Trombofilija je karakterizirana povećanom trombozom gdje uopće nije potrebna. To može dovesti do prilično ozbiljnih stanja koja mogu dovesti do smrti pacijenta. Na primjer, infarkt miokarda, plućni infarkt, plućna embolija (plućna embolija) mogu biti posljedica trombofilije.
Poznato je da tijekom normalnog funkcioniranja koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava naša krv ostaje u tekućem stanju, teče kroz žile, obogaćuje tkiva svih organa potrebnim tvarima, a od tamo odvodi metaboličke produkte. Ako je sve u redu u tijelu, oba sustava rade skladno, njihovi čimbenici su na odgovarajućoj razini, tada agregatno stanje krvi ostaje u optimalnom modu i ne dolazi do intravaskularne koagulacije, kao i nekontroliranog krvarenja.
Oštećenje vaskularnog zida kod ozljeda, operacija, kao i stanja koja se događaju bez integriteta endotela, ali s povećanim zgrušavanjem krvi iz drugog razloga, uključuju sustav koagulacije koji osigurava formiranje krvnog ugruška. Međutim, nakon obavljenog posla u slučaju krvarenja, sustav koagulacije trebao bi prenijeti rad na antikoagulantni sustav, koji će ukloniti nepotrebne ugruške i normalizirati stijenku krvnih žila. I u normalnom stanju, krv uopće ne bi trebala koagulirati unutar posude, ali iz nekog razloga to nije uvijek slučaj. Zašto? Ovdje je vrijeme da se prisjetimo trombofilije - krivca za ponovnu trombozu, opasnu za ljudski život.
Trombofilija se može programirati
Poznato je da su mnogi oblici ove bolesti urođeni, stoga su izvorno određeni genetskim kodom čak i prije rođenja osobe, pri čemu se, međutim, treba razlikovati:
- Genetska predispozicija, kada se bolest ne može manifestirati, ako nema čimbenika koji pokreću mehanizam njegovog razvoja;
- Bolest, koja se prvi put javlja kao rezultat genske mutacije u ranom stadiju razvoja embrija, kasnije postaje nasljedna i može se prenijeti na potomstvo;
- Nasljedna bolest uzrokovana genomskom i strukturalnom mutacijom kromosoma u prethodnim generacijama i naslijeđena potomstvom. Međutim, on igra ulogu u stanju u kojem je gen bolesti: dominantan ili recesivan (polimorfizam gena). Na dominantan način, patologija će se pojaviti u svakom slučaju, bilo homo ili heterozigotno. Recesivno stanje gena može se manifestirati samo kada postoje dva slaba alela koja tvore homozigot.
Što se tiče heterozigotnih organizama s patološkim genom u recesivnom stanju, u većini slučajeva to ne samo da ne utječe na to, nego se ponekad ispostavi da su stabilniji i održiviji u usporedbi s normalnim pojedincima. Međutim, polimorfizam gena (alternativne varijante gena, patološka i normalna) kod različitih bolesti očituje se na različite načine i zahtijeva proučavanje u svakom pojedinom slučaju. Što se tiče trombofilije, znanstvenici su proveli i nastavljaju provoditi studije koje omogućuju izračunavanje stupnja rizika tromboze u polimorfizmu određenog gena.
Da bi čitatelj mogao jasnije razumjeti mehanizam za nastanak kongenitalne trombofilije, neke genetske aspekte treba razmotriti detaljnije, kao što je koncept "mutacije gena".
Genska mutacija
Zapravo, geni nisu bili tako stabilni, dani jednom zauvijek. Geni se mijenjaju s različitom učestalošću (od 10 -2 do 10 -5 u prosjeku), što dovodi do pojave novih znakova, usput, nije uvijek korisno. To je mutacija, au slučaju trombofilije s pravom se smatra štetnom.
Određeni čimbenici, čija je koncentracija u posljednje vrijeme značajno povećana, mogu potaknuti gensku mutaciju i, posljedično, povećanu učestalost nasljednih bolesti. Pojava alela koji negativno utječu na zdravlje tijela doprinosi samoj aktivnosti osobe:
- Katastrofe uzrokovane ljudskim djelovanjem:
- Onečišćenje okoliša (pesticidi, različite vrste goriva, kućne kemikalije);
- Korištenje lijekova, aditiva u hrani, genetski modificirane hrane;
- Radijacijsko zračenje.
Mutageneza je nasumičan proces, budući da je nemoguće unaprijed predvidjeti koji će se gen promijeniti pod nepovoljnim (ili povoljnim?) Uvjetima. I u kojem smjeru - također je nepoznato. Proces mutacije odvija se sam po sebi, mijenjajući nasljedna svojstva i, na primjer, trombofilija, može se tvrditi da to nije uvijek na bolje.
Polimorfizam gena i njegovo značenje u opstetričkoj praksi
Stanje kao što je trudnoća značajno izaziva trombogene promjene, pogotovo ako postoji predispozicija ili nasljedna bolest, pa bi bilo dobro da žena pronađe svoj rodovnik kada planira obnavljanje u obitelji. Trenutno su pronađeni geni trombofilije koji doprinose razvoju tromboze tijekom trudnoće, porođaja i postporođajnog razdoblja, gdje se smatra sljedeće:
- Polimorfizam gena protrombinskog faktora FII (G20210A) dovodi do neplodnosti, poremećaja intrauterinog razvoja i čak smrti fetusa, gestoze, tromboembolije i tromboze, infarkta miokarda (MI) i koronarne bolesti srca (CHD);
- Polimorfizam gena faktora Leiden FV (G1691A) tijekom trudnoće je od velike važnosti jer može izazvati pobačaje i nepovoljno utjecati na fetus, a osim toga može uzrokovati MI; ishemijski moždani udar, tromboembolija;
- Mutacija PAI-1 gena (SERPINE1) smanjuje aktivnost cjelokupnog antikoagulantnog sustava, stoga se smatra jednom od njegovih glavnih komponenti;
- Specifična uloga mutacije gena MTHFR C677T u stvaranju tromba nije u potpunosti razjašnjena, iako se ovaj problem bavi već više od 10 godina, ali činjenica da ona utječe na krvne žile, oštećuje ih i tako pridonosi stvaranju ugruška, već je potvrđena u znanstvenim krugovima.
Ovi i drugi čimbenici (ITGA2, geni ITGB3, mutacija koja određuje pojačanu agregaciju trombocita, abnormalnosti FGB - fibrinogen, ATIII nedostatak - antitrombin III, nedostatak proteina C i S) klasificirani su kao nasljedna patologija i smatraju se markerima trombofilije.
Tromboza i tromboembolija - vrlo strašna stvar tijekom trudnoće, daju visok postotak smrtnosti majki i fetusa, tako da će unaprijed poduzete mjere biti suvišne. Rođenje s trombofilijom u pravilu je uvijek prerano (35-37 tjedana).
- Planiranje trudnoće;
- Tromboza u prošlosti;
- Prisutnost tromboze, tromboembolije i smrti od njih u obitelji;
- Pobačaj, neplodnost.
Osim opstetričnosti, gdje postoji najveći rizik od razvoja patologije, stvaranja ekstremnih uvjeta i zahtjeva hitnih mjera, kardiogenetika izbjegava trombozne komplikacije u kirurgiji (trauma, operacija), onkologiju (kemoterapija) i, naravno, u samom kardiologiji (ishemijska bolest srca, infarkt miokarda i glava moždane, arterijske hipertenzije), gdje dodatno, dodatna skupina rizika može biti:
- Bolesnici s proširenim venama donjih ekstremiteta;
- Lijepi ljudi;
- Žene koje uzimaju hormonske oralne kontraceptive;
- Ljudi se bave teškim fizičkim radom.
Kardiogenetikom omogućuje se pronalaženje genetskih abnormalnosti gena hemostatskog sustava, njihovog polimorfizma i, posljedično, podložnosti trombozi provođenjem složene analize na molekularno-genetičkoj razini, koja se obično izvodi pomoću PCR dijagnostike (lančana reakcija polimeraze).
Oblici i skupine trombofilije
Osim kongenitalne patologije, jasno je da postoji i stečena, čiji uzroci leže u istim nepovoljnim okolišnim čimbenicima, upotrebi određenih lijekova, strasti za dodatcima prehrani i vrlo velikim i lijepim darovima vrtova i povrtnjaka (i jednostavno genetskog inženjeringa) donesenih iz pojedinih zemalja. daleko u inozemstvu, gdje nisu zabranjene.
Međutim, i nasljedna i prirođena patologija antikoagulantnog sustava imaju jednu bit - promjenu svojstava krvi koja krši hemostazu i dovodi do tromboze i tromboembolije. U tom smislu, u skupini hematogenih trombofilija razlikuju se oblici, čiji su uzroci različite promjene u omjeru koagulanata i inhibitora, kao i drugih čimbenika koji utječu na sustav hemostaze.
Kršenje reoloških svojstava krvi karakterizirano je smanjenjem protoka krvi u kapilarnom sloju, porastom crvenih krvnih zrnaca preko 5,5 x 10 12 / l i patološkim stanjem crvenih krvnih stanica. Ova skupina bolesti uključuje:
- Eritremija (policitemija), eritrocitoza;
- Krvni ugrušci i druge povišene razine hematokrita;
- Paraproteinemija (multipli mijelom, itd.), Popraćena povećanom viskoznošću krvi ili hiperfibrinogenemijom, koja se javlja iz istog razloga i vrlo je opasna za trudnice i fetus;
- Srčani udar i trombotične krize uzrokovane poremećajem kretanja krvi zbog izmijenjene strukture i izgleda crvenih krvnih stanica.
Patološke promjene, oslabljene funkcionalne sposobnosti i povišene razine krvnih pločica kombiniraju naslijeđenu hipertrombocitozu i hiperagregaciju stečenu tijekom života. Pojavljuju se u pozadini:
- Maligni tumori;
- Pretjerana proizvodnja von Willebrandovog faktora u zidovima krvnih žila;
- Smanjena razina stimulacije prostaciklina, koja je snažan inhibitor agregacije trombocita;
- Prekomjerno zasićenje komponentama koje stimuliraju plazmu ili, s druge strane, njihov nedostatak (trombotična trombocitopenična purpura).
Nedostatak ili anomalno stanje prirodnih antikoagulanata (proteini C i S, antitrombin III, komponente fibrinolitičkog sustava) ili visoki sadržaj njihovih inhibitora također su poseban oblik hematogene trombofilije.
Nadalje, kongenitalne anomalije fibrinogena (dysfibrinogenemia) i trombofilije imunohumoralnog porijekla, koje uključuju antifosfolipidni sindrom (APS) zbog visoke koncentracije antitijela na fosfolipide (antikardiolipin, lupus), istaknute su u odvojenim skupinama.
Jatrogena trombofilija, koja je izravno povezana s liječenjem (nekontrolirana ili nekompenzirana), stoje odvojeno.
Kada AT III ili Protein C i S nisu dovoljni
Nedovoljna količina antitrombina III, čiji udio normalno čini oko 80% cjelokupne antikoagulantne (antitrombinske) aktivnosti, nasljeđuje se od autosoma ili se dobiva sekundarno kao rezultat inhibicije njegovih produkata ili prekomjerne potrošnje tijekom koagulacije (ili prekomjerne aktivacije). To se može vidjeti u sljedećim slučajevima:
- DIC;
- Trudnoća, osobito kod toksikoze, te u nosača druge krvne skupine prema sustavu AB0-A (II);
- Nakon kirurških intervencija u kojima je, na ovaj ili onaj način, prekinut integritet vaskularnog zida;
- Neke vrste novotvorina;
- Dugotrajna antikoagulantna terapija;
- Behcetova bolest;
- Prijem kombiniranih oralnih kontraceptiva (COC).
Glavni simptomi nedostatka AT III su, naravno, tromboza, koja se manifestira na različite načine. Izuzetno teški nedostatak ne doživljava adolescenciju. Odlikuje ga:
- Stalno ponavljanje krvnih ugrušaka u perifernom i visceralnom venskom sloju, u krvnim žilama srca i mozga;
- Tromboembolija (plućna arterija).
Manje teška, ali još uvijek nepovoljna forma, koja se javlja kasnije, u dobi od 15 do 25 godina, koja se, međutim, javlja i kod srčanih udara u bilo kojem organu, te u prvom redu u plućima i miokardima, izgleda nešto bolje;
Za granični oblik spontano nastajuće tromboze nisu karakteristične, ali u određenim okolnostima (nepokretnost tijela, neposredno prije i nakon poroda, postoperativno razdoblje, trauma) postoji visok rizik od plućne embolije.
Potencijalni oblik praktički nema spontane tromboze, a njegova je manifestacija uvijek povezana s uvjetima koji predisponiraju bolesti. Na primjer, ista trudnoća s ovim tipom uzrokovat će debi bolesti.
Glavni tretman za ovaj oblik trombofilije je supstitucija. U tom svojstvu su najprikladnije transfuzije AT III koncentrata i svježe zamrznute plazme, budući da heparin ima vrlo slab učinak. Osim toga, propisani su hormoni, trombolitici, lijekovi koji smanjuju IPT (protrombinski indeks).
Nedostatak proteina C i S, koji se proizvode u jetri uz sudjelovanje vitamina K, vrlo je sličan u svojstvima AT III nedostatku. Može biti nasljedna ili sekundarna (bolest jetre, opstruktivna žutica, nedostatak vitamina K, dugotrajna primjena antikoagulansa u velikim dozama). Simptomi politrombotskog sindroma karakteristični su za ovu patologiju (tromboza se javlja u venoznim i arterijskim žilama).
Kliničke manifestacije nedostatka proteina izražene su:
- Nekroza kože;
- Gangrena, lokalizirana na bilo kojem mjestu, ponekad nepovezana (od usana i ušiju do skrotuma i mliječnih žlijezda);
- Maligna purpura novorođenčadi, čiji je početak bio DIC u urođenom nedostatku proteina C.
Vidljive manifestacije trombofilije
Dijagnoza patologije sastoji se u određivanju koncentracije odgovarajućih proteina u plazmi (C i S).
Terapeutska taktika: uklanjanje uzroka patologije, transfuzija svježe zamrznute plazme, uvođenje heparina i koncentrata tih proteina.
Nenormalna stanja protrombina, Leidenovog faktora (FV) i fibrinogena, povreda fibrinolize
Patologija, koja nastaje kao posljedica nasljedne anomalije Leidenovog faktora (otpornost aktiviranog FV na protein C), često se nalazi i izražava se tendencijom tromboze (rekurentne).
Fibrinogene anomalije koje se javljaju na molekularnoj razini također pripadaju nasljednoj patologiji i također se manifestiraju kao pojačana tromboza, ali su vrlo tipične za kombinaciju dva, čini se, suprotnih fenomena: trombofilija i hipokagulacija s produljenjem koagulacije i / ili usporenom fibrinolizom.
Poremećaji fibrinolize mogu se prikazati i na dva načina: nasljedna (narušena proizvodnja aktivatora plazminogena ili sama, molekularne anomalije) i stečeni ili sekundarni nedostatak, tipičan za diseminiranu intravaskularnu koagulaciju, masovnu trombozu, liječenje lijekovima koji stimuliraju fibrinolizu. Provokatori ovog oblika trombofilije mogu biti:
- Oštećenje endotela kao posljedica ozljeda i kirurških intervencija;
- Trudnoća kod žena s predispozicijom ili iz drugih razloga, porođaj.
Liječenje nadomjestaka u plazmi, u kombinaciji s infuzijama heparina i plazminogena, aktivacija fibrinolize. Za prevenciju tromboze - imenovanje anaboličkih hormona.
APS je sindrom koji zaslužuje posebnu pozornost
Relativno nedavno, antifosfolipidni sindrom (APS) praktički ništa nije znao. Prepoznaje se s poteškoćama, često popraćeno virusnim i imunološkim procesima, iako se primarni mogu pojaviti od nule bez ikakvih preduvjeta.
Pojava antikoagulanata lupusa u krvi dovodi do oštećenja fosfolipidnih membrana staničnih membrana (vaskularne stijenke, trombocita) i poremećaja faktora zgrušavanja. Osim toga, antikoagulansi "lupus" pripadaju sposobnosti:
- Utječu na antiagregacijska svojstva krvnih žila i tromborezistentnost, smanjujući ih;
- Inhibira inaktivaciju trombina pomoću trombomodulina;
- Smanjenje proizvodnje u vaskularnom zidu fibrinolize i aktivatora prostaciklina;
- Jačati spontanu agregaciju trombocita.
Zbog takvih promjena dolazi do odgovora hemostaze koji se očituje istodobnom prisutnošću potpuno različitih simptoma: krvarenja i tromboembolije, što dovodi do DIC-a, poremećaja cirkulacije u mozgu ili drugim organima (bubrezi).
Trenutno ginekolozi pridaju posebnu važnost antifosfornom sindromu, jer, kako se ispostavilo, to je uzrok mnogih bolesti žena koje pokušavaju imati dijete nekoliko godina. Međutim, pokušaji se često završavaju pobačajima ili mrtvorođenjima zbog tromboze placentnih žila. Osim toga, APS se često manifestira pozitivnom reakcijom na sifilis, prisiljavajući osobu da bude prilično zabrinuta.
Vodeći simptomi antifosfolipidnog sindroma mogu se prikazati kako slijedi:
- Ponavljajuća tromboza koja se javlja u krvnim žilama organa (pluća, bubrega, jetre, mozga) i glavnih krvnih žila;
- Povreda mikrocirkulacije s krvarenjem;
- Jačanje spontanih agregacijskih sposobnosti trombocita, koje se mogu manifestirati kao trombocitopenija ili bez njega;
- Poremećaj protoka krvi u mikrovaskulaturi mozga, što dovodi do cerebralnih i neuropsihijatrijskih poremećaja (česta glavobolja, djelomični gubitak pokretljivosti udova, fokalna cerebralna ishemija, neurastenija);
- Promjene u krvi (povećani ESR i imunološki parametri).
Sada je mnogim ženama propisana anketa za otkrivanje APS-a, a za one s opterećenom opstetričkom poviješću to je još više indicirano. Dijagnoza APS-a temelji se na određivanju titra specifičnih antitijela i parametara koagulograma.
Terapijske mjere ovise o obliku antifosfolipidnog sindroma (primarnog ili sekundarnog) i uključuju: zamjenu plazme, imenovanje antitrombocitnih sredstava (aspirin, zvončići), antikoagulante (heparin), hormone (prednizolon), itd.
Trudnice s APS-om liječe ginekolozi, pridržavajući se razvijenih programa za svaki mjesec trudnoće. Osim toga, propisana je posebna dijeta koja vam omogućuje da utječete na zgrušavanje krvi i smanjujete je.
Buduće majke trebale bi ograničiti uporabu drugih korisnih proizvoda kao što su bijeli kupus, banane, bobice šipka, brusnice i jasenine, orasi, špinat, kopar i peršin. Bolje je zaboraviti na masno i masno meso. I treba zapamtiti da plodovi mora, repa, šipak, limun, rajčica, trešnje, maline smanjuju zgrušavanje krvi. Korisno će biti korištenje narodnih recepata. Kaže se da med s suncokretovim uljem (1 čajna žličica maslaca + 1 žlica meda dnevno) također sprječava pojačanu trombozu.
Metabolizam i tromboembolija
Kod mnogih bolesti liječnik propisuje koagulogram, iako su neki pacijenti potpuno nerazumljivi za takva djelovanja. A u međuvremenu, većina kroničnih patoloških procesa uzrokovana je nasljednim ili stečenim poremećajima metabolizma, što u konačnici može dovesti do vrlo ozbiljnih komplikacija. Zašto se toliko pozornosti posvećuje povećanom metabolizmu lipida - kolesterol i lipidni spektar (hiperkolesterolemija)? Zašto je dijabetes u posebnom položaju među drugim bolestima? A sve zato što ukazuju na visoki rizik od razvoja kardiovaskularne patologije, za što je rezultat tromboza, tromboembolija, srčani udar, arterijski obliterans.
Osim ovih pokazatelja, metabolički poremećaj aminokiselina koje sadrže sumpor, koje uključuju homocistein i metionin, smatra se vrlo opasnim. Metabolički poremećaji ovih proteinskih graditelja nazivaju se hiperhomocisteinemija (HHC), koja može biti primarna (genetski određena) ili sekundarna (stečena, simptomatska). Kongenitalna HHC očituje se u djetinjstvu ili adolescenciji, a stečena je osobina starijih osoba.
Znanstveno je dokazano da prisutnost hiperhomocisteinemije uvijek ukazuje na značajan rizik pojave i progresivnog tijeka obliteracijskih bolesti arterija i vaskularne tromboze.
Glavna metoda za dijagnosticiranje metaboličke trombofilije je određivanje vrijednosti homocisteina u krvi i urinu pacijenta. Razina ovog pokazatelja značajno se povećava ako testirate s metioninom, koji je bogat mliječnim proizvodima. Osim toga, dijagnostičke mjere uključuju sveobuhvatan pregled bolesnika (EKG, ultrazvuk, kemiju krvi i druge studije, ovisno o kliničkoj slici bolesti).
Liječenje metaboličke trombofilije treba započeti dijetom koja ograničava konzumaciju hrane koja sadrži aminokiseline koje sadrže sumpor u velikim količinama, a prije svega mlijeko i sve što se iz njega može proizvesti, zatim meso, riba, mahunarke, soja. Uz sve to, pacijent se treba uključiti u dugoročni unos vitamina skupine B, kombiniranih lijekova (Magne-B).6) i folne kiseline.
Je li liječenje dovelo do tromboze?
Nuspojava mnogih lijekova očituje se u razvoju sklonosti krvi da intenzivira stvaranje krvnih ugrušaka. Kontraceptivi-estrogeni, primjerice, odvojene skupine citostatika imaju slične kvalitete. Paradoksalno, ovaj popis može se nadopuniti heparinom, koji kod nekih bolesnika potiče spontanu adheziju krvnih pločica (heparinska trombofilija s ricoketnom trombozom) i trombolitičke agense (u velikim dozama), koji skupljaju plazminski sustav i pojačavaju stvaranje tromba.
Trombocitopenija nastala 2-3 dana liječenja heparinom naziva se rano. Kasnije se pojavljuje otprilike u 1-1,5 tjedana, razlikuje se u svijetlijoj simptomatologiji (krvarenje i tromboza u isto vrijeme), podsjećajući na trombotičnu trombocitopeničnu purpuru.
Kako bi se izbjegle neželjene posljedice takve terapije, treba biti svjestan prevencije i primjene heparina i trombolitika u kombinaciji s antiplateletnim agensima (acetilsalicilna kiselina, tiklidom, itd.). Važno je zapamtiti da kada se kombiniraju ti lijekovi ne možete djelovati slijepo, tako da kontrola agregograma i koagulograma mora biti obvezna.
Genetska predispozicija za trombofilijom kontraindikacija. Trombofilije - što je to? Trombofilije: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje. Kongenitalna ili genetska trombofilija
Trombofiliju - poremećaja povezanih s zgrušavanja krvi, koje imaju za posljedicu stvaranje krvnih ugrušaka u krvnim žilama, posebno vena.
Formiranje krvnih ugrušaka je jasno dinamičan proces, ovisno o stanju epitela krvnih žila, pokretljivosti protoka krvi i hemostatskim krvnim komponentama.
U današnje vrijeme nemoguće je preporučio značajnu ekspanziju populacije, iskusio na trombofilnye poremećaja. Sadašnje i buduće studije može odrediti situacije u kojima je poželjno testirati širi spektar pacijenata, ili više ograničen skup studija pacijenata odabranih za ispitivanje.
S obzirom da je fenotipska varijabilnost među pacijentima sa sličnim genotipova, te da je mnogo manji broj slučajeva nasljedna tromboze patološkog anomalije još ne može identificirati, fenotip nego genotip, treba biti najvažniji faktor u određivanju trajanja antikoagulantne terapije u bolesnika s recidivom tromboza ili tromboza neobičnim mjestima ili ozbiljnost pokazao sklonost trombozi i treba uzeti u obzir kao kandidata za dugoročni antikoagulantna terapija nije Ovisnost o prisutnosti ili odsutnosti dokaza laboratorijske tromboembolije.
Kada je poremećena ravnoteža između tih komponenti, povećava se rizik povećanja ili smanjenja razine krvnih ugrušaka.
Treba razumjeti da su pacijenti s dijagnozom trombofilije vjerojatnije da imaju trombozu različite lokalizacije. Bolest je opasna kao komplikacije kao što su: moždani udar, plućna tromboembolija, infarkt miokarda, venska tromboza. Ako pokrenete bolest, posljedice će biti vrlo tužne, čak i smrtonosne.
Naše razumijevanje nasljedne trombofilijom je znatno poboljšana u posljednjih nekoliko godina. Hiperhomocistinemija je jedinstven zbog kombinacije genetskih čimbenika i načina života čimbenika. Klinička ekspresija ovih poremećaja, postoji značajna heterogenost. Mnogi pogođeni pacijenti nikada neće tromboze epizoda, a u bolesnika s najvećim sklonost trombozi je često više od jedne anomalije. Unatoč visokom prevalencijom od „novih” oblika trombofilijom i relativna lakoća s kojom se mogu prepoznati u laboratoriju, povećana upotreba testiranje ne može preporučiti dokle god nisu dokaz promjene u liječenju bolesnika koji su utvrđeno je da će biti pogođeni.
Uzroci trombofilije podijeljeni su na primarne i sekundarne. Primarnu prirodu trombofilije karakterizira nasljedna predispozicija za pojavu ove bolesti. Sekundarna priroda bolesti je manifestacija čimbenika koji daju oštar poticaj za pojavu trombofilije kod osobe tijekom cijelog života.
Nedostatak povezanosti između rekurentne gubitka trudnoće i naslijeđene trombofilijom u skupini kolumbijskih pacijenata. Akademska Urednik: Inače Solaf. Studije su pokazale vezu između rekurentne gubitka trudnoće i naslijedio trombofilije u bijelom populacijom, ali ne i dovoljno znanja o trietnicheskih populacije, kao što su Kolumbijci. Svrha ovog istraživanja bila je procijeniti da li nasljeđuje trombofilije je povezan s rekurentnim gubitka trudnoće. Proveli smo case-control studiji 93 bolesnika s rekurentnim gubitka trudnoće i 206 zdravih žena u plodan Kolumbijski subpopulacija.
Nasljedna ili genetska trombofilija ima nasljednu predispoziciju za ovu patologiju i uzrokovana je sljedećim stanjima koja mogu dovesti do razvoja trombofilije:
Kongenitalna trombofilija, u pravilu, sastoji se u prisutnosti neispravnog gena u pacijentu, što objašnjava propuste u sustavu hemostaze. Dijete prima neispravne gene od oca ili majke. Ako je gen za trombofiliju prisutan kod oba roditelja, dijete je osuđeno na ozbiljne nedostatke u radu krvnog sustava.
Razlike između bolesnika i kontrola nije bila statistički značajna. Naša studija potvrđuje nisku prevalenciju naslijedio trombofilijom u nekavkazskih populacije, a malo je vjerojatno da su subjekti trombofilijom imati ulogu u patogenezi trudnoće recidiva kolumbijski stanovništva. Periodni gubitak trudnoće je važan komplikacija opstetricije s prevalencijom od 1-5%.
Naslijedio trombofilije je pretpostavilo kao uzrok ponovljenog gubitka trudnoće, iako je veza između naslijeđenog trombofilije i opetovanog gubitka trudnoće nije definitivno utvrđeno. Proveli smo ovu studiju kako bi procijenili povezanost između naslijeđenog trombofilije i opetovanog gubitka trudnoće u skupini pacijenata u Kolumbiji. Neusporediva case-control studija je provedena na 93 bolesnika i 206 zdravih žena iz provincije u sjevero-zapadnoj Kolumbiji, odabranih za praktičnost.
Sekundarna trombofilija javlja se kod bolesnika s bolestima: trombocitoza, eritremija, antifosfolipidni sindrom. Pojava patologije uključena: maligni tumori, autoimune bolesti. Rizik od trombofilije kod ovih bolesti je vrlo visok.
Trombofiliju hematogenozni - karakteriziran tendencijom stvaranja tromba u krvnim žilama zbog kršenja svojstva krvi.
Kriteriji za skupinu bolesnika imalo je povijest ponavlja gubitka trudnoće, a bilo koji od sljedećih manifestacija kardiovaskularnih trudnoće: jedan ili više drugog tromjesečja gubitaka ili kasnije, teške ili rekurentne preeklampsije, intrauterinog ograničavanju rasta, odvajanje posteljice ili na neki drugi način neobjašnjive smrt fetusa, kontrolna skupina uključene 206 zdrave žene s poviješću dviju ili više normalnih trudnoća, ne više od jednog spontanog pobačaja i ne imati bilo koji od kriterija za uključivanje u skupini bolesnika.
Glavna dijagnostička metoda
Europska populacija je odabrana kao referenca, jer nije bilo dovoljno informacija o učestalosti naslijedio trombofilijom u populaciji s mješovitim genetskog podrijetla, kao što je Kolumbijac. Ova studija je odobren od strane Etičkog odbora Centra za medicinska istraživanja na Sveučilištu u Antioquia, a svi ispitanici dali pristanak. Ovi proteini se smatraju nedovoljnim je njihova aktivnost bila.
Hematogena trombofilija razvija se na pozadini promjena, na staničnoj razini sastava krvi, viskoznosti ili uzrokovanih primarnim promjenama u sustavu hemostaze.
Obično je prisutnost ove patologije apsolutno sigurna za žene, ali situacija se dramatično mijenja kada se dogodi dugo očekivana trudnoća, rizik od tromboze u tom razdoblju povećava se nekoliko puta.
Primjenjive metode dijagnostike
Stanovništvo ženskih predmeta i kontrolne skupine prikazan je u tablici. Osim toga, nitko od pacijenata i samo dvije kontrole nisu. Ova studija je prva izvijestila o incidenciji naslijedio trombofilijom u skupini kolumbijskih bolesnika s recidivom gubitka trudnoće. Općenito, otkrili smo nisku incidenciju naslijedio trombofilijom među našim bolesnicima, za razliku od bijelom populacijom; tako da je malo vjerojatno da su proučavali promjene trombofilnye igraju ulogu u patogenezi trudnoće relapsa u latino populacije.
Glavni rizik od bolesti je opasnost od pobačaja, koja je moguća u ranom ili kasnom razdoblju u trudnica, s dijagnozom trombofilije. Čak i ako žena nosi dijete, ona rađa prerano za 3-5 tjedana. To se smatra uspješnim ishodom u dijagnostici trombofilije u trudnica.
Naši rezultati su u suprotnosti s ranijim studijama ponovljenih gubitaka trudnoće u latinoameričkim populacije. Ovi rezultati ukazuju na to da su oba genetska komponenta, kao što polimorfizama gena povezanih s trombozom i njegovoj interakciji s različitim faktorima okoliša kao što su prehrana, zemljopisnom položaju, medicinskim pomagalima, javnog zdravstva, a žena dobi, može dovesti do promjenjivom manifestacijama složene bolesti kao što je povremena gubitak trudnoće.
Međutim, naši rezultati su vrijedni, jer oni potvrđuju nisku učestalost naslijedio trombofilijom našeg pučanstva; pa vjerujemo da ne postoji razlog za preporučiti testiranje naslijedio trombofilijom u početnoj procjeni bolesnika s recidivom gubitka trudnoće. Identificirati odnos između trombofilije i opetovanog gubitka trudnoće, potrebno je znatno povećati veličinu uzorka, ali s nevjerojatnom kliničkog značaja.
Žena koja ima takvu dijagnozu, prilikom planiranja trudnoće, može unaprijed započeti preventivne mjere u borbi protiv komplikacija. U pravilu, obavezno obavijestite svog ginekologa o svojoj bolesti, koja će, zajedno sa stručnjacima u ovom području (genetičar i hematolog), smisliti preliminarni arsenal sveobuhvatnih mjera, od pripreme za trudnoću do porođaja.
Uključene su dvije najčešće trombofilije
Ovi autori su jednako doprinijeli ovoj studiji. Među njima su nasljedna trombofilija. Tvrtka je odgovorila sa sljedećim informacijama. Ovo izvješće opisuje da li osoba ima mogućnosti povezane s većim rizikom od štetnih krvnih ugrušaka, ali ne opisuje ukupni rizik za ljudski razvoj štetnih krvnih ugrušaka. Ovo izvješće je najvažnije za ljude europskog podrijetla.
Mutacija je rjeđa u drugim populacijama. Heterozigotna mutacija povećava rizik od krvnih ugrušaka u 5 puta, homozigota mutacija povećava rizik od ugruška u 18 puta. Ovo stanje je manje čest u drugim etničkim skupinama, javlja se u manje od jedan posto afroameričkih, indijanskih i azijskim populacijama.
Simptomi trombofilije pojavljuju se postupno i nisu uvijek jasno izraženi. Simptomatologija ovisi o mjestu nastanka krvnog ugruška, stupnju poremećaja protoka krvi i prisutnosti somatskih bolesti.
Glavni simptomi trombofilije su bol i oticanje. Kada se dijagnosticira venska tromboza, razvija se vrlo opasna komplikacija, nazvana plućna embolija.
Zašto testiranje može biti korisna
Heterozigotna mutacije oblika povećava rizik ugrušaka u 4 puta; Nema podataka o homozigotnom riziku. Prvo, da bude jasno, kada govorimo o genetskom trombofilijom, što zapravo govorimo o nije bolest, već specifična genske mutacije, što dovodi do veće tendencije da se formira abnormalnih krvnih ugrušaka, poznat i kao duboke venske tromboze.
Trljanje je da nisu svi s genetskim mutacijama događa ugrušak. Uz to, rekao je, postoji subpopulacija pacijenata s trombofilijom s vrlo visokim rizikom od razvoja krvnog ugruška. To su pacijenti za koje je pristup za testiranje krvnih potencijalno mogao promijeniti živote.
Posljedice uzrokovane ovom užasnom komplikacijom:
- kada je tromboembolija popraćena stvaranjem krvnih ugrušaka u arterijama, u ovom slučaju moždani udar može biti komplikacija;
- kada je tromboembolija uzrokovana pojavom krvnih ugrušaka u placentalnim žilama žene koja nosi bebu, ona prijeti abrupcijom posteljice, pa čak i prijetnjom pobačaja.
Klinička slika manifestacije tromboze potvrđena je u zdravstvenoj ustanovi koja koristi laboratorijske (citološke, biokemijske, genetske) i instrumentalne studije. Može se sumnjati da je venska tromboza vizualno i iz zdravstvenih razloga.
Stavovi medicinske zajednice
Primijetit ćete u dijagramu gore, to znači da je moj rizik od razvoja krvnog ugruška u 18 puta veća nego što je netko bez mutacije. Većina ljudi će se složiti da je to vrlo loše ako je moguće. Postoje učinkovite strategije za prevenciju. Naravno, ne postoji način da se zna za sigurno, jer za neke ljude, unatoč najboljim preventivnim naporima, još uvijek pojavljuju ugrušaka i komplikacije. Medicinska zajednica je u sukobu o tome kada i zašto raditi trombofilije. Postoji nedosljednost u svakodnevnoj praksi od kliničara za kliničara i bolnica u bolnici kako bi kad su testovi narudžbe za koje pacijenti i kako se koriste za donošenje odluka.
Postoje dvije vrste tromboze: venska i arterijska, praćene upornim bolovima opresivne prirode i osjećajem napetosti. Venska tromboza može se vidjeti vizualno, a također, s obzirom na zdravstveno stanje. Ovaj oblik tromboze karakterizira povećanje temperature kože na mjestu lokalizacije.
Studije su maleni, s malom veličinom studije, te stoga s ograničenom kvalitete. Odluke na temelju takvih slabih podataka dovesti do različitosti mišljenja i prakse. Trombofilije testiranje, budući da je u korelaciji s rezultatima, je područje na kojem su potrebni daljnji klinička ispitivanja.
Nasljedna ili stečena trombofilije i trudnoća
Nedavno je njihalo ljuljati u suprotnom smjeru, gdje je nekoliko liječnici redovito testirana trombofilije. Izazov će biti kako se ekran i pronaći te ljude na visokim rizikom za zgrušavanje krvi, bez pretjeranog testiranja i stvaranja prekomjerne anksioznost u bolesnika s nižim rizikom od zgrušavanja krvi.
Kod arterijske tromboze opada temperatura, cijanoza kože i oštra bol na mjestu nastanka tromba. Ti znakovi su prvi markeri trombofilije - prvo zvono koje poziva stručnjaka.
U zdravstvenoj ustanovi se provode uže studije o stanju pacijenta. Provodi se obavezno uzimanje krvi za trombofiliju, izvodi se ultrazvuk krvnih žila (određuje se karakter, veličina i položaj tromba), izvodi se kontrastna arteriografija i venografija, što omogućuje određivanje anatomije trombotskih procesa. Osim toga, koriste se rendgenske i radioizotopne istraživačke metode, analizira se prisutnost genetskog faktora polimorfizama, a određuje se i koncentracija homocisteina u tijelu pacijenta.
Po mom mišljenju, ovdje je važno obrazovanje i pacijenta i pružatelja usluga. Nažalost, obrazovanje pacijent - ovo je područje od velikog interesa, a gdje smo uspjeti. Idealno, svaka osoba prima genetski test će dobiti savjetovanje prije i poslije. Budući da to nije uvijek slučaj sa dijagnostički testovi krvnih nerealno očekivati da će se to dogoditi i sa direktnim potrošačke testove. Moj razumijevanje ispitivanju žilavosti je proces samoobrazovanja i pronalaženje znanja liječnika, u mom slučaju, stručnjaka za trombozu, specijalizirane hematologom.
Da biste razumjeli proces kongenitalne trombofilije, morate pažljivo proučiti takvu stvar kao što je "mutacija gena".
Geni u tijelu pacijenta mijenjaju se s različitim frekvencijama, što pridonosi nastanku novih, ali ne uvijek potrebnih i korisnih znakova. Ovaj fenomen se naziva mutacija koja uzrokuje trombofiliju kod pacijenta, samo šteta.
Moje osobno iskustvo je da se nije mnogo toga promijenilo od objavljivanja izvješća. Iako je bilo pružatelj bilo specijalitet možete naručiti panel trombofilijom, nije svaka usluga je u mogućnosti da ih interpretirati. Postoji nekoliko specijalista za trombofiliju. U direktnom ispitivanju potrošača, pacijenti mogu imati tvrdo vrijeme pronaći dobar stručnjak u području trombofilijom i njegov utjecaj na upravljanje tromboza rizika.
Zašto još uvijek postoje nedostaci u našem znanju tromboze? To će također utjecati na sposobnost pacijenta da plati i osiguravajućeg društva za povrat takvog specijaliziranog savjetovanja i dodatnih ispitivanja u nedostatku akutne faze zgrušavanja krvi.
Okidač za proces koji se naziva mutacija gena i povećanje broja pacijenata s nasljednom trombofilijom je kreativna aktivnost same osobe koja negativno utječe na njegovo fizičko zdravlje.
Mutacija gena nije predviđeni proces, jer ne možete pogoditi koji će gen postati - koristan ili štetan. Mutacija je neovisna pojava, ona mijenja nasljedna svojstva, ne uvijek na bolje.
Trombofilija kod trudnica djeluje kao provokator za trombogene poremećaje, osobito ako postoji genetska predispozicija ili naglašena nasljedna bolest, pa bi svaka žena, počevši planirati rođenje djeteta, trebala učiti o bolestima bliskih srodnika.
Utvrđeno je da geni trombofilije djeluju kao okidač za razvoj tromboze tijekom trudnoće i nakon poroda, od kojih su najvažniji sljedeći:
Polimorfizam ovih gena i drugi čimbenici znakovi su nasljedne patologije i smatraju se markerima trombofilije.
Posjedovanje vlastite genetske karte bilo bi korisno za sve pacijente s genetskom predispozicijom da spriječe komplikacije povezane s povećanim formiranjem krvnog ugruška. Trenutno se definicija genetskih markera naširoko koristi u kardiologiji i akušerstvu, pri čemu su osnova za određivanje analize za određivanje trombofilije u bolesnika:
- planiranje trudnoće;
- genetska predispozicija;
- prisutnost pobačaja i neplodnosti.
Kardiogenetika u slučaju trombofilije pomaže u određivanju rizika od razvoja srčanih bolesti zbog poremećaja zgrušavanja krvi, a to su trombofilija:
- pacijentima s dijagnozom proširenih nogu;
- pretili ljudi;
- žene koje uzimaju hormonske oralne kontraceptive;
- ljudi koji se bave teškim fizičkim radom.
Kardiogeneza pomaže u određivanju genetskih abnormalnosti gena sustava hemostaze, njihovom polimorfizmu i osjetljivosti na nastanak tromboze uz pomoć kompleksne analize provedene lančanom reakcijom polimeraze.
Liječenje bolesti provodi se na sveobuhvatan način, uz sudjelovanje vaskularnog kirurga, flebologa, hematologa. U početku je proučavao mehanizme bolesti. Djelotvorni učinak liječenja može se očekivati tek kada se otkloni uzrok.
Jedan od važnih čimbenika terapijskog liječenja je prehrana, isključujući prisutnost hrane visoke kolesterola, masne i pržene hrane. Osoba s ovom bolešću mora slijediti dijetu bez iznimke, suho voće, povrće, voće i svježe zelje moraju biti prisutni u njegovoj prehrani.
Liječenje lijekom uključuje dezagregacije, antikoagulantnu terapiju, terapeutsko krvarenje, hemodeliju. Vrlo je rijetko sipati svježu zamrznutu plazmu, kombinirajući taj proces s heparinizacijom. Zamjenska terapija propisana je u prisutnosti nasljednog oblika, zbog nedostatka antitrombina III.
Blaga trombofilija, određena testom krvi, liječi se liofiliziranom intravenskom plazmom, kao i suhom donorskom plazmom. Za teške oblike bolesti koriste se fibrinolitička sredstva, koja se umeću pomoću katetera na razini blokirane posude.
Dijagnoza trombofilije sugerira da je medicinska terapija odabrana strogo individualno za svakog pacijenta, prema pregledu pacijenata, zbog toga je osiguran brz oporavak.
>>> trombofiliju - uzroci i liječenje
I druge bolesti).
Danas ćemo govoriti o nasljednoj trombofiliji, kada nema temeljne bolesti koja je uzrokovala probleme sa zgrušavanjem i ne postoji način da se otkloni uzrok bolesti. Ali sada je razvijen plan za upravljanje takvim posebnim trudnicama, a zatim i radnicama i puerperama.
Kongenitalna trombofilija se stječe nasljeđivanjem ili kao posljedica genetskog oštećenja u bilo kojem stadiju razvoja organizma. Postoje mnoge vrste trombofilije, budući da je za koagulacijski i antikoagulacijski sustav odgovorno nekoliko genetskih nalazišta. Ovisno o stupnju oštećenja, kombinaciji nekoliko defekata, formirat će se laboratorijska i klinička slika.
Simptomi trombofilije
Kako se sumnja na trombofiliju?
- Tromboza arterija i vena u povijesti.
Ovdje ćemo obratiti pažnju na sve epizode tromboze, od tromboze malih plovila (ruke, noge,) te prije ili izraženo. Važna je i obiteljska anamneza: bilo kakve vaskularne katastrofe kod srodnika (tromboza, embolija, tromboflebitis, aterotromboza, srčani udar i moždani udar, tromboza vena i arterija mrežnice) i starost njihove početne pojave.
U slučaju tromboznih komplikacija u dobi od 40 do 45 godina, prognoza postaje ozbiljnija.
Muškarci su osjetljiviji na trombozu, tako da neće biti previše za intervjuiranje srodnika muškog spola. Kod ženskih rođaka treba pojasniti je li trombotsko stanje izazvano uzimanjem kombiniranih oralnih kontraceptiva ili trudnoće.
- Opterećena opstetrijska povijest.
Pod ovom temom smo zainteresirani za: uobičajenog pobačaj, propustila pobačaj više od tri povijest preranog odreda normalno smještena posteljica, fetalne smrti, fetoplacentarni insuficijencije.
Naravno, trombofilija se ne može sumnjati u svim tim situacijama. Negdje uzrok pobačaja bila je infekcija, netko je imao nagli porast krvnog tlaka, izazvao je odvajanje posteljice, a antenatalna smrt nastupila je iz vrlo različitih razloga (na primjer, dekompenzacija dijabetesa ili bolesti pupkovine).
Ali uobičajeni pobačaj u odsutnosti infekcija (infekcija herpes virusom, HIV infekcija i drugi) i kronične somatske bolesti (hipotireoza, dijabetes, srčani defekti) alarmantni su u smislu dijagnostičke potrage za trombofilijom.
Također je potrebno pojasniti obiteljsku povijest. Pitajte bliske rođake o problemima s trudnoćom, to će vam pomoći u dijagnozi.
Dijagnoza trombofilije
Koje testove treba proći za sumnju na trombofiliju?
1. OVK. U općoj analizi krvi vidimo broj eritrocita, leukocita i trombocita, njihovu veličinu i parametre, brzinu sedimentacije eritrocita. Svi ovi pokazatelji trombofilije mogu biti unutar normalnog raspona ili indirektno ukazuju na patologiju.
2. Koagulogram. Proučavani su pokazatelji MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogena, D-dimera, RFMK, antitrombina III.
Reći ćemo vam više o svakom od njih, kako biste malo razumjeli značenje rezultata iz laboratorija koji vam je dan i niste se unaprijed uplašili. Ali u svakom slučaju, razgovarajte o rezultatima sa svojim liječnikom.
INR (međunarodni normalizirani omjer) je indeks koji pokazuje omjer protrombinskog vremena pacijenta i protrombinskog vremena zdrave osobe. Stopa INR je od 0,7 do 1,3 (prosječno oko 1 jedinicu).
PTV (protrombinsko vrijeme) je vrijeme nastanka ugruška nakon dodavanja reagensa u krvnu cijev pacijenta (tkivni faktor dobiven iz krvi životinja). Standardi PTV: 9 - 15 sekundi.
PTI (protrombinski indeks) je odnos PTV kontrolne plazme prema PTV pacijenta. Izražava se kao postotak. Stopa PTI je 85 - 110%.
APTTV (aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme) je specifičan test krvi koji pokazuje aktivnost internog koagulacijskog puta. Kalcij se uklanja iz krvi, a zatim se dodaju trombociti i dodaju se reagensi, bilježi se vrijeme zgrušavanja. Norm APTV 25 - 37 sekundi.
Fibrinogen je jedan od faktora zgrušavanja krvi. U njegovoj krvi treba 2 do 4 grama u 1 litri (g / l). Normalno, topivi fibrinogen se pretvara u netopljivi fibrin u slučaju oštećenja i krvarenja krvnih žila, krvne stanice se talože na fibrinske filamente i oblikuje krvni ugrušak (kao što je to umjetnički prikazano na slici). Zatim, kada se krvni ugrušak, nakon što je ispunio svoju funkciju, apsorbira, fibrin se raspada (degradira).
D-dimer je produkt razgradnje fibrina. Normalno njegov sadržaj nije veći od 500 ng / ml. S povećanim zgrušavanjem njegov sadržaj se povećava.
PFC (topljivi fibrin-monomerni kompleksi) je marker intravaskularne koagulacije krvi i formiranja mikrotrombi. normalno, ovaj pokazatelj je manji od 4 u ne-trudnica i može biti do 9 u trudnica.
Antitrombin III je regulatorni protein krvi koji kontrolira proces zgrušavanja i sprječava pretjerane krvne ugruške. U trudnica je u pravilu 70 - 116%.
3. Specifična studija trombofilije.
Navest ćemo imena studija, ali ih treba propisati samo liječnik (liječnik opće prakse ili hematolog). Trošak testova je vrlo visok, a provjera svega "za svaki slučaj" nema smisla.
Inhibitor aktivatora plazminogena
- Metilenetetrahidrofolat reduktaza (MTHFR). Detekcija mutacija na različitim razinama
- Fibrinogen beta polipeptid (FGB)
- Faktor zgrušavanja krvi 13, podjedinica A1
- Faktor zgrušavanja krvi 7 (F7)
- Faktor zgrušavanja krvi 5 (F5)
- Faktor zgrušavanja krvi 2, protrombin (F2).
- Integrin beta 3
- Alfa-2 integrin
Također, u zaključku će se naznačiti heterozigotni oblik mutacije ili homozigotni. Homozigotna mutacija - to znači da je gen koji kodira protein potpuno oštećen i stoga se sintetiziraju pogrešni proteini zgrušavanja krvi. Homozigotna mutacija ukazuje na nasljeđivanje problema zgrušavanja krvi kod oba roditelja odjednom. Heterozigotna mutacija sugerira da je polimorfizam naslijeđen od jednog od roditelja.
Potrebna 3.2 ispitati otpornost na aktivirani protein C (otpornost - APS).
3.3 Homocistein je nedavno postao sve važniji u problemima pobačaja.
Što je ovaj pokazatelj više proučavan, više je dokaza o njegovom sudjelovanju u opstetričkim problemima.
Kod trudnica, homocistein treba biti u rasponu od 3.4-20.4 μmol / l.
Sam homocistein je normalan sudionik u metabolizmu, ali ako postoji genetska mutacija u genu koji kodira metilenetetrahidrofolat reduktazu (MTHFR), on se ne pretvara u metionin i postupno se formira hiperhomocisteinemija.
Priprema za trudnoću s trombofilijom
U prisutnosti dijagnosticirane trombofilije, osobito s homozigotnom mutacijom, potrebno je unaprijed pripremiti se za trudnoću. Takvi pacijenti u pravilu imaju problema sa začećem i nošenjem, stoga je potrebno unaprijed izabrati adekvatan tretman, čime se osigurava i njihovo i njihovo nerođeno dijete.
Trudnoća je genetski određeno stanje hiperkoagulacije. Učestalost tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće povećava se do 6 puta. To je potrebno da bi se zaustavilo krvarenje u porođaja, najviše u zgrušavanju u trećem tromjesečju, tijelo se priprema za porođaj i gubitak krvi.
Kako bi se kompenziralo stanje i povećao protok krvi, dolazi do povećanja volumena cirkulirajuće krvi / plazme, ali s trombofilijom nije važno, jer se mehanizam patološke koagulacije pokreće u proteinima plazme, a ne u krvnim stanicama.
- Savjetovanje s hematologom. Hematolog za slučaj trudnoće na pozadini trombofilije je ekvivalent važnom liječniku i opstetričaru-ginekologu.
- Uzimanje lijekova folne kiseline.
Uobičajena doza folata u pregravidnom pripravku je 400 µg. U hiperkoagulabilnim stanjima doze folata povećavaju se do liječenja megadozama. To je osobito istinito kod utvrđene hiperhomocisteinemije.
Folna kiselina (vitamin B9) je jedan od vitamina B, čija se svojstva pažljivo proučavaju i njegova je uporaba nedavno proširena.
Folna kiselina (u obliku u kojoj se prodaje u tabletama) ne apsorbira svatko. Omjer onih koji apsorbiraju taj vitamin i one čije je tijelo neosjetljivo na isti je. Da bi se to provjerilo, potrebne su skupe i nedostupne analize. Sada proizvodi lijekove koji sadrže metafolin. Metafolin je pristupačan oblik folne kiseline, koju apsorbira gotovo svatko, jer njegova asimilacija ne zahtijeva dugi kemijski proces uz sudjelovanje enzima (kao u metabolizmu obične folne kiseline).
Folne kiseline tablete 1 mg je najčešći i pristupačne droge. Nanesite 1 tabletu dnevno ili svaki drugi dan pod nadzorom liječnika.
Folacin sadrži 5 mg folne kiseline, to je visoka doza i obično se propisuje u pregravidnoj pripremi kod žena s drugim popratnim bolestima (folna anemija, upalna bolest crijeva i malapsorpcija). Dodjeljuje se ½ tableta 1 puta dnevno 4 tjedna prije navodne začeća i traje do 12 tjedana trudnoće.
Folio je lijek povezan s dijetetskim dodatcima (dodatkom prehrani) i sadrži 400 μg folne kiseline i joda (kalijev jodid) 200 μg. Uzima se 1 tableta dnevno.
"Folna kiselina 9 mjeseci" sadrži 400 μg folne kiseline u 1 tableti, uzimajući 1 tabletu dnevno.
Fembion natalkea I je kompleksan lijek, također povezan s dodatcima prehrani, sadrži folnu kiselinu 200 mcg i metafolin 200 mcg, kao i jod, druge vitamine B, kalcij i vitamin E. Lijek se također uzima
Angiovit je kompleksan vitaminski pripravak koji sadrži 5 mg folne kiseline, kao i vitamine B6 i B12. Lijek se propisuje samo za liječenje, jer sadrži velike doze vitamina. Uzima se 1 tableta dnevno 30 dana i duže prema indikacijama.
Pozitivni učinci folne kiseline:
Smanjena razina homocisteina.
Hiperhomocisteinemija je povezana s raznim patološkim stanjima, čiji je uzrok oštećenje unutarnje obloge krvnih žila i aktivacija stvaranja tromba. Kod trombofilije, dovoljno mala provokativna šteta je dovoljna da pokrene hiperkoagulabilni mehanizam. U kojem sustavu će se pojaviti patološki proces, nije uvijek moguće predvidjeti, ali su manjeg promjera, uključujući krvne žile placente, izloženije riziku.
Folna kiselina (po mogućnosti u sprezi s drugim vitaminima B) sprječava razvoj hiperhomocisteinemije. Folati, uključujući metabolizam, reguliraju pretvaranje relativno toksičnog homocisteina u bezopasni cistein.
Prevencija defekata neuralne cijevi (značajno smanjuje učestalost fetalnih kongenitalnih malformacija povezanih sa stvaranjem živčanog sustava, leđne moždine i mozga).
Prevencija određenih vrsta anemije (folna kiselina) i normalizaciju hematopoeze procesa.
Jačanje imunološkog obrambenog (pozitivan utjecaj na funkcioniranje zaštitnih krvnih stanica - limfociti).
Smanjuje rizik od preuranjenih trudova, preuranjenog pucanja membrane i prerano rođenih.
Normalizacija emocionalno pozadina (jer folna kiselina sudjeluje u prijenosu živčanih impulsa, a također je uključen u metabolizam hormona stresa adrenalina) i prevenciju postporođajne depresije.
Sudjelovanje u sintezi kolagena, što smanjuje učinak foto-starenje.
- Lijekovi za progesteron. Didrogesterone (duphaston) ili prirodni progesteron (utrozhestan ili pradzhisan) koriste se pojedinačno.
- Acetilsalicilna kiselina 75 - 100 mg na dan (obično otkazana s početkom trudnoće). Bolje je koristiti zaštićene oblike aspirina u enteričkom omotaču: tromboas, kardiomagil, aspirin-kardio, aspikor.
- Curantil (dipyradamol) 25 - 600 mg dnevno, kao što možete vidjeti, doze se drastično razlikuju kod različitih bolesnika, stoga samo liječnik treba odabrati i prilagoditi dozu.
- Pripravci heparina male molekularne težine s teškom hemostazom. Clexane (enoksoparin natrij) je lijek heparina male molekularne težine koji je dostupan u jednokratnim špricama od 0,2, 04, 0,6, 0,8 i 1 ml. Ubrizgava se subkutano. Doziranje, učestalost primjene i trajanje primjene određuju se pojedinačno.
- Pripravci polinezasićenih masnih kiselina (vitrum cardio omega-3, omegamam 9 mjeseci i dr.). Primanje lijekova nezasićenih masnih kiselina treba propisati liječnik, doziranje je individualno. Predoziranje je također štetno, kao i nedostatak hranjivih tvari. Neki lijekovi se ne smiju kombinirati s drugim vitaminskim kompleksima. Lijekovi PZHNK imaju mnoga pozitivna svojstva, u slučaju trudnoće na pozadini trombofilije:
Smanjenje agregacije trombocita (sposobnost formiranja ugrušaka trombocita u) - zaštita unutarnje površine plovila (ili na štetu na formacije plaka pospješuje taloženje na njih trombocita aktiviranje i stvaranje tromba proces).
PUFAs su uključene u sintezi aktivnog metabolita (protuupalno sredstvo) i time smanjiti vjerojatnost prijevremenog poroda
Smanjiti krvni tlak smanjuje proizvodnju hormona stresa (epinefrin, norepinefrin), kao i zbog nižeg tlaka smanjuje rizik preranog odvojenosti placentae.
Wessel dué f. To je relativno novi lijek, aktivna tvar u kojoj je sulodeksid. On ima analoge, ali analozi nemaju podataka o sigurnosti uzimanja kod trudnica. Odnosi se na antikoagulante izravnog djelovanja, tj. Smanjuje učinak trombina u krvi i time djeluje protiv zgrušavanja.
Lijek je dostupan u otopini i kapsulama. Za ambulantno primanje preporučene kapsule, doziranje i trajanje prijema određuje liječnik - hematolog. Wessel zbog f nije dodijeljen u prvom tromjesečju, a zatim se primjenjuje ako je namjeravana korist za majku veća od rizika za fetus. Otkazivanje lijeka prije porođaja također je pod kontrolom hematologa.
Napomena: ponekad se koristi kombinacija lijekova s djelovanjem koja smanjuje krv, ali samodjelu kombinacija strogo je kontraindicirana zbog rizika od predoziranja i krvarenja.
Provođenje trudnoće s trombofilijom
Liječenje trombofilije tijekom trudnoće uključuje nastavak primjene progesterona (doze se mogu razlikovati tijekom trudnoće, različiti lijekovi imaju vlastito razdoblje uporabe) i folate.
Antikoagulantna terapija. Tijekom trudnoće nastavlja se uvođenje heparina niske molekularne težine u različitim dozama. Uvođenje se provodi na pozadini redovitog praćenja hemostaze. U pravilu se u početku određuje cijeli spektar rezultata koagulograma, a zatim se provodi kontrola prema razini D - dimera. Heparini se mogu povremeno prekinuti i zatim ponovno uzimati. 2 tjedna prije porođaja, sve antikoagulante treba poništiti.
Pripravci magnezija i B6. Magne B6 - forte ili magnelis B6 1 tableta 2 puta dnevno, u trajanju od 1 mjeseca, a zatim pod nadzorom liječnika.
Praćenje stanja fetusa. Praćenje fetusa provodi se standardnim metodama: ultrazvuk s doplerometrijom iz ranih razdoblja, kardiotokografija (CTG) u trećem tromjesečju.
U prvom tromjesečju, do 8-10 tjedana, poželjno je proći trodimenzionalnu ehografiju uteroplacentnog protoka krvi. Prema rezultatima ove studije, moguće je izvući pouzdane zaključke o stanju protoka krvi i mogućnostima trudnoće. Nažalost, istraživanja nisu svugdje dostupna.
Komplikacije majke trombofilije za dijete:
Ublažavanje trudnoće u malim uvjetima. To je zbog kritičnog poremećaja protoka krvi u korionskim krvnim žilama. Nastali mikrotrombi začepljuju krvne žile i dramatično narušavaju prehranu embrija, što dovodi do njegove smrti u najranijem razdoblju.
Spontani pobačaj.
Antenatalna smrt fetusa.
Sva gore navedena stanja uzrokovana su manifestacijama hipoksije (akutna ili dekompenzirana kronična hipoksija fetusa). Trajna insuficijencija prokrvljenosti placente dovodi do njezine cicatricial transformacije, infarkta placente i, konačno, formiranja kronične placentalne insuficijencije.
Tu ima ulogu i stvaranje mikrotroma u krvnim žilama posteljice. Obično je u ovom slučaju situacija je komplicirana matične hipertenzivne bolesti (preeklampsije, gestacijski hipertenzija, kronični hipertenzija).
Komplikacije za majku:
Tromboza različitih lokalizacija. Najčešće trudnice imaju trombozu vena donjih ekstremiteta i plućnu tromboemboliju.
Tromboza vena se češće javlja u kasnoj trudnoći. Zabrinjavaju ih oštri bolovi u zahvaćenom ekstremitetu (lezija je u početku jednostrana), edem (promjer udova se značajno razlikuje), udovi mogu biti crveni i vrući na dodir. Kod duboke venske tromboze klinika je više istrošena, uglavnom bol u udovima. U slučaju tromboze površinskih vena, zahvaćeno područje može se vizualno odrediti.
- prijeti tromboembolijskih komplikacija. Klinika se sastoji od pritužbi na pritisak ili druge bolove u prsima / epigastriju, izraženu kratkotrajnost daha, plave usne, nazolabijalni trokut i falange prstiju noktiju. Uzrok plućne embolije često je tromboza dubokih vena nogu.
U slučaju tromboembolije malih grana plućne arterije, prognoza je povoljnija, uz brzi početak terapije moguće je zaustaviti kliniku i spasiti pacijenta. Uz masivnu plućnu emboliju, smrtnost je vrlo visoka, prognoza je izuzetno loša.
Ostale lokalizacije tromboze su manje uobičajene: ishemijski moždani udar, tromboza središnje arterije i / ili središnje vene mrežnice, srčani udar, tromboza jetrenih vena, mezenterična tromboza (tromboza malih i / ili tankih crijeva mezenterijskih krvnih žila).
Porođaj s trombofilijom
Rođenje djeteta s trombofilijom vrlo je kontroverzno pitanje. Postoje preporuke za hranjenje u 37 - 38 tjedana, a tu je i bliži očekivani datum rođenja.
Rođenja kroz rodni kanal NISU kontraindicirana s punom kompenzacijom sustava hemostaze, normalnim ultrazvukom, doplerometrijom i fetalnim CTG-om, zadovoljavajućim stanjem žene i odsutnošću drugih čimbenika (ožiljak na maternici nakon prethodnog carskog reza ili miomektomija, hipertenzija, itd.).
Anestezija pri rođenju je poželjno intravenozna (narkotički analgetici, na primjer, promedol). Međutim, ponekad se izvodi epiduralna anestezija. Odluku o provedbi epiduralne anestezije donosi liječnik za anesteziju - resuscitator, s naglaskom na podatke o koagulogramu i općoj krvnoj slici (trombociti). Također je važno na kojem je režimu liječenja provedena trudnoća. Kod nestabilne hemostaze, kombiniranog liječenja, rizik od krvarenja je visok, a ne preporučuje se epiduralna anestezija.
Carski rez se izvodi prema agregatnim indikacijama. Indikacije se formiraju bliže terminu trudnoće, ali najčešće ne prije 36-37 tjedana. Poništavanje antikoagulansa provodi se na preporuku hematologa.
Trebam li probati novorođenče?
Ispitivanje novorođenčeta provodi se prema općim standardima. Nema kontraindikacija za cijepljenje zbog majčine trombofilije.
Trombofilija u postporođajnom razdoblju
Trombofilija nakon poroda ne prolazi, ali sada samo majka ima rizik od komplikacija. Beba više nije uključena u opći metabolizam s majkom i nije ovisna o njoj.
Puerperalna potreba za kontrolom hemostaze, budući da ima mnoge faktore rizika za trombozu:
Imobilizacija. Neke mame vjeruju da je bolje voditi brigu o sebi, a pogotovo nakon operacije carskog reza ne izlazi iz kreveta danima. Kada se fizička aktivnost nastavi, rizik od malih krvnih ugrušaka koji se šire kroz žile je visok. Najopasniji slučaj tromboze je plućna embolija. Zapravo, najranija moguća aktivacija nakon poroda, operacije ili ozljede je najučinkovitija prevencija mnogih komplikacija. Uzima se u obzir ne samo tromboembolijske komplikacije, već i hipotonična stanja crijeva s crijevnom opstrukcijom, infektivnim komplikacijama itd.
Hemodinamske promjene. Padovi krvnog tlaka uvijek su povezani s vaskularnim tonusom. U prisutnosti malih krvnih ugrušaka, promjene u vaskularnom tonusu mogu doprinijeti njihovom širenju po cijelom tijelu.
Gubitak krvi Gubitak krvi potiče tijelo da poduzme zaštitne mjere za zaustavljanje krvarenja. Pretjerana aktivnost koagulacijskog sustava tijekom trombofilije doprinosi trombozi.
Liječenje trombofilije nakon poroda
Nakon isporuke 2 do 6 tjedana nastavlja se uvođenje heparina male molekularne težine. Prvih dana nakon poroda, iste doze i dalje se primjenjuju, ako nije bilo porodnih komplikacija (hipotonično krvarenje, abrupcija posteljice i drugi gubitak krvi) pri rođenju. Daljnje doze heparina regulira hematolog.
Nakon zatvaranja heparina prima sredstva protiv trombocita (Curantylum aspirina) ili tabletama antikoagulansi (posuda zbog f) može se nastaviti.
Mogu li dojiti?
Dojenje tijekom terapije clexanom treba prekinuti, budući da su količine u kojima se lijek izlučuje u majčinom mlijeku nepoznate. Postoji rizik od uzrokovanja krvarenja djeteta.
Ako planirate dojenje nakon liječenja Clexaneom, tada se aktivno izražavajte, nježno masirajte mliječne žlijezde da biste sačuvali laktaciju.
Ako je nakon porođaja naznačena uporaba tabletiranih antikoagulanata i antiplateletnih sredstava, dojenje treba prekinuti.
pogled
Ako znate za svoju dijagnozu, onda su predviđanja za rađanje i život općenito vrlo povoljna. Visoka detektibilnost trombofilije danas je rezultat dijagnostičkog napretka, a ne svih novih bolesti 21. stoljeća. Koristeći dostignuća farmakologije, možemo svesti na minimum sve rizike povezane s trombofilijom.
Kao što možemo vidjeti, čak iu prisutnosti takvih neobičnih stanja kao što je trombofilija, moguće je odabrati shemu pripreme za trudnoću i liječenje tijekom trudnoće kako bi se svi rizici sveli na minimum. Od vas se traži da budete odgovorni i voljni imati zdravu bebu, kao i brigu o vlastitom zdravlju. Vodite računa o sebi i budite zdravi!