Medicinsko-socijalna stručnost

Prijavite se pomoću uID-a

Katalog članaka

Medicinsko-socijalni pregled i invaliditet s angiodisplazijom
MSE i onesposobljenost angiodisplazije
ITU i invaliditet u Klippel-Trenone sindromu
ITU i invalidnost u Parkes Weber-Rubashev sindromu
ITU i invaliditet u Louis-Bar sindromu
ITU i invaliditet u Gorkham sindromu
ITU i invalidnost u Osler-Randu bolesti
ITU i invalidnost u Randyus-Osler-ovoj bolesti

Pojam "angiodisplazija" ujedinjuje skupinu istinski displastičnih lezija krvnih žila ekstremiteta prirođene prirode u obliku njihove aplazije, hipoplazije ili hiperplazije.
To su relativno rijetke vaskularne bolesti, koje se javljaju u djece i mladih, praćene su teškim anatomskim i funkcionalnim poremećajima ekstremiteta, kao i organima o kojima je riječ, a rano dovode do smanjenja kvalitete života i invalidnosti pacijenata.
Od ukupnog broja vaskularnih bolesnika angiodisplazija čini 2 do 9% slučajeva.

Etiološka osnova za razvoj abnormalnih krvnih žila smatra se djelovanjem različitih tertogenih čimbenika (zaraznih bolesti, trovanja i ozljeda majke tijekom trudnoće) u razdoblju od 5 do 20 tjedana. intrauterinog razvoja fetusa, kada postoji oznaka vaskularnog kreveta. Utjecaj tih čimbenika uzrokuje kašnjenje u normalnom smanjenju primarne kapilarne mreže i stvaranju perverznih žila. U kasnijem razdoblju nakon rođenja i tijekom prvih godina života, neke vrste angiodisplazija već postoje, druge su predstavljene vaskularnim matricama u obliku slojeva viška kapilara, venula, sinusoida, arteriovenularnih displazija, itd. Kako rastu udovi, matrice ulaze u krvotok i nastaju displastike. strukture ovisno o vrsti angiodisplazije.

Do danas ne postoji jedinstvena klasifikacija vaskularnih malformacija. Od postojećih klasifikacija, klasifikacija koju je predložio A.P. Milovanov (1978).

klasifikacija
1. Displazija arterijskih debla:
a) aplazija:
b) hipoplazija:
c) arteriktazija;
g) sindrom stezanja poplitealne arterije;
e) kongenitalna aneurizma arterija.

2. Displazija glavnih vena (sindrom Klippel-Trenone):
a) aplazija, hipoplazija, flebektazija;
b) prirođeno davljenje vene;
c) kongenitalna insuficijencija ventila;
d) displazija potkožnih, intermuskularnih i organskih vena.

3. Arteriovenska displazija (Parks Weber-Rubashev sindrom):
a) kongenitalna makrofistula izravna fistula, arteriovenska aneurizma i arteriovenski pleksus krvnih žila;
b) višestruka mikrofistula, izravna mikrofistula, arterio-venularna displazija.

4. Kapilarna displazija: telangiektazija kože, Osler-Randue bolest, Louis-Bar-ov sindrom, Gorhamov sindrom.
5 Miješana angiodisplazija.
6. Politkanevna displazija s angiodisplazgičnom komponentom.

U praksi ITU-a najvažnije su dvije bolesti - sindrom Klippel-Trenone i Parks Weber-Rubashev sindrom.

Klippel-Trenone sindrom je ozbiljna progresivna bolest vena donjih ekstremiteta, karakterizirana difuznim supkutanim proširenim venama, povećanjem volumena i dužine udova i opsežnim žilnim pigmentnim mrljama na koži.
Bolest čini 49,6% svih vaskularnih malformacija.
Žene češće pate od muškaraca. Većina bolesnika ima lijeve lezije. Lezija dvaju ekstremiteta je iznimno rijetka i često se opaža kombinacija drugih malformacija - gigantizam prstiju, šest prstiju i višestruki defekti. Moguće je kombinirati sindrom s prirođenom limfatičkom vaskularnom patologijom u obliku proširenih vena limfnih sakupljača i potkožnih žila s razvojem limfedema ekstremiteta.
Bolest se temelji na djelomičnoj ili potpunoj opstrukciji glavnih vena. Kao posljedica ektazije, hipoplazije i aplazije dubokih vena, koje se javljaju izolirano ili u kombinaciji, kao i potpuna ili djelomična odsutnost ventila, stvaraju se uvjeti za poteškoće isticanja i retrogradnog kretanja krvi, što dovodi do razvoja i progresije venske hipertenzije u udovima i CVI.

Patogenetski mehanizam razvoja bolesti, intenzitet i ozbiljnost promjena funkcionalnih I3 u ekstremitetu ovise o obliku bloka i opsegu lezije: lokalnoj, segmentnoj ili zajedničkoj (dva ili više segmenata).

Kliničke znakove bolesti karakterizira uglavnom trijada simptoma - hipertrofija ekstremiteta, proširene vene na vanjskoj površini i pigmentne mrlje u obliku "geografske karte", koje se razvijaju u određenom slijedu. Prilikom rođenja dijete pronalazi pigmentno-vaskularna mjesta na koži donjih ekstremiteta i (ili) izvan nje s jasnim nazubljenim rubovima.
Zatim, unutar 2-3 godine, otkrivaju se proširene vene safene u obliku savijenih, oštro proširenih trupaca, uglavnom duž lateralne površine ekstremiteta, u uznapredovalim slučajevima formirajući neku vrstu "venske saće". Kod većine bolesnika prvi znakovi dekompenzacije cirkulacijskog sustava javljaju se 5-8 godina i podudaraju se s fazom pojačanog rasta krvnih žila. Do 6–7 godina života dolazi do povećanja volumena udova za 1,5 cm i više, a produžuje se u prosjeku za 2 cm i dalje, ovi simptomi napreduju i volumen udova se može povećati na 5,6 cm, a duljina na 3–8 cm.
Približno 10-12 godina donji ud je funkcionalno neprikladan. Zbog razlike u dužini udova, bolesnici razvijaju lordozu, skoliozu s kasnijim degenerativno-distrofičkim promjenama. Često su zglobovi podložni promjenama, osobito su mogući zglobovi gležnja i ponekad zglobova koljena.
Ove sekundarne promjene mogu biti indikacije za upućivanje na MSE starijih pacijenata.
Unatoč težini anatomskih i funkcionalnih poremećaja, hiperpigmentacija kože karakteristična za CVI i ulcerozne procese izuzetno je rijetka. Pacijenti mogu iskusiti krvarenje iz crijeva i mokraćnog sustava s razvojem anemije. Uzroci krvarenja su preopterećenje bazena unutarnje ilealne vene, prisutnost vaskularnih displazija i hemangioma zdjeličnih organa, ulceracija sluznice. Krvarenje se događa na pozadini promijenjenog hemokagulacijskog potencijala.
Ovisno o obliku i učestalosti bolesti, znakovi bolesti različite težine mogu se uočiti već pri rođenju ili se pojavljuju u odrasloj dobi.

Najinformativnije funkcionalne dijagnostičke metode uključuju rastuću i silaznu flebografiju, duplex skeniranje i okluzivnu pletizmografiju. Na flebogramima, aplaziji ili hipoplaziji glavnih vena, njihovom produžetku distalno od bloka, odsustvu ili neuspjehu ventila, kolateralnih vena u obliku širokih ležišta s velikim brojem anastomoza s dubokim venama iznad i ispod mjesta blokiranja, određuje se raspodjela kontrasta duž koštanih lakuna.
Karakteristični dopler znakovi bolesti su: odsutnost glavnih vena ili smanjenje njihovog promjera, prisutnost širokih dodatnih načina protoka krvi, odsutnost ili neuspjeh ventila dubokih vena. Kod pletizmografskog pregleda otkriveno je povećanje venskog volumena udova do 3-4 puta, prisutnost patološkog retrogradnog protoka krvi u uspravnom položaju, smanjenje učinkovitosti funkcije mišićno-venske pumpe potkoljenice i smanjenje vremena ponovljene opskrbe krvlju nakon vježbanja.

Parkes Weber-Rubashev sindrom je bolest koju karakterizira prisutnost prirođene patološke fistule između arterija i vena. Dobiva 6-7% od svih angiodisplazija. Veliki postotak pacijenata (58-62%) su žene.
Glavni hemodinamički znak bolesti je ispuštanje arterijske krvi, zaobilazeći kapilarnu mrežu, neposredno u vene za skretanje. Izopačena arteriovenska cirkulacija dovodi do raširene lezije mekog tkiva, difuznih proširenih vena zahvaćenih vena i različitih promjena u kostima zahvaćenih udova.
Najčešće se defekt formira na donjim udovima, ali ponekad postoje posebno opasne lokalizacije: pluća, mozak i kičmena moždina, što može uzrokovati odgovarajuće simptome - poremećaje vida, sluh, paralizu.
Porazom krvnih žila udova, glavnu pritužbu pacijenata imaju osjećaj težine i boli lučne prirode u udovima, otežani fizičkim naporom, prisustvom čireva. S lokalizacijom patoloških fistula na licu i glavi, postoji stalna tinitus, vrtoglavica, glavobolja, gubitak svijesti, a ponekad i napadaji.
Razvoj bolesti i njezine manifestacije ovise o razini arteriovenskog iscjedka, broju i promjeru fistula. Uobičajeno je razlikovati arteriovenske komunikacije (makrofistule), vizualno vidljive na operacijama, i najmanju anastomozu (mikrofistulu), koja u obilju prodire u zahvaćena tkiva i vidljiva su samo tijekom histološkog pregleda, također je moguće kombinacija makro i mikrofistula.
U smislu prevalencije, razlikuju se pojedinačni fistula i segmentni i difuzni oblici. Također je poželjno izolirati distalni tip lezije.

Za makrofiskularni oblik s difuznom lezijom ekstremiteta karakteristična je klasična triada opisana u prirođenim arteriovenskim fistulama: tamno smeđa do svijetlo ružičasta pigmentna mjesta s izraženim zaobljenim rubovima, proširenim venama i gigantizmom udova. Pigmentirana mjesta mogu se pomaknuti na prednji trbušni zid, prsa, hipertrihozu i papilomatozu. Stijenke vena su tanke, ponekad s aneurizmatskim dilatacijama, pulsirajuće, krvarenje iz njih je moguće.
Karakterizira ga prisutnost sistolodiastolnog šuma preko fistule, povišena temperatura kože. Jedan od glavnih simptoma je hipertrofija udova zbog zadebljanja i produljenja kostiju i povećanja mase mekih tkiva. Uporni anatomski poremećaji ekstremiteta najčešće se javljaju u dobi od 10 do 12 godina. Razlika u duljini udova može doseći 8-13 cm i popraćena je lordozom, skoliozom i degenerativno-distrofičkim oštećenjem kralježnice i zglobova.

Kod masivnog arteriovenskog iscjedka, pritisak u venskom sustavu ekstremiteta raste 2-2,5 puta, sadržaj kisika u venskoj krvi raste za 20-26%. Povećan dotok krvi u desno srce dovodi do preopterećenja i naknadne dekompenzacije, koja se manifestira širenjem srčanih šupljina, povećanjem jetre, edemom.
Kod distalnog oštećenja, arterijski krvni iscjedak kroz višestruku mikrofistulu i posljedični nedostatak oksigenirane krvi u kapilarnom dnu dovode do izraženih funkcionalnih i morfoloških pomaka u kapilarnoj mreži, uzrokujući tešku hipoksiju i poremećene metaboličke procese u tkivima. Kod djece, često u razdoblju puberteta, na donjim nogama i stopalima, često na površini tabana, nastaju krvarenje čireva koji ograničavaju kretanje. Spajanje kontrakture skočnog zgloba pogoršava stupanj kršenja statičko-dinamičke funkcije. Prema objavljenim podacima, arteriovenska displazija stopala rijetko značajno utječe na središnju hemodinamiku.

Da bi se razjasnila dijagnoza korištene su instrumentalne metode istraživanja. Arteriografija, kompjutorska tomografija, termografija, pletizmografija, duplex skeniranje, oksimetrija su najinformativniji od onih s Parkesovim Weber-Rubashev sindromom. Na angiogramima postoji simultano kontrastiranje arterija i vena, širenje lumena svih krvnih žila. Iscrpljivanje vaskularnog uzorka distalno od arteriovenskih fistula. Kontrastni tomogrami mogu otkriti pravilnu fistulu, što nije moguće na konvencionalnim arteriogramima. Na doplerogramme povećanje linearnog i volumetrijskog protoka krvi. S okluzivnom pletizmografijom utvrđuje se smanjenje arterijskog dotoka i povećanje venskog odljeva. Transkutano određivanje napetosti kisika objektivno određuje stupanj "krađe" distalno od patološke fistule.

Za praksu MSE, preporučljivo je izolirati 3 stupnja oslabljene hemodinamike ekstremiteta:
Kompenzacija - umjerene promjene oblika i volumena udova bez trofičkih promjena kože i bez znakova narušene cirkulacije.

Subkompenzacija - povećanje volumena i duljine udova s ​​deformacijom, trofičkim poremećajima kože bez ulceracije, prisutnost početnih znakova preopterećenja desne klijetke, zatajenje srca 0 i I stupnjeva.

Dekompenzacija - izrazito povećanje volumena (5-6 cm) i dužine udova (10-12 cm) i njegova deformacija sve do izobličenja. Prisutnost erozije i trofičnog ulkusa na stopalu i potkoljenici. Dilatacija šupljina srca, zatajenje srca I i II stupnjeva.

Liječenje angiodisplazija.
Glavna metoda liječenja bolesnika s Klippel-Trenone sindromom je konzervativna i simptomatska terapija, ili kombinacija konzervativnih i kirurških metoda. Učinkoviti kirurški restorativni tretman moguć je samo u slučajevima kada je poremećaj odljeva povezan sa suženjem embrija i ograničenim segmentnim lezijama krvnih žila.

Konzervativna terapija zahtijeva stalnu elastičnu kompresiju ekstremiteta i periodične terapije lijekovima koji poboljšavaju mikrocirkulaciju u tkivima i pojačavaju venski odljev. Kirurško liječenje daje optimalne rezultate u fazi kompenzacije i subkompenzacije cirkulacije, tj. U dobi do 6-7 godina. Ako je potrebno, operacija se može obaviti u neonatalnom razdoblju ili u prvim godinama života djeteta.

Ovisno o prirodi lezije izvode se sljedeći tipovi operacija (Kupatadze DD, 1992.): uklanjanje embrionalnih vena, uklanjanje modificiranog segmenta velike safenske vene, subfascijalna ligacija perforacijskih vena, fleboliza, ekstravazalna korekcija ventila s kalemom, venska plastika s segmentima koji sadrže ventile,

Liječenje prirođene arteriovenske fistule ekstremiteta je složeno, višestupanjsko i nije uvijek učinkovito zbog opsežnog oštećenja vaskularnog sustava. Kao i kod Klippel-Trenoneovog sindroma, optimalna dob za kirurško liječenje bolesnika je 6-8 godina. Operacija u t. subkompenzacija hemodinamike ekstremiteta omogućuje sprečavanje razvoja regionalnih hemodinamskih poremećaja i ispravljanje razlike u duljini ekstremiteta. Uz nagli porast kršenja, operacija se može obaviti ranije.

Kirurški zahvat u Parkes Weber-Rubashev sindrom podijeljen je na radikalnu, hemodinamsku i dodatnu. Radikalna operacija je moguća s segmentnim lezijama, kada su područja modificiranih tkiva jasno vidljiva i mogu se resecirati, ili u slučajevima pojedinačnih arteriovenskih fistula između glavnih žila.
Za uobičajene i difuzne oblike sindroma, hemodinamske operacije se koriste za smanjenje protoka krvi kroz kratki arteriovenski krug, smanjenje periferne ishemije i sprečavanje zatajenja srca - skeletizacija glavne arterije sama ili u kombinaciji s različitim metodama embolizacije ili drugim dodatnim metodama (uklanjanje proširenih vena, epifizioliza, produljenje zdravog ekstremiteta prema metodi Ilizarovog i dr.).

S ponovljenim masovnim krvarenjem, ubrzanim zatajenjem srca i nemogućnošću eliminacije iscjedka mogu se pojaviti indikacije za amputaciju ekstremiteta. Ista odluka može se donijeti s naglašenim poremećajem pokreta uslijed fatalnih teških kršenja trofizma stopala.

Kategorije i stupnjevi invaliditeta.
Ovisi o: oblicima angiodisplazije, lokalizaciji i prevalenciji procesa. Poremećena cirkulacija krvi i statičko-dinamička funkcija u Klippel-Trenoneovom sindromu i Parks Weber-Rubashev sindromu dovodi do različitih stupnjeva ozbiljnosti ograničavanja sposobnosti pacijenata i pokreta, rada, treninga i samopomoći.

Uz kompenzirani venski odljev u bolesnika s Klippel-Trenoneovim sindromom, obično nema smanjenja kvalitete života bolesnika i invaliditeta.

Prisutnost subkompenzacije cirkulacije krvi u određenom broju bolesnika može zahtijevati smanjenje kvalifikacija ili smanjenje obujma profesionalne aktivnosti, što odgovara ograničenju radne sposobnosti od I stupnja i osnova je za određivanje III skupine invalidnosti, ako postoje kontraindicirani čimbenici.

Dekompenzacijom venskog odljeva u bolesnika uvijek se određuje ograničenje sposobnosti kretanja, rada i stupnja vlakova, što zahtijeva definiciju invalidnosti III. Skupine.

Komplicirani tijek bolesti s ulceracijom kože, teškim deformitetom ekstremiteta, krvarenjem i anemijom, kao i sekundarnim promjenama u zglobovima i kralježnici kod starijih bolesnika dovodi do oslabljenog kretanja, rada i učenja II. Stupnja, pa stoga ovi pacijenti trebaju odrediti II skupinu invalidnosti.,

U sindromu Parksa Weber-Rubasheva javlja se stupanj sposobnosti kretanja I:
- kao posljedica umjerenih povreda statičko-dinamičke funkcije u produljenju ekstremiteta do 7 cm s početnim manifestacijama DDP zglobova u zdravom ekstremitetu i lumbosakralnoj kralježnici, ili neozljeđivanjem ulkusa na plantarnoj površini stopala kod pacijenata s mikrofistularnim sindromom ili s protetičkim kukom nakon amputacije ;
- u razvijenom kao posljedica arteriovenskog dampinga srčanog zatajenja II stadija.

Kada je razlika u dužini donjeg ekstremiteta veća od 7 cm, mjere umjetne kompenzacije ne sprječavaju postupno prekidanje kompenzacijskih mehanizama, razvoj teških DDP zglobova i kralježnice, što može dovesti do naglašenog poremećaja statičko-dinamičke funkcije s ograničenom sposobnošću kretanja II stupnja. Isti stupanj restrikcije (kretanje samo uz pomoć štaka) može se odrediti u prisutnosti ne-zacjeljujućih krvarenja na čelu na potpornoj površini stopala i nemogućnosti kirurškog liječenja.

Ograničavanje sposobnosti za samostalnu njegu, u pravilu I stupanj, javlja se u bolesnika s ograničenjem kretanja II.

Ograničenja na sposobnost rada.
Stupanj ograničenja posljedica je potrebe za racionalnim zapošljavanjem u prisutnosti kontraindiciranih čimbenika u radu, što dovodi do smanjenja kvalifikacija ili smanjenja obima posla, ili potrebe za obukom i prekvalifikacijom u posebnim obrazovnim ustanovama.

II stupanj ograničenja rada javlja se kada su izražene povrede statičko-dinamičke funkcije ili HF barem stupnja IIB.

III stupanj ograničenja svih kategorija vitalne aktivnosti u angiodysplasia praktički ne javlja.

Tipovi kontraindikacija i radni uvjeti.
Teški i umjereni fizički rad, dugotrajna statička opterećenja, visoka vlažnost, plin i prašnjavost zraka, opći i lokalni učinci vibracija i vaskularnih otrova kontraindicirani su u bolesnika s angiodisplazijom, osjetljivim ručnim radom i radom s povećanim funkcionalnim opterećenjem zahvaćenog ekstremiteta,

Indikacije za upućivanje na ITU:
- odrediti kategoriju "djeteta s invaliditetom" u prisutnosti OR u gore navedenim kategorijama;
- ako je potrebno, korekciju radne aktivnosti bolesnika s subkompenzacijom i dekompenzacijom venskog odljeva, I i II stadija zatajenja srca;
- s ozbiljnim ograničenjima života.
Načela medicinske rehabilitacije izložena su u odjeljku "Liječenje".

Hitna medicina

Klippelov sindrom - Trenone pripada defektima razvoja dubokih vena i uglavnom se javlja kod dječaka (62%), te u donjih ekstremiteta (54,1%). Poraz je obično jednostran.

Kvar je kršenje protoka krvi kroz duboke glavne vene zbog suženja lumena krvnih žila, njegovog uništenja, kompresije vene abnormalnim mišićem, fetalnom napetošću, arterijskom granom.

Klinička slika u Klippelovom sindromu - Trenon

Sindrom karakteriziraju tri simptoma:

• vaskularna mjesta,
• proširene vene,
• hipertrofija zahvaćenog ekstremiteta (Sl.89).

Vaskularna mjesta su nestalni simptom. Oni su zabilježeni u oko 40% slučajeva i otkriveni su od rođenja. Mrlje su blijedo ružičaste do duboko ljubičaste. Granice mrlja su jasne, imaju zaobljene konture. U nekim slučajevima, iznad vaskularnih mrlja prisutne su tamne boje kože s promjerom od 0,1 do 0,3 cm, koje su često povrijeđene i krvare.

Proširene vene na rođenju djeteta ne moraju biti izražene i počinju se manifestirati tek u prvim godinama života. Uz rast djeteta, ekspanzija vena postaje vidljiva u perifernim dijelovima udova, zatim se širi na proksimalne dijelove, a ponekad i izvan granica udova. Karakteristična značajka proširenih vena u Klippelovom sindromu - Trenon je njegova preferencijalna lokalizacija na vanjskim površinama ekstremiteta.

Sl. 89. Klippelov sindrom - Trenone kod 3-godišnjeg djeteta. Opći prikaz zahvaćenog lijevog donjeg ekstremiteta.

Kod edema uda, proširene vene mogu biti skrivene i mogu se otkriti samo tijekom venografije.

Povećanje veličine zahvaćenog ekstremiteta najčešći je simptom ovog defekta. Razlika u duljini zdravog i upaljenog uda kreće se od 1-2 do 10 cm ili više. Istodobno se povećavaju veličine mekih tkiva i kostura. Kako dijete raste, razlika u duljini udova se povećava. Kao posljedica povreda udova, pojavljuju se razne deformacije zdjelice, zakrivljenost kralježnice.

U prisutnosti Klippelovog sindroma - Trenone, pacijenti se žale na umor ekstremiteta, bol i osjećaj težine u njemu; Često postoje trofički poremećaji, izraženi u ulceroznim procesima, povećani rast kose, povećano znojenje, ljuštenje kože. Ponekad je zabilježena hematurija, iscjedak krvi iz crijeva tijekom stolice. Razlog za pojavu ovih pojava je smanjena cirkulacija krvi u ekstremitetu, što rezultira time da krv kroz kolaterale ulazi u višak u jedan od tih sustava i uzrokuje njeno prelijevanje.

Klippelov sindrom - Trenon se može kombinirati s drugim malformacijama vaskularnog sustava i organa. Od vaskularnih malformacija najčešće se javlja kombinirana lezija limfnog sustava - elefantijaza, limfangioma. Ostali kombinirani defekti uključuju rascjep usne, nepce, dislokaciju kuka, gigantizam.

Dijagnoza Klippelovog sindroma - Trenone

U tipičnim slučajevima dijagnoza ne predstavlja veliku poteškoću. Klippelov sindrom - Trenon se mora razlikovati od prirođenih arteriovenskih fistula i aneurizmi, u kojima se također promatraju hipertrofija, proširene vene, pigmentna i vaskularna mjesta. Posebna značajka sindroma je odsutnost povećane pulsacije krvnih žila, vaskularne buke, Dobrovolskaya simptom. Određivanje sastava plina venske krvi u zahvaćenom ekstremitetu i venskom tlaku, kao i venografije, ključni su za dijagnozu.

S Klippelovim sindromom - Trenonom, zasićenje venske krvi s kisikom je obično unutar normalnog raspona. Venski tlak, u pravilu, je visok, ali za razliku od arterio-venskih fistula, njegova vrijednost ne ovisi o ciklusu otkucaja srca i ravna je linija u grafičkoj slici. Venografija je najvrjednija metoda, koja osim dijagnostičkih namjena služi i za određivanje mjesta opstrukcije protoka krvi (Sl. 90).

Sl. 90. Klippelov sindrom - Trenon desnog donjeg ekstremiteta kod trogodišnjeg djeteta. Venograms. Površne vene su proširene, duboko oštro sužene, nemaju ventile.

Liječenje Klippelovog sindroma - Trenona

Predstavlja velike poteškoće. U relativno velikom postotku slučajeva sindroma, vanjski uzrok (žila, vrpca, itd.) Kombiniran je s prirođenim suženjem lumena vene na značajnom mjestu. Kirurgija se sastoji u reviziji krvnih žila i uklanjanju uzroka koji ometaju normalan protok krvi. U slučajevima kada se nađe aplazija ili izražena hipoplazija glavne vene, jedina metoda koja normalizira protok krvi je plastična zamjena zahvaćenog područja posude venskim autotransplantatom. Kada je moguće obnoviti prohodnost glavnih vena, što se obično dokazuje venografijom, postupno

smanjuju se proširene vene i trofički poremećaji, nestaje osjećaj težine i bol u ekstremitetu. Kako dijete raste, razlika između duljine zdravog i zahvaćenog ekstremiteta se smanjuje; u nekim slučajevima ta razlika može potpuno nestati. Sve to ukazuje na potrebu ranog otkrivanja i liječenja ovog defekta. Najpogodnija starost za operaciju je 3-5 godina.

Isakov Yu. F. Pedijatrijska kirurgija, 1983

Klippel-Trenone sindrom - što je moderna medicina sposobna?

Klippel-Trenone-Weberov sindrom (engleski: Klippel-Trenaunay sindrom) je kongenitalna anomalija koja pogađa donje udove.

Riječ je o nerazvijenosti ili aplaziji (odsutnosti) dubokih vena ekstremiteta u prisutnosti površinskog venskog sustava. Problemi se, u pravilu, javljaju u dobi djece i daljnjem napretku. Klippel-Trenone sindrom ima svoje tipične simptome, na temelju kojih se bolest lako dijagnosticira.

Karakteristika bolesti

Klippelov sindrom Trenon je jedan od najčešćih sistemskih flebangioplastika. Bolest je karakterizirana malformacijama (odstupanja od normalnog razvoja, uzrokujući poremećaje u radu organa ili tkiva) kožnih kapilara (u stručnoj literaturi, obično, naziva se latinski naziv "naevus ammeus", prekomjerni rast mekih i koštanih tkiva zahvaćenog područja, te limfne i venske malformacije,

Podrijetlo sindroma je sporadično, muškarci i žene se jednako često razboljevaju, ne prepoznaje se nikakva rasna prednost; simptomi se mogu pojaviti pri rođenju ili tijekom djetinjstva. 63% bolesnika ima sve znakove, u 37% bolesnika pojavljuju se samo 2 simptoma iz kliničke trijade.

Etiologija, uzroci i čimbenici rizika

Etiologija sindroma Klippel Trenone nije jasna. Postoje različite hipoteze:

• prva teorija sugerira da intrauterino oštećenje simpatičkih ganglija intermediolateralnog trakta dovodi do dilatacije mikroskopskih arterio-venskih anastomoza, iz kojih se može razviti vaskularna malformacija;
• u skladu s 2. hipotezom, blokiranje normalnog venskog odljeva u duboki venski sustav dovodi do stvaranja venske hipertenzije i proširenih vena;
• Treća hipoteza sugerira da je glavni uzrok razvoja bolesti mezodermalni poremećaj koji uzrokuje očuvanje mikroskopskih arterio-venskih anastomoza.

Unatoč nejasnoj etiologiji, većina stručnjaka skloni su podržati hipotezu da je bolest uzrokovana mezodermalnom anomalijom koja se formira u ranim fazama fetalnog razvoja.

Razvoj normalne vaskularne grane embrija posljedica je angiogeneze, vaskulogeneze i vaskularnog remodeliranja. U ovom složenom procesu, različiti faktori rasta vaskularnog endotela (VEGF) su važni regulatori.

VEGF se veže na receptorsku tirozin kinazu (VEGF-R1 i VEGF-R2) i modulira endotelnu proliferaciju i formiranje krvnih žila - proces koji uvelike ovisi o antagonistu, angiopoetinu-2.

Vrlo je vjerojatno da se s Klippel-Trenone-Weberovim sindromom javlja određena promjena vaskularnog remodeliranja, možda na razini modificiranog angiopoetina-2.

To je rijetka bolest, u posljednjih 30 godina nije bilo slučajeva u kojima bi se sindrom dijagnosticirao u članovima jedne obitelji. Prema tome, nema genetskog traga.

Međutim, postoje ranije unosi koji ukazuju na pojavu bolesti u nekoliko članova iste obitelji.

Klinička slika

Sindrom Klippel-Trenone karakterizira trijada simptoma, od kojih su neki ponekad već vidljivi pri rođenju, drugi se mogu pojaviti kasnije kako bolest napreduje:

1. Crvenkasta boja kože (port boja), često jednostrana, na gornjim i donjim udovima. Ta je značajka prisutna u 75% slučajeva.
2. Manifestni venski poremećaji. To je proširene vene koje se javljaju u djetinjstvu. Taj je simptom često popraćen i proširenim venama perinealnog i suprapubičnog područja. U 20% slučajeva odsutan je duboki venski sustav. U 70% bolesnika, dilatirane vene su prisutne na bočnoj strani potkoljenice, na bedru ili na oba područja. Proširene vene se prazne u safene ili, ovisno o razini, u duboke vene ekstremiteta. Klinička slika uključuje simptome kronične venske insuficijencije, često - tromboflebitis ili duboku vensku trombozu (oko 20% slučajeva). Nastajanje venskih ulkusa javlja se u približno 1-2% bolesnika. Limfedem je također vrlo čest (15%).
3. Hipertrofija mekih dijelova i kostiju ekstremiteta. Simptom se pojavljuje već pri rođenju i postaje vidljiv u procesu rasta. Simptom je obično jednostran. Prsti su hipertrofični (ponekad je potrebna amputacija da bi osoba mogla nositi cipele).

Druge malformacije nadopunjuju klasičnu kliničku sliku. Limfna vaskularna hipoplazija dovodi do limfedema. Kavernozni angiomi mogu biti prisutni na debelom crijevu i mjehuru. Epiduralna hemangioma može dovesti do kompresije kičmene moždine. Ostali znakovi uključuju abnormalnosti kralješaka, zuba i asimetriju lica.

Osobe koje imaju najmanje 2 od 3 glavna simptoma bolesti klasificirane su kao bolesnici s nepotpunim Klippel-Trenone sindromom.

Također je potrebno spomenuti postojanje inverznog oblika sindroma, kada je područje s vaskularnim malformacijama hipotrofno, a hipotrofija je uglavnom uzrokovana kongenitalnom atrofijom masnog tkiva, rjeđe se javlja hipotrofija mišićne mase.

Foto-kolekcija i videozapis pacijenata sa sindromom Klippel Trenone Weber:

Postavljanje dijagnoze

Anomalija se dijagnosticira odmah po rođenju na temelju prisutnosti kliničkih simptoma i tijekom daljnjeg razvoja djeteta, kada tipične manifestacije bolesti postanu očiglednije.

U slučaju komplikacija i propadanja koriste se metode vizualizacije. Provodi se ultrazvučni pregled donjih ekstremiteta, CT (kompjutorska tomografija), magnetska rezonancija (MRI) za ispitivanje mekih tkiva.

Medicinska skrb

Izbor liječenja ovisi o stupnju bolesti, ozbiljnosti simptoma i kliničkom stanju pacijenta. S obzirom na prirodu lezija, kao i mogućnost razvoja kronične venske insuficijencije, bolesnici s Klippel-Trenon sindromom obično se propisuju konzervativno.

Ne postoji lijek ili način na koji je moderno izliječiti bolest, stoga je terapija usmjerena na ublažavanje simptoma i sprječavanje progresije bolesti.

Konzervativno liječenje uključuje:

• preporučuju se kompresijske čarape ili čarape koje štite noge od oštećenja, smanjuju oticanje;
• tijekom upale proširenih vena, lijekovi protiv bolova i antibiotici propisuju se u obliku masti ili u obliku tableta;
• kada se stvaraju krvni ugrušci, lijekovi se daju da ih se otopi, tj. razrjeđivači krvi.

Kirurško liječenje se preporučuje ako konzervativna terapija ne pokazuje učinkovitost. Nažalost, nijedna vaskularna malformacija ne može se riješiti kirurški jednom za svagda.

Ortopedska kirurgija se preporučuje ako je jedna noga dulja od druge (izvodi se osteotomija).

Ponekad bolest dovodi do određenih komplikacija. Relativno česti učinci sindroma Klippel-Trenone uključuju sljedeće:

• infekcije kože;
• plućna embolija, koja se javlja kada je krvna žila u plućima blokirana krvnim ugruškom; ugrušak, obično formiran u nozi;
• nagomilavanje prstiju ili prekomjerna količina njih na stopalu ili ruku.

Uz pravilan terapijski pristup, prognoza za pacijente je relativno optimistična.

Preventivne mjere uključuju genetičko ispitivanje para u planiranju trudnoće (uglavnom se provodi u prisutnosti bolesti u obiteljskoj povijesti). To će pomoći u određivanju rizika da dijete ima ovaj poremećaj. Prevencija, kao takva, ne postoji - bolest se ne može spriječiti.

Klippel Trenone Weberov sindrom

Kongenitalne malformacije, nazvane "Klippel-Trenone-Weberov sindrom", rijetka je i teška vaskularna bolest koja se obično nalazi na donjim ekstremitetima kod dječaka. Takve anomalije se prenose na razini gena ili nastaju zbog kršenja embriogeneze - formiranja fetusa. Obično se nalazi odmah nakon rođenja, iako se u nekim slučajevima manifestiraju kasnije. Ali, razlikuje se od mnogih drugih patologija, Klippel-Trenone sindrom ima prilično povoljne prognoze za život ako se kirurško liječenje provodi pravodobno.

Povijest bolesti

Ova kongenitalna disfunkcionalna vaskularna patologija u udovima prvi je put opisana 1900. godine od strane Klippela i Trenona. U budućnosti, Parco Weber se detaljnije proširio, to se dogodilo već 1997. godine. Uzrok ovog sindroma je da duboke glavne vene postaju neprohodne pod utjecajem određenih uvjeta. Znanstvenici su opisali brojne prirođene arteriovenske kanale s abnormalno proširenim venama koje prodiru u mišić, kost i tkivo kože. Budući da anomalija pokriva velika područja kože, safenske vene su hipertrofično proširene. Kao rezultat toga, kostur i meka tkiva u takvim područjima podliježu abnormalnim promjenama: povećavaju se i produljuju.

Klippel-Trenone-Weberov sindrom može dovesti do pojave drugih patologija u vaskularnom sustavu tijela u cjelini iu unutarnjim organima. Postoje takvi nedostaci kao:

• elefantijaza i limfangiome;
• vanjske manifestacije u obliku prekomjernog rasta usana i neba;
• gigantizam;
• dislokacija u zglobu kuka.

Osim toga, dijete može biti zahvaćeno gastrointestinalnim traktom, sve do pojave unutarnjeg krvarenja.

simptomi

Klinička slika bolesti povezana s kršenjem protoka krvi u glavnim venama. To se događa zbog suženja lumena krvnih žila, kao posljedice brisanja ili stiskanja vena abnormalnim mišićnim ili arterijskim granama. Kliničku sliku karakteriziraju tri simptoma:

1. Vaskularna mjesta, tzv. Vino.
2. Proširene površinske vene.
3. Hipertrofirani zahvaćeni ud.

"Vinska" mjesta koja se pojavljuju na koži oboljelog ekstremiteta, posljedica su oticanja malih krvnih žila koje su blizu površine kože. Uglavnom su ravne i imaju blijedoružičastu ili kestenjastu boju. S godinama, nijanse mogu varirati. U rijetkim slučajevima, takva vaskularna mjesta pretvaraju se u male crvene mjehuriće. Mogu se lako ozlijediti, što dovodi do manjeg krvarenja.

Proširene vene su najizraženije na nogama i bedrima. Bolesnici se žale na grčeve mišića i bolove pri hodu. Ako su uključene duboke vene i organi, to također može dovesti do krvarenja: unutarnje ili rektalno.

Hipertrofija kostiju i mekih tkiva na zahvaćenom ekstremitetu očituje se tijekom prvih mjeseci ili godina života djeteta. Noge su obično zahvaćene, ali ponekad mogu utjecati na ruke, glavu, lice, torzo ili unutarnje organe. Općenito, postoji produljenje ili skraćivanje zahvaćenih udova.

Dijagnostičke metode

Dijagnoza sindroma Klippela-Trenone u tipičnim situacijama ne predstavlja nikakvu poteškoću. S obzirom na potrebu, bolest se može razlikovati od arteriovenskih fistula i aneurizmi: također kongenitalnih i gotovo sličnih simptoma. Glavno obilježje sindroma je odsustvo pretjeranog pulsiranja u krvnim žilama i vaskularne buke. Osim toga, provode se sljedeće vrste istraživanja:

• Određivanje sastava plina venske krvi u ozlijeđenom ekstremitetu.
• Doppler ultrazvuk.
• Angiografija i MRI.

Postupci liječenja

Liječenje djece s kongenitalnim Klippel-Trenone sindromom je vrlo težak zadatak, čiji uspjeh ovisi o individualnim karakteristikama bolesti. Sužavanje lumena vena na velikim površinama značajno komplicira sve. Hirurški zahvati koji oduzimaju vrijeme sastoje se u činjenici da liječnik provodi pregled krvnih žila, eliminirajući uzroke koji dovode do poremećaja normalnog procesa protoka krvi. Postoje situacije kada je glavna vena toliko pogođena da se ne može vratiti. Zatim se izvode operacije presađivanja materijala za transplantaciju na mjesto zahvaćenih vaskularnih područja. Rezultati provedenih operacija provjeravaju se pomoću angiografije.

Dodatni tretmani za Klippel-Trenone sindrom mogu uključivati:

• Izlaganje lasera venama.
• Skleroterapija - uvod u zahvaćene vene posebnih terapijskih lijekova.
• Nošenje kompresijske pletenice.
• Terapija lijekovima s antikoagulansima i imunomodulatorima.

pogled

Pozitivni rezultati operacija, potvrđeni svim potrebnim testovima, dovode do postupnog smanjenja proširenih vena. Također doprinose uklanjanju trofičkih lezija kože kože, ublažavanju boli i osjećaju težine u udovima. Osim toga, razlika u veličini između zahvaćenih i zdravih nogu postaje manje izražena ili čak potpuno eliminirana. Međutim, to se ne događa odmah, već u procesu rasta djeteta. U rijetkim slučajevima, razlika u veličini potpuno nestaje.

Za uspješno liječenje najvažnije je rano dijagnosticiranje patologije. Ako se kod djeteta nađe Klipple-Trenoneov sindrom, odmah se morate upustiti u stalni nadzor liječnika. Potrebno je započeti medicinske akcije od umjerenih postupaka. Ako takvi koraci ne dovedu do poboljšanja, oni će biti preliminarna priprema za operaciju. Kirurška intervencija je moguća u dobi od 3-5 godina.

Budući da je sindrom Klippel-Trenone teška bolest koja zahtijeva individualni pristup samom sebi. Općenito, statistika izlječenja je pozitivna.

Sve značajke sindroma Klippel Trenone Weber

Klippel-Trenone-Weberov sindrom (KTWS) je sindromska kombinacija kapilarnih malformacija, hipertrofije mekih tkiva, kostiju, proširenih vena ili venskih malformacija. Smatra se angio-osteo-hipertrofičnim sindromom.

Riječ je o rijetkom dermatološkom sindromu, koji se često doživljava kao trijada vaskularnih malformacija (kapilarnih malformacija), venske varikozitete, hipertrofije kosti i mekog tkiva.

Liječenje je obično konzervativno, rijetko je indicirana kirurška korekcija proširenih vena. Ortopedske anomalije liječe se epififozidima kako bi se spriječio (zaustavio) rast udova i korekcija koštanih deformiteta.

• Kapilarne malformacije;

• hipertrofija kosti ili mekog tkiva ekstremiteta (lokalizirani gigantizam);
• proširene vene, venske anomalije neobične raspodjele.

Dijagnoza se pojavljuje kada su prisutna dva od tri simptoma. Kapilarne malformacije mogu biti odsutne s atipičnim oblikom.

terminologija

Ime - Klippel-Trenone-Weberov sindrom je u biti pogrešno, jer se dva različita imena koriste za označavanje dva različita sindroma. Međutim, nisu uvijek konzistentno razmatrani kao zasebni predmeti u literaturi:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Parks-Weberov sindrom (s pravom arteriovenskom deformacijom).

epidemiologija

Većina slučajeva je sporadična, bez seksualne ili rasne sklonosti. Prevalencija je

simptomi

Obično se nalazi u djetinjstvu. Značajke su često jednostrane, utječu na jedan ud. Može se dijagnosticirati u maternici.

Većina slučajeva je sporadična s mutacijama AGGF1 gena. Međutim, postoje obiteljske predispozicije.

Zabilježene su sljedeće razine ozbiljnosti:

1. Venska displazija, flebaktik.
2. Arterijska displazija.
3. Povezana venska displazija, flebarterektazija (bez AV šanta), angiodisplazija s šantom (KTWS ili zapravo Weber FP sindrom).
4. Mješovita anodizplazija atipični oblik sindroma.

hipertrofija

Produženje ekstremiteta sastoji se od produljenja kosti, hipertrofije perifernog mekog tkiva ili oboje. Često se manifestira kao razlika između duljine nogu. Može utjecati na bilo koji ud.

Kapilarne malformacije

Najčešća kožna manifestacija sindroma Klippel Trenone. Kapilarne malformacije uključuju povećani ud, promjene kože mogu se uočiti na bilo kojem dijelu tijela. Donji ud je zahvaćeno područje

Proširene vene

Prisutna kod većine pacijenata. Obično se nalazi na strani zahvaćenog ekstremiteta, nogama (u nekom proturječju s općom varičosom Van-Safen-Magna).

Postojanost embrionalnih vena, od kojih je najtipičnija bočna rubna vena (Servelle vein) - 68-80% slučajeva.

Venske malformacije javljaju se na površinskim i dubokim venskim sustavima. Površne venske anomalije kreću se od ektazije malih vena do trajnih embrioloških vena, velikih venskih defekata. Duboke venske abnormalnosti uključuju aneurizmatsku dilataciju, aplaziju, hipoplaziju, duplikaciju, vensku nesposobnost.

Visceralne manifestacije

Rektalno krvarenje ili mokraćni mjehur ozbiljna je komplikacija razvoja zdjeličnih žila, što je zabilježeno u 1% slučajeva. Vaskularne malformacije uključuju:

• gastrointestinalni trakt (20%);
  • krvarenje je najčešći simptom. Od manjeg do masivnog, životno ugrožavajućeg krvarenja i konzumirajuće koagulopatije;
  • distalni i rektum su najčešće povezani;
  • krvarenje iz gornjeg dijela probavnog sustava.
• mokraćnog sustava
  • Uključeni u teže slučajeve;
  • gruba hematurija, rekurentna i bezbolna, obično prvi klinički znak zahvaćanja mokraćnog mjehura. Često se manifestira u ranoj dobi;
  • renalna hipertrofija, ipsilateralno se povećava venoznost na zahvaćenu stranu;
  • vaskularne malformacije nalaze se na prednjem zidu mjehura i kupoli;
  • trigone i vrat mjehura su rijetko uključeni;
  • lezije genitalija ne uzrokuju kliničke probleme; međutim, bolesnici s erektilnom disfunkcijom imaju abnormalne spolne vene;
• hemangiomi slezene - slezene.

Skeletne manifestacije

Obično su sekundarne u odnosu na razliku u dužini nogu:

• ipsilateralna femoralna dislokacija;
• skolioza.

dijagnostika

Radiografske značajke

Može pokazati kombinaciju bilo kojeg od gore navedenih kliničkih znakova.

Intrauterinski ultrazvuk

Prenatalni ultrazvuk dijagnosticira Klippelov sindrom trenone već u 15. tjednu trudnoće, na temelju hipertrofije udova i povezanih potkožnih cističnih lezija. 3D US otkriva razliku u širini nogu. Moguće dodatne značajke:

• zatajenje srca;
• hidramnion.

Diferencijali rezultata intrauterinog snimanja:

• Beckwith-Wiedemannov sindrom;
• Proteus sindrom;
• Russell-Silver;
• maffucci;
• Kongenitalna hemidisplazija s ihtioziformnom eritrodermom i defektom udova;
• neurofibromatoza tipa 1 (NF1);
• triploidije.

Redovita radiografija

U konvencionalnoj radiografiji može se vidjeti produljenje kosti, što doprinosi divergenciji duljine stopala, zadebljanja mekih tkiva ili kalciniranih flebolita.

T2-ponderirane MR slike pokazuju slabe venske i limfne lezije u područjima s visokim intenzitetom signala.

MRI slika odražava duboku ekspanziju vaskularnih malformacija niskog protoka u mišićnim stanicama, zdjelici i njihovoj povezanosti sa susjednim organima, kao i hipertrofiju kosti i tkiva.

angiografija

Tipični angiografski podaci koji se mogu vidjeti na CT skeniranju s pojačanjem kontrasta ili MRI uključuju površinsku varikoidnu drenažu noge bez dubokog venskog sustava. Marginalna vena Servelle je patognomonski znak (vena safene u bedru).

komplikacije

• tromboflebitis zahvaćenog ekstremiteta;
• venska tromboembolija;
• gastrointestinalno, urogenitalno krvarenje u prisustvu visceralnih lezija;
• Ako su kapilarne malformacije dovoljno velike, one razdvajaju trombocite, što može dovesti do Kasabah-Merrittovog sindroma (konzumirajuća koagulopatija).

liječenje

Liječenje je konzervativno simptomatsko, samo u rijetkim slučajevima opravdana je kirurška intervencija. Terapija uključuje:

• korištenje kompresijskih kompresijskih čarapa za kroničnu vensku insuficijenciju;
• povremeni pneumatski uređaji za povećani ud;
• pulsni laser za točke;
• epifiza za ortopedske poremećaje kako bi se spriječilo prekomjerno obrastanje ekstremiteta i ispravili deformiteti kosti.

Kirurško liječenje uključuje epifizogenezu za kontrolu nedosljednosti dužine nogu, uklanjanje hipertrofije mekih tkiva i uklanjanje površinskih proširenih vena.

Kompresijska terapija pozitivno djeluje na liječenje limfedema i kronične venske insuficijencije. Lokalna njega rana, kompresijski zavoji, posebne ortopedske cipele, prilagodba načina života poboljšava uporabu udova.

Ligiranje i uklanjanje velikih venskih lezija je beskorisno. Najbolje rješenje je skleroterapija ultrazvukom (USFS). USFS je vrlo djelotvorna, minimalno invazivna ambulantna tehnika s minimalnim bolom. Pokazala je izvrsne rezultate u bolesnika s Klippelovim sindromom Trenone Weber.

Povijest

1900. godine francuski liječnici Klippel i Trenone prvi su opisali sindrom koji karakterizira kapilarni nevus, zahvaćeni ud, hipertrofija i proširene vene. Weber je 1918. zabilježio povezanost trijade s arteriovenskim fistulama.

pogled

Poremećaj obično nije opasan po život, ima povoljnu prognozu. Ozbiljnost ovisi o vrsti displazije uključenih krvnih žila. Može biti prisutan kao bubrežni hemangiom s komplikacijom perirenalnog hematoma koji zahtijeva nefrektomiju.

Postoje dokazi o učestalosti koronarnih žila uzrokovanih tromboembolijom i koji dovode do smrti pacijenata.

Trenonov sindrom izrezivanja je vrlo rijedak kongenitalni sindrom vaskularnih malformacija, hipertrofije mekih tkiva i kostiju. Utječe na nekoliko sustava, postoje komplikacije visceralnih organa, što je vrlo strašna komplikacija. Liječenje se obično provodi pažljivo, pod redovitim nadzorom liječnika.

Suvremene metode liječenja sindroma Klippel-Trenone

Klippel-Trenone sindrom je rijedak nasljedni poremećaj. To je hipertrofična hemangioektazija, tj. Povećanje i širenje krvnih žila. Najčešće se dijagnosticira kod muškaraca, ali se također nalazi kod žena. Simptomi lezije otkriveni su tijekom prvih godina života, dok su znakovi bolesti kod novorođenčadi rijetki. Pacijenti pate od proširenih vena donjih ekstremiteta, formiranja potkožnih krvarenja. Ozlijeđena noga je obično povećana, ne samo po volumenu, već i po duljini.

Liječenje Klippel-Trenone sindroma je kirurško. Konzervativna terapija se koristi kao potporna metoda. Specifične metode prevencije nisu razvijene.

Povijest bolesti

Po prvi put patologija je opisana 1900. godine. Karakteristična su dva liječnika - Klippel i Trenone. Kasnije, krajem 20. stoljeća, nadopunio ga je Weber. Stoga su u različitim izvorima bolesti dodijeljena različita imena. Međutim, uporaba pojma "Clipper sindrom" je pogrešna. Liječnici su patologiju opisali kao problem, praćen formiranjem brojnih defekata vena udova. Danas je poznato da se patologija krvožilnog sloja može formirati iu unutarnjim organima.

Uzroci sindroma Klippel-Trenone

Bolest ima genetsku prirodu, to jest, njezino je nasljeđe svojstveno. Kršenje se prenosi autosomno dominantnim načinom. To znači da kada se otkrije Klippel-Trenoneov sindrom, vjerojatnost dijagnoze defekta kod djeteta je 50%. Postoje i slučajevi nasljeđivanja bolesti kroz generaciju. Pojava genetskog defekta predisponira utjecaj sljedećih štetnih čimbenika na trudnicu:

1. Kronični teški stres i anksioznost čest je uzrok razvojnih nedostataka u djece. Njihov je utjecaj posebno opasan u prvom tromjesečju trudnoće.
2. Upotreba droga. Broj lijekova ima teratogeni učinak, odnosno sposobnost da dovede do stvaranja deformiteta u fetusu.
3. Zarazne bolesti majke u razdoblju rađanja. Bakterijska i virusna sredstva mogu ometati normalan razvoj djeteta i doprinijeti nastanku različitih oštećenja.
4. Pijenje alkohola, droga i pušenje tijekom trudnoće ili neposredno prije nje. Loše navike vode do opijenosti ženinog tijela. Spojevi koji ulaze u krv kao rezultat metabolizma alkohola i drugih tvari prodiru u posteljicu, što ima negativan učinak na fetus.

Karakteristični simptomi

Klinička slika patologije je specifična, pa dijagnoza u većini slučajeva ne uzrokuje poteškoće. Primijećeno je da sindrom Klippela-Trenone u novorođenčadi praktički nije dijagnosticiran. Simptomi bolesti javljaju se tijekom prvih mjeseci ili godina života. U ovom slučaju, patologija je sklon progresiji, osobito u nedostatku adekvatnog liječenja. Tipični klinički znakovi uključuju sljedeće:

1. Značajne proširene vene donjih ekstremiteta - proširene vene. Zbog toga se na nogama pojavljuje specifičan uzorak. Posude su raširene, značajno se šire i jasno su vidljive ispod kože.
2. U pozadini poremećaja cirkulacije krvi uočen je razvoj edema. Promjena normalne hemodinamike dovodi do drugih problema. Pogođeni ud je često povećan po duljini i volumenu, jer u patološkom procesu sudjeluju ne samo meka tkiva, nego i kosti.
3. Na koži je karakteristična pigmentacija - "vinske mrlje", čija je slika prikazana u nastavku. Nastaju kao posljedica oštećenja krvotoka i zapravo su petehije i hematomi.
4. U visokoj jačini proširenih vena formira se trofički ulkus. Nastaju zbog poremećaja normalne prehrane određenih područja kože, masnog tkiva i mišićnih vlakana. Rane se dugo ne zacjeljuju, što značajno smanjuje kvalitetu života pacijenta.
5. Neke novorođenčadi s Klippela-Trenone-Weberovim sindromom pokazuju prisutnost akretnih prstiju i nožnih prstiju, kao i povećanje njihovog broja, polydactyly.

U nekim slučajevima, pojava bolesti povezana je s manje karakterističnim znakovima koji utječu na različite organe:

1. Patologija može negativno utjecati na rad gastrointestinalnog trakta. Specifični simptomi, osim simptoma dispeptika, uključuju i razvoj krvarenja u različitim dijelovima probavnog sustava. Istovremeno, intenzitet hemodinamskih poremećaja značajno varira. Može se primijetiti samo mješavina crvenih krvnih stanica u stolici, ali neki pacijenti pate od gubitka krvi koji ugrožava život. Najčešće je oštetio jednjak, kao i debelo crijevo.
2. Slezena je također uključena u patološki proces. U nastanku sindroma Klippel-Trenone karakteristično je formiranje hemangioma.
3. Razvoj simptoma urogenitalnog sustava ukazuje na nepovoljnu prognozu bolesti, jer ukazuje na prisutnost ozbiljnih poremećaja u tijelu. Bolesnici imaju krv u mokraći, značajno se povećava veličina bubrega.
4. Pojava mišićno-koštanog sustava češća je. Dijagnosticiraju se prvenstveno u perifernom skeletu. Došlo je do promjene u strukturi udova, što je povezano s neadekvatnom opskrbom krvi. Među rijetkim simptomima su zakrivljenost kralježnice, makrocefalija i formiranje aneurizme.

Postavljanje dijagnoze

Liječnici često problem potvrđuju već tijekom početnog pregleda. Patologija ima karakteristične kliničke manifestacije. Anamneza, pogoršana slučajevima otkrivanja defekta kod rođaka pacijenta, također ukazuje na genetski problem. Tijekom dijagnostike koriste se vizualne metode - ultrazvuk pomoću Dopplera, kao i rendgensko snimanje s kontrastom i magnetskom rezonancijom. Tijekom ovih istraživanja zabilježene su specifične promjene u vaskularnom sloju.

Također se otkrivaju vrtlozi protoka krvi i formiranje anastomoza. Hematološki testovi provode se kako bi se procijenila funkcija bubrega, jetre i gastrointestinalnog trakta. Oni su nužni jer bolest može utjecati na vene unutarnjih organa. Laboratorijski testovi koriste se u pripremi za operaciju. Krvni testovi se koriste za procjenu rizika anestezije.

Dijagnosticirati prije rođenja djeteta ne uspije. Sve dostupne metode koriste se tek nakon pojave simptoma.

liječenje

Medicina se uspješno bori s vaskularnim lezijama. Taktika bavljenja bolešću određuje se na temelju težine patoloških promjena. Danas se Klippel-Trenone sindrom liječi ne samo u klinikama u Njemačkoj, Švedskoj i Italiji, već iu Rusiji. To je moguće zahvaljujući napretku medicinske opreme. Konzervativna terapija praktično ne donosi rezultate i koristi se samo kao potpora. Patologija se uspješno liječi uz pomoć različitih kirurških tehnika:

1. Kada se lumen žile suzi, izvodi se njegovo stentiranje. Ova operacija vraća normalnu cirkulaciju krvi kroz venu i sprječava njezin daljnji kolaps.
2. U nekim slučajevima pacijenti zahtijevaju manevriranje. Ovaj postupak je stvaranje posebnog načina za zaobilaženje oštećenog područja krvožilnog sloja. Ova tehnika se koristi s naglašenim nedostacima.
3. Laseri su široko korišteni za liječenje Klippel-Trenone-Weber sindroma. Veganska koagulacija koja se izvodi uz njihovu pomoć je slabog utjecaja i pomaže u uspješnoj borbi protiv proširenih vena.

U većini slučajeva, čak i nakon kirurškog liječenja, potrebno je redovito praćenje bolesnikovog zdravstvenog stanja, kao i poštivanje brojnih ograničenja. Pacijentima se ne preporučuje vježbanje, dizanje utega. Takva opterećenja su loša za stanje plovila. Preduvjet za dugoročno očuvanje terapijskog učinka nakon operacije je nošenje kompresijske pletenine.

U nekim slučajevima, upotreba lijekova, kao što su antikoagulanti, smanjuje rizik od stvaranja krvnih ugrušaka i razvoja teških komplikacija. Prognoza bolesti ovisi o težini patoloških promjena i pravodobnosti medicinske skrbi.

prevencija

Kako bi se spriječio razvoj sindroma Klippela-Trenone, liječnici preporučuju buduće roditelje, čija obiteljska povijest je komplicirana slučajevima patologije, da prođu genetski pregled. Žene tijekom trudnoće trebaju izbjegavati stres, koristiti moćne lijekove, kao i uravnoteženu prehranu i provoditi puno vremena na svježem zraku. Da biste spriječili nastanak komplikacija, uključujući tromboemboliju i ulcerativne lezije, trebate konzultirati liječnika ako se pojave simptomi.

Pregledi liječenja

Oleg, 27 godina, Kalinjingrad

Imam kongenitalnu vaskularnu bolest - Klippel-Trenoneov sindrom. Zbog toga je lijeva noga malo veća od desne noge, na njoj se nabubre vene, povremeno se pojavljuju velike modrice. Liječnici su već obavili nekoliko operacija kako bi vratili normalnu cirkulaciju krvi. Sada noga izgleda mnogo bolje. Moramo stalno nositi kompresijsko donje rublje, inače će biti oteklina i bol.

Anna, 32 godina, Irkutsk

Neko vrijeme nakon rođenja kćeri liječnici su otkrili Klippel-Trenoneov sindrom. Moja majka je patila od ove bolesti, očigledno, problem je prenesen djevojci kroz generaciju. Proširenost nije izrazito izražena, a noga nije jako otečena. Kćeri su provodile uklanjanje oštećenih plovila. Nakon operacije uzima antikoagulante, nosi posebne hulahopke.