Genetska trombofilija je nasljedno kronično stanje tijela u kojem se dugo vremena (mjesec, godina ili tijekom cijelog života) javlja sklonost stvaranju krvnih ugrušaka (krvnih ugrušaka) ili širenju krvnog ugruška izvan granica oštećenja.
Pojam "trombofilije" obično podrazumijeva genetski uvjetovano stanje, ali postojanje stečenih uvjeta povećane sklonosti stvaranju krvnih ugrušaka često dovodi ljude u zabludu.
Takva stanja se ne primjenjuju na ovaj koncept. Nemoguće je postaviti jednak znak između trombofilije i tromboze, budući da genetska predispozicija za trombofiliju nije nužno ostvarena u obliku tromboze.
Pojava trombofilije povezana s formiranjem krvnih ugrušaka. To se događa zbog promjene u omjeru koagulacije i antikoagulantnih čimbenika cirkulacijskog sustava.
U normalnom procesu zgrušavanja krvi, koji je potreban za zaustavljanje krvarenja, stvara se krvni ugrušak, koji zatvara posudu na mjestu ozljede. Određene aktivne tvari, tzv. Faktori koagulacije, odgovorne su za provedbu procesa stvaranja ugruška.
Antikoagulanti postoje kako bi se spriječilo pretjerano zgrušavanje krvi.
To jest, postoji ili smanjenje broja antikoagulantnih faktora ili povećanje broja faktora zgrušavanja. To je uzrok stvaranja krvnih ugrušaka koji narušavaju dotok krvi u tkiva i organe.
Genetska trombofilija je posljedica nasljedne predispozicije osobe.
Stoga ne postoje konkretni razlozi koji bi uzrokovali ovo stanje. Postoje samo neki faktori rizika koji mogu potaknuti razvoj ovog stanja.
Vjeruje se da se trombofilija javlja češće:
Postoje dvije glavne vrste trombofilije:
Prvi tip trombofilije uzrokovan je abnormalnostima u genima koji nose informacije o proteinima uključenim u zgrušavanje krvi.
Među njima, najčešći su:
Svi ovi urođeni poremećaji dovode do narušene zgrušavanja krvi.
To morate znati prije nego što uradite ultrazvuk vena donjih ekstremiteta - indikacije i kontraindikacije, prednosti i mane, dekodiranje rezultata.
Možete saznati koja je medicinska opravdanost skleroterapije hemoroida moguća nakon proučavanja našeg istraživanja na ovu temu.
Drugi tip trombofilije nastaje zbog drugih bolesti ili lijekova. To uključuje:
Često se osobe s trombofilijom ne žale i ne primjećuju nikakve promjene u svom zdravstvenom stanju.
To je zbog činjenice da se za ovu patologiju karakterizira dugi tijek i blagi rast kliničkih manifestacija.
Ponekad genetska trombofilija ispoljava svoje simptome nekoliko godina nakon što se identificiraju genetski markeri trombofilije.
Samo s formiranjem krvnog ugruška u bolesnika javljaju se klinički simptomi. Ozbiljnost simptoma određena je lokalizacijom tromba i stupnjem okluzije lumena posude:
Analiza krvi za genetsku trombofiliju je glavna dijagnostička metoda.
Test krvi za trombofiliju odvija se u dvije faze:
U općoj analizi trombofilije u krvi zabilježeno je povećanje broja eritrocita i trombocita, a povećava se omjer volumena eritrocita u ukupnom volumenu krvi.
Odredite razinu D-dimera u krvi. Ova tvar je proizvod uništenja krvnog ugruška. Kada je trombofilija povećanje njegove količine.
Analiza koja određuje aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT) oponaša prirodnu zgrušavanje krvi i omogućuje procjenu stupnja aktivnosti faktora zgrušavanja.
Trombofilija karakterizira smanjena APTTV. Razina antitrombina III, tvari koja aktivira antikoagulantni sustav krvi, bit će smanjena. Kada trombofilija odredi i vrijeme nastanka ugruška u krvnoj plazmi - trombinskom vremenu. Opada.
Fibrinogen je jedan od glavnih elemenata sustava zgrušavanja krvi.
Kod trombofilije dolazi do porasta njegove razine. Procjena stope zgrušavanja krvi provodi se određivanjem protrombinskog indeksa. Njegova će se razina povećati.
Specifične studije koje razlikuju trombofiliju od drugih bolesti uključuju:
Sva ova istraživanja zajedno pružaju genetsku putovnicu za trombofiliju.
Mnoge žene koje imaju sklonost povećanju krvnih ugrušaka, mogu napraviti zdravo dijete bez problema.
Međutim, postoji rizik od različitih komplikacija tijekom trudnoće.
Razlog tome je činjenica da se u razdoblju trudnoće u tijelu majke javljaju ozbiljne kompenzacijske promjene, od kojih je jedna promjena u sustavu zgrušavanja krvi, što smanjuje gubitak krvi tijekom poroda.
U liječenju bolesnika s trombofilijom sudjeluju stručnjaci iz različitih područja medicine.
Dakle, hematolog proučava i ispravlja promjene u sastavu krvi, a flebolog pruža tretman za flebotrombozu i tromboflebitis, a kada konzervativna terapija ne uspije, vaskularni kirurzi se bave time.
Liječenje bolesnika s trombofilijom nužno mora biti sveobuhvatno i individualno. Svi pacijenti podvrgnuti su konvencionalnom režimu liječenja tromboze primjenom terapeutskih i profilaktičkih doza.
Trombofilija nema specifično liječenje i tretira se slično kao tromboza.
Specifična prevencija trombofilije ne postoji. Vrlo važan aspekt je prevencija razvoja tromboze u bolesnika s trombofilijom.
Prevencija takvih manifestacija trombofilije kao duboke venske tromboze, plućna tromboembolija glavna je točka u prevenciji ove bolesti.
Izraz "trombofilija" poznat je od 1965. A to znači da je sklon stvaranju krvnih ugrušaka i tromboembolije (preklapanje lumena posude s ugruškom krvi odvojen od stijenke krvnih žila).
Genetski determinirana trombofilija prenosi se s generacije na generaciju i može teći bez simptoma u svakodnevnom životu. Ali ako žena zatrudni, ta skrivena sklonost prema kočnicama počinje se manifestirati kao komplikacija trudnoće.
U suvremenoj opstetriciji dijagnosticirana je genetska trombofilija tijekom trudnoće (tijekom abnormalne trudnoće) ili nakon opstetričkih komplikacija:
Za vrijeme trudnoće, sustav zgrušavanja krvi prolazi kroz fiziološke promjene, na pozadini kojih nasljedna sklonost stvaranju tromba oštećuje krvne žile, prije svega placentu (bebu), kroz koju fetus dobiva hranu od majke.
Mala tromboza u krvnim žilama posteljice dovodi do takvih komplikacija i posljedica:
Preeklampsija je važan uvjet i za dijete i za trudnicu. Liječenje trombofilije tijekom trudnoće, započeto tijekom planiranja, omogućuje vam da izbjegnete komplikacije, smanjite rizike za dijete na minimum i smanjite učestalost komplikacija.
Analiza trombofilije u planiranju trudnoće treba dati ženama koje imaju povijest:
Prema metodi unosa, analiza polimorfizma gena je uobičajen test krvi, koji se daje na prazan želudac. Vrijeme uzorka - 2 dana. Ego ne treba ponovno uzimati nakon liječenja, jer određuje genetski poremećaj. Dobivanje rezultata na ruci ne mora odmah očajavati, jer dijagnoza "trombofilije" nije otkrivena u svakom slučaju. Činjenica da rezultati istraživanja upućuju na polimorfizam nije bolest, nego predispozicija. Ako se tijekom pregleda za trombofiliju u žena otkrije polimorfizam - to ne znači da će trudnoća nužno imati negativne posljedice i nastaviti s komplikacijama.
Najznačajniji genetski biljezi trombofilije tijekom trudnoće bit će promjene u F2 (protrombin gen) i F5 (Leidenova mutacija). Štoviše, u analizi trombofilije bit će prikazan homozigotni ili heterozigotni tip nasljeđivanja:
Povrede gena ciklusa folata (MTHER, MTRR, MTR) ili hiperhomocisteinemije (povišene razine homocisteina u krvi) najpovoljnije su za trudnoću. Za ove pacijente dovoljna je kontrola hemostaziograma, pravilna prehrana (hrana mora biti bogata folatima i vitaminima iz skupine B), redoviti i redoviti unos folne kiseline do kraja trudnoće.
Polimorfizam u grupi integrinskih gena trombocita (ITG A2, ITG B3) povećava razinu trombocita (u općem testu krvi i hemostaziogramu). Ako je zahvaćen integrin B3, kliničke manifestacije nisu osjetljive na liječenje aspirinom. To je također naznačeno u analizi. U ovom slučaju, za liječenje trombofilije tijekom trudnoće ili tijekom planiranja, koristim druge lijekove: dipiridamol i curantil.
Gen inhibitora aktivatora plazminogena - PAI 1. Mutacije ovog tipa vrlo su česte, ali ne postoji opasnost s izoliranim polimorfizmom. Čini se da zajedno s njim mutiraju i druge skupine gena.
Trombofilija tijekom trudnoće kao dijagnoza može se napraviti u sljedećim slučajevima:
Kongenitalna trombofilija tijekom trudnoće, čak i nakon postavljanja dijagnoze, ne zahtijeva uvijek liječenje. Odluka o propisivanju lijekova donosi se ako u perifernoj krvi postoje indikatori koji ukazuju na povećanje zgrušavanja krvi. Ako nema odstupanja, liječenje trudnoće kod trombofilije je isto kao u normalnoj trudnoći.
Počinju liječenje trombofilije tijekom pripreme za trudnoću u ciklusu kada se planira začeti dijete, odmah nakon ovulacije, a liječenje započeto na vrijeme omogućuje ne samo zadržavanje trudnoće, već i smanjenje rizika za bebu na minimum.
Kod visokih markera trombofilije, neposredno nakon ovulacije, započinje uvođenje heparina niske molekularne mase (LMWH) - Fraksiparin (nadroparin kalcij), Clexane (enoksaparin Na). Doza lijekova izračunata u skladu s hemostaziogramom. Uveden lijek subkutano na 0,3-0,6 mg. Učestalost davanja može biti od 1 injekcije na dan do 3.
Kada homocisteinemija uzima folnu kiselinu u velikim dozama od 4 do 6 mg dnevno. U tom kontekstu, liječenje vitaminima skupine B (B6, B12).
Ako je razina trombocita povišena, tada se dodaje acetilsalicilna kiselina (Aspirin, Kardiomagil) u dozi od 75-100 mg dnevno ili Dipyridamole (Curantil). 75-150 mg dnevno (od 3 do 6-9 tableta).
Osnovni lijekovi za liječenje trombofilije tijekom trudnoće su Fragmin, Clexane. Morat će ući gotovo do kraja trudnoće. U drugoj polovici trudnoće, doza LMWH se povećava na 60-80 mg dnevno. To je nužno, jer se u ovom trenutku i tijekom fiziološke trudnoće javlja povećanje zgrušavanja krvi. Budite sigurni da prepisujete lijekove pod kontrolom koagulograma. Analiza najma 1 put u 3 tjedna.
Otkazivanje liječenja treba provesti 1-2 dana prije očekivanog datuma isporuke ili planiranog operacijskog zahvata (carski rez). Lakše je kad liječnici znaju točan datum carskog reza. Što učiniti ako se prirodno rađanje očekuje u kongenitalnoj trombofiliji?
Prije svega, potrebna je hospitalizacija. Ako se droga poništi i ne dođe do porođaja, potrebno je pratiti stanje majke i fetusa. Svakih 3 dana napravite kardiotahogram fetusa 1. Nakon 3 dana povlačenja lijekova koji razrjeđuju krv, potrebno je provjeriti hemostaziogram i biljege tromboze. Ako će se pokazatelji analize povećati, tada će se rođenje morati inducirati (stimulirati).
Prehrana za trombofiliju tijekom trudnoće trebala bi prije svega biti zdrava. Dijeta kao takva ne postoji. Za razrjeđivanje krvi preporučuje se piti do 2 litre tekućine dnevno. Većina tekućine koju pijete treba biti voda visoke kvalitete.
Zabranjena hrana je čokolada, crni jaki čaj, grožđe i kava. Morat ćemo ograničiti uporabu svježeg sira, jaja i namirnica njihovim sadržajem, tvrdim sirevima, orasima. Za trombofiliju tijekom trudnoće uključite proizvode koji doprinose razrjeđivanju krvi:
Ako je hematogena trombofilija uzrokovana mutacijama u ciklusu folne kiseline, upotrijebite snagu prirodne folne kiseline koja je bogata zelenim biljkama (povrćem): kupusom, zelenom salatom, lukom i vrtnim zelenilom.
Od 37. tjedna trudnoće, dijete se smatra trajnim, kada dišni sustav postaje dovoljno zreo da samostalno djeluje u uvjetima izvan majčinog trbuha. Normalna fiziološka trudnoća završava se pri porodu 40 tjedana.
Kod trombofilije rađaju se 35-37 tjedana. I nemojte se uzrujavati ako se rođenje djeteta dogodi ranije nego tijekom fiziološke trudnoće. Nedonošče ne znači da je bolestan ili na neki način inferiorniji od svojih vršnjaka koji su rođeni u pravo vrijeme. Takva djeca uspješno “sustignu” svoje vršnjake.
Trombofilija je karakterizirana povećanom trombozom gdje uopće nije potrebna. To može dovesti do prilično ozbiljnih stanja koja mogu dovesti do smrti pacijenta. Na primjer, infarkt miokarda, plućni infarkt, plućna embolija (plućna embolija) mogu biti posljedica trombofilije.
Poznato je da tijekom normalnog funkcioniranja koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava naša krv ostaje u tekućem stanju, teče kroz žile, obogaćuje tkiva svih organa potrebnim tvarima, a od tamo odvodi metaboličke produkte. Ako je sve u redu u tijelu, oba sustava rade skladno, njihovi čimbenici su na odgovarajućoj razini, tada agregatno stanje krvi ostaje u optimalnom modu i ne dolazi do intravaskularne koagulacije, kao i nekontroliranog krvarenja.
Oštećenje vaskularnog zida kod ozljeda, operacija, kao i stanja koja se događaju bez integriteta endotela, ali s povećanim zgrušavanjem krvi iz drugog razloga, uključuju sustav koagulacije koji osigurava formiranje krvnog ugruška. Međutim, nakon obavljenog posla u slučaju krvarenja, sustav koagulacije trebao bi prenijeti rad na antikoagulantni sustav, koji će ukloniti nepotrebne ugruške i normalizirati stijenku krvnih žila. I u normalnom stanju, krv uopće ne bi trebala koagulirati unutar posude, ali iz nekog razloga to nije uvijek slučaj. Zašto? Ovdje je vrijeme da se prisjetimo trombofilije - krivca za ponovnu trombozu, opasnu za ljudski život.
Poznato je da su mnogi oblici ove bolesti urođeni, stoga su izvorno određeni genetskim kodom čak i prije rođenja osobe, pri čemu se, međutim, treba razlikovati:
Što se tiče heterozigotnih organizama s patološkim genom u recesivnom stanju, u većini slučajeva to ne samo da ne utječe na to, nego se ponekad ispostavi da su stabilniji i održiviji u usporedbi s normalnim pojedincima. Međutim, polimorfizam gena (alternativne varijante gena, patološka i normalna) kod različitih bolesti očituje se na različite načine i zahtijeva proučavanje u svakom pojedinom slučaju. Što se tiče trombofilije, znanstvenici su proveli i nastavljaju provoditi studije koje omogućuju izračunavanje stupnja rizika tromboze u polimorfizmu određenog gena.
Da bi čitatelj mogao jasnije razumjeti mehanizam za nastanak kongenitalne trombofilije, neke genetske aspekte treba razmotriti detaljnije, kao što je koncept "mutacije gena".
Zapravo, geni nisu bili tako stabilni, dani jednom zauvijek. Geni se mijenjaju s različitom učestalošću (od 10 -2 do 10 -5 u prosjeku), što dovodi do pojave novih znakova, usput, nije uvijek korisno. To je mutacija, au slučaju trombofilije s pravom se smatra štetnom.
Određeni čimbenici, čija je koncentracija u posljednje vrijeme značajno povećana, mogu potaknuti gensku mutaciju i, posljedično, povećanu učestalost nasljednih bolesti. Pojava alela koji negativno utječu na zdravlje tijela doprinosi samoj aktivnosti osobe:
Mutageneza je nasumičan proces, budući da je nemoguće unaprijed predvidjeti koji će se gen promijeniti pod nepovoljnim (ili povoljnim?) Uvjetima. I u kojem smjeru - također je nepoznato. Proces mutacije odvija se sam po sebi, mijenjajući nasljedna svojstva i, na primjer, trombofilija, može se tvrditi da to nije uvijek na bolje.
Stanje kao što je trudnoća značajno izaziva trombogene promjene, pogotovo ako postoji predispozicija ili nasljedna bolest, pa bi bilo dobro da žena pronađe svoj rodovnik kada planira obnavljanje u obitelji. Trenutno su pronađeni geni trombofilije koji doprinose razvoju tromboze tijekom trudnoće, porođaja i postporođajnog razdoblja, gdje se smatra sljedeće:
Ovi i drugi čimbenici (ITGA2, geni ITGB3, mutacija koja određuje pojačanu agregaciju trombocita, abnormalnosti FGB - fibrinogen, ATIII nedostatak - antitrombin III, nedostatak proteina C i S) klasificirani su kao nasljedna patologija i smatraju se markerima trombofilije.
Tromboza i tromboembolija - vrlo strašna stvar tijekom trudnoće, daju visok postotak smrtnosti majki i fetusa, tako da će unaprijed poduzete mjere biti suvišne. Rođenje s trombofilijom u pravilu je uvijek prerano (35-37 tjedana).
Osim opstetričnosti, gdje postoji najveći rizik od razvoja patologije, stvaranja ekstremnih uvjeta i zahtjeva hitnih mjera, kardiogenetika izbjegava trombozne komplikacije u kirurgiji (trauma, operacija), onkologiju (kemoterapija) i, naravno, u samom kardiologiji (ishemijska bolest srca, infarkt miokarda i glava moždane, arterijske hipertenzije), gdje dodatno, dodatna skupina rizika može biti:
Kardiogenetikom omogućuje se pronalaženje genetskih abnormalnosti gena hemostatskog sustava, njihovog polimorfizma i, posljedično, podložnosti trombozi provođenjem složene analize na molekularno-genetičkoj razini, koja se obično izvodi pomoću PCR dijagnostike (lančana reakcija polimeraze).
Osim kongenitalne patologije, jasno je da postoji i stečena, čiji uzroci leže u istim nepovoljnim okolišnim čimbenicima, upotrebi određenih lijekova, strasti za dodatcima prehrani i vrlo velikim i lijepim darovima vrtova i povrtnjaka (i jednostavno genetskog inženjeringa) donesenih iz pojedinih zemalja. daleko u inozemstvu, gdje nisu zabranjene.
Međutim, i nasljedna i prirođena patologija antikoagulantnog sustava imaju jednu bit - promjenu svojstava krvi koja krši hemostazu i dovodi do tromboze i tromboembolije. U tom smislu, u skupini hematogenih trombofilija razlikuju se oblici, čiji su uzroci različite promjene u omjeru koagulanata i inhibitora, kao i drugih čimbenika koji utječu na sustav hemostaze.
Kršenje reoloških svojstava krvi karakterizirano je smanjenjem protoka krvi u kapilarnom sloju, porastom crvenih krvnih zrnaca preko 5,5 x 10 12 / l i patološkim stanjem crvenih krvnih stanica. Ova skupina bolesti uključuje:
Patološke promjene, oslabljene funkcionalne sposobnosti i povišene razine krvnih pločica kombiniraju naslijeđenu hipertrombocitozu i hiperagregaciju stečenu tijekom života. Pojavljuju se u pozadini:
Nedostatak ili anomalno stanje prirodnih antikoagulanata (proteini C i S, antitrombin III, komponente fibrinolitičkog sustava) ili visoki sadržaj njihovih inhibitora također su poseban oblik hematogene trombofilije.
Nadalje, kongenitalne anomalije fibrinogena (dysfibrinogenemia) i trombofilije imunohumoralnog porijekla, koje uključuju antifosfolipidni sindrom (APS) zbog visoke koncentracije antitijela na fosfolipide (antikardiolipin, lupus), istaknute su u odvojenim skupinama.
Jatrogena trombofilija, koja je izravno povezana s liječenjem (nekontrolirana ili nekompenzirana), stoje odvojeno.
Nedovoljna količina antitrombina III, čiji udio normalno čini oko 80% cjelokupne antikoagulantne (antitrombinske) aktivnosti, nasljeđuje se od autosoma ili se dobiva sekundarno kao rezultat inhibicije njegovih produkata ili prekomjerne potrošnje tijekom koagulacije (ili prekomjerne aktivacije). To se može vidjeti u sljedećim slučajevima:
Glavni simptomi nedostatka AT III su, naravno, tromboza, koja se manifestira na različite načine. Izuzetno teški nedostatak ne doživljava adolescenciju. Odlikuje ga:
Manje teška, ali još uvijek nepovoljna forma, koja se javlja kasnije, u dobi od 15 do 25 godina, koja se, međutim, javlja i kod srčanih udara u bilo kojem organu, te u prvom redu u plućima i miokardima, izgleda nešto bolje;
Za granični oblik spontano nastajuće tromboze nisu karakteristične, ali u određenim okolnostima (nepokretnost tijela, neposredno prije i nakon poroda, postoperativno razdoblje, trauma) postoji visok rizik od plućne embolije.
Potencijalni oblik praktički nema spontane tromboze, a njegova je manifestacija uvijek povezana s uvjetima koji predisponiraju bolesti. Na primjer, ista trudnoća s ovim tipom uzrokovat će debi bolesti.
Glavni tretman za ovaj oblik trombofilije je supstitucija. U tom svojstvu su najprikladnije transfuzije AT III koncentrata i svježe zamrznute plazme, budući da heparin ima vrlo slab učinak. Osim toga, propisani su hormoni, trombolitici, lijekovi koji smanjuju IPT (protrombinski indeks).
Nedostatak proteina C i S, koji se proizvode u jetri uz sudjelovanje vitamina K, vrlo je sličan u svojstvima AT III nedostatku. Može biti nasljedna ili sekundarna (bolest jetre, opstruktivna žutica, nedostatak vitamina K, dugotrajna primjena antikoagulansa u velikim dozama). Simptomi politrombotskog sindroma karakteristični su za ovu patologiju (tromboza se javlja u venoznim i arterijskim žilama).
Kliničke manifestacije nedostatka proteina izražene su:
Vidljive manifestacije trombofilije
Dijagnoza patologije sastoji se u određivanju koncentracije odgovarajućih proteina u plazmi (C i S).
Terapeutska taktika: uklanjanje uzroka patologije, transfuzija svježe zamrznute plazme, uvođenje heparina i koncentrata tih proteina.
Patologija, koja nastaje kao posljedica nasljedne anomalije Leidenovog faktora (otpornost aktiviranog FV na protein C), često se nalazi i izražava se tendencijom tromboze (rekurentne).
Fibrinogene anomalije koje se javljaju na molekularnoj razini također pripadaju nasljednoj patologiji i također se manifestiraju kao pojačana tromboza, ali su vrlo tipične za kombinaciju dva, čini se, suprotnih fenomena: trombofilija i hipokagulacija s produljenjem koagulacije i / ili usporenom fibrinolizom.
Poremećaji fibrinolize mogu se prikazati i na dva načina: nasljedna (narušena proizvodnja aktivatora plazminogena ili sama, molekularne anomalije) i stečeni ili sekundarni nedostatak, tipičan za diseminiranu intravaskularnu koagulaciju, masovnu trombozu, liječenje lijekovima koji stimuliraju fibrinolizu. Provokatori ovog oblika trombofilije mogu biti:
Liječenje nadomjestaka u plazmi, u kombinaciji s infuzijama heparina i plazminogena, aktivacija fibrinolize. Za prevenciju tromboze - imenovanje anaboličkih hormona.
Relativno nedavno, antifosfolipidni sindrom (APS) praktički ništa nije znao. Prepoznaje se s poteškoćama, često popraćeno virusnim i imunološkim procesima, iako se primarni mogu pojaviti od nule bez ikakvih preduvjeta.
Pojava antikoagulanata lupusa u krvi dovodi do oštećenja fosfolipidnih membrana staničnih membrana (vaskularne stijenke, trombocita) i poremećaja faktora zgrušavanja. Osim toga, antikoagulansi "lupus" pripadaju sposobnosti:
Zbog takvih promjena dolazi do odgovora hemostaze koji se očituje istodobnom prisutnošću potpuno različitih simptoma: krvarenja i tromboembolije, što dovodi do DIC-a, poremećaja cirkulacije u mozgu ili drugim organima (bubrezi).
Trenutno ginekolozi pridaju posebnu važnost antifosfornom sindromu, jer, kako se ispostavilo, to je uzrok mnogih bolesti žena koje pokušavaju imati dijete nekoliko godina. Međutim, pokušaji se često završavaju pobačajima ili mrtvorođenjima zbog tromboze placentnih žila. Osim toga, APS se često manifestira pozitivnom reakcijom na sifilis, prisiljavajući osobu da bude prilično zabrinuta.
Vodeći simptomi antifosfolipidnog sindroma mogu se prikazati kako slijedi:
Sada je mnogim ženama propisana anketa za otkrivanje APS-a, a za one s opterećenom opstetričkom poviješću to je još više indicirano. Dijagnoza APS-a temelji se na određivanju titra specifičnih antitijela i parametara koagulograma.
Terapijske mjere ovise o obliku antifosfolipidnog sindroma (primarnog ili sekundarnog) i uključuju: zamjenu plazme, imenovanje antitrombocitnih sredstava (aspirin, zvončići), antikoagulante (heparin), hormone (prednizolon), itd.
Trudnice s APS-om liječe ginekolozi, pridržavajući se razvijenih programa za svaki mjesec trudnoće. Osim toga, propisana je posebna dijeta koja vam omogućuje da utječete na zgrušavanje krvi i smanjujete je.
Buduće majke trebale bi ograničiti uporabu drugih korisnih proizvoda kao što su bijeli kupus, banane, bobice šipka, brusnice i jasenine, orasi, špinat, kopar i peršin. Bolje je zaboraviti na masno i masno meso. I treba zapamtiti da plodovi mora, repa, šipak, limun, rajčica, trešnje, maline smanjuju zgrušavanje krvi. Korisno će biti korištenje narodnih recepata. Kaže se da med s suncokretovim uljem (1 čajna žličica maslaca + 1 žlica meda dnevno) također sprječava pojačanu trombozu.
Kod mnogih bolesti liječnik propisuje koagulogram, iako su neki pacijenti potpuno nerazumljivi za takva djelovanja. A u međuvremenu, većina kroničnih patoloških procesa uzrokovana je nasljednim ili stečenim poremećajima metabolizma, što u konačnici može dovesti do vrlo ozbiljnih komplikacija. Zašto se toliko pozornosti posvećuje povećanom metabolizmu lipida - kolesterol i lipidni spektar (hiperkolesterolemija)? Zašto je dijabetes u posebnom položaju među drugim bolestima? A sve zato što ukazuju na visoki rizik od razvoja kardiovaskularne patologije, za što je rezultat tromboza, tromboembolija, srčani udar, arterijski obliterans.
Osim ovih pokazatelja, metabolički poremećaj aminokiselina koje sadrže sumpor, koje uključuju homocistein i metionin, smatra se vrlo opasnim. Metabolički poremećaji ovih proteinskih graditelja nazivaju se hiperhomocisteinemija (HHC), koja može biti primarna (genetski određena) ili sekundarna (stečena, simptomatska). Kongenitalna HHC očituje se u djetinjstvu ili adolescenciji, a stečena je osobina starijih osoba.
Znanstveno je dokazano da prisutnost hiperhomocisteinemije uvijek ukazuje na značajan rizik pojave i progresivnog tijeka obliteracijskih bolesti arterija i vaskularne tromboze.
Glavna metoda za dijagnosticiranje metaboličke trombofilije je određivanje vrijednosti homocisteina u krvi i urinu pacijenta. Razina ovog pokazatelja značajno se povećava ako testirate s metioninom, koji je bogat mliječnim proizvodima. Osim toga, dijagnostičke mjere uključuju sveobuhvatan pregled bolesnika (EKG, ultrazvuk, kemiju krvi i druge studije, ovisno o kliničkoj slici bolesti).
Liječenje metaboličke trombofilije treba započeti dijetom koja ograničava konzumaciju hrane koja sadrži aminokiseline koje sadrže sumpor u velikim količinama, a prije svega mlijeko i sve što se iz njega može proizvesti, zatim meso, riba, mahunarke, soja. Uz sve to, pacijent se treba uključiti u dugoročni unos vitamina skupine B, kombiniranih lijekova (Magne-B).6) i folne kiseline.
Nuspojava mnogih lijekova očituje se u razvoju sklonosti krvi da intenzivira stvaranje krvnih ugrušaka. Kontraceptivi-estrogeni, primjerice, odvojene skupine citostatika imaju slične kvalitete. Paradoksalno, ovaj popis može se nadopuniti heparinom, koji kod nekih bolesnika potiče spontanu adheziju krvnih pločica (heparinska trombofilija s ricoketnom trombozom) i trombolitičke agense (u velikim dozama), koji skupljaju plazminski sustav i pojačavaju stvaranje tromba.
Trombocitopenija nastala 2-3 dana liječenja heparinom naziva se rano. Kasnije se pojavljuje otprilike u 1-1,5 tjedana, razlikuje se u svijetlijoj simptomatologiji (krvarenje i tromboza u isto vrijeme), podsjećajući na trombotičnu trombocitopeničnu purpuru.
Kako bi se izbjegle neželjene posljedice takve terapije, treba biti svjestan prevencije i primjene heparina i trombolitika u kombinaciji s antiplateletnim agensima (acetilsalicilna kiselina, tiklidom, itd.). Važno je zapamtiti da kada se kombiniraju ti lijekovi ne možete djelovati slijepo, tako da kontrola agregograma i koagulograma mora biti obvezna.
Sveobuhvatna genetska analiza koja omogućuje utvrđivanje rizika od trombofilije. Radi se o molekularno genetičkoj studiji gena za faktore zgrušavanja krvi, receptora trombocita, fibrinolize, metabolizma folne kiseline, čija promjena u aktivnosti izravno ili neizravno uzrokuje tendenciju povećane tromboze.
Koji biomaterijal se može koristiti za istraživanje?
Bukalni (bukalni) epitel, venska krv.
Kako se pripremiti za studij?
Nije potrebna obuka.
Više o studiji
Kao rezultat različitih patoloških procesa u krvnim žilama, mogu se formirati krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. To je najčešća i nepovoljnija manifestacija nasljedne trombofilije - povećana sklonost trombozi povezana s određenim genetskim defektima. To može dovesti do razvoja arterijske i venske tromboze, što je često uzrok infarkta miokarda, koronarne bolesti srca, moždanog udara, plućne embolije itd.
Sustav hemostaze uključuje čimbenike koagulacije krvi i antikoagulacijske sustave. U normalnom stanju, oni su u ravnoteži i osiguravaju fiziološka svojstva krvi, sprječavaju povećanu trombozu ili, obrnuto, krvare. No, kada je izložena vanjskim ili unutarnjim čimbenicima, ta se ravnoteža može poremetiti.
U pravilu, geni koagulacijskih faktora i fibrinoliza, kao i geni enzima koji kontroliraju metabolizam folne kiseline, sudjeluju u razvoju nasljedne trombofilije. Kršenja u ovom metabolizmu mogu dovesti do tromboznih i aterosklerotskih vaskularnih lezija (kroz povećanje razine homocisteina u krvi).
Najznačajniji poremećaj koji dovodi do trombofilije je mutacija u genu faktora koagulacije 5 (F5), a naziva se i Leiden. To se očituje u rezistenciji faktora 5 na aktivirani protein C i povećanju brzine stvaranja trombina, što rezultira povećanjem procesa zgrušavanja krvi. Također važnu ulogu u razvoju trombofilije ima mutacija u protrombinskom genu (F2), povezana s povećanjem razine sinteze tog faktora zgrušavanja. S tim mutacijama, rizik od tromboze se značajno povećava, posebno zbog izazovnih čimbenika: oralnih kontraceptiva, prekomjerne težine, fizičke neaktivnosti itd.
Kod nositelja takvih mutacija postoji velika vjerojatnost nepovoljnog tijeka trudnoće, na primjer, pobačaj, intrauterini zastoj rasta.
Predispozicija za trombozu također može biti posljedica mutacije FGB gena koji kodira fibrinogen beta podjedinicu (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povećanje sinteze fibrinogena, što rezultira povećanim rizikom od periferne i koronarne tromboze, rizik od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće, porođaja i u postporođajnom razdoblju.
Među čimbenicima koji povećavaju rizik od tromboze, geni receptora trombocita su vrlo važni. Ova studija analizira genetski marker receptora trombocita za kolagen (ITGA2 807 C> T) i fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Kada se receptorski defekt poveća na kolagen, prianjanje trombocita na vaskularni endotel i jedan na drugi, dovodi do povećane tromboze. Pri analizi genetskog markera ITGB3 1565T> C moguće je odrediti učinkovitost ili neučinkovitost antitrombocitne terapije aspirinom. Kod povreda uzrokovanih mutacijama u tim genima, povećava se rizik od tromboze, infarkta miokarda i ishemijskog moždanog udara.
Trombofilija može biti povezana ne samo s poremećajima koagulacije, već is mutacijama gena fibrinolitičkog sustava. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibitor aktivatora plazminogena - glavne komponente anti-zgrušavajućeg sustava krvi. Nepovoljna varijanta ovog markera dovodi do slabljenja fibrinolitičke aktivnosti krvi i, kao rezultat, povećava rizik od vaskularnih komplikacija, različitih tromboembolija. Mutacija gena SERPINE1 također je poznata kod nekih komplikacija trudnoće (pobačaj, kasni fetalni razvoj).
Osim mutacija koagulacijskih i antikoagulacijskih čimbenika, povećana razina homocisteina smatra se značajnim uzrokom trombofilije. Uz pretjeranu akumulaciju, toksično djeluje na vaskularni endotel, utječe na vaskularni zid. Na mjestu oštećenja stvaraju se krvni ugrušci, a tamo se može naći i višak kolesterola. Ovi procesi dovode do začepljenja krvnih žila. Prekomjerni homocistein (hiperhomocisteinemija) povećava vjerojatnost tromboze u krvnim žilama (iu arterijama iu venama). Jedan od razloga povećanja razine homocisteina je smanjenje aktivnosti enzima koji osiguravaju njegovu razmjenu (u studiju je uključen MTHFR gen). Osim genetskog rizika hiperhomocisteinemije i bolesti povezanih s njom, prisutnost promjena u tom genu omogućuje određivanje predispozicije i nepovoljnog tijeka trudnoće (fetoplacentalna insuficijencija, kontrakcija živčane cijevi i druge komplikacije za fetus). Promjene u ciklusu folata, folna kiselina i vitamini B6, B12 propisani su kao profilaksa. Trajanje terapije i doziranje lijekova može se odrediti na temelju genotipa, razine homocisteina i karakteristika povezanih čimbenika rizika u bolesnika.
Sumnja nasljedna predispozicija za trombofiliju moguća je s obiteljskom i / ili osobnom anamnezom trombotičkih bolesti (tromboza dubokih vena, proširenih vena, itd.), A također iu akušerskoj praksi - s tromboembolijskim komplikacijama u žena tijekom trudnoće, u postporođajnom razdoblju.
Sveobuhvatna molekularno-genetička studija omogućuje nam da procijenimo genetski rizik od trobofilije. Poznavajući genetsku predispoziciju, moguće je spriječiti pravovremeni razvoj kardiovaskularnih poremećaja.
Čimbenici rizika za trombofiliju:
Kada je predviđena studija?
Što znače rezultati?
Prema rezultatima sveobuhvatne studije 10 značajnih genetskih biljega izdano je mišljenje genetičara, koje će procijeniti rizik od trombofilije, predvidjeti razvoj bolesti poput tromboze, tromboembolije, srčanog udara, ili vjerojatnosti komplikacija povezanih s poremećenom hemostazom, tijekom trudnoće, odabrati pravce optimalne prevencije i postojeće kliničke manifestacije detaljno razumjeti njihove uzroke.
Genetski biljezi
Također preporučujemo
književnost
120.000 slučajeva i 180.000 kontrola., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]