će liječniku u odabiru optimalnih preventivnih mjera za pacijenta i razumijevanju kliničkih simptoma pojedinog pacijenta.

Testovi trombofilije

Za otkrivanje genetske predispozicije (HP) za trombozu u bolesnika propisani su testovi na trombofiliju. Važna je praktična važnost laboratorijskih metoda - one omogućuju otkrivanje uzroka poremećaja zgrušavanja krvi, predviđaju razvoj trombotskih komplikacija i time smanjuju učestalost najčešćih bolesti kao što su tromboza, tromboflebitis, plućna embolija itd. Posebno je važno pravodobno prepoznati trombofiliju tijekom trudnoće. Poznavajući pacijentovu dijagnozu, liječnik će joj moći pružiti kompetentnu medicinsku pomoć sve do rođenja.

Uzroci i simptomi

Glavni uzrok bolesti je nedostatak regulatornih mehanizama koji ograničavaju stvaranje krvnih ugrušaka.

Krvni ugrušci nastaju tijekom zgrušavanja krvi kako bi se obnovile oštećene žile kao posljedica biokemijskih reakcija između posebnih stanica (trombocita) i proteina (faktora zgrušavanja), koji su odgovorni za regulaciju hemoragije i hemostaze. Razgradnjom ovih procesa, krvni se ugrušci počinju stvarati bez vidljivog razloga i blokiraju protok krvi u okolna tkiva. Ta sklonost povećanju krvnih ugrušaka naziva se hematogena trombofilija.

Ako pacijent ima trombofiliju, kliničke manifestacije ovisit će o mjestu ugruška, stupnju poremećaja cirkulacije, komorbiditetu, dobi i spolu pacijenta. Glavni simptom je česta formacija krvnih ugrušaka, bol u mjestu njihove lokalizacije, povećanje edema. Razvoj bolesti može biti izazvan genetskim i okolišnim čimbenicima, stoga se trombofilne anomalije dijele na nasljedne i stečene.

Vrste bolesti

Nasljedna trombofilija

Glavni simptomi su pojava višestruke tromboze kod relativno mladih ljudi bez vidljivog razloga. Nasljedna trombofilija je uzrokovana genetskim defektima koji su prisutni od rođenja. Najveća predispozicija za prirođenu formu javlja se kada su oba roditelja nositelji defektnih gena. Sljedeće anomalije su najčešće:

• nedostatak antitrombina III i proteina C i S, koji su odgovorni za povećano stvaranje ugrušaka;
• faktor V Leiden, ometajući slobodan protok krvi.

Natrag na sadržaj

Stečena trombofilija

Pojavljuje se u starijoj dobi i javlja se kao posljedica autoimunih poremećaja, hormonske neravnoteže i bolesti koje dovode do smanjenja protoka krvi kroz vene i arterije. Abnormalno zgrušavanje može se dogoditi nakon teške operacije, kateterizacije krvnih žila, produljene imobilizacije, tijekom trudnoće i primjene hormonskih oralnih kontraceptiva.

Kada su potrebni testovi?

Ispitivanje i analiza genetske trombofilije mora se provesti u okolnostima:

Ako se trudnoća nastavi s komplikacijama, tada je ženi potrebno dodatno ispitivanje.

• ponovljena tromboza;
• pojedinačna ili višestruka tromboza u relativno mladoj dobi;
• planiranje trudnoće;
• komplikacije nastale nošenjem djeteta;
• onkološke i sustavne bolesti;
• posljedice složenih operacija, teške ozljede, infekcije.

Natrag na sadržaj

Koji se testovi provode?

Za studiju se uzima venska krv, koja sadrži genetske biljege trombofilije, informacije o sastavu, viskoznosti, zgrušavanju. Da biste to učinili, pacijent je koagulogram - osnovni test krvi za trombofiliju, koji omogućuje dijagnosticiranje problema s hemostazom i hemorologijom. Uključuje definiciju parametara kao što su:

• vrijeme zgrušavanja krvi;
• APTT;
• protrombinski indeks;
• trombozno vrijeme;
• koncentracija fibrinogena;
• fibrinolitička aktivnost;
• aktivirano vrijeme rekalcifikacije;
• period lize (otapanja) ugruška euglobulina;
• aktivnost antitrombina;
• faktori zgrušavanja;
• D-dimer i drugi

Da bi se identificirala mutacija gena, potrebno je dodatno ispitati.

Ako se sumnja na genetsku mutaciju propisuje se poseban pregled kako bi se otkrio polimorfizam gena i potvrdila prirođena osjetljivost na bolest. Za to su potrebne specifične analize. Utvrđivanje oblika genetskih značajki omogućuje odabir taktike liječenja za pacijente koji imaju mutaciju gena. Analiza nasljedne trombofilije uključuje otkrivanje najčešće naslijeđenih polimorfizama:

• geni za zgrušavanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 i drugi;
• mutacija antitrombina 3;
• nedostatak proteina C i S;
• MTHFR gen;
• inhibitor plazminogen aktivatora gena PAI-1 4G / 5G i drugi.

Analize se mogu provoditi u laboratorijima, gdje postoje svi uvjeti za proučavanje materijala. U velikim medicinskim centrima dijagnosticira se patologija pomoću posebnog testnog sustava "Kardiogeneza trombofilije". Kod planiranja trudnoće provodite probirne testove. Glavni zahtjev za pripremu je da se suzdrže od hrane 8 sati prije analize. Ponekad je potrebna diferencijalna dijagnoza kako bi se razlikovala bolest od hemofilije.

Analiza dekodiranja, norme i odstupanja

Polimorfizam gena nije neophodan kriterij za razvoj bolesti, ali uzrokuje veći rizik njegovog razvoja, osobito kada je izložen različitim vanjskim čimbenicima.

Studija može dati pozitivan rezultat.

Genotip polimorfizma u pacijenta može se prikazati sljedećim opcijama:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigotni.

Rezultati trombofilije ukazuju na prisutnost ili odsutnost mutacije. Test krvi može pokazati sljedeće rezultate:

• Mutacije nisu identificirane.
• Homozigotno - ukazuje na prisutnost dvaju gena s modificiranom strukturom, pa je vjerojatnost manifestacije bolesti visoka.
• Heterozigotna. To znači da je pacijent nositelj jednog modificiranog gena, a vjerojatnost bolesti je niska.

Dekodiranje analize polimorfizma gena prikazano je u tablici:

Testovi i testovi trombofilije: rezultati i rezultati (s cijenama)

Trombofilija je skupni pojam, kojim se podrazumijevaju poremećaji hemostaze ljudskog tijela, što dovodi do tromboze, tj. Stvaranja krvnih ugrušaka i začepljenja krvnih žila njima, praćenih karakterističnim kliničkim simptomima. Trenutno se vjeruje da je nasljedna komponenta važna u razvoju trombofilije. Utvrđeno je da se bolest najčešće javlja kod ljudi predodređenih - nositelja određenih gena. Sada postoji prilika za analizu trombofilije, tj. Za određivanje predispozicije, zbog skupa gena, za stvaranje krvnih ugrušaka. Specifičnosti analize bit će razmotrene u nastavku.

Kome je dodijeljen

Analiza genetske trombofilije može proći bilo koja osoba, jer se studija jednostavno izvodi i nema kontraindikacija. Međutim, prema liječnicima, nema smisla dijagnosticirati svakoga u nizu. Stoga se preporuča identifikacija markera trombofilije za sljedeće kategorije bolesnika:

• Gotovo svi ljudi.
• Ljudi stariji od 60 godina.
• Krvni rođaci ljudi koji su imali trombozu opskurne prirode.
• Žene tijekom trudnoće s rizikom tromboze, kao i planiranjem trudnoće i uzimanjem oralnih kontraceptiva pacijentima.
• Osobe oboljele od raka, autoimunih procesa i metaboličkih bolesti.
• Bolesnici nakon operacije, teške ozljede, infekcije.

Specifične indikacije za analizu trombofilije, koje je uzrokovano polimorfizmom gena, procesima programiranja koagulacije krvi, su patologija trudnoće koju su žene prethodno imale: spontani prekid, mrtvorođenost, prerano rođenje. Također u ovoj kategoriji su žene koje su imale trombozu tijekom trudnoće. Prvo treba pregledati te skupine pacijenata. Test će otkriti promjene povezane s polimorfizmom kodirajućih gena i propisati potreban tretman. Terapija će pomoći u sprečavanju fetalne smrti fetusa, tromboze u ranim i kasnijim postporođajnim razdobljima, fetalne patologije tijekom sljedeće trudnoće.

Za stvaranje krvnih ugrušaka odgovoran je niz gena.

Suština studije

U genetici postoji nešto kao polimorfizam gena. Polimorfizam uključuje situaciju u kojoj različite varijante istog gena mogu biti odgovorne za razvoj iste osobine. Geni odgovorni za polimorfizam i koji su "poticatelji" trombofilije su:

1. Geni sustava zgrušavanja krvi.
2. Gen koji kodira protrombin.
3. Gen koji kodira fibrinogen.
4. Gen glikoproteina Ia.
5. Geni odgovorni za vaskularni ton, itd.

To jest, postoje mnogi geni odgovorni za polimorfizam. To objašnjava učestalost pojave bolesti, poteškoće u postavljanju dijagnoze, kao i moguće poteškoće same potrage za uzrocima određenih patologija. O polimorfizmu i nasljednoj ili kongenitalnoj trombofiliji, u pravilu, odražavaju se kada su isključeni svi drugi uzroci koji dovode do tromboze. Iako se u praksi polimorfizam gena javlja kod 1-4% ljudi u populaciji.

Kako je

Test se provodi na temelju konvencionalnog laboratorija u kojem se stvaraju potrebni uvjeti za sterilno sakupljanje materijala. Ovisno o resursima zdravstvene ustanove, analiza može uzeti:

• Bukalni epitel (bukalni epitel).
• Venska krv.

Za analizu nije potrebna posebna priprema. Jedini mogući uvjet je, možda, darovanje krvi na prazan želudac. Potrebno je unaprijed razgovarati sa svim stručnjacima koji su vas uputili na test. Liječnik će vam reći kako se polaže test i kako se ispravno zove.

rezultati

Analiza dekodiranja ima svoje karakteristike. Činjenica je da za različite pacijente, uzimajući u obzir podatke o prethodnim bolestima, općem stanju, kao i zašto je propisan test, može biti propisana studija različitih pokazatelja. Popis najčešće preporučenih će biti predstavljen u nastavku.

Inhibitor aktivatora plazminogena. Tijekom ove analize određuje se "rad" gena odgovornog za aktivaciju procesa fibrinolize, odnosno cijepanje krvnog ugruška. Analiza otkriva osjetljivost bolesnika s nasljednom trombofilijom na razvoj infarkta miokarda, ateroskleroze, pretilosti, koronarne bolesti srca. Analiza dekodiranja:

• 5G 5G - razina u normalnom rasponu.
• 5G 4G - srednja vrijednost.
• 4G 4G - povećana vrijednost.

Nema normalnih vrijednosti za ovaj pokazatelj. Tako se određuje samo polimorfizam gena.

Razina fibrinogena - najvažnije supstance uključene u proces stvaranja tromba, određena je marker fibrinogenom, beta polipeptidom. Dijagnostika vam omogućuje da identificirate polimorfizam gena odgovornog za razinu fibrinogena u krvi, što je važno u prethodnim patologijama trudnoće (pobačaj, patologije posteljice). Također, rezultati analize trombofilije ukazuju na rizik od moždanog udara, tromboze. transkript:

• G G - koncentracija tvari odgovara normi.
• G A - blagi porast.
• A - značajan višak vrijednosti.

Radovi sustava koagulacije i prisutnost genetske trombofilije također se procjenjuju prema razini faktora koagulacije 13. Dekodiranje analize omogućuje identificiranje osjetljivosti na trombozu i razvoj infarkta miokarda. Dijagnostika otkriva sljedeće moguće varijante polimorfizma gena:

• G Aktivnost G-faktora je normalna.
• G je umjereno smanjenje aktivnosti.
• T - značajno smanjenje. Prema istraživanjima, u skupini ljudi s genotipom T, tromboza i komorbiditeti su mnogo rjeđi.

Dijagnosticirati mutaciju Leiden, odgovoran za rani razvoj tromboembolije, trombozu, preeklampsiju, tromboembolijske komplikacije koje nastaju na pozadini trudnoće, ishemijski moždani udari, možete odrediti razinu faktora zgrušavanja 5 koju kodira F5 gen. Faktor koagulacije je poseban protein koji se nalazi u ljudskoj krvi i koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. Učestalost pojave patološkog alela gena je do 5% u populaciji. Rezultati dijagnostike:

• G G - koncentracija tvari odgovara normi. Nema genetske trombofilije.
• G A - blagi porast. Postoji predispozicija za trombozu.
• A - značajan višak vrijednosti. Dijagnoza je pokazala predispoziciju za povećanje zgrušavanja krvi.

Dijagnoza Leidenove mutacije određuje faktor zgrušavanja krvi.

Kod žena s očekivanom budućom terapijom ženskim spolnim hormonima ili pacijentima s potrebom za oralnim kontraceptivima, preporučuje se dijagnoza razine faktora 2 sustava zgrušavanja krvi. Njegova definicija omogućuje identificiranje rizika od tromboembolije, tromboze, infarkta miokarda tijekom trudnoće i tijekom liječenja. Faktor 2 sustava zgrušavanja krvi kodira F2 gen, koji ima određeni polimorfizam. Faktor je uvijek prisutan u krvi u neaktivnom stanju i prethodnik je trombina - tvari koja je uključena u proces zgrušavanja. Na kraju dijagnoze može se navesti sljedeći rezultat:

• G - genetska trombofilija i povišena zgrušavanja krvi nisu.
• G A - postoji predispozicija za trombozu. Heterozigotni oblik trombofilije.
• A - visok rizik od tromboze.

Liječnik, pored genetskih markera trombofilije, može se svrstati u srodne studije, kao što je definicija D-dimera, koji je marker tromboze. D-dimer je fragment odcijepljenog fibrina i pojavljuje se u procesu otapanja krvnog ugruška. Uz iznimku trudnica, rezultati analize smatrat će se normalnim ako su referentne vrijednosti od 0-0,55 μg / ml unutar referentnih vrijednosti. S povećanjem trajanja trudnoće, vrijednosti indikatora se povećavaju. Povećanje vrijednosti može se uočiti ne samo kod trombofilije, već i kod brojnih onkoloških bolesti, patologija kardiovaskularnog sustava i jetre, nakon ozljeda i nedavnih operacija. U tim će slučajevima dijagnoza trombofilije biti neinformativna.

APTT analiza je učinjena kako bi pokazala cjelokupno djelovanje kaskade zgrušavanja krvi.

Gotovo rutinska analiza je analiza s imenom APTT, odnosno određivanje aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena, odnosno vremenskog intervala tijekom kojeg nastaje stvaranje krvnog ugruška. Vrijednost analize pokazuje ne toliko prisutnost nasljedne trombofilije, koliko i opći rad kaskade koagulacije krvi.

Dodijeljeni su i drugi biljezi kongenitalne trombofilije: definicija integrina beta-3, integrin alfa-2, faktori zgrušavanja krvi 7 i 2, metilen-folat-reduktaza. Također, za dijagnozu rada sustava koagulacije, određene su razine fibrinogena, triglicerida, homocisteina, kolesterola, antitrombina 3 i trombinskog vremena. Kakve se testove mora obaviti, kaže liječnik, s obzirom na neposredne indikacije za dijagnozu.

Prosječne stope

Analiza rada gena odgovornih za polimorfizam i prisutnost kongenitalne trombofilije nije rutinska studija, stoga je dijagnoza teško moguća na temelju prosječne medicinske ustanove. U većim medicinskim centrima i komercijalnim klinikama pregled se provodi pomoću posebnog testnog sustava "Cardiogenetics Thrombophilia". Troškovi takvih istraživanja mogu se značajno razlikovati. Koliko je studija, možete saznati izravno u bolnici gdje će se održati.

Genetski rizik od trombofilije (napredni)

Sveobuhvatna genetska analiza koja omogućuje utvrđivanje rizika od trombofilije. Radi se o molekularno genetičkoj studiji gena za faktore zgrušavanja krvi, receptora trombocita, fibrinolize, metabolizma folne kiseline, čija promjena u aktivnosti izravno ili neizravno uzrokuje tendenciju povećane tromboze.

Koji biomaterijal se može koristiti za istraživanje?

Bukalni (bukalni) epitel, venska krv.

Kako se pripremiti za studij?

Nije potrebna obuka.

Više o studiji

Kao rezultat različitih patoloških procesa u krvnim žilama, mogu se formirati krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. To je najčešća i nepovoljnija manifestacija nasljedne trombofilije - povećana sklonost trombozi povezana s određenim genetskim defektima. To može dovesti do razvoja arterijske i venske tromboze, što je često uzrok infarkta miokarda, koronarne bolesti srca, moždanog udara, plućne embolije itd.

Sustav hemostaze uključuje čimbenike koagulacije krvi i antikoagulacijske sustave. U normalnom stanju, oni su u ravnoteži i osiguravaju fiziološka svojstva krvi, sprječavaju povećanu trombozu ili, obrnuto, krvare. No, kada je izložena vanjskim ili unutarnjim čimbenicima, ta se ravnoteža može poremetiti.

U pravilu, geni koagulacijskih faktora i fibrinoliza, kao i geni enzima koji kontroliraju metabolizam folne kiseline, sudjeluju u razvoju nasljedne trombofilije. Kršenja u ovom metabolizmu mogu dovesti do tromboznih i aterosklerotskih vaskularnih lezija (kroz povećanje razine homocisteina u krvi).

Najznačajniji poremećaj koji dovodi do trombofilije je mutacija u genu faktora koagulacije 5 (F5), a naziva se i Leiden. To se očituje u rezistenciji faktora 5 na aktivirani protein C i povećanju brzine stvaranja trombina, što rezultira povećanjem procesa zgrušavanja krvi. Također važnu ulogu u razvoju trombofilije ima mutacija u protrombinskom genu (F2), povezana s povećanjem razine sinteze tog faktora zgrušavanja. S tim mutacijama, rizik od tromboze se značajno povećava, posebno zbog izazovnih čimbenika: oralnih kontraceptiva, prekomjerne težine, fizičke neaktivnosti itd.

Kod nositelja takvih mutacija postoji velika vjerojatnost nepovoljnog tijeka trudnoće, na primjer, pobačaj, intrauterini zastoj rasta.

Predispozicija za trombozu također može biti posljedica mutacije FGB gena koji kodira fibrinogen beta podjedinicu (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povećanje sinteze fibrinogena, što rezultira povećanim rizikom od periferne i koronarne tromboze, rizik od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće, porođaja i u postporođajnom razdoblju.

Među čimbenicima koji povećavaju rizik od tromboze, geni receptora trombocita su vrlo važni. Ova studija analizira genetski marker receptora trombocita za kolagen (ITGA2 807 C> T) i fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Kada se receptorski defekt poveća na kolagen, prianjanje trombocita na vaskularni endotel i jedan na drugi, dovodi do povećane tromboze. Pri analizi genetskog markera ITGB3 1565T> C moguće je odrediti učinkovitost ili neučinkovitost antitrombocitne terapije aspirinom. Kod povreda uzrokovanih mutacijama u tim genima, povećava se rizik od tromboze, infarkta miokarda i ishemijskog moždanog udara.

Trombofilija može biti povezana ne samo s poremećajima koagulacije, već is mutacijama gena fibrinolitičkog sustava. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibitor aktivatora plazminogena - glavne komponente anti-zgrušavajućeg sustava krvi. Nepovoljna varijanta ovog markera dovodi do slabljenja fibrinolitičke aktivnosti krvi i, kao rezultat, povećava rizik od vaskularnih komplikacija, različitih tromboembolija. Mutacija gena SERPINE1 također je poznata kod nekih komplikacija trudnoće (pobačaj, kasni fetalni razvoj).

Osim mutacija koagulacijskih i antikoagulacijskih čimbenika, povećana razina homocisteina smatra se značajnim uzrokom trombofilije. Uz pretjeranu akumulaciju, toksično djeluje na vaskularni endotel, utječe na vaskularni zid. Na mjestu oštećenja stvaraju se krvni ugrušci, a tamo se može naći i višak kolesterola. Ovi procesi dovode do začepljenja krvnih žila. Prekomjerni homocistein (hiperhomocisteinemija) povećava vjerojatnost tromboze u krvnim žilama (iu arterijama iu venama). Jedan od razloga povećanja razine homocisteina je smanjenje aktivnosti enzima koji osiguravaju njegovu razmjenu (u studiju je uključen MTHFR gen). Osim genetskog rizika hiperhomocisteinemije i bolesti povezanih s njom, prisutnost promjena u tom genu omogućuje određivanje predispozicije i nepovoljnog tijeka trudnoće (fetoplacentalna insuficijencija, kontrakcija živčane cijevi i druge komplikacije za fetus). Promjene u ciklusu folata, folna kiselina i vitamini B6, B12 propisani su kao profilaksa. Trajanje terapije i doziranje lijekova može se odrediti na temelju genotipa, razine homocisteina i karakteristika povezanih čimbenika rizika u bolesnika.

Sumnja nasljedna predispozicija za trombofiliju moguća je s obiteljskom i / ili osobnom anamnezom trombotičkih bolesti (tromboza dubokih vena, proširenih vena, itd.), A također iu akušerskoj praksi - s tromboembolijskim komplikacijama u žena tijekom trudnoće, u postporođajnom razdoblju.

Sveobuhvatna molekularno-genetička studija omogućuje nam da procijenimo genetski rizik od trobofilije. Poznavajući genetsku predispoziciju, moguće je spriječiti pravovremeni razvoj kardiovaskularnih poremećaja.

Čimbenici rizika za trombofiliju:

• odmor u krevetu (više od 3 dana), dugotrajna imobilizacija, duga statička opterećenja, uključujući radni, sjedeći način života;
• upotreba oralnih kontraceptiva koji sadrže estrogene;
• prekomjerne tjelesne težine;
• anamneza venskih tromboembolijskih komplikacija;
• kateter u središnjoj veni;
• dehidracija;
• kirurške intervencije;
• trauma;
• pušenje;
• onkološke bolesti;
• trudnoća;
• popratne kardiovaskularne bolesti, maligne neoplazme.

Kada je predviđena studija?

• U prisutnosti tromboembolije u obiteljskoj povijesti.
• U prisutnosti tromboze u povijesti.
• Kod tromboze u dobi od 50 godina, ponovljena tromboza.
• U slučaju tromboze u bilo kojoj dobi u kombinaciji s opterećenom obiteljskom anamnezom tromboembolije (tromboembolija plućne arterije), uključujući trombozu na drugim mjestima (moždane žile, portalne vene).
• Kod tromboze bez očitih čimbenika rizika u dobi od 50 godina.
• U slučaju primjene hormonskih kontraceptiva ili hormonske nadomjesne terapije u žena: 1) s anamnezom tromboze, 2) srodnicima 1. stupnja srodstva koji su imali trombozu ili nasljednu trombofiliju.
• S kompliciranom opstetričnom anamnezom (pobačaj, fetoplacentalna insuficijencija, tromboza tijekom trudnoće iu ranom postporođajnom razdoblju, itd.).
• Prilikom planiranja trudnoće za žene koje pate od tromboze (ili u slučaju tromboze kod njihovih srodnika 1. stupanj srodstva).
• Pod takvim visokorizičnim uvjetima kao abdominalna kirurgija, dugotrajna imobilizacija, stalna statička opterećenja, sjedilački način života.
• S obiteljskom poviješću kardiovaskularnih bolesti (slučajevi ranog srčanog udara i moždanog udara).
• U procjeni rizika od trombotskih komplikacija u bolesnika s malignim neoplazmama.

Što znače rezultati?

Prema rezultatima sveobuhvatne studije 10 značajnih genetskih biljega izdano je mišljenje genetičara, koje će procijeniti rizik od trombofilije, predvidjeti razvoj bolesti poput tromboze, tromboembolije, srčanog udara, ili vjerojatnosti komplikacija povezanih s poremećenom hemostazom, tijekom trudnoće, odabrati pravce optimalne prevencije i postojeće kliničke manifestacije detaljno razumjeti njihove uzroke.

Genetski biljezi

Također preporučujemo

književnost

• Venska tromboembolija, trombofilija, antitrombotska terapija i trudnoća. American College of Chest Physicians smjernice kliničke prakse utemeljene na dokazima 8. izdanje. Američki koledž liječnika grudi - Društvo medicinskih specijalista. 2001. siječanj.
• Gohil R. i sur., Genetika venske tromboembolije. Meta-analiza koja uključuje

120.000 slučajeva i 180.000 kontrola., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, i sur. Povezanost između inhibitora aktivatora plazminogena 4G / 5G polimorfizma i venske tromboze. Meta-analiza. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Analiza osbennosti za trombofiliju s pokazateljima dekodiranja i cijenama

Razvojem znanstvenog i tehnološkog napretka postalo je moguće detaljno proučiti molekule DNA, identificirati ispravnu sekvencu gena i odrediti njihove mutacije. Ovaj korak nam je omogućio da otkrijemo uzroke mnogih ljudskih oboljenja i različitih patologija i pojednostavimo dijagnozu nasljednih genetskih bolesti. Jedan od tih problema je trombofilija, a poseban test, analiza trombofilije, omogućuje određivanje njegove sklonosti prema njemu.

Malo o samoj patologiji

Ako je stijenka krvnih žila oštećena kao posljedica ozljeda ili operacija, aktivira se sustav zgrušavanja krvi u tijelu. Posebne tvari, nazvane faktori zgrušavanja, osiguravaju stvaranje krvnog ugruška, tromba, koji zatvara oštećenje posude. Nakon zaustavljanja krvarenja aktiviraju se antikoagulantni čimbenici koji uklanjaju pretjerane ugruške i normaliziraju vaskularni zid.

Oba procesa funkcioniraju glatko i međusobno, što osigurava održavanje konstantnog tekućeg stanja krvi i naziva se hemostaza. Stoga, kada sustav hemostaze radi ispravno, krv u posudi nikada se neće zgrušati. Ali zašto to nije uvijek slučaj? Sklonost stvaranju krvnih ugrušaka unutar krvnih žila naziva se trombofilija. Uzroci ove patologije mogu biti nasljedne (kongenitalne) genetske mutacije (polimorfizmi) gena faktora i komponenti sustava hemostaze, kao i stečeni defekti krvnih stanica i drugi poremećaji koagulacijskog sustava. Identificirati takva stanja omogućuju analizu trombofilije.

Kako prepoznati sklonost ka patologiji

Zašto onda uzeti ovu analizu? Sklonost trombozi može uzrokovati mnoge bolesti, a ponekad može dovesti i do smrti pacijenta. Zato je pravovremena dijagnostika genetskih polimorfizama koji uzrokuju poremećaje u sustavu zgrušavanja krvi tako važna. Dijagnoza trombofilije provodi se u nekoliko faza: proučavanje povijesti, fizikalni pregled i, najosnovniji, laboratorijski test - test krvi.

Da biste odredili razinu sklonosti trombofiliji, možete proći analizu.

Analiza genetske trombofilije temelji se na identifikaciji polimorfizama gena odgovornih za hemostazu. Markeri trombofilije određeni su kardio-genetičkim sustavom za ispitivanje trombofilije metodom lančane reakcije polimeraze (PCR). Ova metoda je testirana vremenom i zahvaljujući svojoj visokoj osjetljivosti dokazala se kao najučinkovitija metoda za dijagnosticiranje virusnih, infektivnih i genetskih bolesti.

Nabrojili smo glavne komponente sustava hemostaze, čiji polimorfizam gena može se pokazati testovima na trombofiliju:

Promjena koncentracije protrombina u krvi na veliki način uzrokuje rizik od pobačaja uslijed smrti fetusa u prvom tromjesečju, venske tromboze, ishemijskog moždanog udara, razvoja tromboembolije.

Polimorfizam gena F5 može uzrokovati vensku trombozu, ishemijski moždani udar i pobačaj uslijed smrti fetusa u 2 ili 3 trimestra.

• Prokonvertin ili konvertin (faktor VII, F7)

Zbog polimorfizma gena F7 aktivnost i svojstva prokonvertina se mijenjaju, što uzrokuje različita krvarenja (gastrointestinalne, sluznice, itd.).

• Fibrinaza (faktor XIII, F13A1)

Polimorfizam gena F13A1 uzrokuje promjenu aktivnosti fibrinaze, što dovodi do hemoragičnog sindroma i hemartroze.

Polimorfizam gena FGB utječe na razinu razina fibrinogena u krvi. Sa svojim povećanjem povećava vjerojatnost stvaranja krvnih ugrušaka.

• Integrin ITGA2-a2 (trombocitni receptor za kolagen)

Promjena svojstava ovog receptora zbog mutacije gena dovodi do rizika od ishemijskog moždanog udara, tromboembolije i postoperativne tromboze.

• Integrin ITGB3-b (trombocitni fibrinogen receptor)

Mutacije u području ovog gena dovode do kardiovaskularnih bolesti, povećanog rizika od infarkta miokarda i tromboembolije.

Povišen sadržaj serpina u krvi može dovesti do pobačaja, fetalne hipoksije ili odgođenog razvoja.

Pravovremena dijagnostika, tj. Otkrivanje polimorfizma gena kao rezultat analize za trombofiliju putem testa PCR, omogućuje procjenu rizika razvoja mogućih patologija i njihovo sprječavanje.

Tko to treba i što trebate znati

Za analizu trombofilije morate donirati krv iz vene. Nisu potrebne nikakve posebne pripreme za analizu. Krv za trombofiliju daje se na prazan želudac, tj. Mora proći najmanje 8 sati od zadnjeg obroka, dopušten je unos vode.

Pravovremena dijagnoza omogućuje vam da unaprijed odredite rizičnu skupinu i tako formirate ispravnu taktiku za upravljanje pacijentom. Stoga, svaki kirurg, liječnik opće prakse, ginekolog itd. Može poslati na analizu.

1. Nasljedna tromboembolija među rođacima.
2. Tromboza različite etiologije.
3. Hormonska terapija (uključujući primjenu hormonskih kontraceptiva).
4. Planiranje ili pobačaj trudnoće.
5. Preoperativna priprema za masovne kirurške zahvate.
6. Situacije visokog rizika.

Primjena hormonskih kontraceptiva također je razlog za polaganje testa.

Nakon primitka smjernice za analizu, postavlja se pitanje: koliko to košta? Mnogi laboratoriji i medicinski centri bave se provođenjem testne analize trombofilije, a cijene za ovaj ispit kreću se od 4.500 do 8.000 rubalja. Koliko troškovi analize često ovise o načinu dekodiranja rezultata. Primjerice, u laboratoriju Invitro, koji se već dugo dobro preporučio, ova studija košta 7620 rubalja, ali ova cijena je u potpunosti opravdana, jer uključuje detaljan opis rezultata pregleda od strane genetskog liječnika.

Što znače rezultati?

Primjena PCR metode u određivanju sklonosti ka trombofiliji omogućuje da se ne samo utvrdi prisutnost polimorfizma u genima, nego i da se odredi njegov oblik. Postoje dvije vrste promjena gena: opasniji - homozigotni polimorfizam, u kojem je rizik od tromboze vrlo visok, a manje opasan - heterozigotni.

Prema tome, interpretacija rezultata analize temelji se na dobivanju varijante polimorfizma:

1. Mutacije nisu identificirane - kada se geni koji kodiraju komponente hemostatskog sustava ne mijenjaju.
2. Heterozigotna mutacija - označava nositelja osobine koja uzrokuje patologiju.
3. Mutacija u homozigotnom obliku znači da postoje dva gena s modificiranom strukturom, tj. Vjerojatnost bolesti je visoka.

U ovom slučaju nije potrebno uključiti se u interpretaciju podataka dobivenih neovisno. Dešifriranje rezultata analize je funkcionalnost relevantnih stručnjaka, genetike i hematologa. Oni su u stanju adekvatno procijeniti moguće rizike trombofilije, pojavu takvih patoloških stanja kao što su tromboza, tromboembolija, srčani udar, komplikacije trudnoće itd., Te će odabrati optimalni program preventivnih mjera. Stoga je teško precijeniti koliko prednosti daje pravovremena dijagnoza genetskih polimorfizama.

Kardiogenetika Trombofilija

Određivanje genetskih polimorfizama povezanih s rizikom trombofilije

Trombofilija je bolest krvnog sustava koja se očituje u oslabljenoj hemostazi i tendenciji razvoja rekurentne vaskularne tromboze (uglavnom venske) različite lokalizacije, a često se javlja zbog trudnoće, nakon operacije, traume ili fizičkog prenaprezanja. Bolest je uzrokovana genetskim (30-50% s trombotičnim stanjem) ili stečenom patologijom stanica, kao i defektima u sustavu zgrušavanja krvi.

Nasljedna trombofilija je predispozicija za trombozu zbog genetskih defekata u sustavu koagulacije i antikoagulacije (antikoagulantni i fibrinolitički) krvni sustav.

Indikacije za genetsku analizu trombofilije:

* Slučajevi nasljedne tromboembolije u obitelji

* Povijest tromboze

* Primjena hormonske kontracepcije ili hormonske nadomjesne terapije kod žena s anamnezom tromboze, srodnika 1 stupnja povezanosti s dijagnosticiranom nasljednom trombofilijom ili obiteljska anamneza tromboembolijskih komplikacija

* Komplicirana opstetrijska povijest

* Sve žene planiraju trudnoću

* Visoko rizične situacije:

-masivna kirurgija

* Prevencija trombotskih komplikacija u bolesnika s malignim novotvorinama

Gdje mogu dobiti test trombofilije?

Klinički dijagnostički laboratorij na temelju bolnice. Semashko provodi genetske studije o trombofiliji (Karliogenetika, 8 polimorfizama)

trombofilije

F2: 20210 G> A (faktor zgrušavanja krvi II)

F5: 1691 G> A (faktor zgrušavanja krvi V)

F7: 10976 G> A (faktor zgrušavanja krvi VII)

F13: G> T (faktor koagulacije XIII)

FGB: -455 G> A (faktor zgrušavanja krvi I)

ITGA2: 807 C> T (trombocitni receptor za kolagen)

(trombocitni receptor za fibrinogen)

PAI-1: -675 5G> 4G (antagonist aktivatora tkivnog plazminogena)

Genetska analiza trombofilije bez redova može se obaviti u Zdravstvenom centru Medicinski centar, nazvati 435-79-31

Genetski rizik od trombofilije (napredni)

Sveobuhvatna genetska analiza koja omogućuje utvrđivanje rizika od trombofilije. Radi se o molekularno genetičkoj studiji gena za faktore zgrušavanja krvi, receptora trombocita, fibrinolize, metabolizma folne kiseline, čija promjena u aktivnosti izravno ili neizravno uzrokuje tendenciju povećane tromboze.

Koji biomaterijal se može koristiti za istraživanje?

Bukalni (bukalni) epitel, venska krv.

Kako se pripremiti za studij?

Nije potrebna obuka.

Više o studiji

Kao rezultat različitih patoloških procesa u krvnim žilama, mogu se formirati krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. To je najčešća i nepovoljnija manifestacija nasljedne trombofilije - povećana sklonost trombozi povezana s određenim genetskim defektima. To može dovesti do razvoja arterijske i venske tromboze, što je često uzrok infarkta miokarda, koronarne bolesti srca, moždanog udara, plućne embolije itd.

Sustav hemostaze uključuje čimbenike koagulacije krvi i antikoagulacijske sustave. U normalnom stanju, oni su u ravnoteži i osiguravaju fiziološka svojstva krvi, sprječavaju povećanu trombozu ili, obrnuto, krvare. No, kada je izložena vanjskim ili unutarnjim čimbenicima, ta se ravnoteža može poremetiti.

U pravilu, geni koagulacijskih faktora i fibrinoliza, kao i geni enzima koji kontroliraju metabolizam folne kiseline, sudjeluju u razvoju nasljedne trombofilije. Kršenja u ovom metabolizmu mogu dovesti do tromboznih i aterosklerotskih vaskularnih lezija (kroz povećanje razine homocisteina u krvi).

Najznačajniji poremećaj koji dovodi do trombofilije je mutacija u genu faktora koagulacije 5 (F5), a naziva se i Leiden. To se očituje u rezistenciji faktora 5 na aktivirani protein C i povećanju brzine stvaranja trombina, što rezultira povećanjem procesa zgrušavanja krvi. Također važnu ulogu u razvoju trombofilije ima mutacija u protrombinskom genu (F2), povezana s povećanjem razine sinteze tog faktora zgrušavanja. S tim mutacijama, rizik od tromboze se značajno povećava, posebno zbog izazovnih čimbenika: oralnih kontraceptiva, prekomjerne težine, fizičke neaktivnosti itd.

Kod nositelja takvih mutacija postoji velika vjerojatnost nepovoljnog tijeka trudnoće, na primjer, pobačaj, intrauterini zastoj rasta.

Predispozicija za trombozu također može biti posljedica mutacije FGB gena koji kodira fibrinogen beta podjedinicu (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povećanje sinteze fibrinogena, što rezultira povećanim rizikom od periferne i koronarne tromboze, rizik od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće, porođaja i u postporođajnom razdoblju.

Među čimbenicima koji povećavaju rizik od tromboze, geni receptora trombocita su vrlo važni. Ova studija analizira genetski marker receptora trombocita za kolagen (ITGA2 807 C> T) i fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Kada se receptorski defekt poveća na kolagen, prianjanje trombocita na vaskularni endotel i jedan na drugi, dovodi do povećane tromboze. Pri analizi genetskog markera ITGB3 1565T> C moguće je odrediti učinkovitost ili neučinkovitost antitrombocitne terapije aspirinom. Kod povreda uzrokovanih mutacijama u tim genima, povećava se rizik od tromboze, infarkta miokarda i ishemijskog moždanog udara.

Trombofilija može biti povezana ne samo s poremećajima koagulacije, već is mutacijama gena fibrinolitičkog sustava. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibitor aktivatora plazminogena - glavne komponente anti-zgrušavajućeg sustava krvi. Nepovoljna varijanta ovog markera dovodi do slabljenja fibrinolitičke aktivnosti krvi i, kao rezultat, povećava rizik od vaskularnih komplikacija, različitih tromboembolija. Mutacija gena SERPINE1 također je poznata kod nekih komplikacija trudnoće (pobačaj, kasni fetalni razvoj).

Osim mutacija koagulacijskih i antikoagulacijskih čimbenika, povećana razina homocisteina smatra se značajnim uzrokom trombofilije. Uz pretjeranu akumulaciju, toksično djeluje na vaskularni endotel, utječe na vaskularni zid. Na mjestu oštećenja stvaraju se krvni ugrušci, a tamo se može naći i višak kolesterola. Ovi procesi dovode do začepljenja krvnih žila. Prekomjerni homocistein (hiperhomocisteinemija) povećava vjerojatnost tromboze u krvnim žilama (iu arterijama iu venama). Jedan od razloga povećanja razine homocisteina je smanjenje aktivnosti enzima koji osiguravaju njegovu razmjenu (u studiju je uključen MTHFR gen). Osim genetskog rizika hiperhomocisteinemije i bolesti povezanih s njom, prisutnost promjena u tom genu omogućuje određivanje predispozicije i nepovoljnog tijeka trudnoće (fetoplacentalna insuficijencija, kontrakcija živčane cijevi i druge komplikacije za fetus). Promjene u ciklusu folata, folna kiselina i vitamini B6, B12 propisani su kao profilaksa. Trajanje terapije i doziranje lijekova može se odrediti na temelju genotipa, razine homocisteina i karakteristika povezanih čimbenika rizika u bolesnika.

Sumnja nasljedna predispozicija za trombofiliju moguća je s obiteljskom i / ili osobnom anamnezom trombotičkih bolesti (tromboza dubokih vena, proširenih vena, itd.), A također iu akušerskoj praksi - s tromboembolijskim komplikacijama u žena tijekom trudnoće, u postporođajnom razdoblju.

Sveobuhvatna molekularno-genetička studija omogućuje nam da procijenimo genetski rizik od trobofilije. Poznavajući genetsku predispoziciju, moguće je spriječiti pravovremeni razvoj kardiovaskularnih poremećaja.

Čimbenici rizika za trombofiliju:

• odmor u krevetu (više od 3 dana), dugotrajna imobilizacija, duga statička opterećenja, uključujući radni, sjedeći način života;
• upotreba oralnih kontraceptiva koji sadrže estrogene;
• prekomjerne tjelesne težine;
• anamneza venskih tromboembolijskih komplikacija;
• kateter u središnjoj veni;
• dehidracija;
• kirurške intervencije;
• trauma;
• pušenje;
• onkološke bolesti;
• trudnoća;
• popratne kardiovaskularne bolesti, maligne neoplazme.

Kada je predviđena studija?

• U prisutnosti tromboembolije u obiteljskoj povijesti.
• U prisutnosti tromboze u povijesti.
• Kod tromboze u dobi od 50 godina, ponovljena tromboza.
• U slučaju tromboze u bilo kojoj dobi u kombinaciji s opterećenom obiteljskom anamnezom tromboembolije (tromboembolija plućne arterije), uključujući trombozu na drugim mjestima (moždane žile, portalne vene).
• Kod tromboze bez očitih čimbenika rizika u dobi od 50 godina.
• U slučaju primjene hormonskih kontraceptiva ili hormonske nadomjesne terapije u žena: 1) s anamnezom tromboze, 2) srodnicima 1. stupnja srodstva koji su imali trombozu ili nasljednu trombofiliju.
• S kompliciranom opstetričnom anamnezom (pobačaj, fetoplacentalna insuficijencija, tromboza tijekom trudnoće iu ranom postporođajnom razdoblju, itd.).
• Prilikom planiranja trudnoće za žene koje pate od tromboze (ili u slučaju tromboze kod njihovih srodnika 1. stupanj srodstva).
• Pod takvim visokorizičnim uvjetima kao abdominalna kirurgija, dugotrajna imobilizacija, stalna statička opterećenja, sjedilački način života.
• S obiteljskom poviješću kardiovaskularnih bolesti (slučajevi ranog srčanog udara i moždanog udara).
• U procjeni rizika od trombotskih komplikacija u bolesnika s malignim neoplazmama.

Što znače rezultati?

Prema rezultatima sveobuhvatne studije 10 značajnih genetskih biljega izdano je mišljenje genetičara, koje će procijeniti rizik od trombofilije, predvidjeti razvoj bolesti poput tromboze, tromboembolije, srčanog udara, ili vjerojatnosti komplikacija povezanih s poremećenom hemostazom, tijekom trudnoće, odabrati pravce optimalne prevencije i postojeće kliničke manifestacije detaljno razumjeti njihove uzroke.

Genetski biljezi

Također preporučujemo

književnost

• Venska tromboembolija, trombofilija, antitrombotska terapija i trudnoća. American College of Chest Physicians smjernice kliničke prakse utemeljene na dokazima 8. izdanje. Američki koledž liječnika grudi - Društvo medicinskih specijalista. 2001. siječanj.
• Gohil R. i sur., Genetika venske tromboembolije. Meta-analiza koja uključuje

120.000 slučajeva i 180.000 kontrola., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, i sur. Povezanost između inhibitora aktivatora plazminogena 4G / 5G polimorfizma i venske tromboze. Meta-analiza. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Test krvi na trombofiliju

Da bi se utvrdilo stanje osobe, stručnjaci propisuju kompletnu krvnu sliku. Uz to, možete dijagnosticirati različite bolesti ne samo stečene, nego i prirođene.

Trombociti su uključeni u proces koagulacije tekućine krvi u slučaju oštećenja krvnih žila, tvoreći ugrušak na mjestu ozljede.

Kada pokazatelj odstupa od norme, povećava se rizik od ozbiljnih posljedica, što može biti smrtonosno. Postoji patološko stanje u kojem dolazi do povećanja koncentracije trombocita. Za identifikaciju ove bolesti provodi se analiza trombofilije.

Što je ova bolest

To je patološki proces koji karakterizira poremećaj krvarenja, što dovodi do povećanog rizika od stvaranja krvnih ugrušaka. Osobitost bolesti leži u dugoročnom tijeku i iznenadnim komplikacijama.

Glavna funkcija koagulacijskog sustava je održavanje krvi u tekućem stanju i, ako je potrebno, stvaranje hemostatskog čepa umjesto vaskularnog oštećenja.

Hemostaza je lanac kemijskih reakcija koje uključuju posebne tvari - faktore zgrušavanja.

Formiranje krvnih ugrušaka je dinamičan proces koji izravno ovisi o epitelu krvnih žila, brzini stvaranja krvi i hemostatskim elementima tekućine krvi.

Ako je poremećena ravnoteža tih komponenti, povećava se rizik od razvoja patološkog stanja u kojem dolazi do pada ili povećanja krvnih ugrušaka.

Vrste i klasifikacija

Bolest se dijeli na:

1. Urođena, nasljedna trombofilija. Genetski oblik bolesti može se odrediti nakon provedbe opsežne dijagnostičke studije bolesnika.

Neki ljudi nasljeđuju povećanu predispoziciju za trombofiliju i razvoj povezanih komplikacija. Urođeni tip bolesti ima različito podrijetlo. Tijekom istraživanja moraju se uzeti u obzir genetski markeri.

Patološki proces može se pokrenuti iz nekoliko razloga. Prije svega, razlikuje se nasljedna predispozicija. U tom slučaju, u nedostatku uvjeta koji pogoduju razvoju takvog stanja, bolest se možda neće manifestirati.

Također mutacije gena tijekom nukleacije i razvoja embrija mogu utjecati na patologiju. Među izazivanim čimbenicima ispuštaju se nepovoljni uvjeti okoliša, učinci zračenja, uzimanje određenih lijekova, uzroci uzrokovani ljudskim djelovanjem. Taj se oblik može razviti i na pozadini kršenja genetike, genomske ili strukturne mutacije kromosoma (heterozigota), koje se može naslijediti kroz generacije. Kupljen. U takvoj situaciji pacijentu se može dijagnosticirati antifosfolipidni sindrom. Na taj se način najčešće javlja stečeni oblik trombofilije.

Dijagnoza se postavlja na temelju kompleksa simptoma i laboratorijskih podataka. S razvojem patologije mogu se uočiti znakovi imunosne trombocitopenije, neuroloških poremećaja, arterijske ili venske tromboze, sindroma gubitka fetusa.

Ovisno o razlogu koji je izazvao patološko stanje, trombofilija se klasificira u sljedeće tipove:

• vaskularni - doprinose razvoju bolesti koje pogađaju vene i kapilare;
• hematogeno - patološki čimbenici hematopoetskog sustava djeluju kao izazovni faktor;
• hipodinamika - razvoj doprinosi kršenju vaskularnih kontrakcija.

Da bi se odredio oblik bolesti, potrebno je donirati krv za odgovarajuće testove.

Kako dijagnosticirati

Kao što je gore spomenuto, osnovna dijagnoza trombofilije temelji se na istraživanju sastava krvne tekućine. Najčešće se radi identifikacije patološkog procesa provode dvije vrste analiza:

• općenito - određuje osnovne pokazatelje (trombocite, crvene krvne stanice itd.);
• napredni - analizira sustav zgrušavanja krvi.

Osim toga, postavljaju se sljedeće vrste ispita:

• APTTV, suština ovog postupka je stvaranje umjetnih uvjeta za zgrušavanje krvi, dok stručnjak označava vrijeme tijekom kojeg se stvara ugrušak krvi;
• koagulogram, smatra se jednom od glavnih analiza;
• protrombinski indeks i vrijeme;
• D-dimer.

Navedene dijagnostičke mjere su neophodne. Oni vam omogućuju da shvatite što ćete poduzeti u budućnosti.

Nakon početne dijagnoze provode se testovi koji određuju specifične markere bolesti. Uz njihovu pomoć, liječnik donosi konačnu dijagnozu i propisuje najprikladniju terapiju.

Daljnja istraživanja su provedba sljedećih testova za:

• proteina;
• fibrinogen;
• homocistein;
• vrijeme krvarenja;
• lupus antikoagulant;
• antihemofilni globulin;
• fibrinolitička aktivnost;
• von Willebrandov faktor.

U nekim slučajevima mogu se provesti specifične analize koje vam omogućuju da identificirate genetske mutacije u razvoju nasljednog oblika bolesti.

Čemu je namijenjena studija?

Postupak je potreban da bi se identificirali markeri trombofilije. Studija pokazuje:

• ukupnu mušku polovicu stanovništva;
• osobe starije od 60 godina;
• krvni srodnici ljudi koji su u prošlosti imali problema s zgrušavanjem krvi;
• trudnice;
• prilikom planiranja začeća;
• u kršenju metaboličkih procesa;
• nakon operacije ili ozljede;
• s autoimunim ili onkološkim patologijama.

Također, analizu treba provesti s dugotrajnom primjenom oralnih hormonskih kontraceptiva.

Kako se pripremiti

Da biste dobili najpouzdanije rezultate, krv za analizu mora biti pravilno donirana. Obično profil trening u ovom slučaju nije potrebno.

Dovoljno je slijediti određene preporuke stručnjaka:

• nekoliko sati prije postupka da se odrekne cigareta;
• isključiti alkoholna pića i masnu hranu nekoliko dana prije studije;
• Ne izlažite tijelo teškom fizičkom i psiho-emocionalnom stresu.

Ako pacijent uzima bilo kakve lijekove, dijagnostičara treba obavijestiti, jer neke skupine lijekova mogu izazvati povećanje ili smanjenje funkcije zgrušavanja krvi.

Značajke

Potrebno je ujutro na prazan želudac donirati krv za analizu. Postupak se provodi u normalnim laboratorijskim uvjetima pomoću sterilnih instrumenata. Ovisno o resursima u prostoriji, mogu se uzeti uzorci bukalnog epitela ili tekućine iz venske krvi.

interpretacija

Dešifriranje rezultata obavlja isključivo stručnjak, jer ova analiza ima svoje specifične značajke. To se objašnjava činjenicom da je za svakog pacijenta odabran određeni broj termina na temelju općeg stanja i postojećih patologija u povijesti. Na temelju dobivenih podataka, hematolog određuje konačnu dijagnozu.

Ako analize pokazuju razvoj trombofilije, tada se postavljaju odgovarajuće terapijske mjere.

liječenje

U svakom slučaju, metoda liječenja će se odabrati pojedinačno. Istovremeno, važno je uzeti u obzir osobitosti tijela pacijenta, postojeće bolesti, opće stanje i druge čimbenike.

Opća shema je imenovanje takvih lijekova kao:

• antikoagulansi;
• Sredstva protiv trombocita;
• gemodelyutsiya.

Često pravite krvoproliće. U nekim slučajevima može se provesti transfuzija plazme.

Kod blagog oblika patološkog procesa, pacijentu se propisuju sredstva koja djeluju na razrjeđivanje krvi (varfarin i acenokumarol).

S nastavkom aktivne tromboze bolesnik je hospitaliziran. U tom slučaju, specifičnost liječenja će se temeljiti na intravenoznoj primjeni nefrakcijskog heparina pomoću posebnog uređaja, infuzijske pumpe. Ne manje učinkoviti su lijekovi na bazi acetilsalicilne kiseline (pentoksifilin ili dipiridamol).

Kao dodatni tretman preporučuju se vitaminski kompleksi, folna ili nikotinska kiselina.

Kod dijagnosticiranja teškog oblika terapije uključuju se lijekovi fibrinolitičke skupine.

Da bi se normalizirala cirkulacija, pacijentima se propisuje fitoterapija, terapeutske vježbe, masaže i šetnje ulicama. Važno je pratiti prehranu.

Opasnost od patologije

Ako ne poduzeti pravovremene mjere za uklanjanje patološkog stanja, onda to može dovesti do razvoja ozbiljnih komplikacija, uključujući:

• srčani udar;
• moždani udar;
• crijevna nekroza;
• peritonitis;
• gangrenu ruku i nogu.

Osim toga, razvoj tromboze u razdoblju nošenja djeteta može izazvati njegovu smrt.

Kamo ide istraživanje, koja je njegova vrijednost

Analiza trombofilije može se obaviti u bilo kojoj medicinskoj ustanovi ili kliničkom dijagnostičkom centru. Cijena postupka ovisit će o regiji u kojoj pacijent živi i dodijeljenim pokazateljima.

U prosjeku, troškovi istraživanja variraju od jedne i pol do četiri tisuće rubalja.

Trombofilija je prilično ozbiljna patologija, koja, ako nije pravilno liječena, može dovesti do ozbiljnih posljedica. Zato se, uz postojeće faktore rizika, preporučuje redovita analiza koja određuje koagulaciju tekućine krvi. Prilikom potvrđivanja dijagnoze važno je započeti liječenje što je prije moguće.