Analiza transkripta trombofilije

Trombofilija je skupni pojam, kojim se podrazumijevaju poremećaji hemostaze ljudskog tijela, što dovodi do tromboze, tj. Stvaranja krvnih ugrušaka i začepljenja krvnih žila njima, praćenih karakterističnim kliničkim simptomima. Trenutno se vjeruje da je nasljedna komponenta važna u razvoju trombofilije. Utvrđeno je da se bolest najčešće javlja kod ljudi predodređenih - nositelja određenih gena. Sada postoji prilika za analizu trombofilije, tj. Za određivanje predispozicije, zbog skupa gena, za stvaranje krvnih ugrušaka. Specifičnosti analize bit će razmotrene u nastavku.

Kome je dodijeljen

Analiza genetske trombofilije može proći bilo koja osoba, jer se studija jednostavno izvodi i nema kontraindikacija. Međutim, prema liječnicima, nema smisla dijagnosticirati svakoga u nizu. Stoga se preporuča identifikacija markera trombofilije za sljedeće kategorije bolesnika:

• Gotovo svi ljudi.
• Ljudi stariji od 60 godina.
• Krvni rođaci ljudi koji su imali trombozu opskurne prirode.
• Žene tijekom trudnoće s rizikom tromboze, kao i planiranjem trudnoće i uzimanjem oralnih kontraceptiva pacijentima.
• Osobe oboljele od raka, autoimunih procesa i metaboličkih bolesti.
• Bolesnici nakon operacije, teške ozljede, infekcije.

Specifične indikacije za analizu trombofilije, koje je uzrokovano polimorfizmom gena, procesima programiranja koagulacije krvi, su patologija trudnoće koju su žene prethodno imale: spontani prekid, mrtvorođenost, prerano rođenje. Također u ovoj kategoriji su žene koje su imale trombozu tijekom trudnoće. Prvo treba pregledati te skupine pacijenata. Test će otkriti promjene povezane s polimorfizmom kodirajućih gena i propisati potreban tretman. Terapija će pomoći u sprečavanju fetalne smrti fetusa, tromboze u ranim i kasnijim postporođajnim razdobljima, fetalne patologije tijekom sljedeće trudnoće.

Za stvaranje krvnih ugrušaka odgovoran je niz gena.

Suština studije

U genetici postoji nešto kao polimorfizam gena. Polimorfizam uključuje situaciju u kojoj različite varijante istog gena mogu biti odgovorne za razvoj iste osobine. Geni odgovorni za polimorfizam i koji su "poticatelji" trombofilije su:

1. Geni sustava zgrušavanja krvi.
2. Gen koji kodira protrombin.
3. Gen koji kodira fibrinogen.
4. Gen glikoproteina Ia.
5. Geni odgovorni za vaskularni ton, itd.

To jest, postoje mnogi geni odgovorni za polimorfizam. To objašnjava učestalost pojave bolesti, poteškoće u postavljanju dijagnoze, kao i moguće poteškoće same potrage za uzrocima određenih patologija. O polimorfizmu i nasljednoj ili kongenitalnoj trombofiliji, u pravilu, odražavaju se kada su isključeni svi drugi uzroci koji dovode do tromboze. Iako se u praksi polimorfizam gena javlja kod 1-4% ljudi u populaciji.

Kako je

Test se provodi na temelju konvencionalnog laboratorija u kojem se stvaraju potrebni uvjeti za sterilno sakupljanje materijala. Ovisno o resursima zdravstvene ustanove, analiza može uzeti:

• Bukalni epitel (bukalni epitel).
• Venska krv.

Za analizu nije potrebna posebna priprema. Jedini mogući uvjet je, možda, darovanje krvi na prazan želudac. Potrebno je unaprijed razgovarati sa svim stručnjacima koji su vas uputili na test. Liječnik će vam reći kako se polaže test i kako se ispravno zove.

rezultati

Analiza dekodiranja ima svoje karakteristike. Činjenica je da za različite pacijente, uzimajući u obzir podatke o prethodnim bolestima, općem stanju, kao i zašto je propisan test, može biti propisana studija različitih pokazatelja. Popis najčešće preporučenih će biti predstavljen u nastavku.

Inhibitor aktivatora plazminogena. Tijekom ove analize određuje se "rad" gena odgovornog za aktivaciju procesa fibrinolize, odnosno cijepanje krvnog ugruška. Analiza otkriva osjetljivost bolesnika s nasljednom trombofilijom na razvoj infarkta miokarda, ateroskleroze, pretilosti, koronarne bolesti srca. Analiza dekodiranja:

• 5G 5G - razina u normalnom rasponu.
• 5G 4G - srednja vrijednost.
• 4G 4G - povećana vrijednost.

Nema normalnih vrijednosti za ovaj pokazatelj. Tako se određuje samo polimorfizam gena.

Razina fibrinogena - najvažnije supstance uključene u proces stvaranja tromba, određena je marker fibrinogenom, beta polipeptidom. Dijagnostika vam omogućuje da identificirate polimorfizam gena odgovornog za razinu fibrinogena u krvi, što je važno u prethodnim patologijama trudnoće (pobačaj, patologije posteljice). Također, rezultati analize trombofilije ukazuju na rizik od moždanog udara, tromboze. transkript:

• G G - koncentracija tvari odgovara normi.
• G A - blagi porast.
• A - značajan višak vrijednosti.

Radovi sustava koagulacije i prisutnost genetske trombofilije također se procjenjuju prema razini faktora koagulacije 13. Dekodiranje analize omogućuje identificiranje osjetljivosti na trombozu i razvoj infarkta miokarda. Dijagnostika otkriva sljedeće moguće varijante polimorfizma gena:

• G Aktivnost G-faktora je normalna.
• G je umjereno smanjenje aktivnosti.
• T - značajno smanjenje. Prema istraživanjima, u skupini ljudi s genotipom T, tromboza i komorbiditeti su mnogo rjeđi.

Dijagnosticirati mutaciju Leiden, odgovoran za rani razvoj tromboembolije, trombozu, preeklampsiju, tromboembolijske komplikacije koje nastaju na pozadini trudnoće, ishemijski moždani udari, možete odrediti razinu faktora zgrušavanja 5 koju kodira F5 gen. Faktor koagulacije je poseban protein koji se nalazi u ljudskoj krvi i koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. Učestalost pojave patološkog alela gena je do 5% u populaciji. Rezultati dijagnostike:

• G G - koncentracija tvari odgovara normi. Nema genetske trombofilije.
• G A - blagi porast. Postoji predispozicija za trombozu.
• A - značajan višak vrijednosti. Dijagnoza je pokazala predispoziciju za povećanje zgrušavanja krvi.

Dijagnoza Leidenove mutacije određuje faktor zgrušavanja krvi.

Kod žena s očekivanom budućom terapijom ženskim spolnim hormonima ili pacijentima s potrebom za oralnim kontraceptivima, preporučuje se dijagnoza razine faktora 2 sustava zgrušavanja krvi. Njegova definicija omogućuje identificiranje rizika od tromboembolije, tromboze, infarkta miokarda tijekom trudnoće i tijekom liječenja. Faktor 2 sustava zgrušavanja krvi kodira F2 gen, koji ima određeni polimorfizam. Faktor je uvijek prisutan u krvi u neaktivnom stanju i prethodnik je trombina - tvari koja je uključena u proces zgrušavanja. Na kraju dijagnoze može se navesti sljedeći rezultat:

• G - genetska trombofilija i povišena zgrušavanja krvi nisu.
• G A - postoji predispozicija za trombozu. Heterozigotni oblik trombofilije.
• A - visok rizik od tromboze.

Liječnik, pored genetskih markera trombofilije, može se svrstati u srodne studije, kao što je definicija D-dimera, koji je marker tromboze. D-dimer je fragment odcijepljenog fibrina i pojavljuje se u procesu otapanja krvnog ugruška. Uz iznimku trudnica, rezultati analize smatrat će se normalnim ako su referentne vrijednosti od 0-0,55 μg / ml unutar referentnih vrijednosti. S povećanjem trajanja trudnoće, vrijednosti indikatora se povećavaju. Povećanje vrijednosti može se uočiti ne samo kod trombofilije, već i kod brojnih onkoloških bolesti, patologija kardiovaskularnog sustava i jetre, nakon ozljeda i nedavnih operacija. U tim će slučajevima dijagnoza trombofilije biti neinformativna.

APTT analiza je učinjena kako bi pokazala cjelokupno djelovanje kaskade zgrušavanja krvi.

Gotovo rutinska analiza je analiza s imenom APTT, odnosno određivanje aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena, odnosno vremenskog intervala tijekom kojeg nastaje stvaranje krvnog ugruška. Vrijednost analize pokazuje ne toliko prisutnost nasljedne trombofilije, koliko i opći rad kaskade koagulacije krvi.

Dodijeljeni su i drugi biljezi kongenitalne trombofilije: definicija integrina beta-3, integrin alfa-2, faktori zgrušavanja krvi 7 i 2, metilen-folat-reduktaza. Također, za dijagnozu rada sustava koagulacije, određene su razine fibrinogena, triglicerida, homocisteina, kolesterola, antitrombina 3 i trombinskog vremena. Kakve se testove mora obaviti, kaže liječnik, s obzirom na neposredne indikacije za dijagnozu.

Prosječne stope

Analiza rada gena odgovornih za polimorfizam i prisutnost kongenitalne trombofilije nije rutinska studija, stoga je dijagnoza teško moguća na temelju prosječne medicinske ustanove. U većim medicinskim centrima i komercijalnim klinikama pregled se provodi pomoću posebnog testnog sustava "Cardiogenetics Thrombophilia". Troškovi takvih istraživanja mogu se značajno razlikovati. Koliko je studija, možete saznati izravno u bolnici gdje će se održati.

Testovi trombofilije

Za otkrivanje genetske predispozicije (HP) za trombozu u bolesnika propisani su testovi na trombofiliju. Važna je praktična važnost laboratorijskih metoda - one omogućuju otkrivanje uzroka poremećaja zgrušavanja krvi, predviđaju razvoj trombotskih komplikacija i time smanjuju učestalost najčešćih bolesti kao što su tromboza, tromboflebitis, plućna embolija itd. Posebno je važno pravodobno prepoznati trombofiliju tijekom trudnoće. Poznavajući pacijentovu dijagnozu, liječnik će joj moći pružiti kompetentnu medicinsku pomoć sve do rođenja.

Uzroci i simptomi

Glavni uzrok bolesti je nedostatak regulatornih mehanizama koji ograničavaju stvaranje krvnih ugrušaka.

Krvni ugrušci nastaju tijekom zgrušavanja krvi kako bi se obnovile oštećene žile kao posljedica biokemijskih reakcija između posebnih stanica (trombocita) i proteina (faktora zgrušavanja), koji su odgovorni za regulaciju hemoragije i hemostaze. Razgradnjom ovih procesa, krvni se ugrušci počinju stvarati bez vidljivog razloga i blokiraju protok krvi u okolna tkiva. Ta sklonost povećanju krvnih ugrušaka naziva se hematogena trombofilija.

Ako pacijent ima trombofiliju, kliničke manifestacije ovisit će o mjestu ugruška, stupnju poremećaja cirkulacije, komorbiditetu, dobi i spolu pacijenta. Glavni simptom je česta formacija krvnih ugrušaka, bol u mjestu njihove lokalizacije, povećanje edema. Razvoj bolesti može biti izazvan genetskim i okolišnim čimbenicima, stoga se trombofilne anomalije dijele na nasljedne i stečene.

Vrste bolesti

Nasljedna trombofilija

Glavni simptomi su pojava višestruke tromboze kod relativno mladih ljudi bez vidljivog razloga. Nasljedna trombofilija je uzrokovana genetskim defektima koji su prisutni od rođenja. Najveća predispozicija za prirođenu formu javlja se kada su oba roditelja nositelji defektnih gena. Sljedeće anomalije su najčešće:

• nedostatak antitrombina III i proteina C i S, koji su odgovorni za povećano stvaranje ugrušaka;
• faktor V Leiden, ometajući slobodan protok krvi.

Natrag na sadržaj

Stečena trombofilija

Pojavljuje se u starijoj dobi i javlja se kao posljedica autoimunih poremećaja, hormonske neravnoteže i bolesti koje dovode do smanjenja protoka krvi kroz vene i arterije. Abnormalno zgrušavanje može se dogoditi nakon teške operacije, kateterizacije krvnih žila, produljene imobilizacije, tijekom trudnoće i primjene hormonskih oralnih kontraceptiva.

Kada su potrebni testovi?

Ispitivanje i analiza genetske trombofilije mora se provesti u okolnostima:

Ako se trudnoća nastavi s komplikacijama, tada je ženi potrebno dodatno ispitivanje.

• ponovljena tromboza;
• pojedinačna ili višestruka tromboza u relativno mladoj dobi;
• planiranje trudnoće;
• komplikacije nastale nošenjem djeteta;
• onkološke i sustavne bolesti;
• posljedice složenih operacija, teške ozljede, infekcije.

Natrag na sadržaj

Koji se testovi provode?

Za studiju se uzima venska krv, koja sadrži genetske biljege trombofilije, informacije o sastavu, viskoznosti, zgrušavanju. Da biste to učinili, pacijent je koagulogram - osnovni test krvi za trombofiliju, koji omogućuje dijagnosticiranje problema s hemostazom i hemorologijom. Uključuje definiciju parametara kao što su:

• vrijeme zgrušavanja krvi;
• APTT;
• protrombinski indeks;
• trombozno vrijeme;
• koncentracija fibrinogena;
• fibrinolitička aktivnost;
• aktivirano vrijeme rekalcifikacije;
• period lize (otapanja) ugruška euglobulina;
• aktivnost antitrombina;
• faktori zgrušavanja;
• D-dimer i drugi

Da bi se identificirala mutacija gena, potrebno je dodatno ispitati.

Ako se sumnja na genetsku mutaciju propisuje se poseban pregled kako bi se otkrio polimorfizam gena i potvrdila prirođena osjetljivost na bolest. Za to su potrebne specifične analize. Utvrđivanje oblika genetskih značajki omogućuje odabir taktike liječenja za pacijente koji imaju mutaciju gena. Analiza nasljedne trombofilije uključuje otkrivanje najčešće naslijeđenih polimorfizama:

• geni za zgrušavanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 i drugi;
• mutacija antitrombina 3;
• nedostatak proteina C i S;
• MTHFR gen;
• inhibitor plazminogen aktivatora gena PAI-1 4G / 5G i drugi.

Analize se mogu provoditi u laboratorijima, gdje postoje svi uvjeti za proučavanje materijala. U velikim medicinskim centrima dijagnosticira se patologija pomoću posebnog testnog sustava "Kardiogeneza trombofilije". Kod planiranja trudnoće provodite probirne testove. Glavni zahtjev za pripremu je da se suzdrže od hrane 8 sati prije analize. Ponekad je potrebna diferencijalna dijagnoza kako bi se razlikovala bolest od hemofilije.

Analiza dekodiranja, norme i odstupanja

Polimorfizam gena nije neophodan kriterij za razvoj bolesti, ali uzrokuje veći rizik njegovog razvoja, osobito kada je izložen različitim vanjskim čimbenicima.

Studija može dati pozitivan rezultat.

Genotip polimorfizma u pacijenta može se prikazati sljedećim opcijama:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigotni.

Rezultati trombofilije ukazuju na prisutnost ili odsutnost mutacije. Test krvi može pokazati sljedeće rezultate:

• Mutacije nisu identificirane.
• Homozigotno - ukazuje na prisutnost dvaju gena s modificiranom strukturom, pa je vjerojatnost manifestacije bolesti visoka.
• Heterozigotna. To znači da je pacijent nositelj jednog modificiranog gena, a vjerojatnost bolesti je niska.

Dekodiranje analize polimorfizma gena prikazano je u tablici:

Genetski rizik od trombofilije (napredni)

Sveobuhvatna genetska analiza koja omogućuje utvrđivanje rizika od trombofilije. Radi se o molekularno genetičkoj studiji gena za faktore zgrušavanja krvi, receptora trombocita, fibrinolize, metabolizma folne kiseline, čija promjena u aktivnosti izravno ili neizravno uzrokuje tendenciju povećane tromboze.

Koji biomaterijal se može koristiti za istraživanje?

Bukalni (bukalni) epitel, venska krv.

Kako se pripremiti za studij?

Nije potrebna obuka.

Više o studiji

Kao rezultat različitih patoloških procesa u krvnim žilama, mogu se formirati krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. To je najčešća i nepovoljnija manifestacija nasljedne trombofilije - povećana sklonost trombozi povezana s određenim genetskim defektima. To može dovesti do razvoja arterijske i venske tromboze, što je često uzrok infarkta miokarda, koronarne bolesti srca, moždanog udara, plućne embolije itd.

Sustav hemostaze uključuje čimbenike koagulacije krvi i antikoagulacijske sustave. U normalnom stanju, oni su u ravnoteži i osiguravaju fiziološka svojstva krvi, sprječavaju povećanu trombozu ili, obrnuto, krvare. No, kada je izložena vanjskim ili unutarnjim čimbenicima, ta se ravnoteža može poremetiti.

U pravilu, geni koagulacijskih faktora i fibrinoliza, kao i geni enzima koji kontroliraju metabolizam folne kiseline, sudjeluju u razvoju nasljedne trombofilije. Kršenja u ovom metabolizmu mogu dovesti do tromboznih i aterosklerotskih vaskularnih lezija (kroz povećanje razine homocisteina u krvi).

Najznačajniji poremećaj koji dovodi do trombofilije je mutacija u genu faktora koagulacije 5 (F5), a naziva se i Leiden. To se očituje u rezistenciji faktora 5 na aktivirani protein C i povećanju brzine stvaranja trombina, što rezultira povećanjem procesa zgrušavanja krvi. Također važnu ulogu u razvoju trombofilije ima mutacija u protrombinskom genu (F2), povezana s povećanjem razine sinteze tog faktora zgrušavanja. S tim mutacijama, rizik od tromboze se značajno povećava, posebno zbog izazovnih čimbenika: oralnih kontraceptiva, prekomjerne težine, fizičke neaktivnosti itd.

Kod nositelja takvih mutacija postoji velika vjerojatnost nepovoljnog tijeka trudnoće, na primjer, pobačaj, intrauterini zastoj rasta.

Predispozicija za trombozu također može biti posljedica mutacije FGB gena koji kodira fibrinogen beta podjedinicu (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povećanje sinteze fibrinogena, što rezultira povećanim rizikom od periferne i koronarne tromboze, rizik od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće, porođaja i u postporođajnom razdoblju.

Među čimbenicima koji povećavaju rizik od tromboze, geni receptora trombocita su vrlo važni. Ova studija analizira genetski marker receptora trombocita za kolagen (ITGA2 807 C> T) i fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Kada se receptorski defekt poveća na kolagen, prianjanje trombocita na vaskularni endotel i jedan na drugi, dovodi do povećane tromboze. Pri analizi genetskog markera ITGB3 1565T> C moguće je odrediti učinkovitost ili neučinkovitost antitrombocitne terapije aspirinom. Kod povreda uzrokovanih mutacijama u tim genima, povećava se rizik od tromboze, infarkta miokarda i ishemijskog moždanog udara.

Trombofilija može biti povezana ne samo s poremećajima koagulacije, već is mutacijama gena fibrinolitičkog sustava. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibitor aktivatora plazminogena - glavne komponente anti-zgrušavajućeg sustava krvi. Nepovoljna varijanta ovog markera dovodi do slabljenja fibrinolitičke aktivnosti krvi i, kao rezultat, povećava rizik od vaskularnih komplikacija, različitih tromboembolija. Mutacija gena SERPINE1 također je poznata kod nekih komplikacija trudnoće (pobačaj, kasni fetalni razvoj).

Osim mutacija koagulacijskih i antikoagulacijskih čimbenika, povećana razina homocisteina smatra se značajnim uzrokom trombofilije. Uz pretjeranu akumulaciju, toksično djeluje na vaskularni endotel, utječe na vaskularni zid. Na mjestu oštećenja stvaraju se krvni ugrušci, a tamo se može naći i višak kolesterola. Ovi procesi dovode do začepljenja krvnih žila. Prekomjerni homocistein (hiperhomocisteinemija) povećava vjerojatnost tromboze u krvnim žilama (iu arterijama iu venama). Jedan od razloga povećanja razine homocisteina je smanjenje aktivnosti enzima koji osiguravaju njegovu razmjenu (u studiju je uključen MTHFR gen). Osim genetskog rizika hiperhomocisteinemije i bolesti povezanih s njom, prisutnost promjena u tom genu omogućuje određivanje predispozicije i nepovoljnog tijeka trudnoće (fetoplacentalna insuficijencija, kontrakcija živčane cijevi i druge komplikacije za fetus). Promjene u ciklusu folata, folna kiselina i vitamini B6, B12 propisani su kao profilaksa. Trajanje terapije i doziranje lijekova može se odrediti na temelju genotipa, razine homocisteina i karakteristika povezanih čimbenika rizika u bolesnika.

Sumnja nasljedna predispozicija za trombofiliju moguća je s obiteljskom i / ili osobnom anamnezom trombotičkih bolesti (tromboza dubokih vena, proširenih vena, itd.), A također iu akušerskoj praksi - s tromboembolijskim komplikacijama u žena tijekom trudnoće, u postporođajnom razdoblju.

Sveobuhvatna molekularno-genetička studija omogućuje nam da procijenimo genetski rizik od trobofilije. Poznavajući genetsku predispoziciju, moguće je spriječiti pravovremeni razvoj kardiovaskularnih poremećaja.

Čimbenici rizika za trombofiliju:

• odmor u krevetu (više od 3 dana), dugotrajna imobilizacija, duga statička opterećenja, uključujući radni, sjedeći način života;
• upotreba oralnih kontraceptiva koji sadrže estrogene;
• prekomjerne tjelesne težine;
• anamneza venskih tromboembolijskih komplikacija;
• kateter u središnjoj veni;
• dehidracija;
• kirurške intervencije;
• trauma;
• pušenje;
• onkološke bolesti;
• trudnoća;
• popratne kardiovaskularne bolesti, maligne neoplazme.

Kada je predviđena studija?

• U prisutnosti tromboembolije u obiteljskoj povijesti.
• U prisutnosti tromboze u povijesti.
• Kod tromboze u dobi od 50 godina, ponovljena tromboza.
• U slučaju tromboze u bilo kojoj dobi u kombinaciji s opterećenom obiteljskom anamnezom tromboembolije (tromboembolija plućne arterije), uključujući trombozu na drugim mjestima (moždane žile, portalne vene).
• Kod tromboze bez očitih čimbenika rizika u dobi od 50 godina.
• U slučaju primjene hormonskih kontraceptiva ili hormonske nadomjesne terapije u žena: 1) s anamnezom tromboze, 2) srodnicima 1. stupnja srodstva koji su imali trombozu ili nasljednu trombofiliju.
• S kompliciranom opstetričnom anamnezom (pobačaj, fetoplacentalna insuficijencija, tromboza tijekom trudnoće iu ranom postporođajnom razdoblju, itd.).
• Prilikom planiranja trudnoće za žene koje pate od tromboze (ili u slučaju tromboze kod njihovih srodnika 1. stupanj srodstva).
• Pod takvim visokorizičnim uvjetima kao abdominalna kirurgija, dugotrajna imobilizacija, stalna statička opterećenja, sjedilački način života.
• S obiteljskom poviješću kardiovaskularnih bolesti (slučajevi ranog srčanog udara i moždanog udara).
• U procjeni rizika od trombotskih komplikacija u bolesnika s malignim neoplazmama.

Što znače rezultati?

Prema rezultatima sveobuhvatne studije 10 značajnih genetskih biljega izdano je mišljenje genetičara, koje će procijeniti rizik od trombofilije, predvidjeti razvoj bolesti poput tromboze, tromboembolije, srčanog udara, ili vjerojatnosti komplikacija povezanih s poremećenom hemostazom, tijekom trudnoće, odabrati pravce optimalne prevencije i postojeće kliničke manifestacije detaljno razumjeti njihove uzroke.

Genetski biljezi

Također preporučujemo

književnost

• Venska tromboembolija, trombofilija, antitrombotska terapija i trudnoća. American College of Chest Physicians smjernice kliničke prakse utemeljene na dokazima 8. izdanje. Američki koledž liječnika grudi - Društvo medicinskih specijalista. 2001. siječanj.
• Gohil R. i sur., Genetika venske tromboembolije. Meta-analiza koja uključuje

120.000 slučajeva i 180.000 kontrola., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, i sur. Povezanost između inhibitora aktivatora plazminogena 4G / 5G polimorfizma i venske tromboze. Meta-analiza. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Analiza osbennosti za trombofiliju s pokazateljima dekodiranja i cijenama

Razvojem znanstvenog i tehnološkog napretka postalo je moguće detaljno proučiti molekule DNA, identificirati ispravnu sekvencu gena i odrediti njihove mutacije. Ovaj korak nam je omogućio da otkrijemo uzroke mnogih ljudskih oboljenja i različitih patologija i pojednostavimo dijagnozu nasljednih genetskih bolesti. Jedan od tih problema je trombofilija, a poseban test, analiza trombofilije, omogućuje određivanje njegove sklonosti prema njemu.

Malo o samoj patologiji

Ako je stijenka krvnih žila oštećena kao posljedica ozljeda ili operacija, aktivira se sustav zgrušavanja krvi u tijelu. Posebne tvari, nazvane faktori zgrušavanja, osiguravaju stvaranje krvnog ugruška, tromba, koji zatvara oštećenje posude. Nakon zaustavljanja krvarenja aktiviraju se antikoagulantni čimbenici koji uklanjaju pretjerane ugruške i normaliziraju vaskularni zid.

Oba procesa funkcioniraju glatko i međusobno, što osigurava održavanje konstantnog tekućeg stanja krvi i naziva se hemostaza. Stoga, kada sustav hemostaze radi ispravno, krv u posudi nikada se neće zgrušati. Ali zašto to nije uvijek slučaj? Sklonost stvaranju krvnih ugrušaka unutar krvnih žila naziva se trombofilija. Uzroci ove patologije mogu biti nasljedne (kongenitalne) genetske mutacije (polimorfizmi) gena faktora i komponenti sustava hemostaze, kao i stečeni defekti krvnih stanica i drugi poremećaji koagulacijskog sustava. Identificirati takva stanja omogućuju analizu trombofilije.

Kako prepoznati sklonost ka patologiji

Zašto onda uzeti ovu analizu? Sklonost trombozi može uzrokovati mnoge bolesti, a ponekad može dovesti i do smrti pacijenta. Zato je pravovremena dijagnostika genetskih polimorfizama koji uzrokuju poremećaje u sustavu zgrušavanja krvi tako važna. Dijagnoza trombofilije provodi se u nekoliko faza: proučavanje povijesti, fizikalni pregled i, najosnovniji, laboratorijski test - test krvi.

Da biste odredili razinu sklonosti trombofiliji, možete proći analizu.

Analiza genetske trombofilije temelji se na identifikaciji polimorfizama gena odgovornih za hemostazu. Markeri trombofilije određeni su kardio-genetičkim sustavom za ispitivanje trombofilije metodom lančane reakcije polimeraze (PCR). Ova metoda je testirana vremenom i zahvaljujući svojoj visokoj osjetljivosti dokazala se kao najučinkovitija metoda za dijagnosticiranje virusnih, infektivnih i genetskih bolesti.

Nabrojili smo glavne komponente sustava hemostaze, čiji polimorfizam gena može se pokazati testovima na trombofiliju:

Promjena koncentracije protrombina u krvi na veliki način uzrokuje rizik od pobačaja uslijed smrti fetusa u prvom tromjesečju, venske tromboze, ishemijskog moždanog udara, razvoja tromboembolije.

Polimorfizam gena F5 može uzrokovati vensku trombozu, ishemijski moždani udar i pobačaj uslijed smrti fetusa u 2 ili 3 trimestra.

• Prokonvertin ili konvertin (faktor VII, F7)

Zbog polimorfizma gena F7 aktivnost i svojstva prokonvertina se mijenjaju, što uzrokuje različita krvarenja (gastrointestinalne, sluznice, itd.).

• Fibrinaza (faktor XIII, F13A1)

Polimorfizam gena F13A1 uzrokuje promjenu aktivnosti fibrinaze, što dovodi do hemoragičnog sindroma i hemartroze.

Polimorfizam gena FGB utječe na razinu razina fibrinogena u krvi. Sa svojim povećanjem povećava vjerojatnost stvaranja krvnih ugrušaka.

• Integrin ITGA2-a2 (trombocitni receptor za kolagen)

Promjena svojstava ovog receptora zbog mutacije gena dovodi do rizika od ishemijskog moždanog udara, tromboembolije i postoperativne tromboze.

• Integrin ITGB3-b (trombocitni fibrinogen receptor)

Mutacije u području ovog gena dovode do kardiovaskularnih bolesti, povećanog rizika od infarkta miokarda i tromboembolije.

Povišen sadržaj serpina u krvi može dovesti do pobačaja, fetalne hipoksije ili odgođenog razvoja.

Pravovremena dijagnostika, tj. Otkrivanje polimorfizma gena kao rezultat analize za trombofiliju putem testa PCR, omogućuje procjenu rizika razvoja mogućih patologija i njihovo sprječavanje.

Tko to treba i što trebate znati

Za analizu trombofilije morate donirati krv iz vene. Nisu potrebne nikakve posebne pripreme za analizu. Krv za trombofiliju daje se na prazan želudac, tj. Mora proći najmanje 8 sati od zadnjeg obroka, dopušten je unos vode.

Pravovremena dijagnoza omogućuje vam da unaprijed odredite rizičnu skupinu i tako formirate ispravnu taktiku za upravljanje pacijentom. Stoga, svaki kirurg, liječnik opće prakse, ginekolog itd. Može poslati na analizu.

1. Nasljedna tromboembolija među rođacima.
2. Tromboza različite etiologije.
3. Hormonska terapija (uključujući primjenu hormonskih kontraceptiva).
4. Planiranje ili pobačaj trudnoće.
5. Preoperativna priprema za masovne kirurške zahvate.
6. Situacije visokog rizika.

Primjena hormonskih kontraceptiva također je razlog za polaganje testa.

Nakon primitka smjernice za analizu, postavlja se pitanje: koliko to košta? Mnogi laboratoriji i medicinski centri bave se provođenjem testne analize trombofilije, a cijene za ovaj ispit kreću se od 4.500 do 8.000 rubalja. Koliko troškovi analize često ovise o načinu dekodiranja rezultata. Primjerice, u laboratoriju Invitro, koji se već dugo dobro preporučio, ova studija košta 7620 rubalja, ali ova cijena je u potpunosti opravdana, jer uključuje detaljan opis rezultata pregleda od strane genetskog liječnika.

Što znače rezultati?

Primjena PCR metode u određivanju sklonosti ka trombofiliji omogućuje da se ne samo utvrdi prisutnost polimorfizma u genima, nego i da se odredi njegov oblik. Postoje dvije vrste promjena gena: opasniji - homozigotni polimorfizam, u kojem je rizik od tromboze vrlo visok, a manje opasan - heterozigotni.

Prema tome, interpretacija rezultata analize temelji se na dobivanju varijante polimorfizma:

1. Mutacije nisu identificirane - kada se geni koji kodiraju komponente hemostatskog sustava ne mijenjaju.
2. Heterozigotna mutacija - označava nositelja osobine koja uzrokuje patologiju.
3. Mutacija u homozigotnom obliku znači da postoje dva gena s modificiranom strukturom, tj. Vjerojatnost bolesti je visoka.

U ovom slučaju nije potrebno uključiti se u interpretaciju podataka dobivenih neovisno. Dešifriranje rezultata analize je funkcionalnost relevantnih stručnjaka, genetike i hematologa. Oni su u stanju adekvatno procijeniti moguće rizike trombofilije, pojavu takvih patoloških stanja kao što su tromboza, tromboembolija, srčani udar, komplikacije trudnoće itd., Te će odabrati optimalni program preventivnih mjera. Stoga je teško precijeniti koliko prednosti daje pravovremena dijagnoza genetskih polimorfizama.

Vrijednost trombofilije u krvnim testovima tijekom trudnoće, rizici i komplikacije ovog stanja

Prema medicinskim statistikama, 313 žena umrlo je od plućne embolije od 2006. do 2010. godine. Isti razlog je doveo do smrti 9,3% žena tijekom trudnoće.

Kako je trombofilija povezana s venskom tromboembolijom?

Najvažniji čimbenik rizika za žene koje prolaze kroz VTE je nasljedna predispozicija. Drugi najčešći čimbenik rizika je trombofilija, koja je prisutna u 8-15% trudnica. Iako većina bolesnika s trombofilijom možda nikada neće imati VTE, više od 50% osoba s ovom dijagnozom ima hemostatske poremećaje.

Trombofilija je posljedica raznih poremećaja hemostatskog sustava, što dovodi do začepljenja krvnih žila. S ovim poremećajem, krvarenje se brzo zaustavlja i krv se zgušnjava.

Budući da je trombofilija čest i važan čimbenik rizika za VTE tijekom trudnoće, opstetričar mora biti upoznat s odgovarajućim probirima za ove poremećaje. Kontradiktorni su dokazi da li trombofilija stvara dodatni rizik od drugih štetnih ishoda trudnoće, kao što su pobačaj, mrtvorođenče ili preeklampsija.

Kako se dijagnosticira trombofilija?

Trombofilija se dijagnosticira krvnim testovima. Istraživanja se provode nekoliko tjedana ili mjeseci nakon plućne embolije, budući da prisutnost ovih stanja može utjecati na rezultate. Prije zahvata potrebno je isključiti lijekove.

U pravilu, hemotest se provodi u dvije faze. Prva faza je trombofilni ekran, koji je jedan od glavnih testova za zgrušavanje krvi. Ako rezultati ove analize pokažu trombofiliju, tada će se uzeti drugi uzorci krvi za detaljnija ispitivanja.

Trombofilija i komplikacije trudnoće

Odnos između naslijeđene trombofilije i nepovoljnih ishoda opstetričnosti, kao što su pobačaj, preeklampsija, propušteni pobačaj i smrt fetusa, kontroverzan je. Brojne studije su procijenile vezu između trombofilije i komplikacija u trudnoći sa suprotnim rezultatima. Malo je vjerojatno da je trombofilija glavni čimbenik rizika za razvoj ovih nepovoljnih ishoda, a ne postoji dokaz koji bi potkrijepio određivanje učinkovitog liječenja u prevenciji ovih stanja.

Odnos između naslijeđene trombofilije i nepovoljnih ishoda trudnoće temelji se na istraživanju malog uzorka bolesti. Pregledom 79 studija i meta-analiza koje je objavio Robertson 2005. godine zaključeno je da heterozigotni faktor V Leiden i protrombinske mutacije mogu biti povezane s otprilike dvostrukim rizikom od pobačaja.

Međutim, većina prospektivnih studija nije pronašla korelaciju između naslijeđene trombofilije i nepovoljnih ishoda trudnoće. Niti jedna randomizirana, placebom kontrolirana klinička ispitivanja nisu potvrdila nikakve prednosti u liječenju trombofilije (osim antifosfolipidnog sindroma) u smislu smanjenja štetnih ishoda trudnoće.

Naprotiv, utvrđen je odnos između antifosfolipidnog sindroma (APS) i negativnih ishoda trudnoće. Medicinski dokazi potvrđuju učinkovitost korištenja aspirina i heparina za smanjenje rizika od trudnoće u žena s sistemskim eritematoznim lupusom i antifosfolipidnim antitijelima.

Trudnoća je stanje koje karakterizira Virchow trijada, koja uključuje hiperkoagulaciju, vensku kongestiju i endotelnu ozljedu, što pak doprinosi trombozi.

Ovo stanje hiperkoagulacije nastaje zbog promjena u proteinima koagulacije. Broj faktora I, II, VII, VIII, IX i X povećava se u krvi tijekom trudnoće. Otpornost na antikoagulantni protein C je povećana, a razina proteina S i C je smanjena. PAI-1 (razina inhibitora aktivatora plazminogena 1) povećava se pet puta, što smanjuje fibrinolitičku aktivnost.

Trombofilni poremećaji mogu pogoršati učinke tih promjena na proteine ​​koagulacije i mogu povećati prokoagulantni učinak (na primjer, faktor II, povezan s protrombinskom mutacijom G20210A). Oni također mogu smanjiti učinak antikoagulanata (na primjer, nedostatak proteina V ili Leiden faktorske mutacije), čime se povećava rizik razvoja VTE.

Analiza nasljedne trombofilije

Nasljedna trombofilija, otkrivena analizom, skupina je bolesti koje povećavaju osjetljivost na VTE. Različite trombofilije povezane su s različitim rizicima razvoja VTE. One se mogu klasificirati kao niske ili visoke, na temelju relativnog povećanog rizika od VTE povezane s određenom trombofilijom.

APS se smatra stečenom trombofilijom i dijagnosticira se na temelju kliničke povijesti i laboratorijskih ispitivanja.

Naslijeđena trombofilija s niskim rizikom za razvoj VTE uključuje sljedeće poremećaje:

• Heterozigotni genski faktor V Leiden;
• Heterozigotna mutacija protrombina G20210A;
• Nedostatak proteina S;
• Nedostatak proteina C.

Važno je! Nasljedna sklonost, kao što je gore spomenuto, značajno povećava rizik od VTE. U prisutnosti trombofilije, pacijent s predispozicijom ima mnogo veći rizik od dobivanja VTE nego u njegovom odsustvu.

Naslijeđena trombofilija s visokim rizikom za razvoj VTE uključuje sljedeće poremećaje:

• Homozigotni faktor V Leiden;
• Mutacija homozigotnog protrombina G20210A;
• Heterozigotni gen faktora V Leiden s protrombinskom mutacijom;
• Nedostatak antitrombina.

Test krvi za trombofiliju provodi se u specijaliziranim genetskim laboratorijima. Genetičar će uzeti uzorak krvi i procijeniti učestalost urođenih bolesti. Međutim, samo liječnik može dešifrirati završne testove.

Trombofilija: analiza krvi i procjena faktora niskog rizika za VTE

Priprema za hematološki test provodi se na isti način kao i opći test krvi. Osnovni uvjet pripreme je doći ujutro na prazan želudac. Kardiogenetici će uzeti biomaterijale za istraživanje, a zatim dešifriranje analize za trombofiliju će provesti liječnik.

Heterozigotni faktor V Leiden

Faktor V je prokoagulant, koji je obično inaktiviran proteinom C, ali mutacije faktora V u Leidenu ometaju normalnu razgradnju ove tvari. Ova mutacija je prisutna u 5% Europljana i 3% Afroamerikanaca. To je vrlo rijetko u azijskim i afričkim ljudima.

U bolesnika s osobnom ili obiteljskom anamnezom VTE, rizik od razvoja ovog poremećaja tijekom trudnoće je oko 10%. Homozigotni nositelji mutacija faktora V, Leiden bez povijesti VTE, imaju rizik od razvoja bolesti tijekom trudnoće od približno 1,5%.

Mutacija faktora V Leidena česta je i povezana s velikim brojem slučajeva VTE tijekom trudnoće. Međutim, retrospektivne studije pokazuju da su do 40% žena s venskom tromboembolijom tijekom trudnoće heterozigotni nositelji mutacije faktora V Leiden.

Heterozigotne mutacije protrombina G20210A

Mutacija protrombina G20210A dovodi do povišenih razina protrombina (faktor II), što povećava rizik od razvoja VTE. Dva do tri posto ljudi europskog podrijetla su heterozigotni nositelji ove mutacije, a ovo stanje je vrlo rijetko među neeuropskim populacijama.

Istraživanja pokazuju da mutacija protrombina povećava vjerojatnost VTE-a za 3-15 puta u usporedbi s pozadinskim rizikom od trudnoće. Mutacija protrombina pronađena je u 17% slučajeva VTE.

Heterozigotni nositelji protrombinskih mutacija bez osobne ili obiteljske anamneze imaju nizak rizik (antitrombin

Savjet! Nedostatak antitrombina je rijetka trombofilija (1 od 2500 u općoj populaciji). Nedostatak antitrombina smatra se izuzetno opasnom trombofilijom i povećava rizik razvoja VTE za 50%. Nedostatak homozigotnog antitrombina je fatalan. Hitno je da se takva bolest javi liječniku.

Stečena trombofilija: antifosfolipidni sindrom

APS je poremećaj karakteriziran kliničkim i laboratorijskim promjenama.

Klinički kriteriji koji bi trebali upozoriti kliničara:

• Jedan ili više neobjašnjivih fetalnih gubitaka morfološki normalnog fetusa nakon 10 tjedana;
• Najmanje jedno prerano rođenje prije 34. tjedna ili znak placentne insuficijencije;
• Najmanje 3 uzastopna neobjašnjiva pobačaja do 10 tjedana u odsutnosti anatomskih ili hormonskih abnormalnosti kod majke;
• Povijest vaskularne (arterijske ili venske) tromboze.

Laboratorijski kriteriji uključuju sljedeće:

• Anti-kardiolipinski imunoglobulin G (IgG) ili imunoglobulin M (IgM) veći od 99 percentila;
• Antibeta-2 glikoprotein I IgG ili IgM protutijela veća od 99 percentila;
• Prisutnost lupus antikoagulanta.

Većina tromboze u APS-u je venska (65-70%). Od 4 do 6 posto srčanog udara u zdravih bolesnika mlađih od 50 godina pripisuje se APS-u. Upalni antikoagulanti i antifosfolipidna antitijela često se nalaze u bolesnika sa sistemskim lupusom eritematozusa.

Kod bolesnika koji nemaju trudnoću s antifosfolipidnim antitijelima bez nasljedne predispozicije za VTE, rizik od tromboembolije je manji od 1%. Prospektivne studije pokazuju rizik od razvoja tromboembolije povezane s trudnoćom za 5-12% u bolesnika s APS-om.

Kada je propisan test trombofilije i što on može reći?

Trombofilija je patološko stanje ljudskog cirkulacijskog sustava u kojem postoji visoki rizik od stvaranja tromba u vaskularnim strukturama. To se događa zato što su narušeni prirodni procesi hemostaze i značajno se povećava zgrušavanje krvi. Kao rezultat toga, krv ne koagulira gdje i kada je potrebna, što izaziva pojavu krvnih ugrušaka. Potonji se, pak, mogu razviti u svim krvnim sudovima ljudskog tijela, stvarajući najopasnije patologije.

Često se zbog trombofilije razvijaju nekroza tkiva ili kronična venska insuficijencija. Ozbiljnije posljedice bolesti su moždani udar i oštećenje mozga. S obzirom na to, bilo koji problem s kardiovaskularnim sustavom treba tretirati odgovarajućom razinom odgovornosti. Danas ćemo govoriti o tome što je analiza trombofilije, kako se ona izvodi i što je njezina norma.

Kada je analiza dodijeljena?

Trombofilija je patološko stanje koje karakterizira kršenje sustava zgrušavanja krvi

Trombofilija je vrlo opasna patologija, koja se može razumjeti iz materijala koji je ranije predstavljen. Po prirodi tijeka ove bolesti je beznačajan i rijetko izražen. U pravilu, bolesnici s trombofilijom ne znaju za njegov tijek sve dok se tromboza ne pogorša ili se pojave njezine komplikacije.

Uzimajući u obzir ovakvo stanje, važno je navesti potrebu za preventivnim pregledima tijela radi sklonosti ovoj patologiji.

U suvremenoj medicini postoji nekoliko specijaliziranih termina za trombofiliju. Glavne indikacije uključuju:

• prisutnost patologije kod bliskih srodnika
• pojavu takvih bolesti tromboze i njihove komplikacije
• prenesena tromboza ili rizici za njezin razvoj
• potrebu za operacijom koja može izazvati trombozu
• dugotrajna uporaba određenih lijekova (hormoni, oralni kontraceptivi, itd.)
• činjenicu trudnoće ili problema u tijeku

U principu, postoji nekoliko zadataka za dijagnostiku. Unatoč tome, potrebu za njezinom provedbom mogu odrediti i profesionalni liječnik i osoba sama. Još jednom, preventivna dijagnostika važna je za dugotrajan i kvalitetan život ljudi.

Trebam li se pripremiti za studij?

Krv za analizu mora se uzeti iz kubitalne vene ujutro na prazan želudac.

Test trombofilije je test krvi, tijekom kojeg dijagnostičar izaziva koagulacijski proces. Postoje mnoge vrste takve dijagnostike, ali u svakom slučaju, suština takve dijagnoze leži u temeljitom ispitivanju ljudskog biomaterijala.

Analiza profila ne zahtijeva analizu. Često dovoljno:

1. donirajte krv ujutro
2. radite to na prazan želudac
3. Ne pušiti nekoliko sati prije studije
4. odbiti alkohol i masnu hranu 1-2 dana prije prikupljanja biomaterijala
5. dan prije dijagnoze isključuju fizički i psiho-emocionalni stres

Osim toga, važno je upozoriti dijagnostičara na uzete lijekove, ako ih ima. Treba imati na umu da se neki lijekovi povećavaju ili, naprotiv, smanjuju zgrušavanje krvi. Za precizno dekodiranje rezultata, dijagnostičar će pružiti povijest bolesti. Prema tome, prisutnost tromboze i sličnih patologija može indirektno ukazivati ​​na trombofiliju.

Gore spomenuta priprema odnosi se samo na testove usmjerene na utvrđivanje krvnih patologija. U tijeku drugih bolesti tijela, praćenih poremećajima u radu srca ili krvnih žila, često se propisuje dodatna dijagnostika, koja također omogućuje identificiranje trombofilije. Naravno, pripremni postupci za takve studije mogu imati određenu formaciju. Pojasniti potrebu za specijaliziranim treningom treba biti izravno na dijagnostičaru nekoliko dana prije postavljanja dijagnoze.

Vrste probira trombofilije

Dijagnoza trombofilije uključuje nekoliko testova.

Kao što je ranije spomenuto, osnovni test trombofilije provodi se testom krvi.

U većini slučajeva, radi identifikacije ove patologije, provode se dvije vrste ispitivanja:

• Potpuna krvna slika s ciljem utvrđivanja osnovnih pokazatelja stanja biomaterijala (razina crvenih krvnih zrnaca, trombocita itd.).
• Napredni test krvi za određivanje njegovog zgrušavanja.

Često se biomaterijal uzima iz falange prsta i iz vene. Sveobuhvatna dijagnoza otkrivanja trombofilije uključuje sljedeće postupke:

• Coagulogram - sveobuhvatna studija venske krvi.
• APTTV - stvaranje umjetnih uvjeta za koagulaciju biomaterijala.
• Određivanje protrombinskog indeksa je mjera potrebna za točnu dijagnozu poremećaja koagulacije.
• Ispitivanje reakcije krvne tvari na razgradnju određenih proteina (D-dimer, fibrinogen, protein S itd.) - mjere koje omogućuju utvrđivanje uzroka problema s biomaterijalnom koagulacijom.

U načelu, test trombofilije je uvijek kompleks specifičnih studija. Njezin je fokus identificirati probleme s hemostazom. Moderna medicina napredovala je prilično daleko, stoga je vrlo lako prepoznati patološke procese u krvnoj tvari.

Dijagnoza trombofilije u javnim zdravstvenim ustanovama je rijetka. U pravilu, za isporuku sličnih analiza treba se obratiti plaćenim laboratorijskim i dijagnostičkim centrima. Trošak istraživanja u takvim organizacijama ovisi o tome koliko će biti složen.

Dijagnoza genetske patologije krvi

Testovi genetske trombofilije usmjereni su na identificiranje polimorfizma gena

Ako se sumnja na genetsku trombofiliju, potreban je temeljit i vrlo specifičan test krvi. Specifičnost ove vrste patologije svedena je na činjenicu da se mutacije u krvnoj tvari događaju na razini gena i prenose se na pacijenta nasljedno. Gore navedeni testovi trombofilije otkrivaju samo stečene krvne poremećaje, ali nema prirođenih lezija.

Da bi se točno dijagnosticirala genetska trombofilija, potrebno je proučiti polimeraznu lančanu reakciju (PCR). Takva dijagnoza ima više globalnog karaktera jer ispituje i specifične pokazatelje zgrušavanja krvi i procese u njemu na razini gena.

Analize ove formacije nužno su popraćene sljedećim testovima:

• definicija Leidenove mutacije;
• provjera protrombotske mutacije;
• detekcija mutacija MTHFR gena i nekih plazminogena.

Kumulativno proučavanje genske strukture krvi otkriva njegov polimorfizam. To stanje izaziva različitu varijaciju gena, što je pogrešno i izaziva poremećaj u procesima stvaranja krvi. To je polimorfizam koji ukazuje na genetsku trombofiliju, stoga je toliko važan u prepoznavanju ove bolesti.

Specifična analiza razmatranih vrsta ima jedan cilj - utvrditi prisutnost ili odsutnost mutacijskih procesa u krvnoj tvari.

Činjenica narušenog zgrušavanja, u pravilu, otkriva se unaprijed i ne zahtijeva potvrdu. Nažalost, nemoguće je eliminirati mutaciju gena, pa je pacijentu propisan korektivni tijek terapije. Suština ovoga nije eliminirati uzrok problema s zgrušavanjem krvi, nego eliminirati rizike od krvnih ugrušaka. Pravilnim pristupom liječenju osobe s genetskom trombofilijom ne doživljavaju značajnu nelagodu i žive mnogo godina.

Mogući rezultati

Analiza dekodiranja uključivala je hematologa

Imenovanje testova za trombofiliju i njihovu specifičnu formaciju provode mnogi liječnici: kirurzi, opći terapeuti, flebolozi i drugi specijalisti. Međutim, dešifriranje rezultata takve dijagnostike je prerogativ hematologa. Samo taj liječnik posjeduje potrebno znanje za točnu dijagnozu. Također, hematolog često određuje daljnji tijek terapije za pacijenta i ozbiljnost njegove bolesti.

Rezultati analize trombofilije mogu zadovoljiti veliki broj specifičnih pokazatelja. Njihov konačni popis ovisi o vrsti dijagnostike i laboratorijskim postupcima koji se provode u procesu.

Dešifriranje rezultata takvog istraživanja nije jednostavna procedura i zahtijeva neko znanje, stoga ga uvijek mora provoditi profesionalni liječnik. U najmanju ruku, prilikom postavljanja dijagnoze važno je uzeti u obzir:

• povijest bolesti
• njegovo stanje u vrijeme istraživanja
• obilježja specifičnog slučaja (uzeta od ispitivanih lijekova, vrsta analize itd.)

Nakon dekodiranja, hematolog daje točnu dijagnozu pacijenta s obrazloženjem nalaza. Ovisno o rezultatima dijagnoze, za osobu koja se ispituje određuju se daljnji termini. Često je tijekom terapije trombofilije uključena prehrana, lijekovi i način života. Ponekad je popis recepata dopunjen nečim drugim.

Opasnost od trombofilije

Trombofilija može uzrokovati flebotrombozu.

Na kraju današnjeg članka ponovno ćemo obratiti pozornost na fenomen trombofilije. Već je gore navedeno da je ova patologija kršenje hemostaze u krvnoj tvari, izazivajući nepravilno zgrušavanje krvi.

Rezultat tog stanja cirkulacijskog sustava je začepljenje vaskularnih struktura s ugrušcima biomaterijala, što može uzrokovati opasne komplikacije.

Relativno neškodljivi učinci trombofilije smatraju se:

1. tromboza različite težine
2. problemi sa strukturom vaskularnih struktura
3. razni tipovi nedostataka krvi, što uzrokuje nekrozu tkiva

Posljedice ovih stanja mogu biti još opasnije bolesti. Često, trombofilija dovodi do moždanog udara ili srčanog udara, naravno, ako se ne liječi pravilno i na odgovarajući način.

Posebnu pozornost na probleme s zgrušavanjem krvi važno je dati trudnicama. Budući da je tijekom trudnoće žensko tijelo pod ogromnim pritiskom, tromboza tijekom određenog vremena može se dogoditi u bilo koje vrijeme. Naravno, prisutnost trombofilije povećava rizike nekoliko puta.

U većini kliničkih slučajeva, kada je trudnica imala trombofiliju, došlo je do pobačaja ili prijevremenog poroda.

S obzirom na sličnu statistiku, trudnice koje pate od bolesti bolje je ne riskirati i povremeno ih pregledati u klinici. Osim toga, važan je i sveobuhvatan pristup liječenju trombofilije, kao i minimiziranje mogućih komplikacija. Kao što praksa pokazuje, praćenje patološkog stanja omogućuje vam da izbjegnete najgore posljedice bilo koje trudne djevojke.

Više informacija o trombociliji možete pronaći u videozapisu:

Možda je to najvažnija odredba o temi današnjeg članka koja je došla do kraja. Trombofilija je opasna pojava, stoga je njezina prisutnost neprihvatljiva. Samo pravovremeni testovi, dobro organizirano liječenje i integrirani pristup uklanjanju bolesti mogu dati maksimalna jamstva u smislu odsutnosti komplikacija.

Inače, posljedice patologije su pitanje vremena i mogu se spontano razviti. Nadam se da je prezentirani materijal pomogao svim čitateljima našeg izvora da se nose s opasnosti od trombofilije i metodama njezine dijagnoze. Želim vam zdravlje i uspješno liječenje svih bolesti, a bolje - potpuni nedostatak tih bolesti!