Za otkrivanje genetske predispozicije (HP) za trombozu u bolesnika propisani su testovi na trombofiliju. Važna je praktična važnost laboratorijskih metoda - one omogućuju otkrivanje uzroka poremećaja zgrušavanja krvi, predviđaju razvoj trombotskih komplikacija i time smanjuju učestalost najčešćih bolesti kao što su tromboza, tromboflebitis, plućna embolija itd. Posebno je važno pravodobno prepoznati trombofiliju tijekom trudnoće. Poznavajući pacijentovu dijagnozu, liječnik će joj moći pružiti kompetentnu medicinsku pomoć sve do rođenja.
Uzroci i simptomi
Glavni uzrok bolesti je nedostatak regulatornih mehanizama koji ograničavaju stvaranje krvnih ugrušaka.
Krvni ugrušci nastaju tijekom zgrušavanja krvi kako bi se obnovile oštećene žile kao posljedica biokemijskih reakcija između posebnih stanica (trombocita) i proteina (faktora zgrušavanja), koji su odgovorni za regulaciju hemoragije i hemostaze. Razgradnjom ovih procesa, krvni se ugrušci počinju stvarati bez vidljivog razloga i blokiraju protok krvi u okolna tkiva. Ta sklonost povećanju krvnih ugrušaka naziva se hematogena trombofilija.
Ako pacijent ima trombofiliju, kliničke manifestacije ovisit će o mjestu ugruška, stupnju poremećaja cirkulacije, komorbiditetu, dobi i spolu pacijenta. Glavni simptom je česta formacija krvnih ugrušaka, bol u mjestu njihove lokalizacije, povećanje edema. Razvoj bolesti može biti izazvan genetskim i okolišnim čimbenicima, stoga se trombofilne anomalije dijele na nasljedne i stečene.
Vrste bolesti
Nasljedna trombofilija
Glavni simptomi su pojava višestruke tromboze kod relativno mladih ljudi bez vidljivog razloga. Nasljedna trombofilija je uzrokovana genetskim defektima koji su prisutni od rođenja. Najveća predispozicija za prirođenu formu javlja se kada su oba roditelja nositelji defektnih gena. Sljedeće anomalije su najčešće:
- nedostatak antitrombina III i proteina C i S, koji su odgovorni za povećano stvaranje ugrušaka;
- faktor V Leiden, ometajući slobodan protok krvi.
Stečena trombofilija
Pojavljuje se u starijoj dobi i javlja se kao posljedica autoimunih poremećaja, hormonske neravnoteže i bolesti koje dovode do smanjenja protoka krvi kroz vene i arterije. Abnormalno zgrušavanje može se dogoditi nakon teške operacije, kateterizacije krvnih žila, produljene imobilizacije, tijekom trudnoće i primjene hormonskih oralnih kontraceptiva.
Kada su potrebni testovi?
Ispitivanje i analiza genetske trombofilije mora se provesti u okolnostima:
Ako se trudnoća nastavi s komplikacijama, tada je ženi potrebno dodatno ispitivanje.
- ponovljena tromboza;
- pojedinačna ili višestruka tromboza u relativno mladoj dobi;
- planiranje trudnoće;
- komplikacije nastale nošenjem djeteta;
- onkološke i sustavne bolesti;
- posljedice složenih operacija, teške ozljede, infekcije.
Koji se testovi provode?
Za studiju se uzima venska krv, koja sadrži genetske biljege trombofilije, informacije o sastavu, viskoznosti, zgrušavanju. Da biste to učinili, pacijent je koagulogram - osnovni test krvi za trombofiliju, koji omogućuje dijagnosticiranje problema s hemostazom i hemorologijom. Uključuje definiciju parametara kao što su:
- vrijeme zgrušavanja krvi;
- APTT;
- protrombinski indeks;
- trombozno vrijeme;
- koncentracija fibrinogena;
- fibrinolitička aktivnost;
- aktivirano vrijeme rekalcifikacije;
- period lize (otapanja) ugruška euglobulina;
- aktivnost antitrombina;
- faktori zgrušavanja;
- D-dimer i drugi
Ako se sumnja na genetsku mutaciju propisuje se poseban pregled kako bi se otkrio polimorfizam gena i potvrdila prirođena osjetljivost na bolest. Za to su potrebne specifične analize. Utvrđivanje oblika genetskih značajki omogućuje odabir taktike liječenja za pacijente koji imaju mutaciju gena. Analiza nasljedne trombofilije uključuje otkrivanje najčešće naslijeđenih polimorfizama:
- geni za zgrušavanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 i drugi;
- mutacija antitrombina 3;
- nedostatak proteina C i S;
- MTHFR gen;
- inhibitor plazminogen aktivatora gena PAI-1 4G / 5G i drugi.
Analize se mogu provoditi u laboratorijima, gdje postoje svi uvjeti za proučavanje materijala. U velikim medicinskim centrima dijagnosticira se patologija pomoću posebnog testnog sustava "Kardiogeneza trombofilije". Kod planiranja trudnoće provodite probirne testove. Glavni zahtjev za pripremu je da se suzdrže od hrane 8 sati prije analize. Ponekad je potrebna diferencijalna dijagnoza kako bi se razlikovala bolest od hemofilije.
Analiza dekodiranja, norme i odstupanja
Polimorfizam gena nije neophodan kriterij za razvoj bolesti, ali uzrokuje veći rizik njegovog razvoja, osobito kada je izložen različitim vanjskim čimbenicima.
Studija može dati pozitivan rezultat.
Genotip polimorfizma u pacijenta može se prikazati sljedećim opcijama:
- GG - norma;
- A / A - homozigot;
- G / A - heterozigotni.
Rezultati trombofilije ukazuju na prisutnost ili odsutnost mutacije. Test krvi može pokazati sljedeće rezultate:
- Mutacije nisu identificirane.
- Homozigotno - ukazuje na prisutnost dvaju gena s modificiranom strukturom, pa je vjerojatnost manifestacije bolesti visoka.
- Heterozigotna. To znači da je pacijent nositelj jednog modificiranog gena, a vjerojatnost bolesti je niska.
Dekodiranje analize polimorfizma gena prikazano je u tablici:
Test krvi na trombofiliju
Da bi se utvrdilo stanje osobe, stručnjaci propisuju kompletnu krvnu sliku. Uz to, možete dijagnosticirati različite bolesti ne samo stečene, nego i prirođene.
Trombociti su uključeni u proces koagulacije tekućine krvi u slučaju oštećenja krvnih žila, tvoreći ugrušak na mjestu ozljede.
Kada pokazatelj odstupa od norme, povećava se rizik od ozbiljnih posljedica, što može biti smrtonosno. Postoji patološko stanje u kojem dolazi do povećanja koncentracije trombocita. Za identifikaciju ove bolesti provodi se analiza trombofilije.
Što je ova bolest
To je patološki proces koji karakterizira poremećaj krvarenja, što dovodi do povećanog rizika od stvaranja krvnih ugrušaka. Osobitost bolesti leži u dugoročnom tijeku i iznenadnim komplikacijama.
Glavna funkcija koagulacijskog sustava je održavanje krvi u tekućem stanju i, ako je potrebno, stvaranje hemostatskog čepa umjesto vaskularnog oštećenja.
Hemostaza je lanac kemijskih reakcija koje uključuju posebne tvari - faktore zgrušavanja.
Formiranje krvnih ugrušaka je dinamičan proces koji izravno ovisi o epitelu krvnih žila, brzini stvaranja krvi i hemostatskim elementima tekućine krvi.
Ako je poremećena ravnoteža tih komponenti, povećava se rizik od razvoja patološkog stanja u kojem dolazi do pada ili povećanja krvnih ugrušaka.
Vrste i klasifikacija
Bolest se dijeli na:
- Urođena, nasljedna trombofilija. Genetski oblik bolesti može se odrediti nakon provedbe opsežne dijagnostičke studije bolesnika.
Neki ljudi nasljeđuju povećanu predispoziciju za trombofiliju i razvoj povezanih komplikacija. Urođeni tip bolesti ima različito podrijetlo. Tijekom istraživanja moraju se uzeti u obzir genetski markeri.
Patološki proces može se pokrenuti iz nekoliko razloga. Prije svega, razlikuje se nasljedna predispozicija. U tom slučaju, u nedostatku uvjeta koji pogoduju razvoju takvog stanja, bolest se možda neće manifestirati.
Također mutacije gena tijekom nukleacije i razvoja embrija mogu utjecati na patologiju. Među izazivanim čimbenicima ispuštaju se nepovoljni uvjeti okoliša, učinci zračenja, uzimanje određenih lijekova, uzroci uzrokovani ljudskim djelovanjem. Taj se oblik može razviti i na pozadini kršenja genetike, genomske ili strukturne mutacije kromosoma (heterozigota), koje se može naslijediti kroz generacije. Kupljen. U takvoj situaciji pacijentu se može dijagnosticirati antifosfolipidni sindrom. Na taj se način najčešće javlja stečeni oblik trombofilije.
Dijagnoza se postavlja na temelju kompleksa simptoma i laboratorijskih podataka. S razvojem patologije mogu se uočiti znakovi imunosne trombocitopenije, neuroloških poremećaja, arterijske ili venske tromboze, sindroma gubitka fetusa.
Ovisno o razlogu koji je izazvao patološko stanje, trombofilija se klasificira u sljedeće tipove:
- vaskularni - doprinose razvoju bolesti koje pogađaju vene i kapilare;
- hematogeno - patološki čimbenici hematopoetskog sustava djeluju kao izazovni faktor;
- hipodinamika - razvoj doprinosi kršenju vaskularnih kontrakcija.
Da bi se odredio oblik bolesti, potrebno je donirati krv za odgovarajuće testove.
Kako dijagnosticirati
Kao što je gore spomenuto, osnovna dijagnoza trombofilije temelji se na istraživanju sastava krvne tekućine. Najčešće se radi identifikacije patološkog procesa provode dvije vrste analiza:
- općenito - određuje osnovne pokazatelje (trombocite, crvene krvne stanice itd.);
- napredni - analizira sustav zgrušavanja krvi.
Osim toga, postavljaju se sljedeće vrste ispita:
- APTTV, suština ovog postupka je stvaranje umjetnih uvjeta za zgrušavanje krvi, dok stručnjak označava vrijeme tijekom kojeg se stvara ugrušak krvi;
- koagulogram, smatra se jednom od glavnih analiza;
- protrombinski indeks i vrijeme;
- D-dimer.
Navedene dijagnostičke mjere su neophodne. Oni vam omogućuju da shvatite što ćete poduzeti u budućnosti.
Nakon početne dijagnoze provode se testovi koji određuju specifične markere bolesti. Uz njihovu pomoć, liječnik donosi konačnu dijagnozu i propisuje najprikladniju terapiju.
Daljnja istraživanja su provedba sljedećih testova za:
- proteina;
- fibrinogen;
- homocistein;
- vrijeme krvarenja;
- lupus antikoagulant;
- antihemofilni globulin;
- fibrinolitička aktivnost;
- von Willebrandov faktor.
U nekim slučajevima mogu se provesti specifične analize koje vam omogućuju da identificirate genetske mutacije u razvoju nasljednog oblika bolesti.
Čemu je namijenjena studija?
Postupak je potreban da bi se identificirali markeri trombofilije. Studija pokazuje:
- ukupnu mušku polovicu stanovništva;
- osobe starije od 60 godina;
- krvni srodnici ljudi koji su u prošlosti imali problema s zgrušavanjem krvi;
- trudnice;
- prilikom planiranja začeća;
- u kršenju metaboličkih procesa;
- nakon operacije ili ozljede;
- s autoimunim ili onkološkim patologijama.
Također, analizu treba provesti s dugotrajnom primjenom oralnih hormonskih kontraceptiva.
Kako se pripremiti
Da biste dobili najpouzdanije rezultate, krv za analizu mora biti pravilno donirana. Obično profil trening u ovom slučaju nije potrebno.
Dovoljno je slijediti određene preporuke stručnjaka:
- nekoliko sati prije postupka da se odrekne cigareta;
- isključiti alkoholna pića i masnu hranu nekoliko dana prije studije;
- Ne izlažite tijelo teškom fizičkom i psiho-emocionalnom stresu.
Ako pacijent uzima bilo kakve lijekove, dijagnostičara treba obavijestiti, jer neke skupine lijekova mogu izazvati povećanje ili smanjenje funkcije zgrušavanja krvi.
Značajke
Potrebno je ujutro na prazan želudac donirati krv za analizu. Postupak se provodi u normalnim laboratorijskim uvjetima pomoću sterilnih instrumenata. Ovisno o resursima u prostoriji, mogu se uzeti uzorci bukalnog epitela ili tekućine iz venske krvi.
interpretacija
Dešifriranje rezultata obavlja isključivo stručnjak, jer ova analiza ima svoje specifične značajke. To se objašnjava činjenicom da je za svakog pacijenta odabran određeni broj termina na temelju općeg stanja i postojećih patologija u povijesti. Na temelju dobivenih podataka, hematolog određuje konačnu dijagnozu.
Ako analize pokazuju razvoj trombofilije, tada se postavljaju odgovarajuće terapijske mjere.
liječenje
U svakom slučaju, metoda liječenja će se odabrati pojedinačno. Istovremeno, važno je uzeti u obzir osobitosti tijela pacijenta, postojeće bolesti, opće stanje i druge čimbenike.
Opća shema je imenovanje takvih lijekova kao:
- antikoagulansi;
- Sredstva protiv trombocita;
- gemodelyutsiya.
Često pravite krvoproliće. U nekim slučajevima može se provesti transfuzija plazme.
Kod blagog oblika patološkog procesa, pacijentu se propisuju sredstva koja djeluju na razrjeđivanje krvi (varfarin i acenokumarol).
S nastavkom aktivne tromboze bolesnik je hospitaliziran. U tom slučaju, specifičnost liječenja će se temeljiti na intravenoznoj primjeni nefrakcijskog heparina pomoću posebnog uređaja, infuzijske pumpe. Ne manje učinkoviti su lijekovi na bazi acetilsalicilne kiseline (pentoksifilin ili dipiridamol).
Kao dodatni tretman preporučuju se vitaminski kompleksi, folna ili nikotinska kiselina.
Kod dijagnosticiranja teškog oblika terapije uključuju se lijekovi fibrinolitičke skupine.
Da bi se normalizirala cirkulacija, pacijentima se propisuje fitoterapija, terapeutske vježbe, masaže i šetnje ulicama. Važno je pratiti prehranu.
Opasnost od patologije
Ako ne poduzeti pravovremene mjere za uklanjanje patološkog stanja, onda to može dovesti do razvoja ozbiljnih komplikacija, uključujući:
- srčani udar;
- moždani udar;
- crijevna nekroza;
- peritonitis;
- gangrenu ruku i nogu.
Osim toga, razvoj tromboze u razdoblju nošenja djeteta može izazvati njegovu smrt.
Kamo ide istraživanje, koja je njegova vrijednost
Analiza trombofilije može se obaviti u bilo kojoj medicinskoj ustanovi ili kliničkom dijagnostičkom centru. Cijena postupka ovisit će o regiji u kojoj pacijent živi i dodijeljenim pokazateljima.
U prosjeku, troškovi istraživanja variraju od jedne i pol do četiri tisuće rubalja.
Trombofilija je prilično ozbiljna patologija, koja, ako nije pravilno liječena, može dovesti do ozbiljnih posljedica. Zato se, uz postojeće faktore rizika, preporučuje redovita analiza koja određuje koagulaciju tekućine krvi. Prilikom potvrđivanja dijagnoze važno je započeti liječenje što je prije moguće.
Testovi i testovi trombofilije: rezultati i rezultati (s cijenama)
Trombofilija je skupni pojam, kojim se podrazumijevaju poremećaji hemostaze ljudskog tijela, što dovodi do tromboze, tj. Stvaranja krvnih ugrušaka i začepljenja krvnih žila njima, praćenih karakterističnim kliničkim simptomima. Trenutno se vjeruje da je nasljedna komponenta važna u razvoju trombofilije. Utvrđeno je da se bolest najčešće javlja kod ljudi predodređenih - nositelja određenih gena. Sada postoji prilika za analizu trombofilije, tj. Za određivanje predispozicije, zbog skupa gena, za stvaranje krvnih ugrušaka. Specifičnosti analize bit će razmotrene u nastavku.
Kome je dodijeljen
Analiza genetske trombofilije može proći bilo koja osoba, jer se studija jednostavno izvodi i nema kontraindikacija. Međutim, prema liječnicima, nema smisla dijagnosticirati svakoga u nizu. Stoga se preporuča identifikacija markera trombofilije za sljedeće kategorije bolesnika:
- Gotovo svi ljudi.
- Ljudi stariji od 60 godina.
- Krvni rođaci ljudi koji su imali trombozu opskurne prirode.
- Žene tijekom trudnoće s rizikom tromboze, kao i planiranjem trudnoće i uzimanjem oralnih kontraceptiva pacijentima.
- Osobe oboljele od raka, autoimunih procesa i metaboličkih bolesti.
- Bolesnici nakon operacije, teške ozljede, infekcije.
Specifične indikacije za analizu trombofilije, koje je uzrokovano polimorfizmom gena, procesima programiranja koagulacije krvi, su patologija trudnoće koju su žene prethodno imale: spontani prekid, mrtvorođenost, prerano rođenje. Također u ovoj kategoriji su žene koje su imale trombozu tijekom trudnoće. Prvo treba pregledati te skupine pacijenata. Test će otkriti promjene povezane s polimorfizmom kodirajućih gena i propisati potreban tretman. Terapija će pomoći u sprečavanju fetalne smrti fetusa, tromboze u ranim i kasnijim postporođajnim razdobljima, fetalne patologije tijekom sljedeće trudnoće.
Za stvaranje krvnih ugrušaka odgovoran je niz gena.
Suština studije
U genetici postoji nešto kao polimorfizam gena. Polimorfizam uključuje situaciju u kojoj različite varijante istog gena mogu biti odgovorne za razvoj iste osobine. Geni odgovorni za polimorfizam i koji su "poticatelji" trombofilije su:
- Geni sustava zgrušavanja krvi.
- Gen koji kodira protrombin.
- Gen koji kodira fibrinogen.
- Gen glikoproteina Ia.
- Geni odgovorni za vaskularni ton, itd.
To jest, postoje mnogi geni odgovorni za polimorfizam. To objašnjava učestalost pojave bolesti, poteškoće u postavljanju dijagnoze, kao i moguće poteškoće same potrage za uzrocima određenih patologija. O polimorfizmu i nasljednoj ili kongenitalnoj trombofiliji, u pravilu, odražavaju se kada su isključeni svi drugi uzroci koji dovode do tromboze. Iako se u praksi polimorfizam gena javlja kod 1-4% ljudi u populaciji.
Kako je
Test se provodi na temelju konvencionalnog laboratorija u kojem se stvaraju potrebni uvjeti za sterilno sakupljanje materijala. Ovisno o resursima zdravstvene ustanove, analiza može uzeti:
- Bukalni epitel (bukalni epitel).
- Venska krv.
Za analizu nije potrebna posebna priprema. Jedini mogući uvjet je, možda, darovanje krvi na prazan želudac. Potrebno je unaprijed razgovarati sa svim stručnjacima koji su vas uputili na test. Liječnik će vam reći kako se polaže test i kako se ispravno zove.
rezultati
Analiza dekodiranja ima svoje karakteristike. Činjenica je da za različite pacijente, uzimajući u obzir podatke o prethodnim bolestima, općem stanju, kao i zašto je propisan test, može biti propisana studija različitih pokazatelja. Popis najčešće preporučenih će biti predstavljen u nastavku.
Inhibitor aktivatora plazminogena. Tijekom ove analize određuje se "rad" gena odgovornog za aktivaciju procesa fibrinolize, odnosno cijepanje krvnog ugruška. Analiza otkriva osjetljivost bolesnika s nasljednom trombofilijom na razvoj infarkta miokarda, ateroskleroze, pretilosti, koronarne bolesti srca. Analiza dekodiranja:
- 5G 5G - razina u normalnom rasponu.
- 5G 4G - srednja vrijednost.
- 4G 4G - povećana vrijednost.
Nema normalnih vrijednosti za ovaj pokazatelj. Tako se određuje samo polimorfizam gena.
Razina fibrinogena - najvažnije supstance uključene u proces stvaranja tromba, određena je marker fibrinogenom, beta polipeptidom. Dijagnostika vam omogućuje da identificirate polimorfizam gena odgovornog za razinu fibrinogena u krvi, što je važno u prethodnim patologijama trudnoće (pobačaj, patologije posteljice). Također, rezultati analize trombofilije ukazuju na rizik od moždanog udara, tromboze. transkript:
- G G - koncentracija tvari odgovara normi.
- G A - blagi porast.
- A - značajan višak vrijednosti.
Radovi sustava koagulacije i prisutnost genetske trombofilije također se procjenjuju prema razini faktora koagulacije 13. Dekodiranje analize omogućuje identificiranje osjetljivosti na trombozu i razvoj infarkta miokarda. Dijagnostika otkriva sljedeće moguće varijante polimorfizma gena:
- G Aktivnost G-faktora je normalna.
- G je umjereno smanjenje aktivnosti.
- T - značajno smanjenje. Prema istraživanjima, u skupini ljudi s genotipom T, tromboza i komorbiditeti su mnogo rjeđi.
Dijagnosticirati mutaciju Leiden, odgovoran za rani razvoj tromboembolije, trombozu, preeklampsiju, tromboembolijske komplikacije koje nastaju na pozadini trudnoće, ishemijski moždani udari, možete odrediti razinu faktora zgrušavanja 5 koju kodira F5 gen. Faktor koagulacije je poseban protein koji se nalazi u ljudskoj krvi i koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. Učestalost pojave patološkog alela gena je do 5% u populaciji. Rezultati dijagnostike:
- G G - koncentracija tvari odgovara normi. Nema genetske trombofilije.
- G A - blagi porast. Postoji predispozicija za trombozu.
- A - značajan višak vrijednosti. Dijagnoza je pokazala predispoziciju za povećanje zgrušavanja krvi.
Kod žena s očekivanom budućom terapijom ženskim spolnim hormonima ili pacijentima s potrebom za oralnim kontraceptivima, preporučuje se dijagnoza razine faktora 2 sustava zgrušavanja krvi. Njegova definicija omogućuje identificiranje rizika od tromboembolije, tromboze, infarkta miokarda tijekom trudnoće i tijekom liječenja. Faktor 2 sustava zgrušavanja krvi kodira F2 gen, koji ima određeni polimorfizam. Faktor je uvijek prisutan u krvi u neaktivnom stanju i prethodnik je trombina - tvari koja je uključena u proces zgrušavanja. Na kraju dijagnoze može se navesti sljedeći rezultat:
- G - genetska trombofilija i povišena zgrušavanja krvi nisu.
- G A - postoji predispozicija za trombozu. Heterozigotni oblik trombofilije.
- A - visok rizik od tromboze.
Liječnik, pored genetskih markera trombofilije, može se svrstati u srodne studije, kao što je definicija D-dimera, koji je marker tromboze. D-dimer je fragment odcijepljenog fibrina i pojavljuje se u procesu otapanja krvnog ugruška. Uz iznimku trudnica, rezultati analize smatrat će se normalnim ako su referentne vrijednosti od 0-0,55 μg / ml unutar referentnih vrijednosti. S povećanjem trajanja trudnoće, vrijednosti indikatora se povećavaju. Povećanje vrijednosti može se uočiti ne samo kod trombofilije, već i kod brojnih onkoloških bolesti, patologija kardiovaskularnog sustava i jetre, nakon ozljeda i nedavnih operacija. U tim će slučajevima dijagnoza trombofilije biti neinformativna.
APTT analiza je učinjena kako bi pokazala cjelokupno djelovanje kaskade zgrušavanja krvi.
Gotovo rutinska analiza je analiza s imenom APTT, odnosno određivanje aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena, odnosno vremenskog intervala tijekom kojeg nastaje stvaranje krvnog ugruška. Vrijednost analize pokazuje ne toliko prisutnost nasljedne trombofilije, koliko i opći rad kaskade koagulacije krvi.
Dodijeljeni su i drugi biljezi kongenitalne trombofilije: definicija integrina beta-3, integrin alfa-2, faktori zgrušavanja krvi 7 i 2, metilen-folat-reduktaza. Također, za dijagnozu rada sustava koagulacije, određene su razine fibrinogena, triglicerida, homocisteina, kolesterola, antitrombina 3 i trombinskog vremena. Kakve se testove mora obaviti, kaže liječnik, s obzirom na neposredne indikacije za dijagnozu.
Prosječne stope
Analiza rada gena odgovornih za polimorfizam i prisutnost kongenitalne trombofilije nije rutinska studija, stoga je dijagnoza teško moguća na temelju prosječne medicinske ustanove. U većim medicinskim centrima i komercijalnim klinikama pregled se provodi pomoću posebnog testnog sustava "Cardiogenetics Thrombophilia". Troškovi takvih istraživanja mogu se značajno razlikovati. Koliko je studija, možete saznati izravno u bolnici gdje će se održati.
trombofilije
Trombofilija nije bolest, već povećana sklonost razvoju tromboze. Štoviše, trombofiliju karakterizira raniji početak, prisutnost u povijesti rođaka ove patologije, simptomi tromboze nerazmjerno povezani s uzročnim čimbenikom. Pri procjeni ove patologije veliku pozornost treba posvetiti predisponirajućim čimbenicima.
razlozi
Tri su glavne pretpostavke koje dovode do tromboze, tzv. Virchow trijade:
- oštećenje plovila;
- spor protok krvi;
- neravnoteža između sustava zgrušavanja krvi i antikoagulacijskog sustava.
Oštećenje žilnog zida
To je povezano s velikim brojem reakcija tijela na određeni učinak. Može se reći da se ne događa nikakvo kršenje u tijelu bez sudjelovanja vaskularnog zida. Ovo je:
- kateteri, stentovi, filteri u posudama;
- operacije, ozljede;
- masivni gubitak krvi;
- virusi, bakterije endotoksini, infekcije i sepsa;
- hipoksija;
- obične opekline;
- autoimune procese i tako dalje.
Svi mehanizmi koji dovode do oslobađanja citokina i biološki aktivnih tvari, uzrokuju oštećenje endotela, izlaganje subendotelne membrane aktivacijom koagulacijskog sustava i trombofilije.
Usporavanje protoka krvi
Jedan od glavnih čimbenika trombofilije je usporavanje protoka krvi kroz žile. To je zbog nekoliko razloga:
- "Zadebljanje" krvi zbog dehidracije, policitemije, hipoproteinemije, eritrocitoze, povećanog fibrinogena;
- uništavanje posude, njenog ventilskog aparata, smanjenje promjera;
- prisilna imobilizacija pacijenta;
- zatajenje srca s povećanim venskim tlakom;
- ekstenzivnost kirurške intervencije;
- prisutnost malignih tumora u kojima se mijenja proteinski sastav krvi.
Vrste trombofilije
Postoji nasljedna primarna trombofilija (genetska), sekundarna, kombinirana i nejasna geneza.
Kongenitalna trombofilija su rijetke patologije, ali mogu značajno povećati rizik od tromboze čak i kod zdravih ljudi.
Hematogena (prirođena) ili primarna trombofilija povezana je sa sljedećim patologijama:
- nedostatak antitrombina;
- nedostatak proteina C;
- nedostatak proteina S;
- Leiden-ova mutacija 8, gen faktora zgrušavanja V1691A;
- povećan faktor zgrušavanja krvi Ⅷ;
- mutacija protrombina G20210A;
- hiperhomocistinemija;
- antifosfolipidni sindrom.
Sekundarnoj trombofiliji spadaju sve što se događa kao rezultat Virhove trijade.
Arterijska tromboza nije povezana s nasljednom trombofilijom. Najčešće se razvija kao rezultat ishemijske bolesti srca i aterosklerotskih vaskularnih promjena.
Utvrđivanje rizika
Osnova za prevenciju i liječenje različitih oblika trombofilije je određivanje čimbenika rizika za trombozu. Zato što je tromboza glavni simptom ovog stanja. Sljedeće pokazatelje treba uzeti u obzir pri utvrđivanju čimbenika rizika za VTEC (venske tromboembolijske komplikacije):
- dob;
- volumen kirurške intervencije;
- je li bilo povijesti tromboembolije;
- popratna patologija;
- procijenjeno vrijeme imobilizacije;
- dokazi prirođene trombofilije.
Postoje posebne skale (Wells, Caprini, Geneva), koje omogućuju upućivanje bolesnika na niski, umjereni, visoki rizik od razvoja duboke venske tromboze, plućne embolije i drugih VTEC. Ispod je jedan od njih za procjenu kirurških bolesnika.
dijagnostika
Analiza kongenitalne trombofilije provodi se kada se simptomi javljaju već u djetinjstvu, kao i tromboza bez očitih razloga, do 50 godina, uobičajeni pobačaj, epizode tromboembolije u bolesnika koji primaju antikoagulante.
Kongenitalni testovi trombofilije uključuju genetska ispitivanja kako bi se utvrdilo:
Također odrediti razine antitrombina proteins, proteina S i C. u krvi.
koagulacija
Stanje koagulacije se procjenjuje podešavanjem razine trombocita, aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena, protrombinskog indeksa, fibrinogena, fibrina.
D-dimeri su produkti razgradnje fibrina. Što se u tijelu formira više krvnih ugrušaka, to se više proizvodi fibrin, koji je stalno podložan propadanju. Prema d-dimerima, može se procijeniti opseg potrošnje fibrina u tijelu.
Koristite test s D-dimerima kako biste isključili dijagnozu plućne embolije. Ako su D-dimeri normalni, dijagnoza plućne embolije je isključena.
Uz povećani rezultat testa, tromboza bilo koje lokalizacije, upalni procesi, sepsa i druge generalizirane patologije nisu isključeni.
tromboelastogramma
Ova istraživačka metoda pomaže u određivanju faza stvaranja krvnog ugruška, njegovog postojanja i lize. Kod trombofilije tromboelastograf pokazuje hiperkoagulaciju. O ovoj metodi možete pročitati slijedeći ovu vezu http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.
Ultrazvuk i dopler
Ove dijagnostičke metode otkrivaju postojeći tromb ili vazokonstrikciju, brzinu protoka krvi u venama i arterijama i omogućuju utvrđivanje lokalizacije oštećenja. Ultrazvuk srca ili Echo-KG pomažu u procjeni stanja crpne funkcije, veličine komora, udjela emisija, stanja plovila.
Za dijagnozu tromboze plućne arterije, treba se voditi podacima računalne tomografije s kontrastom.
Ova dijagnostička metoda omogućuje sumnju da je preopterećenje desne strane srca zbog stagnacije u malom krugu potvrđeno kao rezultat masivne opstrukcije plućnih žila. Simptomi za takvo stanje nisu specifični, oni također mogu govoriti o drugim patologijama.
simptomi
Glavni simptom trombofilije je tromboza. Može se nalaziti u različitim područjima i utjecati na duboke, površne vene, venske pleksuse unutar organa i tako dalje.
Tromboflebitis - tromboza vene safene. Njegovi simptomi su:
- bol u udovima pogođen trombom;
- duž žila vidljiva svijetla "staza";
- kada se ispituje zahvaćena žila, određuje se bolna vrpca;
- tromb crveni;
- označena parastezija udova.
Duboka venska tromboza THV-a najčešće se formira u potkoljenici. Simptomi karakteristični za DVT:
- cijeli ud je otečen;
- koža je cijanotična i jasno je vidljiv uzorak vene safene;
- bol u udovima;
- bol se lokalizira uglavnom duž neurovaskularnog snopa.
Ako je došlo do DVT gornjih ekstremiteta, tada se pojavljuju natečenost, oticanje i cijanoza lica i vrata, osim karakterističnih obilježja noge.
Često duboka venska tromboza potkoljenice pokazuje plućnu tromboemboliju - PE.
Plućna embolija - strašna komplikacija odvajanja krvnog ugruška od dubokih vena ili njegovog formiranja u desnom srcu. Opsežna oštećenja plućnih arterija mogu dovesti do smrti čak i uz adekvatnu trombolizu. O TELA-i možete detaljno pročitati u ovom članku.
Simptomi plućne tromboze su nespecifični i upućuju na druge patologije:
- kratak dah, prisilan položaj pacijenta za olakšavanje disanja;
- lupanje srca, smanjenje krvnog tlaka do šoka;
- gubitak svijesti;
- cijanoza gornjeg torza s masivnim embolusom;
- bolovi u prsima;
- pojavu hemoptizije.
Pojava takvih simptoma omogućuje vam da razmislite o tome što se događa u katastrofi pluća i da odredite dodatne metode ispitivanja kako biste odredili krvni ugrušak.
liječenje
Postoji nekoliko skupina lijekova za liječenje trombofilije. To uključuje:
- NMG - heparini niske molekulske mase - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin i drugi;
- UFG - nefrakcionirani heparin;
- Arixtra - Fondaparinux;
- antagonist vitamina K - varfarin;
- oralni antikoagulanti nove generacije - Rivaroxaban, Dabigatran.
Ovi lijekovi se propisuju u prisustvu faktora rizika za trombozu ili tromboemboliju. Kada se već dogodila epizoda VTEC-a, indicirana je dugotrajna primjena ovih lijekova (3-6 mjeseci). U nastavku slijedi tablica s trajanjem liječenja antikoagulansima.
Tablica 3. Trajanje liječenja antikoagulansima nakon epizode DVT / PE.
Dodijeliti posebnu skupinu lijekova, indikacije za uporabu koje su vrlo ograničene: fibrinolitika - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinaza. Propisani su za ostvarenu trombozu s gubitkom svijesti i šoka (PEH, infarkt miokarda).
Moguća mogućnost kirurškog liječenja - uklanjanje nastalog krvnog ugruška. U slučaju površinske lezije vena vrši se vaskularno uklanjanje (operacija Troyanova-Trededenburg), trombektomija. Tromboza dubokih vena može biti indikacija za cava filter, trombektomiju. Prikladna je i lokalna primjena fibrinolitika izravno na tromb.
Trombofilija u trudnica
Tijekom trudnoće djeteta se priprema za planirani gubitak krvi, tako da do kraja trudnoće nastupi hiperkoagulacija i trombofilija. To je zbog povećane koncentracije faktora zgrušavanja. Volumen plazme u kojem ti faktori cirkuliraju povećava se za 30% već od drugog tromjesečja do 6 tjedana nakon poroda, što izaziva hiperkoagulaciju.
S tim u vezi, pri utvrđivanju čimbenika rizika propisuju se heparini male molekularne težine, koji se trebaju uzimati do 6 tjedana nakon poroda. Njihova neškodljivost za fetus i dojenje je dokazana.
Ako je za ženu karakterističan uobičajeni pobačaj, onda je potrebno isključiti takav tip trombofilije kao antifosfolipidni sindrom.
Da bi se spriječila tromboza, potrebno je koristiti kompresijsko donje rublje - čarape od 2-3 razreda kompresije.
Troškovi ispitivanja trombofilije
Potpuna krvna slika, koagulacija se može provesti na klinici u zajednici čak i besplatno. Da bi se odredila genetska patologija u sebi, može se obratiti plaćenim laboratorijima koji imaju panele o faktorima zgrušavanja i genetskim studijama.
Sve ostale instrumentalne metode, prema indikacijama, provode se besplatno ili na plaćenoj osnovi, na inicijativu pacijenta.
Analiza trombofilije
Poremećaj hemostatskog sustava koji dovodi do stvaranja krvnih ugrušaka pod utjecajem izazovnih čimbenika naziva se trombofilija.
Nositelji gena koji predisponiraju pojavu ove bolesti možda neće osjetiti patološke promjene u tijelu prije početka trudnoće, tumora, ozljeda i hormonskog unosa.
Nasljedna trombofilija opasna je tijekom trudnoće.
Rizik od krvnih ugrušaka u venama kod žena u tom položaju povećava se nekoliko puta, zbog povećanog zgrušavanja krvi.
Analiza tijekom trudnoće zbog trombofilije glavna je dijagnoza kod žena kod kojih se sumnja da imaju ovu patologiju.
Indikacije za trudnoću Trombofilija
Kako bi se izbjegli pobačaj i komplikacije, analiza je prikazana u sljedećim slučajevima:
- Prisutnost trudnih rođaka koji su identificirani kao rezultat istraživanja:
- infarkt miokarda;
- tromboza vena nogu;
- krvnih ugrušaka u arterijama pluća.
- Pobačaj više od dva puta.
- Pokušaji IVF-a završili su neuspjehom.
- Prihvaćanje hormona.
Što je genetska trombofilija?
Analiza trombofilije
Kongenitalna trombofilija je kronično stanje uzrokovano nasljednim čimbenikom.
U ovoj patologiji kod ljudi postoji rizik od stvaranja krvnih ugrušaka i njihovog razvoja izvan granica vaskularnog oštećenja.
Genetika odgovorna za stvaranje krvnih ugrušaka, ne provodi se uvijek u obliku tromboze.
Dakle, kongenitalna trombofilija nije zasebna bolest: to je stanje ljudskog tijela, što povećava rizik od krvnih ugrušaka u bolesnika nekoliko puta zbog poremećaja krvarenja.
U normalnom funkcioniranju zgrušavanja krvi, stvara se ugrušak, koji prekriva posudu u zahvaćenom području.
Za stvaranje ove barijere su posebne tvari u krvi. Osim toga, njegov sastav sadrži komponente koje sprječavaju pretjerano zgrušavanje krvi.
Ako je poremećena ravnoteža između tih aktivnih tvari, postoji genetska trombofilija.
Popularni članci: tko je najviše ugrožen?
Stručnjaci uključeni u promjenu stanja ljudskog tijela, koji su doveli do mutacije gena, pokazali su statistiku.
Najčešće tromboza pogađa muškarce starije od 60 godina, žene u trudnoći s rizikom za fetus, oboljele od raka, bolesti metabolizma, operirane i traume.
Ako sumnjate na patologiju o kojoj se radi, ova kategorija bolesnika nužno se istražuje. Dodijeljene su analizi genetske trombofilije.
Nasljedni čimbenici bolesti povezani su s identifikacijom sljedećih patologija u bolesnika:
- nedostatak antitrombina 3 i proteina C, S;
- polimorfizam protrombinskog gena;
- rekombinacija V faktora ili Leiden gena;
- glikoprotein IIIa mutanta receptora trombocita;
- abnormalnosti fibrinogena na molekularnoj razini.
Provjera trombofilije: simptomi bolesti.
Često u bolesnika s ovom dijagnozom, liječenje počinje izvan vremena. To je zbog činjenice da mnogi od onih koji pate od ove patologije ne čine nikakve pritužbe isprva zbog trajanja patologije.
Simptomi se pojavljuju samo kada pacijent ima krvni ugrušak. S pojavom krvnih ugrušaka u arterijama, kod mladih ljudi može doći do moždanog udara ili napada koronarne insuficijencije.
Ako se u krvnim žilama posteljice formira tromb, pojavljuje se pobačaj.
Nakon venske lezije vena pojavljuju se kliničke manifestacije: bol i težina u donjim ekstremitetima, edemi, promjene na koži (trofički ulkusi).
Kako testirati trombofiliju?
Prvo morate odabrati laboratorij. Trombofilija u Invitrou - ovaj laboratorij ima dobru reputaciju među pacijentima i liječnicima.
Osim toga, možete odabrati Gemotest, KDL itd. Tek nakon davanja krvi za trombocite (testovi), pacijentima će se ponuditi učinkovita terapija lijekovima za propisivanje.
Pacijentima je potrebna samo putovnica u Invitro. Analiza se provodi nekoliko dana. Njegovo je dešifriranje liječnik.
Analiza trombofilije kako proći? Odgovor je jednostavan: krv se uzima iz vene na prazan želudac.
Test krvi za trombofiliju omogućuje vam da utvrdite:
Analiza nasljedne trombofilije omogućit će liječniku da prepiše terapiju.
Glavna dijagnostička metoda
Analiza trombofilije je važna dijagnostička metoda.
Analiza kongenitalne trombofilije prolazi kroz dvije faze:
- Detekcija patologije u sustavu zgrušavanja krvi.
- Kontekcija patologije i njezina diferencijacija primjenom zasebnih analiza.
Test krvi za trombofiliju bilježi porast crvenih krvnih stanica i trombocita, povećanje crvenih krvnih zrnaca u ukupnom sastavu krvi. Utvrđena je razina tvari u krvi koja uništava krvne ugruške. Ovo je D-dimer.
S razvojem bolesti u krvi dolazi do porasta njegove razine.
Testovi trombofilije uključuju niz studija:
- APTT - će odrediti razinu aktivnosti čimbenika odgovornih za zgrušavanje krvi.
- Trombinsko vrijeme je razdoblje nastanka ugruška u krvnoj plazmi.
- Određivanje indeksa protombina.
Studije o trombofiliji povezane sa specifičnim testovima:
- određivanje lupus antikoagulanta;
- određivanje razine specifičnog proteina;
- određivanje antifosfolipidnih antitijela;
- indeks homocisteina.
Lupus antikoagulant je protein specifičnog tipa koji djeluje kao razarač membrana vaskularnih stanica. Njegova razina raste s autoimunim bolestima.
Test trombofilije za detekciju antifosfolipidnih antitijela, koji također ometaju stanične membrane. Njihova stopa se povećava ako osoba ima antifosfolipidni sindrom. Homocistein.
Povećanje ovog pokazatelja može ukazivati na nedostatak vitamina B, sjedeći način života i zlouporabu loših navika.
Osim toga, u procesu testiranja na trombofiliju provode se genetske studije.
Oni otkrivaju abnormalnosti u genima zgrušavanja krvi i protrombinu. Sve analize omogućuju pacijentu dobivanje genetske putovnice za trombofiliju.
Klinika IVF Centar Medicinska ustanova nudi IVF usluge. Za buduće pacijente koji se bore s neplodnošću i bolešću o kojoj je riječ, napravljen je poseban film čiji su likovi likovi.
Projekt "Korak prema sreći" neće izgubiti nadu u mogućnost da ima dijete.