Image

Nasljedna trombofilija

Genetska trombofilija se razvija zbog mutacija u ljudskim kromosomima i genima. Ova patologija može dugo biti asimptomatska, ali kao posljedica izloženosti različitim faktorima javljaju se simptomi prekomjernog formiranja krvnog ugruška. Ovo stanje je vrlo opasno i, ako se ne liječi, može dovesti do smrti pacijenta.

Zašto nastaju?

Trombofilija je patološko stanje krvotoka u kojem postoji tendencija stvaranja krvnih ugrušaka. To ometa normalnu hemostazu i izaziva višekratnu trombozu. Istodobno, krvni ugrušci mogu na prvi pogled izazvati manje čimbenike. U ovom slučaju, pacijent povećava rizik od blokiranja velike posude udarcem tkiva koje se hrani.

Genetski rizik od dobivanja bebe s trombofilijom povećava se ako jedan od roditelja ima tu patologiju.

Takvi čimbenici mogu izazvati povećanje tromba na ljudskom tijelu:

  • trudnoća;
  • tjelesna aktivnost;
  • bavljenje sportom;
  • ateroskleroza;
  • maligne neoplazme;
  • kirurške intervencije;
  • ozljede.
Neuspjeh DNA može uzrokovati urođenu bolest.

Kongenitalna trombofilija razvija se odmah nakon rođenja i povezana je s neuspjehom u DNK, što uzrokuje poremećaj u cirkulacijskom sustavu. To može biti neuspjeh jednog od faktora fibrinolitičkog sustava ili anomalija strukture trombocita. Postoje različiti genetski markeri koji mogu otkriti bolest odmah nakon rođenja. Genetska mutacija strukture ili funkcionalne aktivnosti trombocita može uzrokovati anomaliju.

Vrste i oblici

Ovisno o razlozima koji uzrokuju razvoj patologije postoje tri vrste bolesti:

  • Stečena trombofilija. Pojavljuje se kao rezultat bolesti ili stanja bolesti. Kod primjene potrebnih metoda terapijskog liječenja razvija se obrnuta patologija.
  • Nasljedna trombofilija. Karakterizira ga patologija u genetskom kodu, što dovodi do mutacije.
  • Kada je trudnoća. Razvija se kod žena s povećanim rizikom od stvaranja krvnih ugrušaka i uzrokuje neplodnost povezanu s nemogućnošću stvaranja djeteta.

Kongenitalna tromboza, ovisno o glavnom razlogu njezina razvoja, ima sljedeće oblike:

Nedostatak tvari antitrombina 3 sadržane u plazmi može dovesti do stvaranja krvnih ugrušaka.

  • nedostatak antitrombina 3;
  • nedostatak proteina C i S;
  • oštećenje Leidenovog faktora;
  • mutaciju protrombina;
  • hiperhomocistinemija.
Natrag na sadržaj

Simptomi trombofilije

Genetski određenu trombofiliju karakterizira sporo povećanje kliničkih manifestacija koje se javljaju odmah nakon rođenja. Čak i prije rođenja, fetus se može smrznuti zbog povećanog stvaranja krvnih ugrušaka u lumenu krvnih žila placente. U tom slučaju, pacijent može patiti od višestrukih pobačaja. U generičkom razdoblju često se javljaju različite komplikacije u obliku oštećenja ishemijskog tkiva.

Ako je beba uspjela preživjeti, tada se u procesu rasta formira venska tromboza, koja se očituje u oticanju i cijanozi kože donjih ekstremiteta. U isto vrijeme, djeca počinju kasno šetati i žale se na stalnu bol u nogama. Tromboza mezenteričnih žila dovodi do poremećaja probavnog procesa zbog povećane peristaltike. Pacijent se žali na akutnu i tešku bol u trbuhu, proljev, mučninu i povraćanje. Kada kasni tretman bolesti može dovesti do nekroze crijeva i razvoja peritonitisa.

dijagnostika

Trombofilija se može otkriti prisutnošću karakterističnih simptoma kod pacijenta. Često je moguće detektirati patologiju slučajno kada se uzima potpuna krvna slika, gdje se otkriva povećanje broja trombocita ili ubrzani ESR. Nakon toga se provodi proširena biokemijska analiza. Potrebna je i temeljna analiza pacijentovog genoma i proučavanje njegovog pedigrea. Ova studija pokazuje patologiju drugih članova obitelji. To je znanost o genetici.

Osim toga, dijagnoza trombofilije uključuje ultrazvuk unutarnjih organa s angiografijom i vaskularnim dopplerom. U tu svrhu pacijentu se intravenozno daje kontrastno sredstvo. Koriste se i rendgenski snimci s kontrastom i venografijom, ponekad se koristi radioizotopno istraživanje. Trombofilija se može dijagnosticirati analizom prisutnosti genetskog faktora polimorfizama.

Liječenje genetske trombofilije

Terapija trombofilije je otklanjanje uzroka bolesti. Ako to ne uspije ili je patologija kongenitalna, uporaba lijekova, antikoagulanata i disagregenata. U teškim slučajevima provode se transfuzije plazme ili se koriste plazmatski nadomjesci. Pacijentima se savjetuje da se strogo pridržavaju prehrane i koriste samo zdravu hranu - povrće, voće i svježe zelje. Iz prehrane treba isključiti masnu, prženu hranu i onu koja sadrži velike količine kolesterola.

Nastava terapijske gimnastike korisna je u liječenju i prevenciji.

Pacijentima se preporuča česta šetnja na svježem zraku, korisna je biljna medicina i samo-masaža, koja mogu poboljšati cirkulaciju krvi. Preporučuje se sudjelovanje u terapijskim vježbama ili plivanju. Ovi sportovi povećavaju protok krvi i smanjuju stupanj krvnih ugrušaka. Može se koristiti u kombinaciji s tradicionalnim metodama tradicionalne medicine.

Što je opasno?

Trombofilija u djece i odraslih bez liječenja dovodi do razvoja takvih opasnih stanja:

  • crijevna nekroza i kasniji peritonitis;
  • infarkt srčanog mišića;
  • gangrenozna lezija donjih ekstremiteta;
  • kod trudnica dovodi do smrti fetusa, ako su zahvaćene krvne žile placente;
  • moždani udar s kasnijom ishemijom moždanog tkiva.

Asimptomatska trombofilija kod žena često uzrokuje neplodnost.

Je li moguće upozoriti?

Ako je osoba dobila genetsku putovnicu za trombofiliju i dijagnosticirana je prirođena abnormalnost, tada je gotovo nemoguće spriječiti bolest. Možete samo smanjiti stupanj manifestacije glavnih simptoma. Da biste to učinili, preporuča se više svježeg zraka, jesti zdravo i bogato vitaminima.

Genetska trombofilija: dijagnoza, liječenje i opasnost tijekom trudnoće

Genetska trombofilija je nasljedno kronično stanje tijela u kojem se dugo vremena (mjesec, godina ili tijekom cijelog života) javlja sklonost stvaranju krvnih ugrušaka (krvnih ugrušaka) ili širenju krvnog ugruška izvan granica oštećenja.

Pojam "trombofilije" obično podrazumijeva genetski uvjetovano stanje, ali postojanje stečenih uvjeta povećane sklonosti stvaranju krvnih ugrušaka često dovodi ljude u zabludu.

Takva stanja se ne primjenjuju na ovaj koncept. Nemoguće je postaviti jednak znak između trombofilije i tromboze, budući da genetska predispozicija za trombofiliju nije nužno ostvarena u obliku tromboze.

Pojava trombofilije povezana s formiranjem krvnih ugrušaka. To se događa zbog promjene u omjeru koagulacije i antikoagulantnih čimbenika cirkulacijskog sustava.

U normalnom procesu zgrušavanja krvi, koji je potreban za zaustavljanje krvarenja, stvara se krvni ugrušak, koji zatvara posudu na mjestu ozljede. Određene aktivne tvari, tzv. Faktori koagulacije, odgovorne su za provedbu procesa stvaranja ugruška.

Antikoagulanti postoje kako bi se spriječilo pretjerano zgrušavanje krvi.

To jest, postoji ili smanjenje broja antikoagulantnih faktora ili povećanje broja faktora zgrušavanja. To je uzrok stvaranja krvnih ugrušaka koji narušavaju dotok krvi u tkiva i organe.

Genetski čimbenici trombofilije

Genetska trombofilija je posljedica nasljedne predispozicije osobe.

Stoga ne postoje konkretni razlozi koji bi uzrokovali ovo stanje. Postoje samo neki faktori rizika koji mogu potaknuti razvoj ovog stanja.

Vjeruje se da se trombofilija javlja češće:

  • kod muškaraca;
  • kod osoba starijih od 60 godina;
  • kod osoba čiji su rođaci patili od trombofilije;
  • kod trudnica, kod žena koje koriste oralne kontraceptive;
  • kod osoba oboljelih od raka, s autoimunim i metaboličkim bolestima;
  • kod osoba koje su nedavno pretrpjele teške infekcije, ozljede i operacije.

Klasifikacija bolesti

Postoje dvije glavne vrste trombofilije:

  1. Kongenitalna (nasljedna, primarna) trombofilija.
  2. Stečena trombofilija.

Prvi tip trombofilije uzrokovan je abnormalnostima u genima koji nose informacije o proteinima uključenim u zgrušavanje krvi.

Među njima, najčešći su:

  • nedostatak proteina C i S;
  • nedostatak antitrombina III;
  • anomalija faktora koagulacije V (Leiden-ova mutacija);
  • anomalija protrombina G 202110A.

Svi ovi urođeni poremećaji dovode do narušene zgrušavanja krvi.

To morate znati prije nego što uradite ultrazvuk vena donjih ekstremiteta - indikacije i kontraindikacije, prednosti i mane, dekodiranje rezultata.

Možete saznati koja je medicinska opravdanost skleroterapije hemoroida moguća nakon proučavanja našeg istraživanja na ovu temu.

Drugi tip trombofilije nastaje zbog drugih bolesti ili lijekova. To uključuje:

  1. Antifosfolipidni sindrom. Karakterizira se formiranjem viška antitijela koja uništavaju fosfolipide. Fosfolipidi su važne komponente membrana živčanih stanica, stanica krvnih žila i trombocita. Kada se te stanice unište, aktivne tvari se oslobađaju, što ometa normalnu interakciju između sustava koagulacije i antikoagulacije u krvi. Kao rezultat toga, zgrušavanje se povećava, a sklonost trombozi se povećava.
  2. Mijeloproliferativne bolesti. Ove bolesti karakterizira proizvodnja viška krvnih stanica koštane srži. S tim u vezi, povećava se viskoznost krvi i poremećaje protok krvi u krvnim žilama. Također pridonosi povećanoj trombozi.
  3. Nedostatak antitrombina III. Karakterizira ga kršenje sinteze ovog faktora ili njegovo pretjerano uništavanje.
  4. Bolesti praćene vaskularnim oštećenjem. Na primjer, poznato je da se kod šećerne bolesti razina hormona inzulina, koji koristi glukozu, smanjuje, što rezultira povećanjem razine glukoze u krvi. I glukoza ima toksični učinak na stanice vaskularnih zidova. Oštećenje stanica vaskularnog zida izaziva oslobađanje faktora zgrušavanja, smanjenog protoka krvi i prekomjernog stvaranja tromba.

Kliničke manifestacije

Često se osobe s trombofilijom ne žale i ne primjećuju nikakve promjene u svom zdravstvenom stanju.

To je zbog činjenice da se za ovu patologiju karakterizira dugi tijek i blagi rast kliničkih manifestacija.

Ponekad genetska trombofilija ispoljava svoje simptome nekoliko godina nakon što se identificiraju genetski markeri trombofilije.

Samo s formiranjem krvnog ugruška u bolesnika javljaju se klinički simptomi. Ozbiljnost simptoma određena je lokalizacijom tromba i stupnjem okluzije lumena posude:

  1. Ako se krvni ugrušci pojave u krvnim žilama arterijskog sloja, može doći do arterijske tromboze. U tom kontekstu, moguć je razvoj ishemijskog moždanog udara i napada akutne koronarne insuficijencije kod mladih ljudi. U slučaju nastanka krvnog ugruška u placentalnim žilama, mogući su pobačaji i smrt fetusa u maternici.
  2. Kada se venska tromboza donjih ekstremiteta javlja u širokom rasponu kliničkih manifestacija. Osjeća se težina u nogama, bol u predjelu nogu, izražena oteklina donjih ekstremiteta i trofične promjene na koži.
  3. S lokalizacijom tromba u mezenteričnim krvnim žilama javlja se akutna bol bola, mučnina, povraćanje i slabljenje stolice.
  4. Tromboza jetrene žile karakterizira intenzivna bol u epigastričnoj regiji, nekontrolirano povraćanje, edem donjih ekstremiteta i povećanje abdomena.

Postavljanje dijagnoze

Analiza krvi za genetsku trombofiliju je glavna dijagnostička metoda.

Test krvi za trombofiliju odvija se u dvije faze:

  • u prvoj fazi patologija se detektira u specifičnoj vezi u sustavu zgrušavanja krvi pomoću nespecifičnih testova krvi;
  • u drugoj fazi patologija se diferencira i specificira specifičnim analizama.

U općoj analizi trombofilije u krvi zabilježeno je povećanje broja eritrocita i trombocita, a povećava se omjer volumena eritrocita u ukupnom volumenu krvi.

Odredite razinu D-dimera u krvi. Ova tvar je proizvod uništenja krvnog ugruška. Kada je trombofilija povećanje njegove količine.

Analiza koja određuje aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT) oponaša prirodnu zgrušavanje krvi i omogućuje procjenu stupnja aktivnosti faktora zgrušavanja.

Trombofilija karakterizira smanjena APTTV. Razina antitrombina III, tvari koja aktivira antikoagulantni sustav krvi, bit će smanjena. Kada trombofilija odredi i vrijeme nastanka ugruška u krvnoj plazmi - trombinskom vremenu. Opada.

Fibrinogen je jedan od glavnih elemenata sustava zgrušavanja krvi.

Kod trombofilije dolazi do porasta njegove razine. Procjena stope zgrušavanja krvi provodi se određivanjem protrombinskog indeksa. Njegova će se razina povećati.

Specifične studije koje razlikuju trombofiliju od drugih bolesti uključuju:

  1. Određivanje razine lupusnog antikoagulanta, specifičnog proteina koji uništava elemente membrana vaskularnih stanica. Njegova se razina može povećati kod autoimunih bolesti.
  2. Određivanje antifosfolipidnih antitijela koja uništavaju stanične membrane. Povećanje njihove razine može biti pokazatelj antifosfolipidnog sindroma.
  3. Određivanje razine homocisteina. Povećanje njegove razine može ukazivati ​​na nedostatak vitamina B, pušenje i sjedeći način života.
  4. Genetičke studije. Omogućuje identificiranje anomalija u genima faktora zgrušavanja krvi i protrombina.

Sva ova istraživanja zajedno pružaju genetsku putovnicu za trombofiliju.

Genetska trombofilija i trudnoća

Mnoge žene koje imaju sklonost povećanju krvnih ugrušaka, mogu napraviti zdravo dijete bez problema.

Međutim, postoji rizik od različitih komplikacija tijekom trudnoće.

Razlog tome je činjenica da se u razdoblju trudnoće u tijelu majke javljaju ozbiljne kompenzacijske promjene, od kojih je jedna promjena u sustavu zgrušavanja krvi, što smanjuje gubitak krvi tijekom poroda.

Postupci liječenja

U liječenju bolesnika s trombofilijom sudjeluju stručnjaci iz različitih područja medicine.

Dakle, hematolog proučava i ispravlja promjene u sastavu krvi, a flebolog pruža tretman za flebotrombozu i tromboflebitis, a kada konzervativna terapija ne uspije, vaskularni kirurzi se bave time.

Liječenje bolesnika s trombofilijom nužno mora biti sveobuhvatno i individualno. Svi pacijenti podvrgnuti su konvencionalnom režimu liječenja tromboze primjenom terapeutskih i profilaktičkih doza.

Trombofilija nema specifično liječenje i tretira se slično kao tromboza.

Preventivne mjere

Specifična prevencija trombofilije ne postoji. Vrlo važan aspekt je prevencija razvoja tromboze u bolesnika s trombofilijom.

Prevencija takvih manifestacija trombofilije kao duboke venske tromboze, plućna tromboembolija glavna je točka u prevenciji ove bolesti.

Genetski određena trombofilija

Pozdrav liječnik! Dana 8. travnja 2013, došlo je do smrznute trudnoće za razdoblje od 3-4 tjedna, liječnik savjetovao da ide na hematologist samo u slučaju, da se isključi trombofilija i APS, na 7.11.2013 je podvrgnuta testovima: koagulogram, protrombinsko vrijeme 1, 01 INR (vidi. vrijednost 0, 90-1, 20), aktiviranje čestica TV 36, 00 s, (26, 00-36, 00), trombinsko vrijeme 18, 4 s (16, 0-21, 0), fibrinogen 2, 6 g / l (1,8-3,5), D-dimer 135 ng / ml (T (Val 32Leu). Pregravidna priprema se preporuča u mjesecu pretpostavljene začeća, odmah nakon mjesečne mjesečne kapsule 3 puta dnevno, s obzirom da se javlja Fraxip trudnoća. Arin 0, 3 ml 1 put dnevno do najmanje 14 tjedana trudnoće, 1 tableta angiovita, dijeta bogata folatima, folna kiselina 400 µg 3 mjeseca prije procijenjene potrošnje Pila sam 8 mjeseci, folna, trudnoća se nije pojavila, umorni od lijekova, odustali od tjelesne težine, folne pile, otišli s mužem na godišnji odmor, a ja zatrudnim, nakon što sam saznala o tome u vrijeme 3 tjedna trudnoće, idem kod ginekologa i imenujem duphaston s 1 karticom. 3 puta dnevno, falcion natalker 1, umjesto folnog. Idem kod hematologa za iznajmljivanje koagulograma, fibrinogena 4.7 g / l, ref.zn.1.8-3.5, RFMK-4.0, ref.nac. ×

Samo članovi grupe mogu komentirati.

Trombofilija: pojava, genetska komponenta, vrste, liječenje, rizici

Trombofilija je karakterizirana povećanom trombozom gdje uopće nije potrebna. To može dovesti do prilično ozbiljnih stanja koja mogu dovesti do smrti pacijenta. Na primjer, infarkt miokarda, plućni infarkt, plućna embolija (plućna embolija) mogu biti posljedica trombofilije.

Poznato je da tijekom normalnog funkcioniranja koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava naša krv ostaje u tekućem stanju, teče kroz žile, obogaćuje tkiva svih organa potrebnim tvarima, a od tamo odvodi metaboličke produkte. Ako je sve u redu u tijelu, oba sustava rade skladno, njihovi čimbenici su na odgovarajućoj razini, tada agregatno stanje krvi ostaje u optimalnom modu i ne dolazi do intravaskularne koagulacije, kao i nekontroliranog krvarenja.

Oštećenje vaskularnog zida kod ozljeda, operacija, kao i stanja koja se događaju bez integriteta endotela, ali s povećanim zgrušavanjem krvi iz drugog razloga, uključuju sustav koagulacije koji osigurava formiranje krvnog ugruška. Međutim, nakon obavljenog posla u slučaju krvarenja, sustav koagulacije trebao bi prenijeti rad na antikoagulantni sustav, koji će ukloniti nepotrebne ugruške i normalizirati stijenku krvnih žila. I u normalnom stanju, krv uopće ne bi trebala koagulirati unutar posude, ali iz nekog razloga to nije uvijek slučaj. Zašto? Ovdje je vrijeme da se prisjetimo trombofilije - krivca za ponovnu trombozu, opasnu za ljudski život.

Trombofilija se može programirati

Poznato je da su mnogi oblici ove bolesti urođeni, stoga su izvorno određeni genetskim kodom čak i prije rođenja osobe, pri čemu se, međutim, treba razlikovati:

  • Genetska predispozicija, kada se bolest ne može manifestirati, ako nema čimbenika koji pokreću mehanizam njegovog razvoja;
  • Bolest, koja se prvi put javlja kao rezultat genske mutacije u ranom stadiju razvoja embrija, kasnije postaje nasljedna i može se prenijeti na potomstvo;
  • Nasljedna bolest uzrokovana genomskom i strukturalnom mutacijom kromosoma u prethodnim generacijama i naslijeđena potomstvom. Međutim, on igra ulogu u stanju u kojem je gen bolesti: dominantan ili recesivan (polimorfizam gena). Na dominantan način, patologija će se pojaviti u svakom slučaju, bilo homo ili heterozigotno. Recesivno stanje gena može se manifestirati samo kada postoje dva slaba alela koja tvore homozigot.

Što se tiče heterozigotnih organizama s patološkim genom u recesivnom stanju, u većini slučajeva to ne samo da ne utječe na to, nego se ponekad ispostavi da su stabilniji i održiviji u usporedbi s normalnim pojedincima. Međutim, polimorfizam gena (alternativne varijante gena, patološka i normalna) kod različitih bolesti očituje se na različite načine i zahtijeva proučavanje u svakom pojedinom slučaju. Što se tiče trombofilije, znanstvenici su proveli i nastavljaju provoditi studije koje omogućuju izračunavanje stupnja rizika tromboze u polimorfizmu određenog gena.

Da bi čitatelj mogao jasnije razumjeti mehanizam za nastanak kongenitalne trombofilije, neke genetske aspekte treba razmotriti detaljnije, kao što je koncept "mutacije gena".

Genska mutacija

Zapravo, geni nisu bili tako stabilni, dani jednom zauvijek. Geni se mijenjaju s različitom učestalošću (od 10 -2 do 10 -5 u prosjeku), što dovodi do pojave novih znakova, usput, nije uvijek korisno. To je mutacija, au slučaju trombofilije s pravom se smatra štetnom.

Određeni čimbenici, čija je koncentracija u posljednje vrijeme značajno povećana, mogu potaknuti gensku mutaciju i, posljedično, povećanu učestalost nasljednih bolesti. Pojava alela koji negativno utječu na zdravlje tijela doprinosi samoj aktivnosti osobe:

  1. Katastrofe uzrokovane ljudskim djelovanjem:
  2. Onečišćenje okoliša (pesticidi, različite vrste goriva, kućne kemikalije);
  3. Korištenje lijekova, aditiva u hrani, genetski modificirane hrane;
  4. Radijacijsko zračenje.

Mutageneza je nasumičan proces, budući da je nemoguće unaprijed predvidjeti koji će se gen promijeniti pod nepovoljnim (ili povoljnim?) Uvjetima. I u kojem smjeru - također je nepoznato. Proces mutacije odvija se sam po sebi, mijenjajući nasljedna svojstva i, na primjer, trombofilija, može se tvrditi da to nije uvijek na bolje.

Polimorfizam gena i njegovo značenje u opstetričkoj praksi

Stanje kao što je trudnoća značajno izaziva trombogene promjene, pogotovo ako postoji predispozicija ili nasljedna bolest, pa bi bilo dobro da žena pronađe svoj rodovnik kada planira obnavljanje u obitelji. Trenutno su pronađeni geni trombofilije koji doprinose razvoju tromboze tijekom trudnoće, porođaja i postporođajnog razdoblja, gdje se smatra sljedeće:

  • Polimorfizam gena protrombinskog faktora FII (G20210A) dovodi do neplodnosti, poremećaja intrauterinog razvoja i čak smrti fetusa, gestoze, tromboembolije i tromboze, infarkta miokarda (MI) i koronarne bolesti srca (CHD);
  • Polimorfizam gena faktora Leiden FV (G1691A) tijekom trudnoće je od velike važnosti jer može izazvati pobačaje i nepovoljno utjecati na fetus, a osim toga može uzrokovati MI; ishemijski moždani udar, tromboembolija;
  • Mutacija PAI-1 gena (SERPINE1) smanjuje aktivnost cjelokupnog antikoagulantnog sustava, stoga se smatra jednom od njegovih glavnih komponenti;
  • Specifična uloga mutacije gena MTHFR C677T u stvaranju tromba nije u potpunosti razjašnjena, iako se ovaj problem bavi već više od 10 godina, ali činjenica da ona utječe na krvne žile, oštećuje ih i tako pridonosi stvaranju ugruška, već je potvrđena u znanstvenim krugovima.

Ovi i drugi čimbenici (ITGA2, geni ITGB3, mutacija koja određuje pojačanu agregaciju trombocita, abnormalnosti FGB - fibrinogen, ATIII nedostatak - antitrombin III, nedostatak proteina C i S) klasificirani su kao nasljedna patologija i smatraju se markerima trombofilije.

Tromboza i tromboembolija - vrlo strašna stvar tijekom trudnoće, daju visok postotak smrtnosti majki i fetusa, tako da će unaprijed poduzete mjere biti suvišne. Rođenje s trombofilijom u pravilu je uvijek prerano (35-37 tjedana).

  1. Planiranje trudnoće;
  2. Tromboza u prošlosti;
  3. Prisutnost tromboze, tromboembolije i smrti od njih u obitelji;
  4. Pobačaj, neplodnost.

Osim opstetričnosti, gdje postoji najveći rizik od razvoja patologije, stvaranja ekstremnih uvjeta i zahtjeva hitnih mjera, kardiogenetika izbjegava trombozne komplikacije u kirurgiji (trauma, operacija), onkologiju (kemoterapija) i, naravno, u samom kardiologiji (ishemijska bolest srca, infarkt miokarda i glava moždane, arterijske hipertenzije), gdje dodatno, dodatna skupina rizika može biti:

  • Bolesnici s proširenim venama donjih ekstremiteta;
  • Lijepi ljudi;
  • Žene koje uzimaju hormonske oralne kontraceptive;
  • Ljudi se bave teškim fizičkim radom.

Kardiogenetikom omogućuje se pronalaženje genetskih abnormalnosti gena hemostatskog sustava, njihovog polimorfizma i, posljedično, podložnosti trombozi provođenjem složene analize na molekularno-genetičkoj razini, koja se obično izvodi pomoću PCR dijagnostike (lančana reakcija polimeraze).

Oblici i skupine trombofilije

Osim kongenitalne patologije, jasno je da postoji i stečena, čiji uzroci leže u istim nepovoljnim okolišnim čimbenicima, upotrebi određenih lijekova, strasti za dodatcima prehrani i vrlo velikim i lijepim darovima vrtova i povrtnjaka (i jednostavno genetskog inženjeringa) donesenih iz pojedinih zemalja. daleko u inozemstvu, gdje nisu zabranjene.

Međutim, i nasljedna i prirođena patologija antikoagulantnog sustava imaju jednu bit - promjenu svojstava krvi koja krši hemostazu i dovodi do tromboze i tromboembolije. U tom smislu, u skupini hematogenih trombofilija razlikuju se oblici, čiji su uzroci različite promjene u omjeru koagulanata i inhibitora, kao i drugih čimbenika koji utječu na sustav hemostaze.

Kršenje reoloških svojstava krvi karakterizirano je smanjenjem protoka krvi u kapilarnom sloju, porastom crvenih krvnih zrnaca preko 5,5 x 10 12 / l i patološkim stanjem crvenih krvnih stanica. Ova skupina bolesti uključuje:

  1. Eritremija (policitemija), eritrocitoza;
  2. Krvni ugrušci i druge povišene razine hematokrita;
  3. Paraproteinemija (multipli mijelom, itd.), Popraćena povećanom viskoznošću krvi ili hiperfibrinogenemijom, koja se javlja iz istog razloga i vrlo je opasna za trudnice i fetus;
  4. Srčani udar i trombotične krize uzrokovane poremećajem kretanja krvi zbog izmijenjene strukture i izgleda crvenih krvnih stanica.

Patološke promjene, oslabljene funkcionalne sposobnosti i povišene razine krvnih pločica kombiniraju naslijeđenu hipertrombocitozu i hiperagregaciju stečenu tijekom života. Pojavljuju se u pozadini:

  • Maligni tumori;
  • Pretjerana proizvodnja von Willebrandovog faktora u zidovima krvnih žila;
  • Smanjena razina stimulacije prostaciklina, koja je snažan inhibitor agregacije trombocita;
  • Prekomjerno zasićenje komponentama koje stimuliraju plazmu ili, s druge strane, njihov nedostatak (trombotična trombocitopenična purpura).

Nedostatak ili anomalno stanje prirodnih antikoagulanata (proteini C i S, antitrombin III, komponente fibrinolitičkog sustava) ili visoki sadržaj njihovih inhibitora također su poseban oblik hematogene trombofilije.

Nadalje, kongenitalne anomalije fibrinogena (dysfibrinogenemia) i trombofilije imunohumoralnog porijekla, koje uključuju antifosfolipidni sindrom (APS) zbog visoke koncentracije antitijela na fosfolipide (antikardiolipin, lupus), istaknute su u odvojenim skupinama.

Jatrogena trombofilija, koja je izravno povezana s liječenjem (nekontrolirana ili nekompenzirana), stoje odvojeno.

Kada AT III ili Protein C i S nisu dovoljni

Nedovoljna količina antitrombina III, čiji udio normalno čini oko 80% cjelokupne antikoagulantne (antitrombinske) aktivnosti, nasljeđuje se od autosoma ili se dobiva sekundarno kao rezultat inhibicije njegovih produkata ili prekomjerne potrošnje tijekom koagulacije (ili prekomjerne aktivacije). To se može vidjeti u sljedećim slučajevima:

  1. DIC;
  2. Trudnoća, osobito kod toksikoze, te u nosača druge krvne skupine prema sustavu AB0-A (II);
  3. Nakon kirurških intervencija u kojima je, na ovaj ili onaj način, prekinut integritet vaskularnog zida;
  4. Neke vrste novotvorina;
  5. Dugotrajna antikoagulantna terapija;
  6. Behcetova bolest;
  7. Prijem kombiniranih oralnih kontraceptiva (COC).

Glavni simptomi nedostatka AT III su, naravno, tromboza, koja se manifestira na različite načine. Izuzetno teški nedostatak ne doživljava adolescenciju. Odlikuje ga:

  • Stalno ponavljanje krvnih ugrušaka u perifernom i visceralnom venskom sloju, u krvnim žilama srca i mozga;
  • Tromboembolija (plućna arterija).

Manje teška, ali još uvijek nepovoljna forma, koja se javlja kasnije, u dobi od 15 do 25 godina, koja se, međutim, javlja i kod srčanih udara u bilo kojem organu, te u prvom redu u plućima i miokardima, izgleda nešto bolje;

Za granični oblik spontano nastajuće tromboze nisu karakteristične, ali u određenim okolnostima (nepokretnost tijela, neposredno prije i nakon poroda, postoperativno razdoblje, trauma) postoji visok rizik od plućne embolije.

Potencijalni oblik praktički nema spontane tromboze, a njegova je manifestacija uvijek povezana s uvjetima koji predisponiraju bolesti. Na primjer, ista trudnoća s ovim tipom uzrokovat će debi bolesti.

Glavni tretman za ovaj oblik trombofilije je supstitucija. U tom svojstvu su najprikladnije transfuzije AT III koncentrata i svježe zamrznute plazme, budući da heparin ima vrlo slab učinak. Osim toga, propisani su hormoni, trombolitici, lijekovi koji smanjuju IPT (protrombinski indeks).

Nedostatak proteina C i S, koji se proizvode u jetri uz sudjelovanje vitamina K, vrlo je sličan u svojstvima AT III nedostatku. Može biti nasljedna ili sekundarna (bolest jetre, opstruktivna žutica, nedostatak vitamina K, dugotrajna primjena antikoagulansa u velikim dozama). Simptomi politrombotskog sindroma karakteristični su za ovu patologiju (tromboza se javlja u venoznim i arterijskim žilama).

Kliničke manifestacije nedostatka proteina izražene su:

  1. Nekroza kože;
  2. Gangrena, lokalizirana na bilo kojem mjestu, ponekad nepovezana (od usana i ušiju do skrotuma i mliječnih žlijezda);
  3. Maligna purpura novorođenčadi, čiji je početak bio DIC u urođenom nedostatku proteina C.

Vidljive manifestacije trombofilije

Dijagnoza patologije sastoji se u određivanju koncentracije odgovarajućih proteina u plazmi (C i S).

Terapeutska taktika: uklanjanje uzroka patologije, transfuzija svježe zamrznute plazme, uvođenje heparina i koncentrata tih proteina.

Nenormalna stanja protrombina, Leidenovog faktora (FV) i fibrinogena, povreda fibrinolize

Patologija, koja nastaje kao posljedica nasljedne anomalije Leidenovog faktora (otpornost aktiviranog FV na protein C), često se nalazi i izražava se tendencijom tromboze (rekurentne).

Fibrinogene anomalije koje se javljaju na molekularnoj razini također pripadaju nasljednoj patologiji i također se manifestiraju kao pojačana tromboza, ali su vrlo tipične za kombinaciju dva, čini se, suprotnih fenomena: trombofilija i hipokagulacija s produljenjem koagulacije i / ili usporenom fibrinolizom.

Poremećaji fibrinolize mogu se prikazati i na dva načina: nasljedna (narušena proizvodnja aktivatora plazminogena ili sama, molekularne anomalije) i stečeni ili sekundarni nedostatak, tipičan za diseminiranu intravaskularnu koagulaciju, masovnu trombozu, liječenje lijekovima koji stimuliraju fibrinolizu. Provokatori ovog oblika trombofilije mogu biti:

  • Oštećenje endotela kao posljedica ozljeda i kirurških intervencija;
  • Trudnoća kod žena s predispozicijom ili iz drugih razloga, porođaj.

Liječenje nadomjestaka u plazmi, u kombinaciji s infuzijama heparina i plazminogena, aktivacija fibrinolize. Za prevenciju tromboze - imenovanje anaboličkih hormona.

APS je sindrom koji zaslužuje posebnu pozornost

Relativno nedavno, antifosfolipidni sindrom (APS) praktički ništa nije znao. Prepoznaje se s poteškoćama, često popraćeno virusnim i imunološkim procesima, iako se primarni mogu pojaviti od nule bez ikakvih preduvjeta.

Pojava antikoagulanata lupusa u krvi dovodi do oštećenja fosfolipidnih membrana staničnih membrana (vaskularne stijenke, trombocita) i poremećaja faktora zgrušavanja. Osim toga, antikoagulansi "lupus" pripadaju sposobnosti:

  1. Utječu na antiagregacijska svojstva krvnih žila i tromborezistentnost, smanjujući ih;
  2. Inhibira inaktivaciju trombina pomoću trombomodulina;
  3. Smanjenje proizvodnje u vaskularnom zidu fibrinolize i aktivatora prostaciklina;
  4. Jačati spontanu agregaciju trombocita.

Zbog takvih promjena dolazi do odgovora hemostaze koji se očituje istodobnom prisutnošću potpuno različitih simptoma: krvarenja i tromboembolije, što dovodi do DIC-a, poremećaja cirkulacije u mozgu ili drugim organima (bubrezi).

Trenutno ginekolozi pridaju posebnu važnost antifosfornom sindromu, jer, kako se ispostavilo, to je uzrok mnogih bolesti žena koje pokušavaju imati dijete nekoliko godina. Međutim, pokušaji se često završavaju pobačajima ili mrtvorođenjima zbog tromboze placentnih žila. Osim toga, APS se često manifestira pozitivnom reakcijom na sifilis, prisiljavajući osobu da bude prilično zabrinuta.

Vodeći simptomi antifosfolipidnog sindroma mogu se prikazati kako slijedi:

  • Ponavljajuća tromboza koja se javlja u krvnim žilama organa (pluća, bubrega, jetre, mozga) i glavnih krvnih žila;
  • Povreda mikrocirkulacije s krvarenjem;
  • Jačanje spontanih agregacijskih sposobnosti trombocita, koje se mogu manifestirati kao trombocitopenija ili bez njega;
  • Poremećaj protoka krvi u mikrovaskulaturi mozga, što dovodi do cerebralnih i neuropsihijatrijskih poremećaja (česta glavobolja, djelomični gubitak pokretljivosti udova, fokalna cerebralna ishemija, neurastenija);
  • Promjene u krvi (povećani ESR i imunološki parametri).

Sada je mnogim ženama propisana anketa za otkrivanje APS-a, a za one s opterećenom opstetričkom poviješću to je još više indicirano. Dijagnoza APS-a temelji se na određivanju titra specifičnih antitijela i parametara koagulograma.

Terapijske mjere ovise o obliku antifosfolipidnog sindroma (primarnog ili sekundarnog) i uključuju: zamjenu plazme, imenovanje antitrombocitnih sredstava (aspirin, zvončići), antikoagulante (heparin), hormone (prednizolon), itd.

Trudnice s APS-om liječe ginekolozi, pridržavajući se razvijenih programa za svaki mjesec trudnoće. Osim toga, propisana je posebna dijeta koja vam omogućuje da utječete na zgrušavanje krvi i smanjujete je.

Buduće majke trebale bi ograničiti uporabu drugih korisnih proizvoda kao što su bijeli kupus, banane, bobice šipka, brusnice i jasenine, orasi, špinat, kopar i peršin. Bolje je zaboraviti na masno i masno meso. I treba zapamtiti da plodovi mora, repa, šipak, limun, rajčica, trešnje, maline smanjuju zgrušavanje krvi. Korisno će biti korištenje narodnih recepata. Kaže se da med s suncokretovim uljem (1 čajna žličica maslaca + 1 žlica meda dnevno) također sprječava pojačanu trombozu.

Metabolizam i tromboembolija

Kod mnogih bolesti liječnik propisuje koagulogram, iako su neki pacijenti potpuno nerazumljivi za takva djelovanja. A u međuvremenu, većina kroničnih patoloških procesa uzrokovana je nasljednim ili stečenim poremećajima metabolizma, što u konačnici može dovesti do vrlo ozbiljnih komplikacija. Zašto se toliko pozornosti posvećuje povećanom metabolizmu lipida - kolesterol i lipidni spektar (hiperkolesterolemija)? Zašto je dijabetes u posebnom položaju među drugim bolestima? A sve zato što ukazuju na visoki rizik od razvoja kardiovaskularne patologije, za što je rezultat tromboza, tromboembolija, srčani udar, arterijski obliterans.

Osim ovih pokazatelja, metabolički poremećaj aminokiselina koje sadrže sumpor, koje uključuju homocistein i metionin, smatra se vrlo opasnim. Metabolički poremećaji ovih proteinskih graditelja nazivaju se hiperhomocisteinemija (HHC), koja može biti primarna (genetski određena) ili sekundarna (stečena, simptomatska). Kongenitalna HHC očituje se u djetinjstvu ili adolescenciji, a stečena je osobina starijih osoba.

Znanstveno je dokazano da prisutnost hiperhomocisteinemije uvijek ukazuje na značajan rizik pojave i progresivnog tijeka obliteracijskih bolesti arterija i vaskularne tromboze.

Glavna metoda za dijagnosticiranje metaboličke trombofilije je određivanje vrijednosti homocisteina u krvi i urinu pacijenta. Razina ovog pokazatelja značajno se povećava ako testirate s metioninom, koji je bogat mliječnim proizvodima. Osim toga, dijagnostičke mjere uključuju sveobuhvatan pregled bolesnika (EKG, ultrazvuk, kemiju krvi i druge studije, ovisno o kliničkoj slici bolesti).

Liječenje metaboličke trombofilije treba započeti dijetom koja ograničava konzumaciju hrane koja sadrži aminokiseline koje sadrže sumpor u velikim količinama, a prije svega mlijeko i sve što se iz njega može proizvesti, zatim meso, riba, mahunarke, soja. Uz sve to, pacijent se treba uključiti u dugoročni unos vitamina skupine B, kombiniranih lijekova (Magne-B).6) i folne kiseline.

Je li liječenje dovelo do tromboze?

Nuspojava mnogih lijekova očituje se u razvoju sklonosti krvi da intenzivira stvaranje krvnih ugrušaka. Kontraceptivi-estrogeni, primjerice, odvojene skupine citostatika imaju slične kvalitete. Paradoksalno, ovaj popis može se nadopuniti heparinom, koji kod nekih bolesnika potiče spontanu adheziju krvnih pločica (heparinska trombofilija s ricoketnom trombozom) i trombolitičke agense (u velikim dozama), koji skupljaju plazminski sustav i pojačavaju stvaranje tromba.

Trombocitopenija nastala 2-3 dana liječenja heparinom naziva se rano. Kasnije se pojavljuje otprilike u 1-1,5 tjedana, razlikuje se u svijetlijoj simptomatologiji (krvarenje i tromboza u isto vrijeme), podsjećajući na trombotičnu trombocitopeničnu purpuru.

Kako bi se izbjegle neželjene posljedice takve terapije, treba biti svjestan prevencije i primjene heparina i trombolitika u kombinaciji s antiplateletnim agensima (acetilsalicilna kiselina, tiklidom, itd.). Važno je zapamtiti da kada se kombiniraju ti lijekovi ne možete djelovati slijepo, tako da kontrola agregograma i koagulograma mora biti obvezna.

trombofilije

Trombofilija je promjena ravnoteže sustava zgrušavanja krvi, koja se očituje povećanom sklonošću trombozi. Trombofilija se odlikuje dugim tijekom i iznenadnim pojavama komplikacija - flebotrombozom, tromboembolijom.

Glavna funkcija sustava zgrušavanja krvi je održavanje tekućeg stanja krvi i, ako je potrebno, stvaranje "hemostatskog čepa" kada je posuda oštećena. Hemostaza nije ništa drugo nego lanac kemijskih reakcija u koje su uključene tvari koje se nazivaju faktori zgrušavanja.

Proces tromboze je dinamičan i ovisi o stanju epitela stijenke krvnih žila, dinamici protoka krvi i hemostatskim komponentama krvi. Ako postoji neravnoteža između tih komponenti, povećava se rizik od povećane ili smanjene razine tromboze.

Treba imati na umu da trombofilija nije uvijek praćena trombozom i tromboembolijom, ali se kod bolesnika s trombofilijom povećava rizik od tromboze različitih lokalizacija.

Kod pojedinaca koji pate od trombofilije postoji povećan sadržaj proteina koji povećavaju trombozu i smanjenje razine protu-zgrušavajućih proteina, što daje tendenciju stvaranju trombotičnih masa u lumenu krvnih žila.

Uzrok trombofilije

Svaka osoba može imati znakove trombofilije, ali stupanj njihove manifestacije varira ovisno o prisutnosti skupa faktora rizika za ovu patologiju. Nedavno je došlo do progresivnog povećanja broja pacijenata s genetskim i stečenim oblicima trombofilije, što se objašnjava pogoršanjem ekološke situacije, kasnom dijagnozom i liječenjem kroničnih patologija, kao i globalnim „starenjem“ populacije.

Sve trombofilije podijeljene su u dvije glavne skupine prema etiološkom principu: nasljedne i stečene.

Nasljedni čimbenici rizika za trombofiliju uključuju: nedostatak antitrombina III, nedostatak protrombina S i C, mutacije gena faktora V i protrombina, disfibrinogenemiju, povišene lipoproteine ​​u krvi, anemiju srpastih stanica i talasemiju. Kongenitalnim vaskularnim anomalijama, koje su često praćene povećanim rizikom od stvaranja tromba, također treba pripisati ovu skupinu.

Stečeni čimbenici rijetko postaju primarni uzrok trombofilije, ali kada se kombiniraju, stvaraju se uvjeti za nastanak tromboembolijskih komplikacija. Ova skupina uključuje: produženu kateterizaciju vena, dehidraciju, popraćenu policitemijom, bolesti autoimune prirode, srčane mane, rakaste bolesti koje zahtijevaju masovnu kemoterapiju.

Od velike važnosti u razvoju trombofilije je starost bolesnika. Dakle, čak iu neonatalnom razdoblju kod djece, sustav fibrinolitičke aktivnosti je nesavršen zbog nedovoljnog sadržaja prirodnih antikoagulanata. Kod starije djece, među uzrocima trombofilije, vodeću poziciju zauzima kateterizacija sustava gornje vene. U odrasloj dobi, ponekad je jedan čimbenik dovoljan da pokrene stvaranje krvnog ugruška.

Opće prihvaćena etiopatogenetska klasifikacija trombofilije razlikuje tri glavne vrste bolesti:

- hematogena trombofilija uzrokovana promjenama u koagulaciji, antikoagulaciji i fibrinolitičkim svojstvima krvi;

- vaskularna trombofilija povezana s vaskularnom patologijom (ateroskleroza, endarteritis, vaskulitis);

- hemodinamska trombofilija, zbog kršenja krvožilnog sustava.

Simptomi trombofilije

Vrlo često, osobe koje pate od trombofilije ne pokazuju nikakvu pritužbu i ne primjećuju promjene u zdravstvenom statusu, jer ovu patologiju karakterizira trajanje tijeka i nesmetan rast kliničkih manifestacija. Ponekad se razdoblje razvijene kliničke slike započinje nekoliko godina nakon dijagnosticirane trombofilije prema laboratorijskim parametrima.

Svijetli klinički simptomi pojavljuju se u bolesnika samo u slučaju stvaranja krvnog ugruška, a težina simptoma ovisi o mjestu krvnog ugruška i stupnju opstrukcije lumena posude.

Simptomi arterijske tromboze uzrokovane pojavom krvnih ugrušaka u arterijskom lumenu arterijskog sloja su: ishemijski moždani udar i napadi akutne koronarne insuficijencije kod mladih, višestruki pobačaj i smrt fetusa tijekom stvaranja krvnog ugruška u lumenu placentnih žila.

Venska tromboza donjih ekstremiteta karakterizira širok raspon kliničkih manifestacija: osjećaj težine u donjim ekstremitetima, pojava boli u području potkoljenica u projekciji vaskularnog snopa, naglašeno oticanje donjih ekstremiteta i trofičke promjene kože. Ako je tromb lokaliziran u mezenteričnim krvnim žilama, onda postoje znakovi mezenterijske crijevne tromboze: akutna bol iz bodeža bez jasne lokalizacije, mučnine, povraćanja i slabljenja stolice.

Tromboza jetre se manifestira intenzivnim bolovima u epigastričnom području, neukrotivim povraćanjem, edemom donjih ekstremiteta i prednjim trbušnim zidom, ascitesom i hidrotoraksom (Budd-Chiari sindrom).

Dakle, glavne posljedice trombofilije uključuju: ishemijski srčani udar i moždani udar, trombozu različitih lokalizacija i plućnu tromboemboliju.

Nasljedna trombofilija

Nasljedna ili genetska trombofilija je sklonost povećanom stvaranju krvnih ugrušaka, koja se nasljeđuje od roditelja do djece. Znakovi naslijeđene trombofilije javljaju se u djetinjstvu.

Kongenitalna trombofilija karakterizirana je prisutnošću u pacijentu jednog ili drugog defektnog gena koji uzrokuje poremećaje u hemostatskom sustavu. Dijete može naslijediti neispravne gene za trombofiliju kod jednog od roditelja. Ako oba roditelja imaju gen trombofilije, tada dijete može doživjeti ozbiljne poremećaje zgrušavanja.

Učestalost pojave genetske trombofilije je u prosjeku 0,1-0,5% cjelokupne populacije i 1-8% među bolesnicima s tromboembolijom.

Kod nasljedne trombofilije treba navesti sljedeće oblike:

- genetski određen nedostatak antitrombina III, koji je karakteriziran autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja. Ako oba roditelja posjeduju dominantan gen, rizik od mrtvorođenosti u takvoj obitelji doseže 90%. Učestalost ove patologije iznosi 0,3% u populaciji;

- kongenitalni nedostatak proteina C i S, naslijeđenih prema dominantnom tipu. Znakovi trombofilije pojavljuju se u neonatalnom razdoblju u obliku fulminantne purpure (pojava čireva i žarišta nekroze na koži), a kod homozigotnih pojedinaca 100% smrtnosti;

- nedostatak Leidenovog faktora značajno povećava rizik od tromboze u bilo kojoj dobi, a tijekom trudnoće smatra se jednim od najčešćih uzroka pobačaja;

- mutacija protrombinskog gena je uzrok razvoja trombofilije kod mladih i pojava znakova placentalne tromboze kod trudnica;

- kongenitalna hiperhomocisteinemija, praćena intrauterinim defektima živčanog sustava u budućem fetusu.

Trombofilija tijekom trudnoće

Mnoge žene s tendencijom povećanog zgrušavanja krvi mogu lako nositi zdravo dijete, ali takve su žene izložene riziku od razvoja proširenih vena, flebotromboze i drugih komplikacija tijekom trudnoće.

Tijekom razdoblja trudnoće u tijelu svake žene postoje ogromne kompenzacijske promjene, uključujući promjene u sustavu zgrušavanja krvi, s ciljem ograničavanja gubitka krvi u vrijeme poroda.

Međutim, svjetska statistika dokazuje vodeću ulogu trombofilije u razvoju plućne embolije u trudnica (50% slučajeva), dok je plućna embolija glavni uzrok smrtnosti majki.

Deseti tjedan trudnoće i treće tromjesečje, kada se pojave komplikacije, smatraju se kritičnim razdobljima za pojavu znakova trombofilije kod trudnica.

Glavne komplikacije trombofilije tijekom trudnoće su:

- višestruki pobačaj u kasnoj trudnoći;

- mrtvorođenost u trećem tromjesečju;

- abrupcija posteljice, praćena masovnim, dugotrajnim krvarenjem, prijeteći životu majke i djeteta;

- zaostajanje u razvoju fetusa, zbog nedovoljne prehrane, jer se u placentalnim žilama nalaze krvni ugrušci koji ometaju normalan protok krvi;

Glavni kriteriji za dodatno ispitivanje trudnoće na prisutnost genetske trombofilije su:

- prisutnost u povijesti rođaka epizoda trombofilije;

- rekurentne tromboze ne samo kod trudnica, već iu njezine uže obitelji;

- Rana preeklampsija, mrtvorođenje i ponovljeni pobačaj u povijesti.

Žene koje pate od nasljednih oblika trombofilije i planiraju trudnoću trebaju promatrati niz mjera usmjerenih na sprječavanje mogućih komplikacija. Takvi obvezni preventivni uvjeti uključuju: modifikaciju životnog stila (odbijanje dizanja teških predmeta i rad s dugotrajnim stanjem), normalizaciju ponašanja u ishrani (isključivanje masne i začinjene hrane), korištenje medicinskih kompresivnih predmeta za pletenje i redovite fizikalne vježbe tjelovježbe.

Uz utvrđenu dijagnozu "trombofilije", ne samo ginekolog, već i genetičar s hematologom treba biti uključen u liječenje trudnice. Osim terapije lijekovima, trebate slijediti posebnu dijetnu prehranu. Kao hrana, prednost treba dati morskim plodovima, suhom voću i đumbiru, jer doprinose smanjenju zgrušavanja krvi.

Suvremeni pristupi liječenju trudnoće, opterećeni trombofilijom, podrazumijevaju prijevremenu isporuku u 36-37 tjedana kako bi se izbjegle tromboembolijske komplikacije. Sukladno svim preporukama liječnika i odgovarajućoj profilaktičkoj terapiji, prognoze trombofilije tijekom trudnoće mogu biti povoljne.

Analiza trombofilije

Glavna metoda za dijagnosticiranje trombofilije je test krvi. Krv za trombofiliju ispituje se u dvije faze. Prva faza je skrining i njegov glavni cilj je otkrivanje patologije u određenoj vezi sustava koagulacije kroz nespecifične testove krvi. Druga faza nam omogućuje da razlikujemo i specificiramo problem metodom specifičnih analiza.

Već tijekom probirnih testova mogu se odrediti sljedeći oblici trombofilije:

- povećana viskoznost krvi, hipertrombocitoza i povećanje hematokrita omogućuje sumnju na hemorološke oblike trombofilije;

- određivanje razine i višedimenzionalnosti von Willebrandovog faktora, hipertrombocitoze i povećane sposobnosti agregacije trombocita ukazuju na to da pacijent ima trombofiliju zbog kršenja hemostaze trombocita;

- provode se probirni testovi koji određuju promjene u sustavu proteina C i S, kao i određivanje antitrombina III kako bi se dijagnosticirala trombofilija zbog nedostatka primarnih prirodnih antikoagulanata;

- prebrojavanje vremena liziranja fibrina, određivanje vremena zgrušavanja trombina i promjene u sustavu proteina C i S imaju za cilj identificiranje trombofilije povezane s poremećenim faktorima zgrušavanja plazme;

- takvi probirni testovi kao "test manžete", određivanje nedostatka tkivnog aktivatora plazminogena i precijenjeni indeksi njegovih inhibitora, računajući vrijeme lize euglobulina, omogućuju procjenu prisutnosti trombofilije zbog kršenja sustava fibrinolize;

- Prisustvo lupus antikoagulanta ukazuje na autoimunu trombofiliju.

Ako pacijent ima sljedeće pokazatelje, treba razmisliti o mogućem nastanku trombofilije i njezinim posljedicama u obliku tromboze: eritrocitoze, policitemije, smanjenog ESR-a, povećanog hematokrita, izolirane hipertrombocitoze. Osim toga, izolirane promjene u veličini i obliku crvenih krvnih stanica mogu uzrokovati stvaranje tromba.

Apsolutni pokazatelji za ispitivanje bolesnika na znakove trombofilije su: epizode tromboembolije u ranoj dobi, dijagnosticirana tromboza mezenteričnih krvnih žila i cerebralnih žila, prisutnost simptoma purpure kod novorođenčeta, prisutnost tromboze kod najbližih, ponovni pobačaj i zaostajanje u razvoju fetusa.

Trombofilija

Stručnjaci iz različitih područja medicine bave se pacijentima s trombofilijom - hematolog se bavi proučavanjem i korekcijom promjena u sastavu krvi, phlebologist liječi flebotrombozu i tromboflebitis, a ako nema učinka konzervativnog liječenja, na čelu se primjenjuju kirurške tehnike liječenja.

Liječenje bolesnika s dijagnosticiranom trombofilijom treba biti sveobuhvatno i individualno. Prije svega, potrebno je uzeti u obzir etiopatogenetske mehanizme razvoja trombofilije, jer bez otklanjanja uzroka bolesti nemoguće je postići dobre rezultate liječenja. Uz patogenetski smjer u liječenju, svi pacijenti su tretirani opće prihvaćenom shemom za liječenje tromboze u terapijskim i profilaktičkim dozama. Kada se trombofiliji ne dodjeljuje nikakva specifična terapija i liječenje ovog stanja je slično kao kod tromboze.

Općenito prihvaćene preporuke za unos hrane trebaju biti: ograničavanje pržene i masne hrane, potpuna eliminacija namirnica s visokom razinom kolesterola (nusproizvodi od mesa, masno meso i riba, masti životinjskog podrijetla). Svježe zelje, sirovo povrće i voće i suho voće treba konzumirati u velikim količinama, što pridonosi brzoj uporabi lipoproteina niske gustoće, uzrokujući nastanak aterosklerotskih plakova u lumenu krvnih žila.

Dakle, s trombofilijom povezanom s hemorološkim promjenama i policitemijom, dobri rezultati postižu se propisivanjem antiplateletnih lijekova (Aspirin 100 mg 1 put dnevno, Curantil 1 tableta navečer) i odabirom individualnog režima antikoagulantne terapije (varfarin 2,5 mg 1 puta dnevno), Relevantne dodatne tehnike u ovoj situaciji su: hemodeliukacija i terapijsko krvarenje.

Indikacije za imenovanje antikoagulantne terapije su: prisutnost tromba, potvrđena instrumentalnim metodama istraživanja, kombinacija više od tri faktora rizika za trombozu, prvih 6 tjedana nakon poroda.

Oblici trombofilije, zbog nedostatka faktora zgrušavanja i antitrombina III, treba zamijeniti transfuzijom velikih količina svježe zamrznute plazme (do 900 ml dnevno intravenskim tekućinama), što se preporučuje kombinirati s heparinizacijom.

Hipagagregacijska trombofilija, praćena oštrim nedostatkom fibrinolitičkih komponenti krvi (trombocitopenična purpura, Moshkovichova bolest), nužno je kombinirati masivnu plazmaferezu i mlazno-kapljično davanje svježe zamrznute plazme.

U slučaju nasljedne trombofilije zbog kongenitalnog nedostatka antitrombina III, supstitucijska terapija dolazi na prvo mjesto u liječenju. U pravilu, u ovoj situaciji, terapija heparinom nema pozitivan rezultat i, naprotiv, u slučaju uvođenja hemopreparata zajedno s heparinom, mogu se izazvati hemoragijske komplikacije. U tom smislu, preporučena primjena lijekova koji sadrže antitrombin III 3 sata nakon zadnje doze Heparina.

Učinkovitost terapije prati se laboratorijskim testovima. Dakle, pozitivan rezultat liječenja smatra se produljenjem vremena koagulacije 3 puta.

Da bi se točno odredila doza svježe zamrznute ili svježe plazme potrebne za infuziju, potrebno je uzeti u obzir stupanj nedostatka antitrombina III i klinički oblik trombofilije. U prva 2 dana nakon masivne tromboze lumena velikih krvnih žila, treba ubrizgati 400 ml plazme tri puta dnevno, nakon čega treba preći na potpornu nadomjesnu terapiju - 400 ml dnevno svaki drugi dan.

Blaga trombofilija, u odsutnosti faktora rizika za tromboembolijske komplikacije, liječi se kombiniranom primjenom intravenske primjene 200 ml liofilizirane plazme i 5.000 IU heparina 4 puta dnevno potkožno. Analog liofilizirane plazme je suha donorska plazma, koja se koristi u odsutnosti prve.

Trenutno se kao zamjenska terapija uspješno primjenjuju kompleksni pripravci antitrombina III, koji se daju intravenozno, nakon što su otopljeni u izotoničnoj otopini natrijevog klorida.

U situacijama gdje postoji dijagnostički potvrđena teška tromboembolija, prikazana je primjena ne samo izravnog djelovanja antikoagulanata, nego i fibrinolitičkih lijekova (Streptokinaza 200.000 IU na sat tijekom prvih 6 sati, a zatim 100.000 IU na sat, nakon čega slijedi prijelaz na intravenski lijek Geparin). 10 000 IU svaki). Najbolji učinak primjene fibrinolitičke terapije može se postići ako se lijek primjenjuje izravno na razini začepljene posude pomoću katetera uz istodobno mehaničko uništenje tromboembolusa.

Kao profilaktički tretman za pacijente koji boluju od trombofilije, prije izvođenja kirurških zahvata, kao iu ranom postporođajnom razdoblju, preporučljivo je provesti profilaktičku transfuziju niskih doza plazme (200 ml svakih 48 sati) i subkutano davanje 5.000 jedinica heparina 2 puta dnevno.

Izolirana primjena heparina bez davanja plazme nije samo neučinkovita, nego može pogoršati nedostatak antitrombina III.

Kompleks terapijskih sredstava za liječenje trombofilije također uključuje lijekove koji jačaju žilnu stijenku (Trental 10 ml 2 puta dnevno intravenski, Papaverin 40 mg 3 puta dnevno oralno).

Kao profilaktički tretman i uz osnovnu terapiju lijekovima svim se bolesnicima preporuča uzimanje tradicionalne medicine. Glavni proizvodi koji smanjuju aktivnost trombocita su svježe iscijeđeni sok od grožđa i čaj od brusnice, koji se svakodnevno konzumira pola čaše 2 puta dnevno.

Dobro sredstvo za razrjeđivanje krvi je tinktura napravljena od sjemena japanske Sophore. Za njegovu pripremu, potrebno je inzistirati 100 g sjemena u 0,5 litara alkohola za 2 tjedna, zatim procijediti i uzeti 20 kapi 3 puta dnevno.