Testovi trombofilije

Za otkrivanje genetske predispozicije (HP) za trombozu u bolesnika propisani su testovi na trombofiliju. Važna je praktična važnost laboratorijskih metoda - one omogućuju otkrivanje uzroka poremećaja zgrušavanja krvi, predviđaju razvoj trombotskih komplikacija i time smanjuju učestalost najčešćih bolesti kao što su tromboza, tromboflebitis, plućna embolija itd. Posebno je važno pravodobno prepoznati trombofiliju tijekom trudnoće. Poznavajući pacijentovu dijagnozu, liječnik će joj moći pružiti kompetentnu medicinsku pomoć sve do rođenja.

Uzroci i simptomi

Glavni uzrok bolesti je nedostatak regulatornih mehanizama koji ograničavaju stvaranje krvnih ugrušaka.

Krvni ugrušci nastaju tijekom zgrušavanja krvi kako bi se obnovile oštećene žile kao posljedica biokemijskih reakcija između posebnih stanica (trombocita) i proteina (faktora zgrušavanja), koji su odgovorni za regulaciju hemoragije i hemostaze. Razgradnjom ovih procesa, krvni se ugrušci počinju stvarati bez vidljivog razloga i blokiraju protok krvi u okolna tkiva. Ta sklonost povećanju krvnih ugrušaka naziva se hematogena trombofilija.

Ako pacijent ima trombofiliju, kliničke manifestacije ovisit će o mjestu ugruška, stupnju poremećaja cirkulacije, komorbiditetu, dobi i spolu pacijenta. Glavni simptom je česta formacija krvnih ugrušaka, bol u mjestu njihove lokalizacije, povećanje edema. Razvoj bolesti može biti izazvan genetskim i okolišnim čimbenicima, stoga se trombofilne anomalije dijele na nasljedne i stečene.

Vrste bolesti

Nasljedna trombofilija

Glavni simptomi su pojava višestruke tromboze kod relativno mladih ljudi bez vidljivog razloga. Nasljedna trombofilija je uzrokovana genetskim defektima koji su prisutni od rođenja. Najveća predispozicija za prirođenu formu javlja se kada su oba roditelja nositelji defektnih gena. Sljedeće anomalije su najčešće:

• nedostatak antitrombina III i proteina C i S, koji su odgovorni za povećano stvaranje ugrušaka;
• faktor V Leiden, ometajući slobodan protok krvi.

Natrag na sadržaj

Stečena trombofilija

Pojavljuje se u starijoj dobi i javlja se kao posljedica autoimunih poremećaja, hormonske neravnoteže i bolesti koje dovode do smanjenja protoka krvi kroz vene i arterije. Abnormalno zgrušavanje može se dogoditi nakon teške operacije, kateterizacije krvnih žila, produljene imobilizacije, tijekom trudnoće i primjene hormonskih oralnih kontraceptiva.

Kada su potrebni testovi?

Ispitivanje i analiza genetske trombofilije mora se provesti u okolnostima:

Ako se trudnoća nastavi s komplikacijama, tada je ženi potrebno dodatno ispitivanje.

• ponovljena tromboza;
• pojedinačna ili višestruka tromboza u relativno mladoj dobi;
• planiranje trudnoće;
• komplikacije nastale nošenjem djeteta;
• onkološke i sustavne bolesti;
• posljedice složenih operacija, teške ozljede, infekcije.

Natrag na sadržaj

Koji se testovi provode?

Za studiju se uzima venska krv, koja sadrži genetske biljege trombofilije, informacije o sastavu, viskoznosti, zgrušavanju. Da biste to učinili, pacijent je koagulogram - osnovni test krvi za trombofiliju, koji omogućuje dijagnosticiranje problema s hemostazom i hemorologijom. Uključuje definiciju parametara kao što su:

• vrijeme zgrušavanja krvi;
• APTT;
• protrombinski indeks;
• trombozno vrijeme;
• koncentracija fibrinogena;
• fibrinolitička aktivnost;
• aktivirano vrijeme rekalcifikacije;
• period lize (otapanja) ugruška euglobulina;
• aktivnost antitrombina;
• faktori zgrušavanja;
• D-dimer i drugi

Da bi se identificirala mutacija gena, potrebno je dodatno ispitati.

Ako se sumnja na genetsku mutaciju propisuje se poseban pregled kako bi se otkrio polimorfizam gena i potvrdila prirođena osjetljivost na bolest. Za to su potrebne specifične analize. Utvrđivanje oblika genetskih značajki omogućuje odabir taktike liječenja za pacijente koji imaju mutaciju gena. Analiza nasljedne trombofilije uključuje otkrivanje najčešće naslijeđenih polimorfizama:

• geni za zgrušavanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 i drugi;
• mutacija antitrombina 3;
• nedostatak proteina C i S;
• MTHFR gen;
• inhibitor plazminogen aktivatora gena PAI-1 4G / 5G i drugi.

Analize se mogu provoditi u laboratorijima, gdje postoje svi uvjeti za proučavanje materijala. U velikim medicinskim centrima dijagnosticira se patologija pomoću posebnog testnog sustava "Kardiogeneza trombofilije". Kod planiranja trudnoće provodite probirne testove. Glavni zahtjev za pripremu je da se suzdrže od hrane 8 sati prije analize. Ponekad je potrebna diferencijalna dijagnoza kako bi se razlikovala bolest od hemofilije.

Analiza dekodiranja, norme i odstupanja

Polimorfizam gena nije neophodan kriterij za razvoj bolesti, ali uzrokuje veći rizik njegovog razvoja, osobito kada je izložen različitim vanjskim čimbenicima.

Studija može dati pozitivan rezultat.

Genotip polimorfizma u pacijenta može se prikazati sljedećim opcijama:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigotni.

Rezultati trombofilije ukazuju na prisutnost ili odsutnost mutacije. Test krvi može pokazati sljedeće rezultate:

• Mutacije nisu identificirane.
• Homozigotno - ukazuje na prisutnost dvaju gena s modificiranom strukturom, pa je vjerojatnost manifestacije bolesti visoka.
• Heterozigotna. To znači da je pacijent nositelj jednog modificiranog gena, a vjerojatnost bolesti je niska.

Dekodiranje analize polimorfizma gena prikazano je u tablici:

Analiza genetske trombofilije: koliko su važne činjenice o bolesti

Danas flebolozi i vaskularni kirurzi vrlo često propisuju laboratorijske testove za genetsku trombofiliju, a cijeli niz istraživanja je skup i ne može svatko priuštiti. U tom smislu, postavlja se pitanje je li zaista potrebno odoljeti uvjeravanju liječnika i testirati se na genetske bolesti.

Opće odredbe

Trombofilija je bolest povezana s sposobnošću krvi da formira krvne ugruške unutar posude. Mutacije u genima mogu izazvati kršenje sustava zgrušavanja krvi i time izazvati trombozu.

Po svojoj prirodi, poremećaji u sustavu protoka krvi mogu biti uzrokovani povećanim učinkom fibrina, oslabljenom antikoagulantnom funkcijom, poremećenim prokoagulantima. U sve tri skupine bolesti mogu postojati patologije koje karakterizira teški tijek i obrnuto.

Standardne upute za liječenje bolesti ne postoje, budući da postoje tisuće genetskih mutacija, a način života svake osobe značajno se razlikuje od drugih, stoga će manifestacije bolesti biti različite. Pojava tromboze dubokih krvnih žila, uključujući venske moždane udare, u mladoj dobi zahtijeva pažljivo praćenje bolesnika, kao i pažljivu dijagnozu bolesti.

Tko bi trebao tražiti pomoć

Najčešće testove trombofilije propisuje flebolog ili hematolog kada sumnja na genetske bolesti ima presudnu ulogu u kasnijem životu.

Kada je najvjerojatnije:

1. Tijekom trudnoće, koja je popraćena venskom trombozom kod majke. Takva mjera često je obvezna jer se bolest nasljeđuje. Imati dijete s trombofilijom često zahtijeva hitnu medicinsku pomoć.
2. Mladi ljudi s dubokom venskom trombozom, kao i abnormalno mjesto krvnih ugrušaka. Poznato je da se prva epidemija tromboze često javlja u djetinjstvu ili adolescenciji. Obično se znakovi "debele krvi" nalaze kod ljudi starijih od 40-50 godina.
3. Djeca bolesnika s dijagnosticiranom trombofilijom. Bolest je nasljeđena iz generacije u generaciju tijekom godina, tako da je identificiranje mutacija gena u sljedećoj generaciji važan aspekt života. Bolesnici s nasljednom patologijom moraju se pridržavati preventivnih mjera kako ne bi izazvali pojavu krvnih ugrušaka.
4. Bolesnici kod kojih je počela tromboza kao posljedica ozljede ili nakon opsežnih kirurških intervencija. Odluku o potrebi da se napravi analiza kongenitalne trombofilije donosi kirurg, ali je važno uzeti u obzir podatke o koagulogramu, ako liječnik ne izaziva nikakvu zabrinutost, onda nema potrebe za pregledom.
5. Bolesnici s čestom recidivnom trombozom i djecom. Moguće je da trombofilija postane uzrok rekurentne tromboze, pa njihova prevencija postaje važna karika u kvaliteti života pacijenata.
6. Bolesnici s antikoagulantnim imunitetom. Smanjena reakcija na lijekove brojnih antikoagulanata je izravna indikacija za dijagnozu pacijenta, inače liječenje tromboze zbog nasljednosti može potrajati dugo.

Kako ide

Analize su prilično standardni postupak. Svatko je vjerojatno prošao standardni test za pronalaženje posla, u školu, u vrtić. Općenito, laboratorijska ispitivanja za genetske mutacije razlikuju se samo unutar laboratorija, a za obične pacijente postupak je vrlo poznat.

Venska krv

Venska krv sadrži ne samo genetske informacije, već i detaljne informacije o sastavu, viskoznosti i prisutnosti markera bolesti. U nekim slučajevima liječnik ne propisuje samo analizu mutacija u genima. Informacije sadržane u krvi pomažu u daljnjem ispravljanju liječenja pacijenta.

Dakle, što treba učiniti:

1. Odaberite kliniku ili laboratorij. Ako imate povjerenja u kliniku, jer ste koristili usluge mnogo puta i znate da pružaju pouzdane informacije, bolje je da im se obratite. Ako nema takve klinike, zamolite liječnika da predloži takav laboratorij.
2. Idite na pravilnu prehranu. Masna hrana značajno utječe na različite pokazatelje, analiza nasljedne trombofilije ne zahtijeva posebna ograničenja, ali barem 24 sata prije zahvata bolje je suzdržati se od jedenja masne hrane.
3. Odustani od loših navika. Alkohol i cigarete treba eliminirati tjedan dana prije testiranja, ali u slučaju teških pušača ovo stanje postaje gotovo nemoguće, pa bi prekid između davanja krvi i posljednje pauze za dim trebao biti najmanje 2 sata.
4. Dođi gladan. Sve laboratorijske pretrage krvi moraju se uzeti na prazan želudac. Općenito, dovoljno je večerati i odustati od doručka, ako ne spavate noću i otkrijete što je teško jesti na prazan želudac, a zatim odustati od jela 6-8 sati prije odlaska na kliniku.
5. Vjerujte sestri. Nema manipulacija koje nadilaze uobičajene. Ako ste ikada davali krv iz vene, postupak će biti sličan. Radi jasnoće, prikazan je proces uzimanja uzoraka krvi.

Bukalni epitel za dijagnozu

Ponekad se istraživanje provodi uzimanjem epitela. Ova metoda je bezbolna i prikladna za djecu bilo koje dobi.

Što trebate znati o ovoj metodi:

1. Kao iu slučaju venske krvi, potrebno je odrediti kliniku.
2. Obavezno se pridržavajte oralne higijene.
3. Prije analize nasljedne trombofilije isprati usta prokuhanom vodom.
4. Struganje uzeti pamuk obrisak, što znači da nema nelagode to ne dostavi.

Savjet! U svakoj klinici obično ima čaše vode, ali u slučaju da je bolje da sa sobom ponesete bocu prokuhane vode.

Je li vrijedno raditi

U većini slučajeva pacijente zaustavlja strah od postupka ili cijena.

Naravno, sveobuhvatni pregled s cijenom od oko 15 tisuća nije za svakoga, ali zašto je važno znati podatke o bolesti:

1. Prisutnost prirođene trombofilije zahtijeva od pacijenta da obrati pozornost na njihov način života. Da bi se izbjegla tromboembolija, potrebno je slijediti određena pravila, au nekim slučajevima čak i uzimati lijekove.
2. Kombinirana trombofilija. Prisutnost jedne patologije ne isključuje prisutnost druge, genetske mutacije se mogu naslijediti od dva roditelja s različitim tipovima trombofilije.
3. Mrtvorođenje i pobačaj. Djeca koja naslijede isti gen od dva roditelja su rođena mrtva. Dakle, genetska analiza krvi za trombofiliju tijekom planiranja trudnoće je u potpunosti opravdana. To je dijagnostika za dobivanje podataka o mutaciji dvaju roditelja, a ne samo jednog.
4. Mirno. Možete se složiti s studijom radi vlastitog mira, jer ako su roditelji imali trombofiliju, dijete nije nužno rođeno s takvom mutacijom.

Nesumnjivo, možete provesti odvojene studije o određenoj vrsti mutacije. Naime, roditelji s određenom vrstom trombofilije, ako se to potvrdi, mogu dijagnosticirati dijete za ovu vrstu poremećaja.

Također, ako uzmemo u obzir da ne postoji toliko čestih trombofilija, onda je moguće analizirati samo najčešće patologije.

• Faktor bolesti V-Leiden;
• Mutacija protrombina;
• Mutacija u genu za antitrombin 3;
• Defekt proteina C ili S;
• Hiperhomocistinemija.

Ako želite znati nešto više o ovim vrstama trombofilije, tada se možete pozvati na video u ovom članku. Sve te mutacije se možda neće manifestirati, ili obrnuto imaju očite kliničke manifestacije. Neke od njih mogu se steći tijekom života, što znači da analiza za prirođenu patologiju neće pokazati prisutnost mutacije.

Sveobuhvatni pregled, nažalost, uključuje ne sve vrste trombofilije, već samo najčešće i klinički značajne. Podaci o sveobuhvatnom istraživanju prikazani su u donjoj tablici.

Analiza trombofilije

Poremećaj hemostatskog sustava koji dovodi do stvaranja krvnih ugrušaka pod utjecajem izazovnih čimbenika naziva se trombofilija.

Nositelji gena koji predisponiraju pojavu ove bolesti možda neće osjetiti patološke promjene u tijelu prije početka trudnoće, tumora, ozljeda i hormonskog unosa.

Nasljedna trombofilija opasna je tijekom trudnoće.

Rizik od krvnih ugrušaka u venama kod žena u tom položaju povećava se nekoliko puta, zbog povećanog zgrušavanja krvi.

Analiza tijekom trudnoće zbog trombofilije glavna je dijagnoza kod žena kod kojih se sumnja da imaju ovu patologiju.

Indikacije za trudnoću Trombofilija

Kako bi se izbjegli pobačaj i komplikacije, analiza je prikazana u sljedećim slučajevima:

1. Prisutnost trudnih rođaka koji su identificirani kao rezultat istraživanja:

• infarkt miokarda;
• tromboza vena nogu;
• krvnih ugrušaka u arterijama pluća.

1. Pobačaj više od dva puta.
2. Pokušaji IVF-a završili su neuspjehom.
3. Prihvaćanje hormona.

Što je genetska trombofilija?

Analiza trombofilije

Kongenitalna trombofilija je kronično stanje uzrokovano nasljednim čimbenikom.

U ovoj patologiji kod ljudi postoji rizik od stvaranja krvnih ugrušaka i njihovog razvoja izvan granica vaskularnog oštećenja.

Genetika odgovorna za stvaranje krvnih ugrušaka, ne provodi se uvijek u obliku tromboze.

Dakle, kongenitalna trombofilija nije zasebna bolest: to je stanje ljudskog tijela, što povećava rizik od krvnih ugrušaka u bolesnika nekoliko puta zbog poremećaja krvarenja.

U normalnom funkcioniranju zgrušavanja krvi, stvara se ugrušak, koji prekriva posudu u zahvaćenom području.

Za stvaranje ove barijere su posebne tvari u krvi. Osim toga, njegov sastav sadrži komponente koje sprječavaju pretjerano zgrušavanje krvi.

Ako je poremećena ravnoteža između tih aktivnih tvari, postoji genetska trombofilija.

Popularni članci: tko je najviše ugrožen?

Stručnjaci uključeni u promjenu stanja ljudskog tijela, koji su doveli do mutacije gena, pokazali su statistiku.

Najčešće tromboza pogađa muškarce starije od 60 godina, žene u trudnoći s rizikom za fetus, oboljele od raka, bolesti metabolizma, operirane i traume.

Ako sumnjate na patologiju o kojoj se radi, ova kategorija bolesnika nužno se istražuje. Dodijeljene su analizi genetske trombofilije.

Nasljedni čimbenici bolesti povezani su s identifikacijom sljedećih patologija u bolesnika:

• nedostatak antitrombina 3 i proteina C, S;
• polimorfizam protrombinskog gena;
• rekombinacija V faktora ili Leiden gena;
• glikoprotein IIIa mutanta receptora trombocita;
• abnormalnosti fibrinogena na molekularnoj razini.

Provjera trombofilije: simptomi bolesti.

Često u bolesnika s ovom dijagnozom, liječenje počinje izvan vremena. To je zbog činjenice da mnogi od onih koji pate od ove patologije ne čine nikakve pritužbe isprva zbog trajanja patologije.

Simptomi se pojavljuju samo kada pacijent ima krvni ugrušak. S pojavom krvnih ugrušaka u arterijama, kod mladih ljudi može doći do moždanog udara ili napada koronarne insuficijencije.

Ako se u krvnim žilama posteljice formira tromb, pojavljuje se pobačaj.

Nakon venske lezije vena pojavljuju se kliničke manifestacije: bol i težina u donjim ekstremitetima, edemi, promjene na koži (trofički ulkusi).

Kako testirati trombofiliju?

Prvo morate odabrati laboratorij. Trombofilija u Invitrou - ovaj laboratorij ima dobru reputaciju među pacijentima i liječnicima.

Osim toga, možete odabrati Gemotest, KDL itd. Tek nakon davanja krvi za trombocite (testovi), pacijentima će se ponuditi učinkovita terapija lijekovima za propisivanje.

Pacijentima je potrebna samo putovnica u Invitro. Analiza se provodi nekoliko dana. Njegovo je dešifriranje liječnik.

Analiza trombofilije kako proći? Odgovor je jednostavan: krv se uzima iz vene na prazan želudac.

Test krvi za trombofiliju omogućuje vam da utvrdite:

Analiza nasljedne trombofilije omogućit će liječniku da prepiše terapiju.

Glavna dijagnostička metoda

Analiza trombofilije je važna dijagnostička metoda.

Analiza kongenitalne trombofilije prolazi kroz dvije faze:

1. Detekcija patologije u sustavu zgrušavanja krvi.
2. Kontekcija patologije i njezina diferencijacija primjenom zasebnih analiza.

Test krvi za trombofiliju bilježi porast crvenih krvnih stanica i trombocita, povećanje crvenih krvnih zrnaca u ukupnom sastavu krvi. Utvrđena je razina tvari u krvi koja uništava krvne ugruške. Ovo je D-dimer.

S razvojem bolesti u krvi dolazi do porasta njegove razine.

Testovi trombofilije uključuju niz studija:

• APTT - će odrediti razinu aktivnosti čimbenika odgovornih za zgrušavanje krvi.
• Trombinsko vrijeme je razdoblje nastanka ugruška u krvnoj plazmi.
• Određivanje indeksa protombina.

Studije o trombofiliji povezane sa specifičnim testovima:

• određivanje lupus antikoagulanta;
• određivanje razine specifičnog proteina;
• određivanje antifosfolipidnih antitijela;
• indeks homocisteina.

Lupus antikoagulant je protein specifičnog tipa koji djeluje kao razarač membrana vaskularnih stanica. Njegova razina raste s autoimunim bolestima.

Test trombofilije za detekciju antifosfolipidnih antitijela, koji također ometaju stanične membrane. Njihova stopa se povećava ako osoba ima antifosfolipidni sindrom. Homocistein.

Povećanje ovog pokazatelja može ukazivati ​​na nedostatak vitamina B, sjedeći način života i zlouporabu loših navika.

Osim toga, u procesu testiranja na trombofiliju provode se genetske studije.

Oni otkrivaju abnormalnosti u genima zgrušavanja krvi i protrombinu. Sve analize omogućuju pacijentu dobivanje genetske putovnice za trombofiliju.

Klinika IVF Centar Medicinska ustanova nudi IVF usluge. Za buduće pacijente koji se bore s neplodnošću i bolešću o kojoj je riječ, napravljen je poseban film čiji su likovi likovi.

Projekt "Korak prema sreći" neće izgubiti nadu u mogućnost da ima dijete.

Testovi i testovi trombofilije: rezultati i rezultati (s cijenama)

Trombofilija je skupni pojam, kojim se podrazumijevaju poremećaji hemostaze ljudskog tijela, što dovodi do tromboze, tj. Stvaranja krvnih ugrušaka i začepljenja krvnih žila njima, praćenih karakterističnim kliničkim simptomima. Trenutno se vjeruje da je nasljedna komponenta važna u razvoju trombofilije. Utvrđeno je da se bolest najčešće javlja kod ljudi predodređenih - nositelja određenih gena. Sada postoji prilika za analizu trombofilije, tj. Za određivanje predispozicije, zbog skupa gena, za stvaranje krvnih ugrušaka. Specifičnosti analize bit će razmotrene u nastavku.

Kome je dodijeljen

Analiza genetske trombofilije može proći bilo koja osoba, jer se studija jednostavno izvodi i nema kontraindikacija. Međutim, prema liječnicima, nema smisla dijagnosticirati svakoga u nizu. Stoga se preporuča identifikacija markera trombofilije za sljedeće kategorije bolesnika:

• Gotovo svi ljudi.
• Ljudi stariji od 60 godina.
• Krvni rođaci ljudi koji su imali trombozu opskurne prirode.
• Žene tijekom trudnoće s rizikom tromboze, kao i planiranjem trudnoće i uzimanjem oralnih kontraceptiva pacijentima.
• Osobe oboljele od raka, autoimunih procesa i metaboličkih bolesti.
• Bolesnici nakon operacije, teške ozljede, infekcije.

Specifične indikacije za analizu trombofilije, koje je uzrokovano polimorfizmom gena, procesima programiranja koagulacije krvi, su patologija trudnoće koju su žene prethodno imale: spontani prekid, mrtvorođenost, prerano rođenje. Također u ovoj kategoriji su žene koje su imale trombozu tijekom trudnoće. Prvo treba pregledati te skupine pacijenata. Test će otkriti promjene povezane s polimorfizmom kodirajućih gena i propisati potreban tretman. Terapija će pomoći u sprečavanju fetalne smrti fetusa, tromboze u ranim i kasnijim postporođajnim razdobljima, fetalne patologije tijekom sljedeće trudnoće.

Za stvaranje krvnih ugrušaka odgovoran je niz gena.

Suština studije

U genetici postoji nešto kao polimorfizam gena. Polimorfizam uključuje situaciju u kojoj različite varijante istog gena mogu biti odgovorne za razvoj iste osobine. Geni odgovorni za polimorfizam i koji su "poticatelji" trombofilije su:

1. Geni sustava zgrušavanja krvi.
2. Gen koji kodira protrombin.
3. Gen koji kodira fibrinogen.
4. Gen glikoproteina Ia.
5. Geni odgovorni za vaskularni ton, itd.

To jest, postoje mnogi geni odgovorni za polimorfizam. To objašnjava učestalost pojave bolesti, poteškoće u postavljanju dijagnoze, kao i moguće poteškoće same potrage za uzrocima određenih patologija. O polimorfizmu i nasljednoj ili kongenitalnoj trombofiliji, u pravilu, odražavaju se kada su isključeni svi drugi uzroci koji dovode do tromboze. Iako se u praksi polimorfizam gena javlja kod 1-4% ljudi u populaciji.

Kako je

Test se provodi na temelju konvencionalnog laboratorija u kojem se stvaraju potrebni uvjeti za sterilno sakupljanje materijala. Ovisno o resursima zdravstvene ustanove, analiza može uzeti:

• Bukalni epitel (bukalni epitel).
• Venska krv.

Za analizu nije potrebna posebna priprema. Jedini mogući uvjet je, možda, darovanje krvi na prazan želudac. Potrebno je unaprijed razgovarati sa svim stručnjacima koji su vas uputili na test. Liječnik će vam reći kako se polaže test i kako se ispravno zove.

rezultati

Analiza dekodiranja ima svoje karakteristike. Činjenica je da za različite pacijente, uzimajući u obzir podatke o prethodnim bolestima, općem stanju, kao i zašto je propisan test, može biti propisana studija različitih pokazatelja. Popis najčešće preporučenih će biti predstavljen u nastavku.

Inhibitor aktivatora plazminogena. Tijekom ove analize određuje se "rad" gena odgovornog za aktivaciju procesa fibrinolize, odnosno cijepanje krvnog ugruška. Analiza otkriva osjetljivost bolesnika s nasljednom trombofilijom na razvoj infarkta miokarda, ateroskleroze, pretilosti, koronarne bolesti srca. Analiza dekodiranja:

• 5G 5G - razina u normalnom rasponu.
• 5G 4G - srednja vrijednost.
• 4G 4G - povećana vrijednost.

Nema normalnih vrijednosti za ovaj pokazatelj. Tako se određuje samo polimorfizam gena.

Razina fibrinogena - najvažnije supstance uključene u proces stvaranja tromba, određena je marker fibrinogenom, beta polipeptidom. Dijagnostika vam omogućuje da identificirate polimorfizam gena odgovornog za razinu fibrinogena u krvi, što je važno u prethodnim patologijama trudnoće (pobačaj, patologije posteljice). Također, rezultati analize trombofilije ukazuju na rizik od moždanog udara, tromboze. transkript:

• G G - koncentracija tvari odgovara normi.
• G A - blagi porast.
• A - značajan višak vrijednosti.

Radovi sustava koagulacije i prisutnost genetske trombofilije također se procjenjuju prema razini faktora koagulacije 13. Dekodiranje analize omogućuje identificiranje osjetljivosti na trombozu i razvoj infarkta miokarda. Dijagnostika otkriva sljedeće moguće varijante polimorfizma gena:

• G Aktivnost G-faktora je normalna.
• G je umjereno smanjenje aktivnosti.
• T - značajno smanjenje. Prema istraživanjima, u skupini ljudi s genotipom T, tromboza i komorbiditeti su mnogo rjeđi.

Dijagnosticirati mutaciju Leiden, odgovoran za rani razvoj tromboembolije, trombozu, preeklampsiju, tromboembolijske komplikacije koje nastaju na pozadini trudnoće, ishemijski moždani udari, možete odrediti razinu faktora zgrušavanja 5 koju kodira F5 gen. Faktor koagulacije je poseban protein koji se nalazi u ljudskoj krvi i koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. Učestalost pojave patološkog alela gena je do 5% u populaciji. Rezultati dijagnostike:

• G G - koncentracija tvari odgovara normi. Nema genetske trombofilije.
• G A - blagi porast. Postoji predispozicija za trombozu.
• A - značajan višak vrijednosti. Dijagnoza je pokazala predispoziciju za povećanje zgrušavanja krvi.

Dijagnoza Leidenove mutacije određuje faktor zgrušavanja krvi.

Kod žena s očekivanom budućom terapijom ženskim spolnim hormonima ili pacijentima s potrebom za oralnim kontraceptivima, preporučuje se dijagnoza razine faktora 2 sustava zgrušavanja krvi. Njegova definicija omogućuje identificiranje rizika od tromboembolije, tromboze, infarkta miokarda tijekom trudnoće i tijekom liječenja. Faktor 2 sustava zgrušavanja krvi kodira F2 gen, koji ima određeni polimorfizam. Faktor je uvijek prisutan u krvi u neaktivnom stanju i prethodnik je trombina - tvari koja je uključena u proces zgrušavanja. Na kraju dijagnoze može se navesti sljedeći rezultat:

• G - genetska trombofilija i povišena zgrušavanja krvi nisu.
• G A - postoji predispozicija za trombozu. Heterozigotni oblik trombofilije.
• A - visok rizik od tromboze.

Liječnik, pored genetskih markera trombofilije, može se svrstati u srodne studije, kao što je definicija D-dimera, koji je marker tromboze. D-dimer je fragment odcijepljenog fibrina i pojavljuje se u procesu otapanja krvnog ugruška. Uz iznimku trudnica, rezultati analize smatrat će se normalnim ako su referentne vrijednosti od 0-0,55 μg / ml unutar referentnih vrijednosti. S povećanjem trajanja trudnoće, vrijednosti indikatora se povećavaju. Povećanje vrijednosti može se uočiti ne samo kod trombofilije, već i kod brojnih onkoloških bolesti, patologija kardiovaskularnog sustava i jetre, nakon ozljeda i nedavnih operacija. U tim će slučajevima dijagnoza trombofilije biti neinformativna.

APTT analiza je učinjena kako bi pokazala cjelokupno djelovanje kaskade zgrušavanja krvi.

Gotovo rutinska analiza je analiza s imenom APTT, odnosno određivanje aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena, odnosno vremenskog intervala tijekom kojeg nastaje stvaranje krvnog ugruška. Vrijednost analize pokazuje ne toliko prisutnost nasljedne trombofilije, koliko i opći rad kaskade koagulacije krvi.

Dodijeljeni su i drugi biljezi kongenitalne trombofilije: definicija integrina beta-3, integrin alfa-2, faktori zgrušavanja krvi 7 i 2, metilen-folat-reduktaza. Također, za dijagnozu rada sustava koagulacije, određene su razine fibrinogena, triglicerida, homocisteina, kolesterola, antitrombina 3 i trombinskog vremena. Kakve se testove mora obaviti, kaže liječnik, s obzirom na neposredne indikacije za dijagnozu.

Prosječne stope

Analiza rada gena odgovornih za polimorfizam i prisutnost kongenitalne trombofilije nije rutinska studija, stoga je dijagnoza teško moguća na temelju prosječne medicinske ustanove. U većim medicinskim centrima i komercijalnim klinikama pregled se provodi pomoću posebnog testnog sustava "Cardiogenetics Thrombophilia". Troškovi takvih istraživanja mogu se značajno razlikovati. Koliko je studija, možete saznati izravno u bolnici gdje će se održati.

Neugodno iznenađenje od rođaka - nasljedna trombofilija

Sklonost trombozi (često venskoj), koja je povezana s defektima gena, naziva se nasljedna trombofilija. Ona se manifestira patološkim formiranjem krvnih stanica i faktorima zgrušavanja krvi. Bolesnici su zabilježili blokadu krvnih ugrušaka krvnih žila različite lokalizacije. Tijekom trudnoće mogući su prvi znakovi bolesti s komplikacijama kao što je prerano rođenje.

Pročitajte u ovom članku.

Čimbenici rizika za trombofiliju

U slučaju nasljedne sklonosti povećanju zgrušavanja krvi, najčešće se uočava manjak proteina S, C i antitrombina 3. Oni smanjuju nastanak krvnih ugrušaka, pa ako su manjkavi, uočava se ubrzano stvaranje tromba. Osim toga, pacijenti mogu imati abnormalnosti u strukturi fibrinogena, druge faktore koagulacije.

Mnogi od ovih poremećaja nisu dijagnosticirani i ne pokazuju kliničke znakove dok se ne pojave izazovni faktori:

• produženi boravak u statičnom položaju (mirovanje, imobilizacija nakon ozljede, operacija);
• profesionalne aktivnosti povezane s dugotrajnim sjedenjem ili stajanjem na nogama, prijenosom težine;
• sjedilački način života;
• pretilosti;
• trudnoća;
• kirurške intervencije, veliko oštećenje tkiva u slučaju ozljede, povezivanje venskog katetera sa središnjom venom;
• gubitak tekućine u liječenju diuretika, proljeva ili povraćanja;
• pušenje;
• zlouporaba alkohola;
• maligni tumori;
• bolesti srca i krvnih žila;
• hormonska kontracepcija.

I ovdje je više o dijagnozi tromboflebitisa donjeg ekstremiteta.

Geni kao temeljni čimbenik u nasljednom obliku

Genetski određeni oblik bolesti najčešće je povezan s oštećenjem faktora koagulacije 5. To se naziva Leidenova mutacija. Kada je ta anomalija 5 faktor postaje neosjetljiv na uništenje enzima i ostaje aktivan, što povećava brzinu stvaranja krvnog ugruška. Drugi faktor koagulacije (protrombin) nastaje u prisutnosti viška kromosomskog defekta koji pomiče ravnotežu prema stvaranju tromba.

Povećanje sinteze aminokiseline homocistein je također jedna od varijanti obiteljskog oblika trombofilije. Visoka koncentracija ovog spoja u krvi ima traumatski učinak na stijenku krvnih žila, što rezultira pojavom tromba. Povećanje koncentracije homocisteina smatra se jednim od markera bolesti:

• ateroskleroza;
• miokardijalna i cerebralna ishemija;
• obliterirajući endarteritis;
• venska tromboza.

Poremećaji gena mogu nastati ne samo kod nasljedne trombofilije, nego i mutacije mogu utjecati na kromosomski aparat zbog vanjskih čimbenika:

• ionizirajuće zračenje;
• kemijsko trovanje;
• kontaminacija hrane i vode pesticidima;
• kontakt s naftnim proizvodima;
• upotreba lijekova;
• konzumiranje konzervansa i boja, genetski modificiranih proizvoda.

Provjera nasljedne trombofilije

Indikacije za određivanje faktora koagulacije i popratne trombofilije biokemijskih parametara mogu biti potrebne u sljedećim slučajevima:

• bolesti srca i krvnih žila bliskih srodnika (česta tromboza ili tromboembolija venskih žila, udara ili srčanog udara u srednjim godinama);
• posebno venska tromboza; Genske mutacije gena
• upotreba tableta za kontracepciju ili hormona za liječenje kod žena koje su prošle vensku trombozu ili imaju nasljednu trombofiliju u obitelji;
• prethodno spontani pobačaj, insuficijencija cirkulacije posteljice, venska tromboza tijekom trudnoće ili neposredno nakon poroda;
• planiranje trudnoće uz prisutnost opterećene nasljednosti zbog trombofilije;
• prije opsežnih operacija;
• s hipodinamijom;
• profesionalna statička opterećenja (uredski rad, potreba za dugotrajnim ili podiznim utezima);
• maligne neoplazme.

Test krvi

Kako bi se utvrdio povećani rizik od stvaranja krvnih ugrušaka, pacijentima se dodjeljuje sveobuhvatni krvni test, koji uključuje definiciju:

• protrombin i međunarodno normalizirano liječenje (važno za liječenje antikoagulantima);
• razinu D-dimera (odražava stanje koagulacije i djelovanja antikoagulantnog sustava); Biokemijski testovi krvi
• aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (imitira stvaranje krvnog ugruška u laboratoriju, ovisi o prisutnosti faktora plazme i tvari koje inhibiraju stvaranje krvnih ugrušaka);
• fibrinogen (pretvara se u fibrinske niti, koje su utkane u mrežu zbog jačine krvnog ugruška);
• Antitrombin 3 (održava krv u tekućem stanju);
• trombinsko vrijeme (odražava brzinu stvaranja fibrina iz fibrinogena);
• lipidi u krvi - trigliceridi, ukupni kolesterol i njegove frakcije (za otkrivanje antifosfolipidnog sindroma);
• homocistein.

markeri

Za proučavanje genetske osjetljivosti na trombofiliju provodi se analiza venske krvi i struganje epitela sluznice usne šupljine. Dobiveni podaci odražavaju identificiranu mutaciju i gensku raznolikost (polimorfizam). Ove abnormalnosti mogu povećati rizik od stvaranja krvnih ugrušaka pod nepovoljnim uvjetima. Istražite nekoliko gena:

• faktori zgrušavanja - protrombin (F2), peti, sedmi, trinaesti (F13A1), fibrinogen (FGB);
• antagonist aktivatora plazminogena PAI-1 (serpin);
• trombocitne receptore za ITGA2 ili ITGB3 kolagen (alfa i beta integrin).

Nasljedna trombofilija i trudnoća

Kada se tijekom trudnoće otkriju mutacije u genima, povećava se rizik od stvaranja krvnih ugrušaka. To je opasno za nošenje djeteta, jer žene u tom razdoblju imaju fiziološki porast u sustavu zgrušavanja kako bi zaštitile tijelo od gubitka krvi tijekom poroda. Stoga, kada su genetske abnormalnosti često okludirane placentalne žile, što dovodi do štetnih učinaka:

• pobačaj u ranim fazama;
• prijevremena dostava;
• nedostatak protoka krvi u fetus;
• kašnjenje u razvoju organa kod djeteta;
• piling placente;
• venska tromboza i poremećaji cerebralne cirkulacije u trudnice;
• uobičajeni pobačaj.

Liječenje nasljedne trombofilije

Ako se otkrije bolest, tada se prije svega preporučuje pridržavanje sljedećih pravila:

• eliminirati dugotrajan boravak u fiksnom položaju (za pauzu radi lakšeg zagrijavanja), dizanje utega;
• baviti se terapijskim vježbama, plivanjem;
• nositi kompresijske hulahopke, čarape (osobito tijekom trudnoće i tijekom poroda);
• provoditi samo-masažu primjenom venotonskih gelova (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• izgraditi dijetu.

Za primjenu lijekova za liječenje trombofilije:

• antikoagulansi - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• antiplateletna sredstva (Tiklid, acetilsalicilna kiselina, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonike - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Prehrana s tendencijom tromboze

Hrana bi trebala biti potpuno isključeni proizvodi koji povećavaju viskoznost krvi. To uključuje:

• masno meso, iznutrice, svinjska mast, juha, želeno meso;
• kava, crni čaj, čokolada;
• tvrdi sir, punomasno mlijeko;
• listovi špinata i celera;
• sva začinjena i masna hrana;
• poluproizvodi, konzervirana hrana.

Za razrjeđivanje krvi u izborniku treba biti prisutan:

• sok od brusnice, brusnice ili viburnuma;
• kompoti s aronijom, šljivama, suhim marelicama;
• morska kelj, školjke, škampi;
• đumbir;
• sok od nara;
• kaše od heljde, ječma i zobi;
• datume.

Razrjeđivači krvi

Nasljedna trombofilija očituje se u slučajevima kada tijelo ima defekte u genima uključenim u stvaranje faktora koagulacije ili tvari s antikoagulantnom aktivnošću. Znakovi bolesti su rekurentne blokade venskih žila. Ova je patologija posebno opasna za trudnice zbog povećanog rizika od prijevremenog poroda i oštećenja fetalnog razvoja.

I ovdje više o prevenciji tromboze vena i krvnih žila donjih ekstremiteta.

Preporuča se probiranje osoba iz rizičnih skupina, uključujući lipidogram i koagulaciju, kao i testovi za biljege genetske trombofilije. Za liječenje i prevenciju komplikacija preporučuju se dozirana tjelesna aktivnost, lijekovi i antitrombotična dijeta.

Korisni videozapis

Pogledajte video o trombofiliji i trudnoći:

Vrlo važan pokazatelj krvi je hematokrit, čiji se postotak razlikuje kod djece i odraslih, kod žena u normalnom stanju i tijekom trudnoće, kao i kod muškaraca. Kako uzeti analizu? Što trebate znati?

Odvojeni tromb nosi smrtnu prijetnju osobi. Prevencija tromboze vena i krvnih žila može smanjiti rizik od fatalne opasnosti. Kako spriječiti trombozu? Koji su najučinkovitiji lijekovi protiv njega?

Pijenje šipka za krvne žile, jačanje srca je vrlo korisno. Također aktivno pomaže moždanim žilama, čime se smanjuje rizik od razvoja mnogih opasnih patologija.

U mnogim situacijama, npr. Kod trombofilije, kod kuće je potrebna terapija kisikom. Kod kuće možete provesti dugotrajno liječenje uz pomoć posebnih uređaja. Međutim, prije toga valja znati indikacije, kontraindikacije i moguće komplikacije s takvim tretmanima.

Propisane kako bi se spriječilo stvaranje krvnih ugrušaka droge Sincumar, aplikacija bi trebala biti pod nadzorom liječnika. Kontraindikacije za pilule uključuju trudnoću. Odabir koji je bolji - varfarin ili Sincumar, prednost se daje prvom.

Nije svaki liječnik s lakoćom odgovoriti kako razlikovati trombozu i tromboflebitis, flebotrombozu. Koja je temeljna razlika? Koji liječnik kontaktirati?

Izuzetno opasan plutajući tromb razlikuje se po tome što ne dodiruje zid, već slobodno pluta kroz vene donje šuplje vene u srcu. Rekanalizacija se može koristiti za liječenje.

Protein se određuje u krvi kada se sumnja na mnoge patologije, uključujući onkologiju. Analiza pomaže odrediti brzinu, povećane brzine reaktivnih s i proteina. Potrebno je razumjeti vrijednosti: krv za eozinofilni kationski protein, ukupno. Je li krv zgusnuta ili ne?

Određeno je protrombinsko vrijeme za analizu sustava koagulacije plazme. To pomaže identificirati vjerojatnost stvaranja krvnih ugrušaka. Primjerice, Kvik analiza se uzima od žena tijekom trudnoće. Koji je pokazatelj stope? Što, ako se podigne, spusti?

Analiza: genetska trombofilija ili polimorfizam gena

Često čitatelji postavljaju pitanje: koju vrstu "analize za trombofiliju" treba poduzeti ako postoji sklonost trombozi ili postoji tromboza u obitelji. Doktor Vlasenko Natalia Alexandrovna detaljno govori o analizama u slučaju “genetske trombofilije” i “polimorfizma gena”.

Kongenitalna ili genetska trombofilija

Ukratko, popis preporučenih testova za genetsku trombofiliju uključuje navedene standardne testove, a uz posebne indikacije mogu se istražiti i neki drugi genetski čimbenici. Pročitajte više na www.pynny. ru

Kliknite na tablicu za povećanje

Kako prepoznati genetsku trombofiliju?

Slične dijagnoze i naknadno liječenje određuje liječnik - osoba koja je to proučavala 6-7 godina, a ne „stručnjaci“ na forumima.
Prikupiti anamnezu, saznati pritužbe, provesti inspekciju - to je ono što liječnik može učiniti na recepciji. Ali za dijagnozu "genetske trombofilije" nije dovoljno. Obavezno prođite laboratorijske pretrage za trombofiliju.

Čak nam i ime bolesti „informira“ da je potrebna genetska konzultacija. Podrazumijeva se da u nekom genu postoji anomalija koja određuje sklonost trombozi. Zadatak genetičara je otkriti u kojem se genu upravo to dogodilo uz pomoć laboratorijskog ispitivanja.

Da biste izbjegli sumnje u potrebu potvrde dijagnoze i liječenja genetske tombofilije, morate razumjeti: zašto?
I sama trombofilija nije opasna za zdravlje, već za njezine komplikacije (srčani udar, moždani udar, plućna embolija, tromboza mezenteričnih žila, itd.).

Prvo, ne možemo promijeniti genotip, pa moramo prihvatiti prisutnost genetske trombofilije.

Drugo, endogeni i egzogeni čimbenici mogu doprinijeti „početku“ trombofilije. To jest, ako postoji genetska predispozicija, onda određeni faktori mogu potaknuti razvoj ovog stanja. Stoga je potrebno znati o prisutnosti vlastitih karakteristika u genima kako bi se razumjelo koliko opasne / korisne akcije mogu biti.

Treće, s kirurškim zahvatom ili invazivnim pregledom, nedostatak informacija o prisutnosti genetske trombofilije može značajno utjecati na ishod događaja.

Četvrto, kako bi se spriječila bolest je mnogo lakše nego liječiti. Stoga, razumno korigirajući motoričku aktivnost i odabir ispravne prehrane, provodi se prevencija komplikacija trombofilije.

Peto, za svaki uzrok trombofilije odabran je individualni tretman. Stoga je potrebno konzultirati liječnika i testirati se.

Testovi genetske trombofilije

Prvo se izvode nespecifične pretrage krvi (prva faza), studije koje se koriste za dijagnosticiranje ne samo trombofilije. Utvrđuju da postoje nepravilnosti u sustavu zgrušavanja krvi.

To je potpuna krvna slika, APTT, definicija D-dimera, kvantitativno istraživanje antitrombina III, fibrinogena.

Ako sumnjate na trombofiliju u općoj analizi, trebate upozoriti na povišenu razinu crvenih krvnih stanica i trombocita.

Aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme APTT je vremenski interval u kojem nastaje ugrušak. Ovaj pokazatelj određuje stupanj aktivnosti faktora zgrušavanja. Smanjenje ovog indeksa krvi može ukazivati ​​na trombofiliju.

D-dimer - tvar koja se stvara tijekom uništenja krvnog ugruška, što je rezultat cijepanja fibrina.
Njegova prisutnost u krvi je moguća s fibrinolizom i trombozom. U biti, ovo je obilježje tih procesa. Kod trombofilije će se broj povećati.

Razina antitrombina III također će biti podcijenjena, jer upravo on aktivira antikoagulantni sustav krvi. Po imenu je jasno da je ovaj protein
sprečava stvaranje krvnih ugrušaka u krvotoku.

Fibrinogen je protein koji proizvodi jetra. To je osnova za stvaranje krvnog ugruška. Postupak je sljedeći: fibrinogen-fibrin-tromb.
Kada se povećala stopa trombofilije.

Druga faza su specifične studije: razina koagulacije lupusa, antifosfolipidna antitijela, razine homocisteina, kao i genetske studije.
Oni omogućuju diferencijaciju trombofilije s drugim bolestima.

Lupus antikoagulant specifičan je protein koji uništava stanične membrane krvnih žila, pridaje im se, počinje sudjelovati u procesu zgrušavanja krvi, izazivajući trombozu. BA je imunoglobalin, to je antifosfolipidno antitijelo. Njegov je izgled moguć s autoimunim procesima.

Antifosfolipidna antitijela. Postoji nekoliko vrsta i imena (uključujući lupus antikoagulant). Također su u stanju uništiti stanične membrane. S povećanjem njihovog broja možete razmišljati o antifosfolipidnom sindromu.

Visoki homocistein je također pronađen u vitamskoj hipovitaminozi. skupina B, adinamija, zlouporaba nikotina.

Polimorfizam gena trombofilije

Genetsko testiranje na trombofiliju je zasebni razgovor.

Postoji pojam "polimorfizma gena". Da biste razumjeli što je potrebno za analizu genetske trombofilije, morate znati točno što istražujemo.

Polimorfizam gena je niz gena. Točnije, jedan gen može biti predstavljen s nekoliko varijanti (alela).

Na molekularnoj razini, izgleda kao "vlak s automobilima", gdje je vlak gen, a automobili su DNA nukleotidi. Kada "automobili" ispadnu iz sastava ili promijene svoj slijed - to je polimorfizam gena. A može biti i milijun varijacija.

Predispozicija za genetsku trombofiliju određuje određene gene, točnije njihove mutacije, abnormalne promjene. Da biste potvrdili ili isključili dijagnozu, provedite opsežno ispitivanje. Svi geni koji su "zainteresirani" (mogu utjecati) na razvoj bolesti istraženi su na molekularnoj razini.

Da bi se odredio polimorfizam gena, treba uzeti analizu krvi ili epitela iz obraza. Obično se istražuje 8 (minimalno) - 14 polimorfizama.

Najčešće mutacije

• polimorfizam petog faktora koagulacije (Leidenov faktor);
  U mutantnom genu, guanin se zamjenjuje adeninom, što rezultira svojstvima promjene aminokiseline. Naslijeđena autosomno dominantnim tipom;
• mutacije drugog faktora koagulacije (protrombina).
  Također je zamijenjen adenin gvaninom, ali u drugom položaju.
  Ovaj polimorfizam može biti važan za prognozu bolesti kod pacijenata koji uzimaju hormonske lijekove;
• polimorfizam faktora zgrušavanja krvi I - fibrinogen. Normalno, fibrinogen se pretvara u fibrin, zatim nastaje krvni ugrušak.
  S ovom mutacijom je postotak fibrinogena veći, što povećava rizik od stvaranja krvnog ugruška;
• polimorfizam sedmog faktora koagulacije. To je enzim, aktivator IX i X faktora. Uz pomoć
  Sedmi faktor je stvaranje krvnog ugruška. Kada se X faktor aktivira, istovremeno dolazi do aktivacije protrombina, koji se zatim pretvara u trombin;
• polimorfizam XII faktora koagulacije karakteriziran je smanjenjem enzimske aktivnosti. Zbog toga trpi "kvaliteta" fibrinskih vlakana i ugruška, a fibrinoliza se odvija brže;
• anomalije receptora trombocita za kolagen i fibrinogen. Kada se mijenjaju svojstva receptora, povećava se stopa adhezije trombocita i dolazi do hipergregacije trombocita. Takav polimorfizam je strašan rizik od plućne embolije, srčanog udara, pobačaja, postoperativne tromboze.
• antagonist aktivatora plazminogena mijenja djelotvornost aktivacije plazminogena, inhibira proces fibrinolize.
  Broj ponavljanja gvanina varira. Postoji 5 sekvenci ponavljanja baze gvanina (5G) i 4 ponavljanja gvanin baze (4G). Druga mogućnost ima nepovoljnu prognostičku vrijednost;
• polimorfizmi deficijencije proteina C i S. Ova dva “brata-proteina” su inhibitori tromboze, odnosno ometaju ga. S njihovim nedostatkom - aktivniji se stvaraju krvni ugrušci.
  Proteini C i S "rade u timu". Njihov glavni cilj je uništiti V i VIII.
  faktora zgrušavanja krvi kako bi se spriječilo ispadanje fibrina. Protein S je kofaktor proteina C.

Sada su takvi informativni genetski pregledi dostupni svakom pacijentu. Pažljiv i pažljiv stav prema vašem zdravlju ključ je predivne kvalitete života bez obzira na dob!