Sklonost trombozi (često venskoj), koja je povezana s defektima gena, naziva se nasljedna trombofilija. Ona se manifestira patološkim formiranjem krvnih stanica i faktorima zgrušavanja krvi. Bolesnici su zabilježili blokadu krvnih ugrušaka krvnih žila različite lokalizacije. Tijekom trudnoće mogući su prvi znakovi bolesti s komplikacijama kao što je prerano rođenje.
Pročitajte u ovom članku.
U slučaju nasljedne sklonosti povećanju zgrušavanja krvi, najčešće se uočava manjak proteina S, C i antitrombina 3. Oni smanjuju nastanak krvnih ugrušaka, pa ako su manjkavi, uočava se ubrzano stvaranje tromba. Osim toga, pacijenti mogu imati abnormalnosti u strukturi fibrinogena, druge faktore koagulacije.
Mnogi od ovih poremećaja nisu dijagnosticirani i ne pokazuju kliničke znakove dok se ne pojave izazovni faktori:
I ovdje je više o dijagnozi tromboflebitisa donjeg ekstremiteta.
Genetski određeni oblik bolesti najčešće je povezan s oštećenjem faktora koagulacije 5. To se naziva Leidenova mutacija. Kada je ta anomalija 5 faktor postaje neosjetljiv na uništenje enzima i ostaje aktivan, što povećava brzinu stvaranja krvnog ugruška. Drugi faktor koagulacije (protrombin) nastaje u prisutnosti viška kromosomskog defekta koji pomiče ravnotežu prema stvaranju tromba.
Povećanje sinteze aminokiseline homocistein je također jedna od varijanti obiteljskog oblika trombofilije. Visoka koncentracija ovog spoja u krvi ima traumatski učinak na stijenku krvnih žila, što rezultira pojavom tromba. Povećanje koncentracije homocisteina smatra se jednim od markera bolesti:
Poremećaji gena mogu nastati ne samo kod nasljedne trombofilije, nego i mutacije mogu utjecati na kromosomski aparat zbog vanjskih čimbenika:
Indikacije za određivanje faktora koagulacije i popratne trombofilije biokemijskih parametara mogu biti potrebne u sljedećim slučajevima:
Kako bi se utvrdio povećani rizik od stvaranja krvnih ugrušaka, pacijentima se dodjeljuje sveobuhvatni krvni test, koji uključuje definiciju:
Za proučavanje genetske osjetljivosti na trombofiliju provodi se analiza venske krvi i struganje epitela sluznice usne šupljine. Dobiveni podaci odražavaju identificiranu mutaciju i gensku raznolikost (polimorfizam). Ove abnormalnosti mogu povećati rizik od stvaranja krvnih ugrušaka pod nepovoljnim uvjetima. Istražite nekoliko gena:
Kada se tijekom trudnoće otkriju mutacije u genima, povećava se rizik od stvaranja krvnih ugrušaka. To je opasno za nošenje djeteta, jer žene u tom razdoblju imaju fiziološki porast u sustavu zgrušavanja kako bi zaštitile tijelo od gubitka krvi tijekom poroda. Stoga, kada su genetske abnormalnosti često okludirane placentalne žile, što dovodi do štetnih učinaka:
Ako se otkrije bolest, tada se prije svega preporučuje pridržavanje sljedećih pravila:
Za primjenu lijekova za liječenje trombofilije:
Hrana bi trebala biti potpuno isključeni proizvodi koji povećavaju viskoznost krvi. To uključuje:
Za razrjeđivanje krvi u izborniku treba biti prisutan:
Nasljedna trombofilija očituje se u slučajevima kada tijelo ima defekte u genima uključenim u stvaranje faktora koagulacije ili tvari s antikoagulantnom aktivnošću. Znakovi bolesti su rekurentne blokade venskih žila. Ova je patologija posebno opasna za trudnice zbog povećanog rizika od prijevremenog poroda i oštećenja fetalnog razvoja.
I ovdje više o prevenciji tromboze vena i krvnih žila donjih ekstremiteta.
Preporuča se probiranje osoba iz rizičnih skupina, uključujući lipidogram i koagulaciju, kao i testovi za biljege genetske trombofilije. Za liječenje i prevenciju komplikacija preporučuju se dozirana tjelesna aktivnost, lijekovi i antitrombotična dijeta.
Pogledajte video o trombofiliji i trudnoći:
Vrlo važan pokazatelj krvi je hematokrit, čiji se postotak razlikuje kod djece i odraslih, kod žena u normalnom stanju i tijekom trudnoće, kao i kod muškaraca. Kako uzeti analizu? Što trebate znati?
Odvojeni tromb nosi smrtnu prijetnju osobi. Prevencija tromboze vena i krvnih žila može smanjiti rizik od fatalne opasnosti. Kako spriječiti trombozu? Koji su najučinkovitiji lijekovi protiv njega?
Pijenje šipka za krvne žile, jačanje srca je vrlo korisno. Također aktivno pomaže moždanim žilama, čime se smanjuje rizik od razvoja mnogih opasnih patologija.
U mnogim situacijama, npr. Kod trombofilije, kod kuće je potrebna terapija kisikom. Kod kuće možete provesti dugotrajno liječenje uz pomoć posebnih uređaja. Međutim, prije toga valja znati indikacije, kontraindikacije i moguće komplikacije s takvim tretmanima.
Propisane kako bi se spriječilo stvaranje krvnih ugrušaka droge Sincumar, aplikacija bi trebala biti pod nadzorom liječnika. Kontraindikacije za pilule uključuju trudnoću. Odabir koji je bolji - varfarin ili Sincumar, prednost se daje prvom.
Nije svaki liječnik s lakoćom odgovoriti kako razlikovati trombozu i tromboflebitis, flebotrombozu. Koja je temeljna razlika? Koji liječnik kontaktirati?
Izuzetno opasan plutajući tromb razlikuje se po tome što ne dodiruje zid, već slobodno pluta kroz vene donje šuplje vene u srcu. Rekanalizacija se može koristiti za liječenje.
Protein se određuje u krvi kada se sumnja na mnoge patologije, uključujući onkologiju. Analiza pomaže odrediti brzinu, povećane brzine reaktivnih s i proteina. Potrebno je razumjeti vrijednosti: krv za eozinofilni kationski protein, ukupno. Je li krv zgusnuta ili ne?
Određeno je protrombinsko vrijeme za analizu sustava koagulacije plazme. To pomaže identificirati vjerojatnost stvaranja krvnih ugrušaka. Primjerice, Kvik analiza se uzima od žena tijekom trudnoće. Koji je pokazatelj stope? Što, ako se podigne, spusti?
Genetska trombofilija je nasljedno kronično stanje tijela u kojem se dugo vremena (mjesec, godina ili tijekom cijelog života) javlja sklonost stvaranju krvnih ugrušaka (krvnih ugrušaka) ili širenju krvnog ugruška izvan granica oštećenja.
Pojam "trombofilije" obično podrazumijeva genetski uvjetovano stanje, ali postojanje stečenih uvjeta povećane sklonosti stvaranju krvnih ugrušaka često dovodi ljude u zabludu.
Takva stanja se ne primjenjuju na ovaj koncept. Nemoguće je postaviti jednak znak između trombofilije i tromboze, budući da genetska predispozicija za trombofiliju nije nužno ostvarena u obliku tromboze.
Pojava trombofilije povezana s formiranjem krvnih ugrušaka. To se događa zbog promjene u omjeru koagulacije i antikoagulantnih čimbenika cirkulacijskog sustava.
U normalnom procesu zgrušavanja krvi, koji je potreban za zaustavljanje krvarenja, stvara se krvni ugrušak, koji zatvara posudu na mjestu ozljede. Određene aktivne tvari, tzv. Faktori koagulacije, odgovorne su za provedbu procesa stvaranja ugruška.
Antikoagulanti postoje kako bi se spriječilo pretjerano zgrušavanje krvi.
To jest, postoji ili smanjenje broja antikoagulantnih faktora ili povećanje broja faktora zgrušavanja. To je uzrok stvaranja krvnih ugrušaka koji narušavaju dotok krvi u tkiva i organe.
Genetska trombofilija je posljedica nasljedne predispozicije osobe.
Stoga ne postoje konkretni razlozi koji bi uzrokovali ovo stanje. Postoje samo neki faktori rizika koji mogu potaknuti razvoj ovog stanja.
Vjeruje se da se trombofilija javlja češće:
Postoje dvije glavne vrste trombofilije:
Prvi tip trombofilije uzrokovan je abnormalnostima u genima koji nose informacije o proteinima uključenim u zgrušavanje krvi.
Među njima, najčešći su:
Svi ovi urođeni poremećaji dovode do narušene zgrušavanja krvi.
To morate znati prije nego što uradite ultrazvuk vena donjih ekstremiteta - indikacije i kontraindikacije, prednosti i mane, dekodiranje rezultata.
Možete saznati koja je medicinska opravdanost skleroterapije hemoroida moguća nakon proučavanja našeg istraživanja na ovu temu.
Drugi tip trombofilije nastaje zbog drugih bolesti ili lijekova. To uključuje:
Često se osobe s trombofilijom ne žale i ne primjećuju nikakve promjene u svom zdravstvenom stanju.
To je zbog činjenice da se za ovu patologiju karakterizira dugi tijek i blagi rast kliničkih manifestacija.
Ponekad genetska trombofilija ispoljava svoje simptome nekoliko godina nakon što se identificiraju genetski markeri trombofilije.
Samo s formiranjem krvnog ugruška u bolesnika javljaju se klinički simptomi. Ozbiljnost simptoma određena je lokalizacijom tromba i stupnjem okluzije lumena posude:
Analiza krvi za genetsku trombofiliju je glavna dijagnostička metoda.
Test krvi za trombofiliju odvija se u dvije faze:
U općoj analizi trombofilije u krvi zabilježeno je povećanje broja eritrocita i trombocita, a povećava se omjer volumena eritrocita u ukupnom volumenu krvi.
Odredite razinu D-dimera u krvi. Ova tvar je proizvod uništenja krvnog ugruška. Kada je trombofilija povećanje njegove količine.
Analiza koja određuje aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT) oponaša prirodnu zgrušavanje krvi i omogućuje procjenu stupnja aktivnosti faktora zgrušavanja.
Trombofilija karakterizira smanjena APTTV. Razina antitrombina III, tvari koja aktivira antikoagulantni sustav krvi, bit će smanjena. Kada trombofilija odredi i vrijeme nastanka ugruška u krvnoj plazmi - trombinskom vremenu. Opada.
Fibrinogen je jedan od glavnih elemenata sustava zgrušavanja krvi.
Kod trombofilije dolazi do porasta njegove razine. Procjena stope zgrušavanja krvi provodi se određivanjem protrombinskog indeksa. Njegova će se razina povećati.
Specifične studije koje razlikuju trombofiliju od drugih bolesti uključuju:
Sva ova istraživanja zajedno pružaju genetsku putovnicu za trombofiliju.
Mnoge žene koje imaju sklonost povećanju krvnih ugrušaka, mogu napraviti zdravo dijete bez problema.
Međutim, postoji rizik od različitih komplikacija tijekom trudnoće.
Razlog tome je činjenica da se u razdoblju trudnoće u tijelu majke javljaju ozbiljne kompenzacijske promjene, od kojih je jedna promjena u sustavu zgrušavanja krvi, što smanjuje gubitak krvi tijekom poroda.
U liječenju bolesnika s trombofilijom sudjeluju stručnjaci iz različitih područja medicine.
Dakle, hematolog proučava i ispravlja promjene u sastavu krvi, a flebolog pruža tretman za flebotrombozu i tromboflebitis, a kada konzervativna terapija ne uspije, vaskularni kirurzi se bave time.
Liječenje bolesnika s trombofilijom nužno mora biti sveobuhvatno i individualno. Svi pacijenti podvrgnuti su konvencionalnom režimu liječenja tromboze primjenom terapeutskih i profilaktičkih doza.
Trombofilija nema specifično liječenje i tretira se slično kao tromboza.
Specifična prevencija trombofilije ne postoji. Vrlo važan aspekt je prevencija razvoja tromboze u bolesnika s trombofilijom.
Prevencija takvih manifestacija trombofilije kao duboke venske tromboze, plućna tromboembolija glavna je točka u prevenciji ove bolesti.
Izraz "trombofilija" poznat je od 1965. A to znači da je sklon stvaranju krvnih ugrušaka i tromboembolije (preklapanje lumena posude s ugruškom krvi odvojen od stijenke krvnih žila).
Genetski determinirana trombofilija prenosi se s generacije na generaciju i može teći bez simptoma u svakodnevnom životu. Ali ako žena zatrudni, ta skrivena sklonost prema kočnicama počinje se manifestirati kao komplikacija trudnoće.
U suvremenoj opstetriciji dijagnosticirana je genetska trombofilija tijekom trudnoće (tijekom abnormalne trudnoće) ili nakon opstetričkih komplikacija:
Za vrijeme trudnoće, sustav zgrušavanja krvi prolazi kroz fiziološke promjene, na pozadini kojih nasljedna sklonost stvaranju tromba oštećuje krvne žile, prije svega placentu (bebu), kroz koju fetus dobiva hranu od majke.
Mala tromboza u krvnim žilama posteljice dovodi do takvih komplikacija i posljedica:
Preeklampsija je važan uvjet i za dijete i za trudnicu. Liječenje trombofilije tijekom trudnoće, započeto tijekom planiranja, omogućuje vam da izbjegnete komplikacije, smanjite rizike za dijete na minimum i smanjite učestalost komplikacija.
Analiza trombofilije u planiranju trudnoće treba dati ženama koje imaju povijest:
Prema metodi unosa, analiza polimorfizma gena je uobičajen test krvi, koji se daje na prazan želudac. Vrijeme uzorka - 2 dana. Ego ne treba ponovno uzimati nakon liječenja, jer određuje genetski poremećaj. Dobivanje rezultata na ruci ne mora odmah očajavati, jer dijagnoza "trombofilije" nije otkrivena u svakom slučaju. Činjenica da rezultati istraživanja upućuju na polimorfizam nije bolest, nego predispozicija. Ako se tijekom pregleda za trombofiliju u žena otkrije polimorfizam - to ne znači da će trudnoća nužno imati negativne posljedice i nastaviti s komplikacijama.
Najznačajniji genetski biljezi trombofilije tijekom trudnoće bit će promjene u F2 (protrombin gen) i F5 (Leidenova mutacija). Štoviše, u analizi trombofilije bit će prikazan homozigotni ili heterozigotni tip nasljeđivanja:
Povrede gena ciklusa folata (MTHER, MTRR, MTR) ili hiperhomocisteinemije (povišene razine homocisteina u krvi) najpovoljnije su za trudnoću. Za ove pacijente dovoljna je kontrola hemostaziograma, pravilna prehrana (hrana mora biti bogata folatima i vitaminima iz skupine B), redoviti i redoviti unos folne kiseline do kraja trudnoće.
Polimorfizam u grupi integrinskih gena trombocita (ITG A2, ITG B3) povećava razinu trombocita (u općem testu krvi i hemostaziogramu). Ako je zahvaćen integrin B3, kliničke manifestacije nisu osjetljive na liječenje aspirinom. To je također naznačeno u analizi. U ovom slučaju, za liječenje trombofilije tijekom trudnoće ili tijekom planiranja, koristim druge lijekove: dipiridamol i curantil.
Gen inhibitora aktivatora plazminogena - PAI 1. Mutacije ovog tipa vrlo su česte, ali ne postoji opasnost s izoliranim polimorfizmom. Čini se da zajedno s njim mutiraju i druge skupine gena.
Trombofilija tijekom trudnoće kao dijagnoza može se napraviti u sljedećim slučajevima:
Kongenitalna trombofilija tijekom trudnoće, čak i nakon postavljanja dijagnoze, ne zahtijeva uvijek liječenje. Odluka o propisivanju lijekova donosi se ako u perifernoj krvi postoje indikatori koji ukazuju na povećanje zgrušavanja krvi. Ako nema odstupanja, liječenje trudnoće kod trombofilije je isto kao u normalnoj trudnoći.
Počinju liječenje trombofilije tijekom pripreme za trudnoću u ciklusu kada se planira začeti dijete, odmah nakon ovulacije, a liječenje započeto na vrijeme omogućuje ne samo zadržavanje trudnoće, već i smanjenje rizika za bebu na minimum.
Kod visokih markera trombofilije, neposredno nakon ovulacije, započinje uvođenje heparina niske molekularne mase (LMWH) - Fraksiparin (nadroparin kalcij), Clexane (enoksaparin Na). Doza lijekova izračunata u skladu s hemostaziogramom. Uveden lijek subkutano na 0,3-0,6 mg. Učestalost davanja može biti od 1 injekcije na dan do 3.
Kada homocisteinemija uzima folnu kiselinu u velikim dozama od 4 do 6 mg dnevno. U tom kontekstu, liječenje vitaminima skupine B (B6, B12).
Ako je razina trombocita povišena, tada se dodaje acetilsalicilna kiselina (Aspirin, Kardiomagil) u dozi od 75-100 mg dnevno ili Dipyridamole (Curantil). 75-150 mg dnevno (od 3 do 6-9 tableta).
Osnovni lijekovi za liječenje trombofilije tijekom trudnoće su Fragmin, Clexane. Morat će ući gotovo do kraja trudnoće. U drugoj polovici trudnoće, doza LMWH se povećava na 60-80 mg dnevno. To je nužno, jer se u ovom trenutku i tijekom fiziološke trudnoće javlja povećanje zgrušavanja krvi. Budite sigurni da prepisujete lijekove pod kontrolom koagulograma. Analiza najma 1 put u 3 tjedna.
Otkazivanje liječenja treba provesti 1-2 dana prije očekivanog datuma isporuke ili planiranog operacijskog zahvata (carski rez). Lakše je kad liječnici znaju točan datum carskog reza. Što učiniti ako se prirodno rađanje očekuje u kongenitalnoj trombofiliji?
Prije svega, potrebna je hospitalizacija. Ako se droga poništi i ne dođe do porođaja, potrebno je pratiti stanje majke i fetusa. Svakih 3 dana napravite kardiotahogram fetusa 1. Nakon 3 dana povlačenja lijekova koji razrjeđuju krv, potrebno je provjeriti hemostaziogram i biljege tromboze. Ako će se pokazatelji analize povećati, tada će se rođenje morati inducirati (stimulirati).
Prehrana za trombofiliju tijekom trudnoće trebala bi prije svega biti zdrava. Dijeta kao takva ne postoji. Za razrjeđivanje krvi preporučuje se piti do 2 litre tekućine dnevno. Većina tekućine koju pijete treba biti voda visoke kvalitete.
Zabranjena hrana je čokolada, crni jaki čaj, grožđe i kava. Morat ćemo ograničiti uporabu svježeg sira, jaja i namirnica njihovim sadržajem, tvrdim sirevima, orasima. Za trombofiliju tijekom trudnoće uključite proizvode koji doprinose razrjeđivanju krvi:
Ako je hematogena trombofilija uzrokovana mutacijama u ciklusu folne kiseline, upotrijebite snagu prirodne folne kiseline koja je bogata zelenim biljkama (povrćem): kupusom, zelenom salatom, lukom i vrtnim zelenilom.
Od 37. tjedna trudnoće, dijete se smatra trajnim, kada dišni sustav postaje dovoljno zreo da samostalno djeluje u uvjetima izvan majčinog trbuha. Normalna fiziološka trudnoća završava se pri porodu 40 tjedana.
Kod trombofilije rađaju se 35-37 tjedana. I nemojte se uzrujavati ako se rođenje djeteta dogodi ranije nego tijekom fiziološke trudnoće. Nedonošče ne znači da je bolestan ili na neki način inferiorniji od svojih vršnjaka koji su rođeni u pravo vrijeme. Takva djeca uspješno “sustignu” svoje vršnjake.
Trombofilija je promjena ravnoteže sustava zgrušavanja krvi, koja se očituje povećanom sklonošću trombozi. Trombofilija se odlikuje dugim tijekom i iznenadnim pojavama komplikacija - flebotrombozom, tromboembolijom.
Glavna funkcija sustava zgrušavanja krvi je održavanje tekućeg stanja krvi i, ako je potrebno, stvaranje "hemostatskog čepa" kada je posuda oštećena. Hemostaza nije ništa drugo nego lanac kemijskih reakcija u koje su uključene tvari koje se nazivaju faktori zgrušavanja.
Proces tromboze je dinamičan i ovisi o stanju epitela stijenke krvnih žila, dinamici protoka krvi i hemostatskim komponentama krvi. Ako postoji neravnoteža između tih komponenti, povećava se rizik od povećane ili smanjene razine tromboze.
Treba imati na umu da trombofilija nije uvijek praćena trombozom i tromboembolijom, ali se kod bolesnika s trombofilijom povećava rizik od tromboze različitih lokalizacija.
Kod pojedinaca koji pate od trombofilije postoji povećan sadržaj proteina koji povećavaju trombozu i smanjenje razine protu-zgrušavajućih proteina, što daje tendenciju stvaranju trombotičnih masa u lumenu krvnih žila.
Svaka osoba može imati znakove trombofilije, ali stupanj njihove manifestacije varira ovisno o prisutnosti skupa faktora rizika za ovu patologiju. Nedavno je došlo do progresivnog povećanja broja pacijenata s genetskim i stečenim oblicima trombofilije, što se objašnjava pogoršanjem ekološke situacije, kasnom dijagnozom i liječenjem kroničnih patologija, kao i globalnim „starenjem“ populacije.
Sve trombofilije podijeljene su u dvije glavne skupine prema etiološkom principu: nasljedne i stečene.
Nasljedni čimbenici rizika za trombofiliju uključuju: nedostatak antitrombina III, nedostatak protrombina S i C, mutacije gena faktora V i protrombina, disfibrinogenemiju, povišene lipoproteine u krvi, anemiju srpastih stanica i talasemiju. Kongenitalnim vaskularnim anomalijama, koje su često praćene povećanim rizikom od stvaranja tromba, također treba pripisati ovu skupinu.
Stečeni čimbenici rijetko postaju primarni uzrok trombofilije, ali kada se kombiniraju, stvaraju se uvjeti za nastanak tromboembolijskih komplikacija. Ova skupina uključuje: produženu kateterizaciju vena, dehidraciju, popraćenu policitemijom, bolesti autoimune prirode, srčane mane, rakaste bolesti koje zahtijevaju masovnu kemoterapiju.
Od velike važnosti u razvoju trombofilije je starost bolesnika. Dakle, čak iu neonatalnom razdoblju kod djece, sustav fibrinolitičke aktivnosti je nesavršen zbog nedovoljnog sadržaja prirodnih antikoagulanata. Kod starije djece, među uzrocima trombofilije, vodeću poziciju zauzima kateterizacija sustava gornje vene. U odrasloj dobi, ponekad je jedan čimbenik dovoljan da pokrene stvaranje krvnog ugruška.
Opće prihvaćena etiopatogenetska klasifikacija trombofilije razlikuje tri glavne vrste bolesti:
- hematogena trombofilija uzrokovana promjenama u koagulaciji, antikoagulaciji i fibrinolitičkim svojstvima krvi;
- vaskularna trombofilija povezana s vaskularnom patologijom (ateroskleroza, endarteritis, vaskulitis);
- hemodinamska trombofilija, zbog kršenja krvožilnog sustava.
Vrlo često, osobe koje pate od trombofilije ne pokazuju nikakvu pritužbu i ne primjećuju promjene u zdravstvenom statusu, jer ovu patologiju karakterizira trajanje tijeka i nesmetan rast kliničkih manifestacija. Ponekad se razdoblje razvijene kliničke slike započinje nekoliko godina nakon dijagnosticirane trombofilije prema laboratorijskim parametrima.
Svijetli klinički simptomi pojavljuju se u bolesnika samo u slučaju stvaranja krvnog ugruška, a težina simptoma ovisi o mjestu krvnog ugruška i stupnju opstrukcije lumena posude.
Simptomi arterijske tromboze uzrokovane pojavom krvnih ugrušaka u arterijskom lumenu arterijskog sloja su: ishemijski moždani udar i napadi akutne koronarne insuficijencije kod mladih, višestruki pobačaj i smrt fetusa tijekom stvaranja krvnog ugruška u lumenu placentnih žila.
Venska tromboza donjih ekstremiteta karakterizira širok raspon kliničkih manifestacija: osjećaj težine u donjim ekstremitetima, pojava boli u području potkoljenica u projekciji vaskularnog snopa, naglašeno oticanje donjih ekstremiteta i trofičke promjene kože. Ako je tromb lokaliziran u mezenteričnim krvnim žilama, onda postoje znakovi mezenterijske crijevne tromboze: akutna bol iz bodeža bez jasne lokalizacije, mučnine, povraćanja i slabljenja stolice.
Tromboza jetre se manifestira intenzivnim bolovima u epigastričnom području, neukrotivim povraćanjem, edemom donjih ekstremiteta i prednjim trbušnim zidom, ascitesom i hidrotoraksom (Budd-Chiari sindrom).
Dakle, glavne posljedice trombofilije uključuju: ishemijski srčani udar i moždani udar, trombozu različitih lokalizacija i plućnu tromboemboliju.
Nasljedna ili genetska trombofilija je sklonost povećanom stvaranju krvnih ugrušaka, koja se nasljeđuje od roditelja do djece. Znakovi naslijeđene trombofilije javljaju se u djetinjstvu.
Kongenitalna trombofilija karakterizirana je prisutnošću u pacijentu jednog ili drugog defektnog gena koji uzrokuje poremećaje u hemostatskom sustavu. Dijete može naslijediti neispravne gene za trombofiliju kod jednog od roditelja. Ako oba roditelja imaju gen trombofilije, tada dijete može doživjeti ozbiljne poremećaje zgrušavanja.
Učestalost pojave genetske trombofilije je u prosjeku 0,1-0,5% cjelokupne populacije i 1-8% među bolesnicima s tromboembolijom.
Kod nasljedne trombofilije treba navesti sljedeće oblike:
- genetski određen nedostatak antitrombina III, koji je karakteriziran autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja. Ako oba roditelja posjeduju dominantan gen, rizik od mrtvorođenosti u takvoj obitelji doseže 90%. Učestalost ove patologije iznosi 0,3% u populaciji;
- kongenitalni nedostatak proteina C i S, naslijeđenih prema dominantnom tipu. Znakovi trombofilije pojavljuju se u neonatalnom razdoblju u obliku fulminantne purpure (pojava čireva i žarišta nekroze na koži), a kod homozigotnih pojedinaca 100% smrtnosti;
- nedostatak Leidenovog faktora značajno povećava rizik od tromboze u bilo kojoj dobi, a tijekom trudnoće smatra se jednim od najčešćih uzroka pobačaja;
- mutacija protrombinskog gena je uzrok razvoja trombofilije kod mladih i pojava znakova placentalne tromboze kod trudnica;
- kongenitalna hiperhomocisteinemija, praćena intrauterinim defektima živčanog sustava u budućem fetusu.
Mnoge žene s tendencijom povećanog zgrušavanja krvi mogu lako nositi zdravo dijete, ali takve su žene izložene riziku od razvoja proširenih vena, flebotromboze i drugih komplikacija tijekom trudnoće.
Tijekom razdoblja trudnoće u tijelu svake žene postoje ogromne kompenzacijske promjene, uključujući promjene u sustavu zgrušavanja krvi, s ciljem ograničavanja gubitka krvi u vrijeme poroda.
Međutim, svjetska statistika dokazuje vodeću ulogu trombofilije u razvoju plućne embolije u trudnica (50% slučajeva), dok je plućna embolija glavni uzrok smrtnosti majki.
Deseti tjedan trudnoće i treće tromjesečje, kada se pojave komplikacije, smatraju se kritičnim razdobljima za pojavu znakova trombofilije kod trudnica.
Glavne komplikacije trombofilije tijekom trudnoće su:
- višestruki pobačaj u kasnoj trudnoći;
- mrtvorođenost u trećem tromjesečju;
- abrupcija posteljice, praćena masovnim, dugotrajnim krvarenjem, prijeteći životu majke i djeteta;
- zaostajanje u razvoju fetusa, zbog nedovoljne prehrane, jer se u placentalnim žilama nalaze krvni ugrušci koji ometaju normalan protok krvi;
Glavni kriteriji za dodatno ispitivanje trudnoće na prisutnost genetske trombofilije su:
- prisutnost u povijesti rođaka epizoda trombofilije;
- rekurentne tromboze ne samo kod trudnica, već iu njezine uže obitelji;
- Rana preeklampsija, mrtvorođenje i ponovljeni pobačaj u povijesti.
Žene koje pate od nasljednih oblika trombofilije i planiraju trudnoću trebaju promatrati niz mjera usmjerenih na sprječavanje mogućih komplikacija. Takvi obvezni preventivni uvjeti uključuju: modifikaciju životnog stila (odbijanje dizanja teških predmeta i rad s dugotrajnim stanjem), normalizaciju ponašanja u ishrani (isključivanje masne i začinjene hrane), korištenje medicinskih kompresivnih predmeta za pletenje i redovite fizikalne vježbe tjelovježbe.
Uz utvrđenu dijagnozu "trombofilije", ne samo ginekolog, već i genetičar s hematologom treba biti uključen u liječenje trudnice. Osim terapije lijekovima, trebate slijediti posebnu dijetnu prehranu. Kao hrana, prednost treba dati morskim plodovima, suhom voću i đumbiru, jer doprinose smanjenju zgrušavanja krvi.
Suvremeni pristupi liječenju trudnoće, opterećeni trombofilijom, podrazumijevaju prijevremenu isporuku u 36-37 tjedana kako bi se izbjegle tromboembolijske komplikacije. Sukladno svim preporukama liječnika i odgovarajućoj profilaktičkoj terapiji, prognoze trombofilije tijekom trudnoće mogu biti povoljne.
Glavna metoda za dijagnosticiranje trombofilije je test krvi. Krv za trombofiliju ispituje se u dvije faze. Prva faza je skrining i njegov glavni cilj je otkrivanje patologije u određenoj vezi sustava koagulacije kroz nespecifične testove krvi. Druga faza nam omogućuje da razlikujemo i specificiramo problem metodom specifičnih analiza.
Već tijekom probirnih testova mogu se odrediti sljedeći oblici trombofilije:
- povećana viskoznost krvi, hipertrombocitoza i povećanje hematokrita omogućuje sumnju na hemorološke oblike trombofilije;
- određivanje razine i višedimenzionalnosti von Willebrandovog faktora, hipertrombocitoze i povećane sposobnosti agregacije trombocita ukazuju na to da pacijent ima trombofiliju zbog kršenja hemostaze trombocita;
- provode se probirni testovi koji određuju promjene u sustavu proteina C i S, kao i određivanje antitrombina III kako bi se dijagnosticirala trombofilija zbog nedostatka primarnih prirodnih antikoagulanata;
- prebrojavanje vremena liziranja fibrina, određivanje vremena zgrušavanja trombina i promjene u sustavu proteina C i S imaju za cilj identificiranje trombofilije povezane s poremećenim faktorima zgrušavanja plazme;
- takvi probirni testovi kao "test manžete", određivanje nedostatka tkivnog aktivatora plazminogena i precijenjeni indeksi njegovih inhibitora, računajući vrijeme lize euglobulina, omogućuju procjenu prisutnosti trombofilije zbog kršenja sustava fibrinolize;
- Prisustvo lupus antikoagulanta ukazuje na autoimunu trombofiliju.
Ako pacijent ima sljedeće pokazatelje, treba razmisliti o mogućem nastanku trombofilije i njezinim posljedicama u obliku tromboze: eritrocitoze, policitemije, smanjenog ESR-a, povećanog hematokrita, izolirane hipertrombocitoze. Osim toga, izolirane promjene u veličini i obliku crvenih krvnih stanica mogu uzrokovati stvaranje tromba.
Apsolutni pokazatelji za ispitivanje bolesnika na znakove trombofilije su: epizode tromboembolije u ranoj dobi, dijagnosticirana tromboza mezenteričnih krvnih žila i cerebralnih žila, prisutnost simptoma purpure kod novorođenčeta, prisutnost tromboze kod najbližih, ponovni pobačaj i zaostajanje u razvoju fetusa.
Stručnjaci iz različitih područja medicine bave se pacijentima s trombofilijom - hematolog se bavi proučavanjem i korekcijom promjena u sastavu krvi, phlebologist liječi flebotrombozu i tromboflebitis, a ako nema učinka konzervativnog liječenja, na čelu se primjenjuju kirurške tehnike liječenja.
Liječenje bolesnika s dijagnosticiranom trombofilijom treba biti sveobuhvatno i individualno. Prije svega, potrebno je uzeti u obzir etiopatogenetske mehanizme razvoja trombofilije, jer bez otklanjanja uzroka bolesti nemoguće je postići dobre rezultate liječenja. Uz patogenetski smjer u liječenju, svi pacijenti su tretirani opće prihvaćenom shemom za liječenje tromboze u terapijskim i profilaktičkim dozama. Kada se trombofiliji ne dodjeljuje nikakva specifična terapija i liječenje ovog stanja je slično kao kod tromboze.
Općenito prihvaćene preporuke za unos hrane trebaju biti: ograničavanje pržene i masne hrane, potpuna eliminacija namirnica s visokom razinom kolesterola (nusproizvodi od mesa, masno meso i riba, masti životinjskog podrijetla). Svježe zelje, sirovo povrće i voće i suho voće treba konzumirati u velikim količinama, što pridonosi brzoj uporabi lipoproteina niske gustoće, uzrokujući nastanak aterosklerotskih plakova u lumenu krvnih žila.
Dakle, s trombofilijom povezanom s hemorološkim promjenama i policitemijom, dobri rezultati postižu se propisivanjem antiplateletnih lijekova (Aspirin 100 mg 1 put dnevno, Curantil 1 tableta navečer) i odabirom individualnog režima antikoagulantne terapije (varfarin 2,5 mg 1 puta dnevno), Relevantne dodatne tehnike u ovoj situaciji su: hemodeliukacija i terapijsko krvarenje.
Indikacije za imenovanje antikoagulantne terapije su: prisutnost tromba, potvrđena instrumentalnim metodama istraživanja, kombinacija više od tri faktora rizika za trombozu, prvih 6 tjedana nakon poroda.
Oblici trombofilije, zbog nedostatka faktora zgrušavanja i antitrombina III, treba zamijeniti transfuzijom velikih količina svježe zamrznute plazme (do 900 ml dnevno intravenskim tekućinama), što se preporučuje kombinirati s heparinizacijom.
Hipagagregacijska trombofilija, praćena oštrim nedostatkom fibrinolitičkih komponenti krvi (trombocitopenična purpura, Moshkovichova bolest), nužno je kombinirati masivnu plazmaferezu i mlazno-kapljično davanje svježe zamrznute plazme.
U slučaju nasljedne trombofilije zbog kongenitalnog nedostatka antitrombina III, supstitucijska terapija dolazi na prvo mjesto u liječenju. U pravilu, u ovoj situaciji, terapija heparinom nema pozitivan rezultat i, naprotiv, u slučaju uvođenja hemopreparata zajedno s heparinom, mogu se izazvati hemoragijske komplikacije. U tom smislu, preporučena primjena lijekova koji sadrže antitrombin III 3 sata nakon zadnje doze Heparina.
Učinkovitost terapije prati se laboratorijskim testovima. Dakle, pozitivan rezultat liječenja smatra se produljenjem vremena koagulacije 3 puta.
Da bi se točno odredila doza svježe zamrznute ili svježe plazme potrebne za infuziju, potrebno je uzeti u obzir stupanj nedostatka antitrombina III i klinički oblik trombofilije. U prva 2 dana nakon masivne tromboze lumena velikih krvnih žila, treba ubrizgati 400 ml plazme tri puta dnevno, nakon čega treba preći na potpornu nadomjesnu terapiju - 400 ml dnevno svaki drugi dan.
Blaga trombofilija, u odsutnosti faktora rizika za tromboembolijske komplikacije, liječi se kombiniranom primjenom intravenske primjene 200 ml liofilizirane plazme i 5.000 IU heparina 4 puta dnevno potkožno. Analog liofilizirane plazme je suha donorska plazma, koja se koristi u odsutnosti prve.
Trenutno se kao zamjenska terapija uspješno primjenjuju kompleksni pripravci antitrombina III, koji se daju intravenozno, nakon što su otopljeni u izotoničnoj otopini natrijevog klorida.
U situacijama gdje postoji dijagnostički potvrđena teška tromboembolija, prikazana je primjena ne samo izravnog djelovanja antikoagulanata, nego i fibrinolitičkih lijekova (Streptokinaza 200.000 IU na sat tijekom prvih 6 sati, a zatim 100.000 IU na sat, nakon čega slijedi prijelaz na intravenski lijek Geparin). 10 000 IU svaki). Najbolji učinak primjene fibrinolitičke terapije može se postići ako se lijek primjenjuje izravno na razini začepljene posude pomoću katetera uz istodobno mehaničko uništenje tromboembolusa.
Kao profilaktički tretman za pacijente koji boluju od trombofilije, prije izvođenja kirurških zahvata, kao iu ranom postporođajnom razdoblju, preporučljivo je provesti profilaktičku transfuziju niskih doza plazme (200 ml svakih 48 sati) i subkutano davanje 5.000 jedinica heparina 2 puta dnevno.
Izolirana primjena heparina bez davanja plazme nije samo neučinkovita, nego može pogoršati nedostatak antitrombina III.
Kompleks terapijskih sredstava za liječenje trombofilije također uključuje lijekove koji jačaju žilnu stijenku (Trental 10 ml 2 puta dnevno intravenski, Papaverin 40 mg 3 puta dnevno oralno).
Kao profilaktički tretman i uz osnovnu terapiju lijekovima svim se bolesnicima preporuča uzimanje tradicionalne medicine. Glavni proizvodi koji smanjuju aktivnost trombocita su svježe iscijeđeni sok od grožđa i čaj od brusnice, koji se svakodnevno konzumira pola čaše 2 puta dnevno.
Dobro sredstvo za razrjeđivanje krvi je tinktura napravljena od sjemena japanske Sophore. Za njegovu pripremu, potrebno je inzistirati 100 g sjemena u 0,5 litara alkohola za 2 tjedna, zatim procijediti i uzeti 20 kapi 3 puta dnevno.