Image

Nasljedna trombofilija

Genetska trombofilija se razvija zbog mutacija u ljudskim kromosomima i genima. Ova patologija može dugo biti asimptomatska, ali kao posljedica izloženosti različitim faktorima javljaju se simptomi prekomjernog formiranja krvnog ugruška. Ovo stanje je vrlo opasno i, ako se ne liječi, može dovesti do smrti pacijenta.

Zašto nastaju?

Trombofilija je patološko stanje krvotoka u kojem postoji tendencija stvaranja krvnih ugrušaka. To ometa normalnu hemostazu i izaziva višekratnu trombozu. Istodobno, krvni ugrušci mogu na prvi pogled izazvati manje čimbenike. U ovom slučaju, pacijent povećava rizik od blokiranja velike posude udarcem tkiva koje se hrani.

Genetski rizik od dobivanja bebe s trombofilijom povećava se ako jedan od roditelja ima tu patologiju.

Takvi čimbenici mogu izazvati povećanje tromba na ljudskom tijelu:

  • trudnoća;
  • tjelesna aktivnost;
  • bavljenje sportom;
  • ateroskleroza;
  • maligne neoplazme;
  • kirurške intervencije;
  • ozljede.
Neuspjeh DNA može uzrokovati urođenu bolest.

Kongenitalna trombofilija razvija se odmah nakon rođenja i povezana je s neuspjehom u DNK, što uzrokuje poremećaj u cirkulacijskom sustavu. To može biti neuspjeh jednog od faktora fibrinolitičkog sustava ili anomalija strukture trombocita. Postoje različiti genetski markeri koji mogu otkriti bolest odmah nakon rođenja. Genetska mutacija strukture ili funkcionalne aktivnosti trombocita može uzrokovati anomaliju.

Vrste i oblici

Ovisno o razlozima koji uzrokuju razvoj patologije postoje tri vrste bolesti:

  • Stečena trombofilija. Pojavljuje se kao rezultat bolesti ili stanja bolesti. Kod primjene potrebnih metoda terapijskog liječenja razvija se obrnuta patologija.
  • Nasljedna trombofilija. Karakterizira ga patologija u genetskom kodu, što dovodi do mutacije.
  • Kada je trudnoća. Razvija se kod žena s povećanim rizikom od stvaranja krvnih ugrušaka i uzrokuje neplodnost povezanu s nemogućnošću stvaranja djeteta.

Kongenitalna tromboza, ovisno o glavnom razlogu njezina razvoja, ima sljedeće oblike:

Nedostatak tvari antitrombina 3 sadržane u plazmi može dovesti do stvaranja krvnih ugrušaka.

  • nedostatak antitrombina 3;
  • nedostatak proteina C i S;
  • oštećenje Leidenovog faktora;
  • mutaciju protrombina;
  • hiperhomocistinemija.
Natrag na sadržaj

Simptomi trombofilije

Genetski određenu trombofiliju karakterizira sporo povećanje kliničkih manifestacija koje se javljaju odmah nakon rođenja. Čak i prije rođenja, fetus se može smrznuti zbog povećanog stvaranja krvnih ugrušaka u lumenu krvnih žila placente. U tom slučaju, pacijent može patiti od višestrukih pobačaja. U generičkom razdoblju često se javljaju različite komplikacije u obliku oštećenja ishemijskog tkiva.

Ako je beba uspjela preživjeti, tada se u procesu rasta formira venska tromboza, koja se očituje u oticanju i cijanozi kože donjih ekstremiteta. U isto vrijeme, djeca počinju kasno šetati i žale se na stalnu bol u nogama. Tromboza mezenteričnih žila dovodi do poremećaja probavnog procesa zbog povećane peristaltike. Pacijent se žali na akutnu i tešku bol u trbuhu, proljev, mučninu i povraćanje. Kada kasni tretman bolesti može dovesti do nekroze crijeva i razvoja peritonitisa.

dijagnostika

Trombofilija se može otkriti prisutnošću karakterističnih simptoma kod pacijenta. Često je moguće detektirati patologiju slučajno kada se uzima potpuna krvna slika, gdje se otkriva povećanje broja trombocita ili ubrzani ESR. Nakon toga se provodi proširena biokemijska analiza. Potrebna je i temeljna analiza pacijentovog genoma i proučavanje njegovog pedigrea. Ova studija pokazuje patologiju drugih članova obitelji. To je znanost o genetici.

Osim toga, dijagnoza trombofilije uključuje ultrazvuk unutarnjih organa s angiografijom i vaskularnim dopplerom. U tu svrhu pacijentu se intravenozno daje kontrastno sredstvo. Koriste se i rendgenski snimci s kontrastom i venografijom, ponekad se koristi radioizotopno istraživanje. Trombofilija se može dijagnosticirati analizom prisutnosti genetskog faktora polimorfizama.

Liječenje genetske trombofilije

Terapija trombofilije je otklanjanje uzroka bolesti. Ako to ne uspije ili je patologija kongenitalna, uporaba lijekova, antikoagulanata i disagregenata. U teškim slučajevima provode se transfuzije plazme ili se koriste plazmatski nadomjesci. Pacijentima se savjetuje da se strogo pridržavaju prehrane i koriste samo zdravu hranu - povrće, voće i svježe zelje. Iz prehrane treba isključiti masnu, prženu hranu i onu koja sadrži velike količine kolesterola.

Nastava terapijske gimnastike korisna je u liječenju i prevenciji.

Pacijentima se preporuča česta šetnja na svježem zraku, korisna je biljna medicina i samo-masaža, koja mogu poboljšati cirkulaciju krvi. Preporučuje se sudjelovanje u terapijskim vježbama ili plivanju. Ovi sportovi povećavaju protok krvi i smanjuju stupanj krvnih ugrušaka. Može se koristiti u kombinaciji s tradicionalnim metodama tradicionalne medicine.

Što je opasno?

Trombofilija u djece i odraslih bez liječenja dovodi do razvoja takvih opasnih stanja:

  • crijevna nekroza i kasniji peritonitis;
  • infarkt srčanog mišića;
  • gangrenozna lezija donjih ekstremiteta;
  • kod trudnica dovodi do smrti fetusa, ako su zahvaćene krvne žile placente;
  • moždani udar s kasnijom ishemijom moždanog tkiva.

Asimptomatska trombofilija kod žena često uzrokuje neplodnost.

Je li moguće upozoriti?

Ako je osoba dobila genetsku putovnicu za trombofiliju i dijagnosticirana je prirođena abnormalnost, tada je gotovo nemoguće spriječiti bolest. Možete samo smanjiti stupanj manifestacije glavnih simptoma. Da biste to učinili, preporuča se više svježeg zraka, jesti zdravo i bogato vitaminima.

Trombofilija: simptomi i liječenje

Trombofilija - glavni simptomi:

  • Kratkoća daha
  • Bol u prsima
  • Bol u zahvaćenom području
  • Smrt tkiva
  • Osjećaj pucanja u stražnjem dijelu prsne kosti
  • Teško disanje
  • Gangrena udova

Trombofilija je bolest krvnog sustava, koju karakterizira poremećena hemostaza, kao i sklonost stvaranju krvnih ugrušaka. Glavne manifestacije bolesti - brojne i ponavljajuće tromboze u određenim dijelovima krvožilnog sustava. Obično počinju napredovati nakon snažnog fizičkog naprezanja, nakon ozljeda različite težine, operacije ili tijekom nošenja djeteta (trombofilija tijekom trudnoće nije rijetka pojava).

Ako započnete ovo stanje i ne počnete ga liječiti, moguće je kasnije infarkt miokarda, tromboza dubokih vena, moždani udar, infarkt bubrega, tromboembolija plućne arterije. Ova stanja često uzrokuju smrt pacijenta.

Trombofilija je vrlo česta patologija. Medicinska statistika je takva da se dijagnosticira u 40% odrasle populacije. Rizik od nastanka tromboze raste zbog nepovoljne situacije u okolišu, tjelesne neaktivnosti, prisutnosti patoloških ljudi kronične prirode. Dijagnosticiranje i liječenje bolesti je uključeno u flebologa.

etiologija

Svi etiološki čimbenici koji potiču napredovanje trombofilije podijeljeni su na primarne i sekundarne.

Nasljedna ili genetska trombofilija napreduje u osobi koja ima nasljednu sklonost prema njoj (prenosi se na genetičkoj razini).

Sljedeća stanja mogu "aktivirati" bolest:

  • nedostatak proteina C nasljednog tipa. Ova tvar je prirodni antikoagulant. Ako je njegova sinteza poremećena u tijelu, to će dovesti do povećane tromboze;
  • faktor zgrušavanja V Ova patologija donekle usporava fiziološki proces zgrušavanja krvi, stoga često dovodi do progresije trombofilije;
  • deterministički nedostatak antitrombina (genetski). Ova tvar je također antikoagulant (analog proteina C). Važno je napomenuti da njegov nedostatak može biti ili prirođen ili stečen;
  • kombinirana nasljedna trombofilija. U ovom slučaju, osoba nasljeđuje nekoliko gena koji su “provokatori” trombofilije.

Sekundarna trombofilija kod osobe razvija se u pozadini abnormalnosti koje su već prisutne u tijelu:

  • trombocitoza;
  • erythremia;
  • maligni tumori;
  • antifosfolipidni sindrom;
  • autoimuna patologija.

klasifikacija

  • vaskularna trombofilija. Patologija se obično razvija na pozadini bolesti koje pogađaju vene i kapilare. To uključuje aterosklerozu, vaskulitis i drugo;
  • hematogeni. Patologije u sustavu zgrušavanja krvi dovode do njezine progresije. Ovaj oblik je najopasniji, kao što se viskoznost i fluidnost krvi mijenjaju kako se razvijaju. Njegova povećana koncentracija može izazvati trombozu, vaskularnu emboliju srednjeg i velikog kalibra, ishemiju i srčani udar;
  • hypodynamic. To se dijagnosticira u suprotnosti s kontraktilne sposobnosti krvnih žila različitih veličina.

simptomatologija

Simptomi bolesti pojavljuju se postupno. Važno je napomenuti da se oni često pokazuju tako slabo da osoba ne plaća svu svoju pozornost na njih i ne ide liječniku. Simptomi patologije izravno ovise o tome gdje se u krvožilnom sustavu stvara krvni ugrušak i do koje mjere je poremećen protok krvi na tom mjestu, te ima li bolesnik pozadinske somatske bolesti.

Glavni simptom, koji ukazuje na napredovanje bolesti, su bolni osjećaji na mjestu krvnog ugruška (ruke, noge, itd.), Kao i povećani edem. U slučaju dijagnoze tromboze vena nogu, opasna komplikacija se često razvija koja može biti fatalna - plućna embolija.

Ako je bolest zahvatila pluća, ti se simptomi javljaju:

  • osjećaj pucanja u prsima;
  • bol u sternumu;
  • pacijent se žali na teško disanje i pojavu kratkog daha tijekom normalnog fizičkog napora.

U slučaju maligne patologije mogu se uočiti sljedeći simptomi:

  • nekroza tkiva;
  • gangrena ekstremiteta;
  • hemoragijska purpura.

Trombofilija i rađanje

Trombofilija se tijekom trudnoće često manifestira. Dva su razloga za to:

  • dodatno opterećenje tijela buduće majke osigurava drugi formirani krug cirkulacije - placentni;
  • tijekom trudnoće u tijelu žene počinje „mehanizam povećanja koagulacijske sposobnosti krvi“. Glavni cilj ovog procesa je smanjiti rizik od mogućeg gubitka krvi.

Žene s trombofilijom trebale bi biti pod stalnim nadzorom liječnika i, ako je potrebno, podvrći se liječenju, jer to stanje može uzrokovati pobačaj, fetalne razvojne poremećaje.

dijagnostika

  • uzimanje uzoraka krvi za otkrivanje prisutnosti trombofilije;
  • Ultrazvuk krvnih žila;
  • kontrastna arteriografija - tehnika koja omogućuje liječnicima da procijene prohodnost krvnih žila različitih kalibara;
  • venography;
  • X-zrake;
  • istraživanje radioizotopa;
  • analiza prisutnosti genetskog faktora polimorfizama.

liječenje

Nekoliko liječnika - flebologa, hematologa i vaskularnog kirurga - bavi se liječenjem patologije. Važno je najprije identificirati pravi uzrok progresije bolesti. Najučinkovitiji tretman će biti samo ako je korijenski uzrok eliminiran.

Liječnici obično najprije pribjegavaju terapijskim metodama liječenja.

Terapija lijekovima uključuje takve lijekove:

Također se često pribjegava terapijskom krvavljenju, hemodeliukaciji, transfuziji svježe zamrznute plazme.

Važno je slijediti posebnu prehranu tijekom liječenja. U ovom slučaju učinkovitost terapije se povećava nekoliko puta. Proizvodi koji sadrže mnogo kolesterola potpuno su isključeni iz prehrane. Također je zabranjeno jesti masne i pržene namirnice. U pacijentovom jelovniku s trombofilijom mora biti prisutno povrće, voće, svježe bilje i suho voće.

U blagom obliku bolesti, liječenje se provodi uz pomoć intravenske injekcije liofilizirane plazme, kao i suhe donorske krvi. U teškom obliku, fibrinolitički lijekovi su uključeni u tijek liječenja. Injektiraju se izravno u mjesto gdje je embolus blokirao krvnu žilu.

Plan liječenja razvijen je strogo individualno za svakog pacijenta. Za normalizaciju cirkulacije, liječnici preporučuju:

  • više šetnje na svježem zraku;
  • vježbe self-masaža;
  • biljna medicina;
  • sudjelovati u terapijskim vježbama;
  • plivati.

Narodni lijekovi

Narodni lijekovi za liječenje trombofilije koriste se samo u kombinaciji s terapijom lijekovima. Najučinkovitiji način:

  • čaj od brusnice;
  • sok od grožđa;
  • čaj od meadowsweet;
  • češnjak;
  • tinktura iz djeteline;
  • tinktura divljeg kestena;
  • tinktura iz sjemena japanskog Sophora.

komplikacije

  • kao posljedica tromboze krvnih žila mozga, u organu se može pojaviti ishemija. Također, moždani udar i krvarenje nisu isključeni;
  • crijevna nekroza;
  • peritonitis;
  • infarkt miokarda;
  • gangrena ekstremiteta;
  • ako se tromboza pojavi u krvnim žilama posteljice, fetus će umrijeti.

prevencija

Smanjenje rizika za razvoj i progresiju trombofilije moguće je ako se pridržavate sljedećih preporuka:

  • kada se pojave prvi simptomi koji ukazuju na patologiju, odmah se obratite liječniku;
  • voditi zdrav način života;
  • ne konzumirati alkoholna pića;
  • prestati pušiti;
  • normalizirana vježba;
  • prema svjedočenju liječnika, nositi posebne kompresijske haljine i elastične zavoje;
  • prati razine krvnog tlaka, kao i da se testira kako bi se odredila razina lošeg kolesterola u krvi;
  • pacijenti koji imaju predispoziciju za razvoj bolesti trebaju izbjegavati dugotrajno zadržavanje na nogama, ne dizati utege i smanjivati ​​fizički napor;
  • Žene u prvom tromjesečju trudnoće trebaju proći sveobuhvatni pregled.

Ako mislite da imate trombofiliju i simptome karakteristične za ovu bolest, onda vam mogu pomoći liječnici: flebolog, hematolog, vaskularni kirurg.

Također predlažemo korištenje naše online usluge dijagnostike bolesti, koja odabire moguće bolesti na temelju unesenih simptoma.

Barrettov jednjak, također poznat kao Barrettova metaplazija, ozbiljna je vrsta komplikacija koja se pojavila u kontekstu GREB-a (tj. Gastroezofagealne refluksne bolesti). Štoviše, upravo je Barrettov jednjak, simptomi koje razmatramo u ovom članku, određen kao glavni faktor rizika za kasniji razvoj raka jednjaka.

Infarkt miokarda, kao što vjerojatno znate, je hitno stanje koje zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju. Zbog toga je važno pravovremeno prepoznati ovo stanje, na temelju toga, uzimajući u obzir njegove glavne simptome. Preinfarktno stanje, čije su simptome važno prepoznati na vrijeme, opravdano ga je razdvojiti kao zasebno kliničko stanje, jer se zbog pravodobnih mjera može spriječiti glavna opasnost, a to je infarkt miokarda.

Ekstrasistola je jedan od najčešćih tipova aritmija (tj. Poremećaja srčanog ritma), karakteriziran pojavom izvanredne kontrakcije na srčanom mišiću ili nekoliko izvanrednih kontrakcija. Ekstrasistola, čiji se simptomi javljaju ne samo kod pacijenata nego i kod zdravih ljudi, može biti potaknuta prekomjernim radom, psihološkim stresom, kao i nekim drugim vanjskim podražajima.

Hipertrofija lijeve klijetke (kardiomiopatija) tipična je bolest srca u bolesnika s dijagnozom hipertenzije. Hipertrofija lijeve klijetke, čiji simptomi dopuštaju promatrati ovu patologiju kao proces koji uključuje strukturnu prilagodbu srca u odnosu na metaboličke potrebe relevantne za miokard, kao i promjene koje se javljaju u hemodinamskim parametrima, prilično je opasno u tome što je kraj bolesti često fatalan.

Angina pektoris je jedan od najčešćih oblika koronarne arterijske bolesti - koronarna bolest srca, koja se temelji na poremećaju koji se javlja na pozadini ateroskleroze, a njegov tijek izlaže koronarne arterije. Angina pektoris, čiji se simptomi sastoje prvenstveno od pojave kratkog daha i boli u srcu, često se zbog specifičnih simptoma definira i kao "angina pektoris".

S vježbom i umjerenošću, većina ljudi može bez lijekova.

Genetska trombofilija kao čimbenik koji uzrokuje flebološke bolesti

Genetska trombofilija, kako je dijagnosticirana, pojavila se relativno nedavno, prije otprilike 70 godina. Prije toga, bolesti krvnih žila nisu bile povezane s genetikom, pa su pitanja vezana uz smrtnost od tromboembolije ostala otvorena.

U 21. stoljeću bolest ostaje uzrok smrti pacijenata, međutim, zbog razvoja preventivnih mjera, broj smrtnih slučajeva značajno se smanjio. Ono što karakterizira ovu bolest, i kakve posljedice ima.

Opće informacije

Trombofilija je proces ubrzane zgrušavanja krvi, bez obzira na uzroke, čimbenike, prirodu i simptome. Ova patologija utječe na pojavu krvnih ugrušaka unutar posude, bez obzira na pridružene bolesti.

U dijagnostici trombofilije često nastaju poteškoće, jer se bolest možda neće manifestirati izvana.

Genetski ili ne

Ključne razlike trombofilije igraju značajnu ulogu u njihovom liječenju i prevenciji, stoga je prije početka liječenja potrebno identificirati odnos između gena i bolesti.

  1. Fenotipska (ne-nasljedna) trombofilija javlja se pod utjecajem okoline i navika određene osobe. Hrana, loše navike, spol, dob - sve su to čimbenici koji potiču pojavu bolesti.
  2. Nasljedna trombofilija izravno je povezana s naslijeđenim genima, koji su na ovaj ili onaj način doživjeli promjene i izazvali uzrok ubrzanja zgrušavanja krvi. Bez obzira na vanjske čimbenike, ova patologija može izazvati tromboemboliju u bilo kojoj dobi.

Dakle, pristup liječenju trombofilije je različit, a ako je u slučaju fenotipskog, sve je vrlo jednostavno. Genetske mutacije, pak, nisu podložne promjenama, pa su pacijenti prisiljeni kompenzirati povećanu stopu zgrušavanja krvi s farmakološkim lijekovima.

Važno je! Liječnik mora propisati terapije, a antikoagulansi mogu uzrokovati smrtonosni ishod.

Nasljedne mutacije kao uzrok patologije

Od vremena ratova među ljudima, preživjeli su oni koji su imali brže zgrušavanje krvi, tako da su ljudi skloni stvaranju tromba, za razliku od drugih vrsta životinja. Genetska trombofilija je patologija koju izaziva više od jedne generacije, pa se bolest promatra ne samo kod djece i roditelja, već i kod svih rođaka do drevnih predaka.

Ovisno o mutaciji gena, uzorak tromba može varirati. Genske mutacije mogu se kombinirati u skupine.

Nedostatak prirodnih antikoagulansa

Antikoagulansi - tvari koje ne dopuštaju zgrušavanje krvi, one su farmakološke (medicinske) ili prirodne.

Trombofilija uključuje kršenje sljedećih prirodnih koagulanata:

  1. Smanjene razine antitrombina III (AT3). AT3 se proizvodi u stanicama jetre i usporava zgrušavanje krvi vaskularnim oštećenjem. Manifestacija nasljednog pada može se primijetiti samo kod 1 bolesnika s trombozom od pet tisuća. Ako dijete naslijedi gen s nedostatkom antitrombina kod oba roditelja, najvjerojatnije će umrijeti u vrlo ranoj dobi. Prve manifestacije nedostatka javljaju se u mladoj dobi od 20-30 godina. Smanjenje antitrombina može se manifestirati u dva slučaja:
  • AT3 se proizvodi u normalnim količinama, ali u isto vrijeme ne funkcionira ispravno.
  • AT3 se ne proizvodi u dovoljnim količinama.
  1. Nedostatak C proteina. Protein C djeluje na sustav zgrušavanja krvi izravno i neizravno. Pojavljuje se u 0,2–05% slučajeva. Najčešće, gen manjka proteina je naslijeđen od jednog od roditelja, ako se nasljednost mutiranog gena pojavljuje kod dva roditelja, dijete umire u maternici ili odmah nakon rođenja. Tijek bolesti jasno se očituje s određenim simptomima.
  2. Nedostatak proteina S. Protein S je spoj koji utječe na pravilno funkcioniranje proteina C. Djeca koja naslijede gen od dva roditelja najčešće umiru odmah nakon rođenja. Kada se gen naslijedi od jednog od roditelja, bolest se ne manifestira do odrasle dobi i tek tada postaje uzrok tromboze. Od svih nasljednih trombofilija javlja se u 0,2% bolesnika.
  3. Inhibitor puta tkivnog faktora. Kršenje kvantitativnog sadržaja polipeptida u krvi može uzrokovati kršenje koagulacijskog puta. Količina inhibitora ovisi o dobi, prisutnosti raka i trudnoći kod žena.

Da bi se odredila količina određenih bjelančevina potrebno je proći test venske krvi. Treba napomenuti da smanjenje ili povećanje razine proteina ne mora uvijek biti izazvano prisutnošću nasljednih mutacija u genima.

Važno je! Ako ste prva osoba koja pati od krvnog ugruška, među svim članovima obitelji, onda je to teško nasljedna bolest. Genetski biljezi trombofilije prenose se s generacije na generaciju dugi niz godina.

Genetska trombofilija: dijagnoza, liječenje i opasnost tijekom trudnoće

Genetska trombofilija je nasljedno kronično stanje tijela u kojem se dugo vremena (mjesec, godina ili tijekom cijelog života) javlja sklonost stvaranju krvnih ugrušaka (krvnih ugrušaka) ili širenju krvnog ugruška izvan granica oštećenja.

Pojam "trombofilije" obično podrazumijeva genetski uvjetovano stanje, ali postojanje stečenih uvjeta povećane sklonosti stvaranju krvnih ugrušaka često dovodi ljude u zabludu.

Takva stanja se ne primjenjuju na ovaj koncept. Nemoguće je postaviti jednak znak između trombofilije i tromboze, budući da genetska predispozicija za trombofiliju nije nužno ostvarena u obliku tromboze.

Pojava trombofilije povezana s formiranjem krvnih ugrušaka. To se događa zbog promjene u omjeru koagulacije i antikoagulantnih čimbenika cirkulacijskog sustava.

U normalnom procesu zgrušavanja krvi, koji je potreban za zaustavljanje krvarenja, stvara se krvni ugrušak, koji zatvara posudu na mjestu ozljede. Određene aktivne tvari, tzv. Faktori koagulacije, odgovorne su za provedbu procesa stvaranja ugruška.

Antikoagulanti postoje kako bi se spriječilo pretjerano zgrušavanje krvi.

To jest, postoji ili smanjenje broja antikoagulantnih faktora ili povećanje broja faktora zgrušavanja. To je uzrok stvaranja krvnih ugrušaka koji narušavaju dotok krvi u tkiva i organe.

Genetski čimbenici trombofilije

Genetska trombofilija je posljedica nasljedne predispozicije osobe.

Stoga ne postoje konkretni razlozi koji bi uzrokovali ovo stanje. Postoje samo neki faktori rizika koji mogu potaknuti razvoj ovog stanja.

Vjeruje se da se trombofilija javlja češće:

  • kod muškaraca;
  • kod osoba starijih od 60 godina;
  • kod osoba čiji su rođaci patili od trombofilije;
  • kod trudnica, kod žena koje koriste oralne kontraceptive;
  • kod osoba oboljelih od raka, s autoimunim i metaboličkim bolestima;
  • kod osoba koje su nedavno pretrpjele teške infekcije, ozljede i operacije.

Klasifikacija bolesti

Postoje dvije glavne vrste trombofilije:

  1. Kongenitalna (nasljedna, primarna) trombofilija.
  2. Stečena trombofilija.

Prvi tip trombofilije uzrokovan je abnormalnostima u genima koji nose informacije o proteinima uključenim u zgrušavanje krvi.

Među njima, najčešći su:

  • nedostatak proteina C i S;
  • nedostatak antitrombina III;
  • anomalija faktora koagulacije V (Leiden-ova mutacija);
  • anomalija protrombina G 202110A.

Svi ovi urođeni poremećaji dovode do narušene zgrušavanja krvi.

To morate znati prije nego što uradite ultrazvuk vena donjih ekstremiteta - indikacije i kontraindikacije, prednosti i mane, dekodiranje rezultata.

Možete saznati koja je medicinska opravdanost skleroterapije hemoroida moguća nakon proučavanja našeg istraživanja na ovu temu.

Drugi tip trombofilije nastaje zbog drugih bolesti ili lijekova. To uključuje:

  1. Antifosfolipidni sindrom. Karakterizira se formiranjem viška antitijela koja uništavaju fosfolipide. Fosfolipidi su važne komponente membrana živčanih stanica, stanica krvnih žila i trombocita. Kada se te stanice unište, aktivne tvari se oslobađaju, što ometa normalnu interakciju između sustava koagulacije i antikoagulacije u krvi. Kao rezultat toga, zgrušavanje se povećava, a sklonost trombozi se povećava.
  2. Mijeloproliferativne bolesti. Ove bolesti karakterizira proizvodnja viška krvnih stanica koštane srži. S tim u vezi, povećava se viskoznost krvi i poremećaje protok krvi u krvnim žilama. Također pridonosi povećanoj trombozi.
  3. Nedostatak antitrombina III. Karakterizira ga kršenje sinteze ovog faktora ili njegovo pretjerano uništavanje.
  4. Bolesti praćene vaskularnim oštećenjem. Na primjer, poznato je da se kod šećerne bolesti razina hormona inzulina, koji koristi glukozu, smanjuje, što rezultira povećanjem razine glukoze u krvi. I glukoza ima toksični učinak na stanice vaskularnih zidova. Oštećenje stanica vaskularnog zida izaziva oslobađanje faktora zgrušavanja, smanjenog protoka krvi i prekomjernog stvaranja tromba.

Kliničke manifestacije

Često se osobe s trombofilijom ne žale i ne primjećuju nikakve promjene u svom zdravstvenom stanju.

To je zbog činjenice da se za ovu patologiju karakterizira dugi tijek i blagi rast kliničkih manifestacija.

Ponekad genetska trombofilija ispoljava svoje simptome nekoliko godina nakon što se identificiraju genetski markeri trombofilije.

Samo s formiranjem krvnog ugruška u bolesnika javljaju se klinički simptomi. Ozbiljnost simptoma određena je lokalizacijom tromba i stupnjem okluzije lumena posude:

  1. Ako se krvni ugrušci pojave u krvnim žilama arterijskog sloja, može doći do arterijske tromboze. U tom kontekstu, moguć je razvoj ishemijskog moždanog udara i napada akutne koronarne insuficijencije kod mladih ljudi. U slučaju nastanka krvnog ugruška u placentalnim žilama, mogući su pobačaji i smrt fetusa u maternici.
  2. Kada se venska tromboza donjih ekstremiteta javlja u širokom rasponu kliničkih manifestacija. Osjeća se težina u nogama, bol u predjelu nogu, izražena oteklina donjih ekstremiteta i trofične promjene na koži.
  3. S lokalizacijom tromba u mezenteričnim krvnim žilama javlja se akutna bol bola, mučnina, povraćanje i slabljenje stolice.
  4. Tromboza jetrene žile karakterizira intenzivna bol u epigastričnoj regiji, nekontrolirano povraćanje, edem donjih ekstremiteta i povećanje abdomena.

Postavljanje dijagnoze

Analiza krvi za genetsku trombofiliju je glavna dijagnostička metoda.

Test krvi za trombofiliju odvija se u dvije faze:

  • u prvoj fazi patologija se detektira u specifičnoj vezi u sustavu zgrušavanja krvi pomoću nespecifičnih testova krvi;
  • u drugoj fazi patologija se diferencira i specificira specifičnim analizama.

U općoj analizi trombofilije u krvi zabilježeno je povećanje broja eritrocita i trombocita, a povećava se omjer volumena eritrocita u ukupnom volumenu krvi.

Odredite razinu D-dimera u krvi. Ova tvar je proizvod uništenja krvnog ugruška. Kada je trombofilija povećanje njegove količine.

Analiza koja određuje aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT) oponaša prirodnu zgrušavanje krvi i omogućuje procjenu stupnja aktivnosti faktora zgrušavanja.

Trombofilija karakterizira smanjena APTTV. Razina antitrombina III, tvari koja aktivira antikoagulantni sustav krvi, bit će smanjena. Kada trombofilija odredi i vrijeme nastanka ugruška u krvnoj plazmi - trombinskom vremenu. Opada.

Fibrinogen je jedan od glavnih elemenata sustava zgrušavanja krvi.

Kod trombofilije dolazi do porasta njegove razine. Procjena stope zgrušavanja krvi provodi se određivanjem protrombinskog indeksa. Njegova će se razina povećati.

Specifične studije koje razlikuju trombofiliju od drugih bolesti uključuju:

  1. Određivanje razine lupusnog antikoagulanta, specifičnog proteina koji uništava elemente membrana vaskularnih stanica. Njegova se razina može povećati kod autoimunih bolesti.
  2. Određivanje antifosfolipidnih antitijela koja uništavaju stanične membrane. Povećanje njihove razine može biti pokazatelj antifosfolipidnog sindroma.
  3. Određivanje razine homocisteina. Povećanje njegove razine može ukazivati ​​na nedostatak vitamina B, pušenje i sjedeći način života.
  4. Genetičke studije. Omogućuje identificiranje anomalija u genima faktora zgrušavanja krvi i protrombina.

Sva ova istraživanja zajedno pružaju genetsku putovnicu za trombofiliju.

Genetska trombofilija i trudnoća

Mnoge žene koje imaju sklonost povećanju krvnih ugrušaka, mogu napraviti zdravo dijete bez problema.

Međutim, postoji rizik od različitih komplikacija tijekom trudnoće.

Razlog tome je činjenica da se u razdoblju trudnoće u tijelu majke javljaju ozbiljne kompenzacijske promjene, od kojih je jedna promjena u sustavu zgrušavanja krvi, što smanjuje gubitak krvi tijekom poroda.

Postupci liječenja

U liječenju bolesnika s trombofilijom sudjeluju stručnjaci iz različitih područja medicine.

Dakle, hematolog proučava i ispravlja promjene u sastavu krvi, a flebolog pruža tretman za flebotrombozu i tromboflebitis, a kada konzervativna terapija ne uspije, vaskularni kirurzi se bave time.

Liječenje bolesnika s trombofilijom nužno mora biti sveobuhvatno i individualno. Svi pacijenti podvrgnuti su konvencionalnom režimu liječenja tromboze primjenom terapeutskih i profilaktičkih doza.

Trombofilija nema specifično liječenje i tretira se slično kao tromboza.

Preventivne mjere

Specifična prevencija trombofilije ne postoji. Vrlo važan aspekt je prevencija razvoja tromboze u bolesnika s trombofilijom.

Prevencija takvih manifestacija trombofilije kao duboke venske tromboze, plućna tromboembolija glavna je točka u prevenciji ove bolesti.

Trombofilija: pojava, genetska komponenta, vrste, liječenje, rizici

Trombofilija je karakterizirana povećanom trombozom gdje uopće nije potrebna. To može dovesti do prilično ozbiljnih stanja koja mogu dovesti do smrti pacijenta. Na primjer, infarkt miokarda, plućni infarkt, plućna embolija (plućna embolija) mogu biti posljedica trombofilije.

Poznato je da tijekom normalnog funkcioniranja koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava naša krv ostaje u tekućem stanju, teče kroz žile, obogaćuje tkiva svih organa potrebnim tvarima, a od tamo odvodi metaboličke produkte. Ako je sve u redu u tijelu, oba sustava rade skladno, njihovi čimbenici su na odgovarajućoj razini, tada agregatno stanje krvi ostaje u optimalnom modu i ne dolazi do intravaskularne koagulacije, kao i nekontroliranog krvarenja.

Oštećenje vaskularnog zida kod ozljeda, operacija, kao i stanja koja se događaju bez integriteta endotela, ali s povećanim zgrušavanjem krvi iz drugog razloga, uključuju sustav koagulacije koji osigurava formiranje krvnog ugruška. Međutim, nakon obavljenog posla u slučaju krvarenja, sustav koagulacije trebao bi prenijeti rad na antikoagulantni sustav, koji će ukloniti nepotrebne ugruške i normalizirati stijenku krvnih žila. I u normalnom stanju, krv uopće ne bi trebala koagulirati unutar posude, ali iz nekog razloga to nije uvijek slučaj. Zašto? Ovdje je vrijeme da se prisjetimo trombofilije - krivca za ponovnu trombozu, opasnu za ljudski život.

Trombofilija se može programirati

Poznato je da su mnogi oblici ove bolesti urođeni, stoga su izvorno određeni genetskim kodom čak i prije rođenja osobe, pri čemu se, međutim, treba razlikovati:

  • Genetska predispozicija, kada se bolest ne može manifestirati, ako nema čimbenika koji pokreću mehanizam njegovog razvoja;
  • Bolest, koja se prvi put javlja kao rezultat genske mutacije u ranom stadiju razvoja embrija, kasnije postaje nasljedna i može se prenijeti na potomstvo;
  • Nasljedna bolest uzrokovana genomskom i strukturalnom mutacijom kromosoma u prethodnim generacijama i naslijeđena potomstvom. Međutim, on igra ulogu u stanju u kojem je gen bolesti: dominantan ili recesivan (polimorfizam gena). Na dominantan način, patologija će se pojaviti u svakom slučaju, bilo homo ili heterozigotno. Recesivno stanje gena može se manifestirati samo kada postoje dva slaba alela koja tvore homozigot.

Što se tiče heterozigotnih organizama s patološkim genom u recesivnom stanju, u većini slučajeva to ne samo da ne utječe na to, nego se ponekad ispostavi da su stabilniji i održiviji u usporedbi s normalnim pojedincima. Međutim, polimorfizam gena (alternativne varijante gena, patološka i normalna) kod različitih bolesti očituje se na različite načine i zahtijeva proučavanje u svakom pojedinom slučaju. Što se tiče trombofilije, znanstvenici su proveli i nastavljaju provoditi studije koje omogućuju izračunavanje stupnja rizika tromboze u polimorfizmu određenog gena.

Da bi čitatelj mogao jasnije razumjeti mehanizam za nastanak kongenitalne trombofilije, neke genetske aspekte treba razmotriti detaljnije, kao što je koncept "mutacije gena".

Genska mutacija

Zapravo, geni nisu bili tako stabilni, dani jednom zauvijek. Geni se mijenjaju s različitom učestalošću (od 10 -2 do 10 -5 u prosjeku), što dovodi do pojave novih znakova, usput, nije uvijek korisno. To je mutacija, au slučaju trombofilije s pravom se smatra štetnom.

Određeni čimbenici, čija je koncentracija u posljednje vrijeme značajno povećana, mogu potaknuti gensku mutaciju i, posljedično, povećanu učestalost nasljednih bolesti. Pojava alela koji negativno utječu na zdravlje tijela doprinosi samoj aktivnosti osobe:

  1. Katastrofe uzrokovane ljudskim djelovanjem:
  2. Onečišćenje okoliša (pesticidi, različite vrste goriva, kućne kemikalije);
  3. Korištenje lijekova, aditiva u hrani, genetski modificirane hrane;
  4. Radijacijsko zračenje.

Mutageneza je nasumičan proces, budući da je nemoguće unaprijed predvidjeti koji će se gen promijeniti pod nepovoljnim (ili povoljnim?) Uvjetima. I u kojem smjeru - također je nepoznato. Proces mutacije odvija se sam po sebi, mijenjajući nasljedna svojstva i, na primjer, trombofilija, može se tvrditi da to nije uvijek na bolje.

Polimorfizam gena i njegovo značenje u opstetričkoj praksi

Stanje kao što je trudnoća značajno izaziva trombogene promjene, pogotovo ako postoji predispozicija ili nasljedna bolest, pa bi bilo dobro da žena pronađe svoj rodovnik kada planira obnavljanje u obitelji. Trenutno su pronađeni geni trombofilije koji doprinose razvoju tromboze tijekom trudnoće, porođaja i postporođajnog razdoblja, gdje se smatra sljedeće:

  • Polimorfizam gena protrombinskog faktora FII (G20210A) dovodi do neplodnosti, poremećaja intrauterinog razvoja i čak smrti fetusa, gestoze, tromboembolije i tromboze, infarkta miokarda (MI) i koronarne bolesti srca (CHD);
  • Polimorfizam gena faktora Leiden FV (G1691A) tijekom trudnoće je od velike važnosti jer može izazvati pobačaje i nepovoljno utjecati na fetus, a osim toga može uzrokovati MI; ishemijski moždani udar, tromboembolija;
  • Mutacija PAI-1 gena (SERPINE1) smanjuje aktivnost cjelokupnog antikoagulantnog sustava, stoga se smatra jednom od njegovih glavnih komponenti;
  • Specifična uloga mutacije gena MTHFR C677T u stvaranju tromba nije u potpunosti razjašnjena, iako se ovaj problem bavi već više od 10 godina, ali činjenica da ona utječe na krvne žile, oštećuje ih i tako pridonosi stvaranju ugruška, već je potvrđena u znanstvenim krugovima.

Ovi i drugi čimbenici (ITGA2, geni ITGB3, mutacija koja određuje pojačanu agregaciju trombocita, abnormalnosti FGB - fibrinogen, ATIII nedostatak - antitrombin III, nedostatak proteina C i S) klasificirani su kao nasljedna patologija i smatraju se markerima trombofilije.

Tromboza i tromboembolija - vrlo strašna stvar tijekom trudnoće, daju visok postotak smrtnosti majki i fetusa, tako da će unaprijed poduzete mjere biti suvišne. Rođenje s trombofilijom u pravilu je uvijek prerano (35-37 tjedana).

  1. Planiranje trudnoće;
  2. Tromboza u prošlosti;
  3. Prisutnost tromboze, tromboembolije i smrti od njih u obitelji;
  4. Pobačaj, neplodnost.

Osim opstetričnosti, gdje postoji najveći rizik od razvoja patologije, stvaranja ekstremnih uvjeta i zahtjeva hitnih mjera, kardiogenetika izbjegava trombozne komplikacije u kirurgiji (trauma, operacija), onkologiju (kemoterapija) i, naravno, u samom kardiologiji (ishemijska bolest srca, infarkt miokarda i glava moždane, arterijske hipertenzije), gdje dodatno, dodatna skupina rizika može biti:

  • Bolesnici s proširenim venama donjih ekstremiteta;
  • Lijepi ljudi;
  • Žene koje uzimaju hormonske oralne kontraceptive;
  • Ljudi se bave teškim fizičkim radom.

Kardiogenetikom omogućuje se pronalaženje genetskih abnormalnosti gena hemostatskog sustava, njihovog polimorfizma i, posljedično, podložnosti trombozi provođenjem složene analize na molekularno-genetičkoj razini, koja se obično izvodi pomoću PCR dijagnostike (lančana reakcija polimeraze).

Oblici i skupine trombofilije

Osim kongenitalne patologije, jasno je da postoji i stečena, čiji uzroci leže u istim nepovoljnim okolišnim čimbenicima, upotrebi određenih lijekova, strasti za dodatcima prehrani i vrlo velikim i lijepim darovima vrtova i povrtnjaka (i jednostavno genetskog inženjeringa) donesenih iz pojedinih zemalja. daleko u inozemstvu, gdje nisu zabranjene.

Međutim, i nasljedna i prirođena patologija antikoagulantnog sustava imaju jednu bit - promjenu svojstava krvi koja krši hemostazu i dovodi do tromboze i tromboembolije. U tom smislu, u skupini hematogenih trombofilija razlikuju se oblici, čiji su uzroci različite promjene u omjeru koagulanata i inhibitora, kao i drugih čimbenika koji utječu na sustav hemostaze.

Kršenje reoloških svojstava krvi karakterizirano je smanjenjem protoka krvi u kapilarnom sloju, porastom crvenih krvnih zrnaca preko 5,5 x 10 12 / l i patološkim stanjem crvenih krvnih stanica. Ova skupina bolesti uključuje:

  1. Eritremija (policitemija), eritrocitoza;
  2. Krvni ugrušci i druge povišene razine hematokrita;
  3. Paraproteinemija (multipli mijelom, itd.), Popraćena povećanom viskoznošću krvi ili hiperfibrinogenemijom, koja se javlja iz istog razloga i vrlo je opasna za trudnice i fetus;
  4. Srčani udar i trombotične krize uzrokovane poremećajem kretanja krvi zbog izmijenjene strukture i izgleda crvenih krvnih stanica.

Patološke promjene, oslabljene funkcionalne sposobnosti i povišene razine krvnih pločica kombiniraju naslijeđenu hipertrombocitozu i hiperagregaciju stečenu tijekom života. Pojavljuju se u pozadini:

  • Maligni tumori;
  • Pretjerana proizvodnja von Willebrandovog faktora u zidovima krvnih žila;
  • Smanjena razina stimulacije prostaciklina, koja je snažan inhibitor agregacije trombocita;
  • Prekomjerno zasićenje komponentama koje stimuliraju plazmu ili, s druge strane, njihov nedostatak (trombotična trombocitopenična purpura).

Nedostatak ili anomalno stanje prirodnih antikoagulanata (proteini C i S, antitrombin III, komponente fibrinolitičkog sustava) ili visoki sadržaj njihovih inhibitora također su poseban oblik hematogene trombofilije.

Nadalje, kongenitalne anomalije fibrinogena (dysfibrinogenemia) i trombofilije imunohumoralnog porijekla, koje uključuju antifosfolipidni sindrom (APS) zbog visoke koncentracije antitijela na fosfolipide (antikardiolipin, lupus), istaknute su u odvojenim skupinama.

Jatrogena trombofilija, koja je izravno povezana s liječenjem (nekontrolirana ili nekompenzirana), stoje odvojeno.

Kada AT III ili Protein C i S nisu dovoljni

Nedovoljna količina antitrombina III, čiji udio normalno čini oko 80% cjelokupne antikoagulantne (antitrombinske) aktivnosti, nasljeđuje se od autosoma ili se dobiva sekundarno kao rezultat inhibicije njegovih produkata ili prekomjerne potrošnje tijekom koagulacije (ili prekomjerne aktivacije). To se može vidjeti u sljedećim slučajevima:

  1. DIC;
  2. Trudnoća, osobito kod toksikoze, te u nosača druge krvne skupine prema sustavu AB0-A (II);
  3. Nakon kirurških intervencija u kojima je, na ovaj ili onaj način, prekinut integritet vaskularnog zida;
  4. Neke vrste novotvorina;
  5. Dugotrajna antikoagulantna terapija;
  6. Behcetova bolest;
  7. Prijem kombiniranih oralnih kontraceptiva (COC).

Glavni simptomi nedostatka AT III su, naravno, tromboza, koja se manifestira na različite načine. Izuzetno teški nedostatak ne doživljava adolescenciju. Odlikuje ga:

  • Stalno ponavljanje krvnih ugrušaka u perifernom i visceralnom venskom sloju, u krvnim žilama srca i mozga;
  • Tromboembolija (plućna arterija).

Manje teška, ali još uvijek nepovoljna forma, koja se javlja kasnije, u dobi od 15 do 25 godina, koja se, međutim, javlja i kod srčanih udara u bilo kojem organu, te u prvom redu u plućima i miokardima, izgleda nešto bolje;

Za granični oblik spontano nastajuće tromboze nisu karakteristične, ali u određenim okolnostima (nepokretnost tijela, neposredno prije i nakon poroda, postoperativno razdoblje, trauma) postoji visok rizik od plućne embolije.

Potencijalni oblik praktički nema spontane tromboze, a njegova je manifestacija uvijek povezana s uvjetima koji predisponiraju bolesti. Na primjer, ista trudnoća s ovim tipom uzrokovat će debi bolesti.

Glavni tretman za ovaj oblik trombofilije je supstitucija. U tom svojstvu su najprikladnije transfuzije AT III koncentrata i svježe zamrznute plazme, budući da heparin ima vrlo slab učinak. Osim toga, propisani su hormoni, trombolitici, lijekovi koji smanjuju IPT (protrombinski indeks).

Nedostatak proteina C i S, koji se proizvode u jetri uz sudjelovanje vitamina K, vrlo je sličan u svojstvima AT III nedostatku. Može biti nasljedna ili sekundarna (bolest jetre, opstruktivna žutica, nedostatak vitamina K, dugotrajna primjena antikoagulansa u velikim dozama). Simptomi politrombotskog sindroma karakteristični su za ovu patologiju (tromboza se javlja u venoznim i arterijskim žilama).

Kliničke manifestacije nedostatka proteina izražene su:

  1. Nekroza kože;
  2. Gangrena, lokalizirana na bilo kojem mjestu, ponekad nepovezana (od usana i ušiju do skrotuma i mliječnih žlijezda);
  3. Maligna purpura novorođenčadi, čiji je početak bio DIC u urođenom nedostatku proteina C.

Vidljive manifestacije trombofilije

Dijagnoza patologije sastoji se u određivanju koncentracije odgovarajućih proteina u plazmi (C i S).

Terapeutska taktika: uklanjanje uzroka patologije, transfuzija svježe zamrznute plazme, uvođenje heparina i koncentrata tih proteina.

Nenormalna stanja protrombina, Leidenovog faktora (FV) i fibrinogena, povreda fibrinolize

Patologija, koja nastaje kao posljedica nasljedne anomalije Leidenovog faktora (otpornost aktiviranog FV na protein C), često se nalazi i izražava se tendencijom tromboze (rekurentne).

Fibrinogene anomalije koje se javljaju na molekularnoj razini također pripadaju nasljednoj patologiji i također se manifestiraju kao pojačana tromboza, ali su vrlo tipične za kombinaciju dva, čini se, suprotnih fenomena: trombofilija i hipokagulacija s produljenjem koagulacije i / ili usporenom fibrinolizom.

Poremećaji fibrinolize mogu se prikazati i na dva načina: nasljedna (narušena proizvodnja aktivatora plazminogena ili sama, molekularne anomalije) i stečeni ili sekundarni nedostatak, tipičan za diseminiranu intravaskularnu koagulaciju, masovnu trombozu, liječenje lijekovima koji stimuliraju fibrinolizu. Provokatori ovog oblika trombofilije mogu biti:

  • Oštećenje endotela kao posljedica ozljeda i kirurških intervencija;
  • Trudnoća kod žena s predispozicijom ili iz drugih razloga, porođaj.

Liječenje nadomjestaka u plazmi, u kombinaciji s infuzijama heparina i plazminogena, aktivacija fibrinolize. Za prevenciju tromboze - imenovanje anaboličkih hormona.

APS je sindrom koji zaslužuje posebnu pozornost

Relativno nedavno, antifosfolipidni sindrom (APS) praktički ništa nije znao. Prepoznaje se s poteškoćama, često popraćeno virusnim i imunološkim procesima, iako se primarni mogu pojaviti od nule bez ikakvih preduvjeta.

Pojava antikoagulanata lupusa u krvi dovodi do oštećenja fosfolipidnih membrana staničnih membrana (vaskularne stijenke, trombocita) i poremećaja faktora zgrušavanja. Osim toga, antikoagulansi "lupus" pripadaju sposobnosti:

  1. Utječu na antiagregacijska svojstva krvnih žila i tromborezistentnost, smanjujući ih;
  2. Inhibira inaktivaciju trombina pomoću trombomodulina;
  3. Smanjenje proizvodnje u vaskularnom zidu fibrinolize i aktivatora prostaciklina;
  4. Jačati spontanu agregaciju trombocita.

Zbog takvih promjena dolazi do odgovora hemostaze koji se očituje istodobnom prisutnošću potpuno različitih simptoma: krvarenja i tromboembolije, što dovodi do DIC-a, poremećaja cirkulacije u mozgu ili drugim organima (bubrezi).

Trenutno ginekolozi pridaju posebnu važnost antifosfornom sindromu, jer, kako se ispostavilo, to je uzrok mnogih bolesti žena koje pokušavaju imati dijete nekoliko godina. Međutim, pokušaji se često završavaju pobačajima ili mrtvorođenjima zbog tromboze placentnih žila. Osim toga, APS se često manifestira pozitivnom reakcijom na sifilis, prisiljavajući osobu da bude prilično zabrinuta.

Vodeći simptomi antifosfolipidnog sindroma mogu se prikazati kako slijedi:

  • Ponavljajuća tromboza koja se javlja u krvnim žilama organa (pluća, bubrega, jetre, mozga) i glavnih krvnih žila;
  • Povreda mikrocirkulacije s krvarenjem;
  • Jačanje spontanih agregacijskih sposobnosti trombocita, koje se mogu manifestirati kao trombocitopenija ili bez njega;
  • Poremećaj protoka krvi u mikrovaskulaturi mozga, što dovodi do cerebralnih i neuropsihijatrijskih poremećaja (česta glavobolja, djelomični gubitak pokretljivosti udova, fokalna cerebralna ishemija, neurastenija);
  • Promjene u krvi (povećani ESR i imunološki parametri).

Sada je mnogim ženama propisana anketa za otkrivanje APS-a, a za one s opterećenom opstetričkom poviješću to je još više indicirano. Dijagnoza APS-a temelji se na određivanju titra specifičnih antitijela i parametara koagulograma.

Terapijske mjere ovise o obliku antifosfolipidnog sindroma (primarnog ili sekundarnog) i uključuju: zamjenu plazme, imenovanje antitrombocitnih sredstava (aspirin, zvončići), antikoagulante (heparin), hormone (prednizolon), itd.

Trudnice s APS-om liječe ginekolozi, pridržavajući se razvijenih programa za svaki mjesec trudnoće. Osim toga, propisana je posebna dijeta koja vam omogućuje da utječete na zgrušavanje krvi i smanjujete je.

Buduće majke trebale bi ograničiti uporabu drugih korisnih proizvoda kao što su bijeli kupus, banane, bobice šipka, brusnice i jasenine, orasi, špinat, kopar i peršin. Bolje je zaboraviti na masno i masno meso. I treba zapamtiti da plodovi mora, repa, šipak, limun, rajčica, trešnje, maline smanjuju zgrušavanje krvi. Korisno će biti korištenje narodnih recepata. Kaže se da med s suncokretovim uljem (1 čajna žličica maslaca + 1 žlica meda dnevno) također sprječava pojačanu trombozu.

Metabolizam i tromboembolija

Kod mnogih bolesti liječnik propisuje koagulogram, iako su neki pacijenti potpuno nerazumljivi za takva djelovanja. A u međuvremenu, većina kroničnih patoloških procesa uzrokovana je nasljednim ili stečenim poremećajima metabolizma, što u konačnici može dovesti do vrlo ozbiljnih komplikacija. Zašto se toliko pozornosti posvećuje povećanom metabolizmu lipida - kolesterol i lipidni spektar (hiperkolesterolemija)? Zašto je dijabetes u posebnom položaju među drugim bolestima? A sve zato što ukazuju na visoki rizik od razvoja kardiovaskularne patologije, za što je rezultat tromboza, tromboembolija, srčani udar, arterijski obliterans.

Osim ovih pokazatelja, metabolički poremećaj aminokiselina koje sadrže sumpor, koje uključuju homocistein i metionin, smatra se vrlo opasnim. Metabolički poremećaji ovih proteinskih graditelja nazivaju se hiperhomocisteinemija (HHC), koja može biti primarna (genetski određena) ili sekundarna (stečena, simptomatska). Kongenitalna HHC očituje se u djetinjstvu ili adolescenciji, a stečena je osobina starijih osoba.

Znanstveno je dokazano da prisutnost hiperhomocisteinemije uvijek ukazuje na značajan rizik pojave i progresivnog tijeka obliteracijskih bolesti arterija i vaskularne tromboze.

Glavna metoda za dijagnosticiranje metaboličke trombofilije je određivanje vrijednosti homocisteina u krvi i urinu pacijenta. Razina ovog pokazatelja značajno se povećava ako testirate s metioninom, koji je bogat mliječnim proizvodima. Osim toga, dijagnostičke mjere uključuju sveobuhvatan pregled bolesnika (EKG, ultrazvuk, kemiju krvi i druge studije, ovisno o kliničkoj slici bolesti).

Liječenje metaboličke trombofilije treba započeti dijetom koja ograničava konzumaciju hrane koja sadrži aminokiseline koje sadrže sumpor u velikim količinama, a prije svega mlijeko i sve što se iz njega može proizvesti, zatim meso, riba, mahunarke, soja. Uz sve to, pacijent se treba uključiti u dugoročni unos vitamina skupine B, kombiniranih lijekova (Magne-B).6) i folne kiseline.

Je li liječenje dovelo do tromboze?

Nuspojava mnogih lijekova očituje se u razvoju sklonosti krvi da intenzivira stvaranje krvnih ugrušaka. Kontraceptivi-estrogeni, primjerice, odvojene skupine citostatika imaju slične kvalitete. Paradoksalno, ovaj popis može se nadopuniti heparinom, koji kod nekih bolesnika potiče spontanu adheziju krvnih pločica (heparinska trombofilija s ricoketnom trombozom) i trombolitičke agense (u velikim dozama), koji skupljaju plazminski sustav i pojačavaju stvaranje tromba.

Trombocitopenija nastala 2-3 dana liječenja heparinom naziva se rano. Kasnije se pojavljuje otprilike u 1-1,5 tjedana, razlikuje se u svijetlijoj simptomatologiji (krvarenje i tromboza u isto vrijeme), podsjećajući na trombotičnu trombocitopeničnu purpuru.

Kako bi se izbjegle neželjene posljedice takve terapije, treba biti svjestan prevencije i primjene heparina i trombolitika u kombinaciji s antiplateletnim agensima (acetilsalicilna kiselina, tiklidom, itd.). Važno je zapamtiti da kada se kombiniraju ti lijekovi ne možete djelovati slijepo, tako da kontrola agregograma i koagulograma mora biti obvezna.