Razumijemo što čini nasljednu trombofiliju

Trombofilija je bolest cirkulacijskog sustava u kojoj je poremećen proces zgrušavanja krvi, što dovodi do rizika nastanka tromboze (krvnih ugrušaka). Nasljedna ili kongenitalna trombofilija je naslijeđena ili se odvija neovisno o mutaciji gena. Ako pacijent ima trombofiliju u pozadini genetskih mutacija, tada će zauvijek ostati u svom genomu i pretvoriti se u nasljednu bolest.

Uzroci i čimbenici rizika

Postoje dva glavna uzroka nasljedne trombofilije: vaskularne bolesti, tromboza kod neposrednih srodnika i mutacije gena. Čimbenici rizika uključuju sljedeće bolesti i stanja:

• Trombocitoza.
• Etitremiya.
• Ateroskleroza.
• Proširene vene.
• Arterijska hipertenzija.
• Trudnoća.
• Preneseni srčani udar i udarci.
• Kirurške intervencije i ozljede.
• Prekomjerna tjelesna težina.
• Pušenje duhana.

POMOĆ! Trombofilija nasljedne etimologije povećava rizik od stečene trombofilije.

Vrste i razlike

Osim nasljedne, postoje tri vrste trombofilije:

• Hematogeni: najopasniji je od svih vrsta, jer izaziva povratak tromboze.
• Stečena: nastaje kod oštećenja krvnih žila, kao posljedica kirurških zahvata i drugih ozljeda.
• Pojavljuje se tijekom trudnoće: kod trudnica dodatno opterećenje pada na krvotok, dodaje se cirkulacija placente. Kao rezultat toga, povećava se koagulacija krvi kod žena, što pomaže u smanjenju gubitka krvi tijekom porođaja i drugih abnormalnosti. Ali ovaj mehanizam normalno funkcionira samo kod zdravih pacijenata. Ako je žena prethodno imala problema s krvnim žilama i krvnim ugrušcima, dobiva se dvostruko povećanje zgrušavanja krvi, što dovodi do pobačaja ili prijevremenog poroda.

Genska mutacija

Skup gena s kojim su ljudi rođeni u svijetu nije konstantan. Različiti faktori mogu poremetiti spojeve gena i izazvati negativne reakcije na ljudsko zdravlje, na primjer, povećanje mogućih nasljednih bolesti. Geni mogu mutirati u sljedećim okolnostima:

• Kontakt sa zračenjem ili životom blizu atomskih objekata.
• Kemijske i štetne tvari. Jesti GMO, kancerogene. Stalni kontakt s pesticidima, opasnim kemijskim spojevima.
• Hit u zoni atomskih, vodikovih bombi i kemijskog oružja.

POMOĆ! U suvremenim laboratorijima možete saznati prisutnost i vrstu oštećenih gena jednostavnim provođenjem odgovarajuće analize.

Polimorfizam gena

Ako imate problema sa začećem ili planiranjem trudnoće, potrebno je proći analizu za detekciju genskog poliformizma (promjene). Trudnoća vrši pritisak na sve tjelesne sustave i ne zaobilazi krvožilni sustav. Već u ranim fazama dolazi do povećanja zgrušavanja krvi, što je fiziološki proces. Međutim, postoje mutacije gena koje mogu zakomplicirati tijek trudnoće i porođaja. U opstetričkoj praksi (tijekom trudnoće i porođaja) postoje četiri tipa genskih poremećaja koji doprinose trombofiliji:

• Polimorfizam gena protrombinskog faktora FII. Opasno za neplodnost, ugrožava život fetusa tijekom trudnoće, može uzrokovati hipoksiju u fetusa tijekom poroda. Vodi do stvaranja krvnih ugrušaka, bolesti srčanog mišića i arterija.
• Polimorfizam gena faktora V Ako žena ima nevoljan prekid trudnoće više od dva puta zaredom, postoji visok rizik od mutacije gena faktora V.
• Mutacija PAI-1 gena.
• Mutacija gena ITGA2, ITGB3. Proizvodi aktivnu proizvodnju trombocita, što dovodi do zadebljanja krvi i rizika od stvaranja krvnih ugrušaka.

POMOĆ! Svi gore navedeni geni su markeri trombofilije i aktivno se koriste u dijagnostici ove bolesti.

Oblici i grupe

Postoje dvije skupine. Trombofilija uzrokovana:

• promjene u strukturi stanica i opća svojstva krvi (trombocitemija, eritrocitoza, policitemija), patološka deformacija eritrocita, zadebljanje krvne plazme (mijelom, krioglobulinemija).
• povreda općeg protoka krvi, pogoršanje zgrušavanja krvi (paraproteinemija, hiperfibrinogenemija). Nedostatak ili suvišak sljedećih komponenti: antitrombin III, proteini C i S, komponente fibrinolitičkog sustava.

Simptomi i kliničke manifestacije

Trombofilija rijetko proizvodi opipljive simptome. Razlog za konzultaciju s liječnikom može poslužiti kao već formirani ugrušak krvi, koji karakteriziraju sljedeći simptomi:

Anna Ponyaeva. Završio Medicinsku akademiju u Nižnjem Novgorodu (2007.-2014.) I boravio u kliničkoj laboratorijskoj dijagnostici (2014-2016).

• Edem udova.
• Giperimiya.
• Izražene vene, proširene vene.

Kliničke manifestacije tromboze uključuju:

• Trajni pobačaj.
• Neplodnost.
• Srčani udar do 25 godina.
• Teški porođaj.
• Plućna embolija.

Dijagnostika i analiza

Dijagnoza se provodi u bilo kojem medicinskom laboratoriju. Za točniju dijagnozu potrebno je provesti detaljnu studiju hemostaze i identifikaciju genskih mutacija koje doprinose trombozi. Proširena studija uključuje sljedeće analize:

• Fibrinogen i fibrinoliza.
• Aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT).
• Protrombinsko vrijeme (PV).
• Protrombinski omjer (PO).
• Indeks protrombina (PI).
• D-dimeri.
• Protein C.
• Lupus antikoagulant.
• Faktori aktivnosti VIII, ix.
• Potpuna krvna slika (važan pokazatelj - broj trombocita u krvi).

Testovi trombofilije

Za otkrivanje genetske predispozicije (HP) za trombozu u bolesnika propisani su testovi na trombofiliju. Važna je praktična važnost laboratorijskih metoda - one omogućuju otkrivanje uzroka poremećaja zgrušavanja krvi, predviđaju razvoj trombotskih komplikacija i time smanjuju učestalost najčešćih bolesti kao što su tromboza, tromboflebitis, plućna embolija itd. Posebno je važno pravodobno prepoznati trombofiliju tijekom trudnoće. Poznavajući pacijentovu dijagnozu, liječnik će joj moći pružiti kompetentnu medicinsku pomoć sve do rođenja.

Uzroci i simptomi

Glavni uzrok bolesti je nedostatak regulatornih mehanizama koji ograničavaju stvaranje krvnih ugrušaka.

Krvni ugrušci nastaju tijekom zgrušavanja krvi kako bi se obnovile oštećene žile kao posljedica biokemijskih reakcija između posebnih stanica (trombocita) i proteina (faktora zgrušavanja), koji su odgovorni za regulaciju hemoragije i hemostaze. Razgradnjom ovih procesa, krvni se ugrušci počinju stvarati bez vidljivog razloga i blokiraju protok krvi u okolna tkiva. Ta sklonost povećanju krvnih ugrušaka naziva se hematogena trombofilija.

Ako pacijent ima trombofiliju, kliničke manifestacije ovisit će o mjestu ugruška, stupnju poremećaja cirkulacije, komorbiditetu, dobi i spolu pacijenta. Glavni simptom je česta formacija krvnih ugrušaka, bol u mjestu njihove lokalizacije, povećanje edema. Razvoj bolesti može biti izazvan genetskim i okolišnim čimbenicima, stoga se trombofilne anomalije dijele na nasljedne i stečene.

Vrste bolesti

Nasljedna trombofilija

Glavni simptomi su pojava višestruke tromboze kod relativno mladih ljudi bez vidljivog razloga. Nasljedna trombofilija je uzrokovana genetskim defektima koji su prisutni od rođenja. Najveća predispozicija za prirođenu formu javlja se kada su oba roditelja nositelji defektnih gena. Sljedeće anomalije su najčešće:

• nedostatak antitrombina III i proteina C i S, koji su odgovorni za povećano stvaranje ugrušaka;
• faktor V Leiden, ometajući slobodan protok krvi.

Natrag na sadržaj

Stečena trombofilija

Pojavljuje se u starijoj dobi i javlja se kao posljedica autoimunih poremećaja, hormonske neravnoteže i bolesti koje dovode do smanjenja protoka krvi kroz vene i arterije. Abnormalno zgrušavanje može se dogoditi nakon teške operacije, kateterizacije krvnih žila, produljene imobilizacije, tijekom trudnoće i primjene hormonskih oralnih kontraceptiva.

Kada su potrebni testovi?

Ispitivanje i analiza genetske trombofilije mora se provesti u okolnostima:

Ako se trudnoća nastavi s komplikacijama, tada je ženi potrebno dodatno ispitivanje.

• ponovljena tromboza;
• pojedinačna ili višestruka tromboza u relativno mladoj dobi;
• planiranje trudnoće;
• komplikacije nastale nošenjem djeteta;
• onkološke i sustavne bolesti;
• posljedice složenih operacija, teške ozljede, infekcije.

Natrag na sadržaj

Koji se testovi provode?

Za studiju se uzima venska krv, koja sadrži genetske biljege trombofilije, informacije o sastavu, viskoznosti, zgrušavanju. Da biste to učinili, pacijent je koagulogram - osnovni test krvi za trombofiliju, koji omogućuje dijagnosticiranje problema s hemostazom i hemorologijom. Uključuje definiciju parametara kao što su:

• vrijeme zgrušavanja krvi;
• APTT;
• protrombinski indeks;
• trombozno vrijeme;
• koncentracija fibrinogena;
• fibrinolitička aktivnost;
• aktivirano vrijeme rekalcifikacije;
• period lize (otapanja) ugruška euglobulina;
• aktivnost antitrombina;
• faktori zgrušavanja;
• D-dimer i drugi

Da bi se identificirala mutacija gena, potrebno je dodatno ispitati.

Ako se sumnja na genetsku mutaciju propisuje se poseban pregled kako bi se otkrio polimorfizam gena i potvrdila prirođena osjetljivost na bolest. Za to su potrebne specifične analize. Utvrđivanje oblika genetskih značajki omogućuje odabir taktike liječenja za pacijente koji imaju mutaciju gena. Analiza nasljedne trombofilije uključuje otkrivanje najčešće naslijeđenih polimorfizama:

• geni za zgrušavanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 i drugi;
• mutacija antitrombina 3;
• nedostatak proteina C i S;
• MTHFR gen;
• inhibitor plazminogen aktivatora gena PAI-1 4G / 5G i drugi.

Analize se mogu provoditi u laboratorijima, gdje postoje svi uvjeti za proučavanje materijala. U velikim medicinskim centrima dijagnosticira se patologija pomoću posebnog testnog sustava "Kardiogeneza trombofilije". Kod planiranja trudnoće provodite probirne testove. Glavni zahtjev za pripremu je da se suzdrže od hrane 8 sati prije analize. Ponekad je potrebna diferencijalna dijagnoza kako bi se razlikovala bolest od hemofilije.

Analiza dekodiranja, norme i odstupanja

Polimorfizam gena nije neophodan kriterij za razvoj bolesti, ali uzrokuje veći rizik njegovog razvoja, osobito kada je izložen različitim vanjskim čimbenicima.

Studija može dati pozitivan rezultat.

Genotip polimorfizma u pacijenta može se prikazati sljedećim opcijama:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigotni.

Rezultati trombofilije ukazuju na prisutnost ili odsutnost mutacije. Test krvi može pokazati sljedeće rezultate:

• Mutacije nisu identificirane.
• Homozigotno - ukazuje na prisutnost dvaju gena s modificiranom strukturom, pa je vjerojatnost manifestacije bolesti visoka.
• Heterozigotna. To znači da je pacijent nositelj jednog modificiranog gena, a vjerojatnost bolesti je niska.

Dekodiranje analize polimorfizma gena prikazano je u tablici:

Neugodno iznenađenje od rođaka - nasljedna trombofilija

Sklonost trombozi (često venskoj), koja je povezana s defektima gena, naziva se nasljedna trombofilija. Ona se manifestira patološkim formiranjem krvnih stanica i faktorima zgrušavanja krvi. Bolesnici su zabilježili blokadu krvnih ugrušaka krvnih žila različite lokalizacije. Tijekom trudnoće mogući su prvi znakovi bolesti s komplikacijama kao što je prerano rođenje.

Pročitajte u ovom članku.

Čimbenici rizika za trombofiliju

U slučaju nasljedne sklonosti povećanju zgrušavanja krvi, najčešće se uočava manjak proteina S, C i antitrombina 3. Oni smanjuju nastanak krvnih ugrušaka, pa ako su manjkavi, uočava se ubrzano stvaranje tromba. Osim toga, pacijenti mogu imati abnormalnosti u strukturi fibrinogena, druge faktore koagulacije.

Mnogi od ovih poremećaja nisu dijagnosticirani i ne pokazuju kliničke znakove dok se ne pojave izazovni faktori:

• produženi boravak u statičnom položaju (mirovanje, imobilizacija nakon ozljede, operacija);
• profesionalne aktivnosti povezane s dugotrajnim sjedenjem ili stajanjem na nogama, prijenosom težine;
• sjedilački način života;
• pretilosti;
• trudnoća;
• kirurške intervencije, veliko oštećenje tkiva u slučaju ozljede, povezivanje venskog katetera sa središnjom venom;
• gubitak tekućine u liječenju diuretika, proljeva ili povraćanja;
• pušenje;
• zlouporaba alkohola;
• maligni tumori;
• bolesti srca i krvnih žila;
• hormonska kontracepcija.

I ovdje je više o dijagnozi tromboflebitisa donjeg ekstremiteta.

Geni kao temeljni čimbenik u nasljednom obliku

Genetski određeni oblik bolesti najčešće je povezan s oštećenjem faktora koagulacije 5. To se naziva Leidenova mutacija. Kada je ta anomalija 5 faktor postaje neosjetljiv na uništenje enzima i ostaje aktivan, što povećava brzinu stvaranja krvnog ugruška. Drugi faktor koagulacije (protrombin) nastaje u prisutnosti viška kromosomskog defekta koji pomiče ravnotežu prema stvaranju tromba.

Povećanje sinteze aminokiseline homocistein je također jedna od varijanti obiteljskog oblika trombofilije. Visoka koncentracija ovog spoja u krvi ima traumatski učinak na stijenku krvnih žila, što rezultira pojavom tromba. Povećanje koncentracije homocisteina smatra se jednim od markera bolesti:

• ateroskleroza;
• miokardijalna i cerebralna ishemija;
• obliterirajući endarteritis;
• venska tromboza.

Poremećaji gena mogu nastati ne samo kod nasljedne trombofilije, nego i mutacije mogu utjecati na kromosomski aparat zbog vanjskih čimbenika:

• ionizirajuće zračenje;
• kemijsko trovanje;
• kontaminacija hrane i vode pesticidima;
• kontakt s naftnim proizvodima;
• upotreba lijekova;
• konzumiranje konzervansa i boja, genetski modificiranih proizvoda.

Provjera nasljedne trombofilije

Indikacije za određivanje faktora koagulacije i popratne trombofilije biokemijskih parametara mogu biti potrebne u sljedećim slučajevima:

• bolesti srca i krvnih žila bliskih srodnika (česta tromboza ili tromboembolija venskih žila, udara ili srčanog udara u srednjim godinama);
• posebno venska tromboza; Genske mutacije gena
• upotreba tableta za kontracepciju ili hormona za liječenje kod žena koje su prošle vensku trombozu ili imaju nasljednu trombofiliju u obitelji;
• prethodno spontani pobačaj, insuficijencija cirkulacije posteljice, venska tromboza tijekom trudnoće ili neposredno nakon poroda;
• planiranje trudnoće uz prisutnost opterećene nasljednosti zbog trombofilije;
• prije opsežnih operacija;
• s hipodinamijom;
• profesionalna statička opterećenja (uredski rad, potreba za dugotrajnim ili podiznim utezima);
• maligne neoplazme.

Test krvi

Kako bi se utvrdio povećani rizik od stvaranja krvnih ugrušaka, pacijentima se dodjeljuje sveobuhvatni krvni test, koji uključuje definiciju:

• protrombin i međunarodno normalizirano liječenje (važno za liječenje antikoagulantima);
• razinu D-dimera (odražava stanje koagulacije i djelovanja antikoagulantnog sustava); Biokemijski testovi krvi
• aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (imitira stvaranje krvnog ugruška u laboratoriju, ovisi o prisutnosti faktora plazme i tvari koje inhibiraju stvaranje krvnih ugrušaka);
• fibrinogen (pretvara se u fibrinske niti, koje su utkane u mrežu zbog jačine krvnog ugruška);
• Antitrombin 3 (održava krv u tekućem stanju);
• trombinsko vrijeme (odražava brzinu stvaranja fibrina iz fibrinogena);
• lipidi u krvi - trigliceridi, ukupni kolesterol i njegove frakcije (za otkrivanje antifosfolipidnog sindroma);
• homocistein.

markeri

Za proučavanje genetske osjetljivosti na trombofiliju provodi se analiza venske krvi i struganje epitela sluznice usne šupljine. Dobiveni podaci odražavaju identificiranu mutaciju i gensku raznolikost (polimorfizam). Ove abnormalnosti mogu povećati rizik od stvaranja krvnih ugrušaka pod nepovoljnim uvjetima. Istražite nekoliko gena:

• faktori zgrušavanja - protrombin (F2), peti, sedmi, trinaesti (F13A1), fibrinogen (FGB);
• antagonist aktivatora plazminogena PAI-1 (serpin);
• trombocitne receptore za ITGA2 ili ITGB3 kolagen (alfa i beta integrin).

Nasljedna trombofilija i trudnoća

Kada se tijekom trudnoće otkriju mutacije u genima, povećava se rizik od stvaranja krvnih ugrušaka. To je opasno za nošenje djeteta, jer žene u tom razdoblju imaju fiziološki porast u sustavu zgrušavanja kako bi zaštitile tijelo od gubitka krvi tijekom poroda. Stoga, kada su genetske abnormalnosti često okludirane placentalne žile, što dovodi do štetnih učinaka:

• pobačaj u ranim fazama;
• prijevremena dostava;
• nedostatak protoka krvi u fetus;
• kašnjenje u razvoju organa kod djeteta;
• piling placente;
• venska tromboza i poremećaji cerebralne cirkulacije u trudnice;
• uobičajeni pobačaj.

Liječenje nasljedne trombofilije

Ako se otkrije bolest, tada se prije svega preporučuje pridržavanje sljedećih pravila:

• eliminirati dugotrajan boravak u fiksnom položaju (za pauzu radi lakšeg zagrijavanja), dizanje utega;
• baviti se terapijskim vježbama, plivanjem;
• nositi kompresijske hulahopke, čarape (osobito tijekom trudnoće i tijekom poroda);
• provoditi samo-masažu primjenom venotonskih gelova (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• izgraditi dijetu.

Za primjenu lijekova za liječenje trombofilije:

• antikoagulansi - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• antiplateletna sredstva (Tiklid, acetilsalicilna kiselina, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonike - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Prehrana s tendencijom tromboze

Hrana bi trebala biti potpuno isključeni proizvodi koji povećavaju viskoznost krvi. To uključuje:

• masno meso, iznutrice, svinjska mast, juha, želeno meso;
• kava, crni čaj, čokolada;
• tvrdi sir, punomasno mlijeko;
• listovi špinata i celera;
• sva začinjena i masna hrana;
• poluproizvodi, konzervirana hrana.

Za razrjeđivanje krvi u izborniku treba biti prisutan:

• sok od brusnice, brusnice ili viburnuma;
• kompoti s aronijom, šljivama, suhim marelicama;
• morska kelj, školjke, škampi;
• đumbir;
• sok od nara;
• kaše od heljde, ječma i zobi;
• datume.

Razrjeđivači krvi

Nasljedna trombofilija očituje se u slučajevima kada tijelo ima defekte u genima uključenim u stvaranje faktora koagulacije ili tvari s antikoagulantnom aktivnošću. Znakovi bolesti su rekurentne blokade venskih žila. Ova je patologija posebno opasna za trudnice zbog povećanog rizika od prijevremenog poroda i oštećenja fetalnog razvoja.

I ovdje više o prevenciji tromboze vena i krvnih žila donjih ekstremiteta.

Preporuča se probiranje osoba iz rizičnih skupina, uključujući lipidogram i koagulaciju, kao i testovi za biljege genetske trombofilije. Za liječenje i prevenciju komplikacija preporučuju se dozirana tjelesna aktivnost, lijekovi i antitrombotična dijeta.

Korisni videozapis

Pogledajte video o trombofiliji i trudnoći:

Vrlo važan pokazatelj krvi je hematokrit, čiji se postotak razlikuje kod djece i odraslih, kod žena u normalnom stanju i tijekom trudnoće, kao i kod muškaraca. Kako uzeti analizu? Što trebate znati?

Odvojeni tromb nosi smrtnu prijetnju osobi. Prevencija tromboze vena i krvnih žila može smanjiti rizik od fatalne opasnosti. Kako spriječiti trombozu? Koji su najučinkovitiji lijekovi protiv njega?

Pijenje šipka za krvne žile, jačanje srca je vrlo korisno. Također aktivno pomaže moždanim žilama, čime se smanjuje rizik od razvoja mnogih opasnih patologija.

U mnogim situacijama, npr. Kod trombofilije, kod kuće je potrebna terapija kisikom. Kod kuće možete provesti dugotrajno liječenje uz pomoć posebnih uređaja. Međutim, prije toga valja znati indikacije, kontraindikacije i moguće komplikacije s takvim tretmanima.

Propisane kako bi se spriječilo stvaranje krvnih ugrušaka droge Sincumar, aplikacija bi trebala biti pod nadzorom liječnika. Kontraindikacije za pilule uključuju trudnoću. Odabir koji je bolji - varfarin ili Sincumar, prednost se daje prvom.

Nije svaki liječnik s lakoćom odgovoriti kako razlikovati trombozu i tromboflebitis, flebotrombozu. Koja je temeljna razlika? Koji liječnik kontaktirati?

Izuzetno opasan plutajući tromb razlikuje se po tome što ne dodiruje zid, već slobodno pluta kroz vene donje šuplje vene u srcu. Rekanalizacija se može koristiti za liječenje.

Protein se određuje u krvi kada se sumnja na mnoge patologije, uključujući onkologiju. Analiza pomaže odrediti brzinu, povećane brzine reaktivnih s i proteina. Potrebno je razumjeti vrijednosti: krv za eozinofilni kationski protein, ukupno. Je li krv zgusnuta ili ne?

Određeno je protrombinsko vrijeme za analizu sustava koagulacije plazme. To pomaže identificirati vjerojatnost stvaranja krvnih ugrušaka. Primjerice, Kvik analiza se uzima od žena tijekom trudnoće. Koji je pokazatelj stope? Što, ako se podigne, spusti?

Centar za imunologiju i reprodukciju

Specijalizirani akademski klinički centar

Genetska (nasljedna) trombofilija kao jedan od uzroka pobačaja

Genetska (nasljedna) trombofilija kao jedan od uzroka pobačaja

U svom radu opstetričari i ginekolozi CIR-a stalno odgovaraju na pitanja: što je trombofilija? Što je genetska trombofilija? Koju bi analizu trombofilije trebalo poduzeti kako bi se uklonili nasljedni faktori? Kako se povezuju trombofilija, trudnoća i polimorfizam? I mnoge druge.

Što je trombofilija?
Tromb (ugrušak) + philia (ljubav) = trombofilija. To je ljubav krvnog ugruška, odnosno povećana sklonost trombozi - stvaranje krvnih ugrušaka u posudama različitih promjera i lokalizacije. Trombofilija je poremećaj u hemostatskom sustavu.
Hemostaza je mehanizam koji osigurava ispravnu reakciju krvi na vanjske i unutarnje čimbenike. Krv mora brzo protjecati kroz žile, a ne zadržavati se, ali kad postane potrebno smanjiti brzinu struje i / ili stvoriti ugrušak, na primjer, da bi se "popravila" oštećena posuda, "desna" krv bi to trebala učiniti. Zatim, pazeći da tromb radi svoj posao i više nije potreban, raspusti ga. I nastavite dalje)
Naravno, nije sve tako jednostavno i koagulacijski sustav je najsloženiji višekomponentni mehanizam koji ima regulaciju različitih razina.

Malo povijesti.
1856. - njemački znanstvenik Rudolf Virkhov pitao se o patogenezi stvaranja tromba, proveo je niz studija i eksperimenata u vezi s tim i formulirao osnovni mehanizam stvaranja tromba. Na spominjanje "Virchowove trijade", svaki student medicine je dužan prijaviti - ozljedu unutarnjeg zida posude, smanjenje brzine protoka krvi i povećanje zgrušavanja krvi. Zapravo, veliki Virkhov bio je prvi koji je riješio zagonetku "zašto ista krv može slobodno teći, ili može blokirati brod".
1990. - Britanski odbor za hematološke standarde definirao je koncept "trombofilije" kao kongenitalni ili stečeni hemostazni defekt, što je dovelo do visokog stupnja osjetljivosti na trombozu.
1997. - izvanredan hematolog, A. Vorobyov. opisao "hiperkoagulabilni sindrom", to jest, određeno stanje krvi s povećanom spremnošću za zgrušavanje.

Je li krvni ugrušak opasan?
Odgovor je da. Uz iznimku fiziološke potrebe, tromboza je definitivno loša stvar. Zato što je blokiranje bilo kojeg broda opasno. Što je veća posuda, to je veća, to su opasnije komplikacije. Posuda ne bi trebala blokirati dotok krvi. To odmah ili postupno podrazumijeva smanjenje isporuke kisika u tkiva (hipoksija) i izaziva niz patoloških promjena. Možda je neprimjetan i nije tako zastrašujući kao što sam opisao, ali može biti vrlo bolan, a ponekad i smrtonosan. Tromboza podrazumijeva značajno oštećenje funkcije organa, a ponekad i organizma u cjelini. Tromboza je plućna embolija, zatajenje srca (uključujući akutnu koronarnu bolest), oštećenje nogu (duboka venska tromboza), crijeva (mezenterija) itd.

Kako je trombofilija povezana s trudnoćom?
Trudnoća je posebno “testno” razdoblje koje otkriva nosioca genetske trombofilije, a većina žena prvi put u trudnoći uči o polimorfizmu gena hemostaze.
Što se tiče akušerskih komplikacija, problem povećane tromboze prvenstveno se odnosi na organ koji se u cijelosti sastoji od krvnih žila. Ovo je posteljica. Vrlo detaljno i sa slikama - ovdje: Hemostaza (nastavak): sustav zgrušavanja krvi i trudnoće - što je veza?
Kod svih žena tijekom trudnoće dolazi do fiziološke hiperkoagulacije, tj. Krv normalno malo povećava zgrušavanje. To je normalan fiziološki mehanizam koji ima za cilj spriječiti gubitak krvi nakon završetka trudnoće - tijekom poroda ili mogućih patoloških ishoda (rani prekid trudnoće, abrupcija posteljice itd.).
Ali, ako žena ima nosioca defektnog hemostaznog gena (ili više njih), onda, suprotno matematičkom pravilu, minus-minus će dati još veći minus - značajno povećati rizik od krvnih ugrušaka u placentnim žilama, što može uzrokovati mnoge komplikacije.

Koje vrste trombofilije postoje?
Trombofilija je podijeljena na nasljedne i stečene, postoje i mješovite vrste.

Nasljedna genetska trombofilija
Nasljedna (genetska) trombofilija je kršenje svojstava krvi i strukture krvnih žila uzrokovanih genetskim defektima. Genetska trombofilija je naslijeđena od roditelja - od jednog ili oba. Gen može biti jedan ili više. Prijevoz se može manifestirati u djetinjstvu, tijekom trudnoće, tijekom života ili nikada.
Raspon primjene genetske trombofilije je vrlo širok - od "ništa" do "sve". Značajka mnogih varijantnih gena je da se oni ne mogu manifestirati dugo vremena. Mnogo ovisi o tome koliko i koji geni imaju mutacije. Na primjer, najgora situacija je nasljedstvo jedne opcije od oba roditelja, u kojem slučaju govorimo o homozigotnoj mutaciji. Idealno za gene, varijante i mutacije - ovdje: polimorfizam gena hemostatskog sustava: dekodiranje analize.

Stečena (ne-genetska) trombofilija
Stečeni oblici trombofilije ostvaruju se pod određenim "posebnim" uvjetima. To se događa kada tijelo prolazi kroz teška vremena; prilično ozbiljne patološke promjene podrazumijevaju "nad" - reakciju sustava zgrušavanja. Primjerice, onkološke bolesti koje prate kemoterapiju, izražene infektivne, autoimune, alergijske procese, bolesti jetre, bubrega, kardiovaskularne bolesti, bolesti vezivnog tkiva - sustavni eritematozni lupus, različiti vaskulitis itd. U takvim slučajevima, kaskada tromboze može se započeti bez nositelja defektnih genom hemostaze. Predisponirajući čimbenici mogu biti dugotrajna i trajna dehidracija, fizička neaktivnost, pretilost, trudnoća, hormonalni lijekovi itd.

Genetska trombofilija: dijagnoza, liječenje i opasnost tijekom trudnoće

Genetska trombofilija je nasljedno kronično stanje tijela u kojem se dugo vremena (mjesec, godina ili tijekom cijelog života) javlja sklonost stvaranju krvnih ugrušaka (krvnih ugrušaka) ili širenju krvnog ugruška izvan granica oštećenja.

Pojam "trombofilije" obično podrazumijeva genetski uvjetovano stanje, ali postojanje stečenih uvjeta povećane sklonosti stvaranju krvnih ugrušaka često dovodi ljude u zabludu.

Takva stanja se ne primjenjuju na ovaj koncept. Nemoguće je postaviti jednak znak između trombofilije i tromboze, budući da genetska predispozicija za trombofiliju nije nužno ostvarena u obliku tromboze.

Pojava trombofilije povezana s formiranjem krvnih ugrušaka. To se događa zbog promjene u omjeru koagulacije i antikoagulantnih čimbenika cirkulacijskog sustava.

U normalnom procesu zgrušavanja krvi, koji je potreban za zaustavljanje krvarenja, stvara se krvni ugrušak, koji zatvara posudu na mjestu ozljede. Određene aktivne tvari, tzv. Faktori koagulacije, odgovorne su za provedbu procesa stvaranja ugruška.

Antikoagulanti postoje kako bi se spriječilo pretjerano zgrušavanje krvi.

To jest, postoji ili smanjenje broja antikoagulantnih faktora ili povećanje broja faktora zgrušavanja. To je uzrok stvaranja krvnih ugrušaka koji narušavaju dotok krvi u tkiva i organe.

Genetski čimbenici trombofilije

Genetska trombofilija je posljedica nasljedne predispozicije osobe.

Stoga ne postoje konkretni razlozi koji bi uzrokovali ovo stanje. Postoje samo neki faktori rizika koji mogu potaknuti razvoj ovog stanja.

Vjeruje se da se trombofilija javlja češće:

• kod muškaraca;
• kod osoba starijih od 60 godina;
• kod osoba čiji su rođaci patili od trombofilije;
• kod trudnica, kod žena koje koriste oralne kontraceptive;
• kod osoba oboljelih od raka, s autoimunim i metaboličkim bolestima;
• kod osoba koje su nedavno pretrpjele teške infekcije, ozljede i operacije.

Klasifikacija bolesti

Postoje dvije glavne vrste trombofilije:

1. Kongenitalna (nasljedna, primarna) trombofilija.
2. Stečena trombofilija.

Prvi tip trombofilije uzrokovan je abnormalnostima u genima koji nose informacije o proteinima uključenim u zgrušavanje krvi.

Među njima, najčešći su:

• nedostatak proteina C i S;
• nedostatak antitrombina III;
• anomalija faktora koagulacije V (Leiden-ova mutacija);
• anomalija protrombina G 202110A.

Svi ovi urođeni poremećaji dovode do narušene zgrušavanja krvi.

To morate znati prije nego što uradite ultrazvuk vena donjih ekstremiteta - indikacije i kontraindikacije, prednosti i mane, dekodiranje rezultata.

Možete saznati koja je medicinska opravdanost skleroterapije hemoroida moguća nakon proučavanja našeg istraživanja na ovu temu.

Drugi tip trombofilije nastaje zbog drugih bolesti ili lijekova. To uključuje:

1. Antifosfolipidni sindrom. Karakterizira se formiranjem viška antitijela koja uništavaju fosfolipide. Fosfolipidi su važne komponente membrana živčanih stanica, stanica krvnih žila i trombocita. Kada se te stanice unište, aktivne tvari se oslobađaju, što ometa normalnu interakciju između sustava koagulacije i antikoagulacije u krvi. Kao rezultat toga, zgrušavanje se povećava, a sklonost trombozi se povećava.
2. Mijeloproliferativne bolesti. Ove bolesti karakterizira proizvodnja viška krvnih stanica koštane srži. S tim u vezi, povećava se viskoznost krvi i poremećaje protok krvi u krvnim žilama. Također pridonosi povećanoj trombozi.
3. Nedostatak antitrombina III. Karakterizira ga kršenje sinteze ovog faktora ili njegovo pretjerano uništavanje.
4. Bolesti praćene vaskularnim oštećenjem. Na primjer, poznato je da se kod šećerne bolesti razina hormona inzulina, koji koristi glukozu, smanjuje, što rezultira povećanjem razine glukoze u krvi. I glukoza ima toksični učinak na stanice vaskularnih zidova. Oštećenje stanica vaskularnog zida izaziva oslobađanje faktora zgrušavanja, smanjenog protoka krvi i prekomjernog stvaranja tromba.

Kliničke manifestacije

Često se osobe s trombofilijom ne žale i ne primjećuju nikakve promjene u svom zdravstvenom stanju.

To je zbog činjenice da se za ovu patologiju karakterizira dugi tijek i blagi rast kliničkih manifestacija.

Ponekad genetska trombofilija ispoljava svoje simptome nekoliko godina nakon što se identificiraju genetski markeri trombofilije.

Samo s formiranjem krvnog ugruška u bolesnika javljaju se klinički simptomi. Ozbiljnost simptoma određena je lokalizacijom tromba i stupnjem okluzije lumena posude:

1. Ako se krvni ugrušci pojave u krvnim žilama arterijskog sloja, može doći do arterijske tromboze. U tom kontekstu, moguć je razvoj ishemijskog moždanog udara i napada akutne koronarne insuficijencije kod mladih ljudi. U slučaju nastanka krvnog ugruška u placentalnim žilama, mogući su pobačaji i smrt fetusa u maternici.
2. Kada se venska tromboza donjih ekstremiteta javlja u širokom rasponu kliničkih manifestacija. Osjeća se težina u nogama, bol u predjelu nogu, izražena oteklina donjih ekstremiteta i trofične promjene na koži.
3. S lokalizacijom tromba u mezenteričnim krvnim žilama javlja se akutna bol bola, mučnina, povraćanje i slabljenje stolice.
4. Tromboza jetrene žile karakterizira intenzivna bol u epigastričnoj regiji, nekontrolirano povraćanje, edem donjih ekstremiteta i povećanje abdomena.

Postavljanje dijagnoze

Analiza krvi za genetsku trombofiliju je glavna dijagnostička metoda.

Test krvi za trombofiliju odvija se u dvije faze:

• u prvoj fazi patologija se detektira u specifičnoj vezi u sustavu zgrušavanja krvi pomoću nespecifičnih testova krvi;
• u drugoj fazi patologija se diferencira i specificira specifičnim analizama.

U općoj analizi trombofilije u krvi zabilježeno je povećanje broja eritrocita i trombocita, a povećava se omjer volumena eritrocita u ukupnom volumenu krvi.

Odredite razinu D-dimera u krvi. Ova tvar je proizvod uništenja krvnog ugruška. Kada je trombofilija povećanje njegove količine.

Analiza koja određuje aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT) oponaša prirodnu zgrušavanje krvi i omogućuje procjenu stupnja aktivnosti faktora zgrušavanja.

Trombofilija karakterizira smanjena APTTV. Razina antitrombina III, tvari koja aktivira antikoagulantni sustav krvi, bit će smanjena. Kada trombofilija odredi i vrijeme nastanka ugruška u krvnoj plazmi - trombinskom vremenu. Opada.

Fibrinogen je jedan od glavnih elemenata sustava zgrušavanja krvi.

Kod trombofilije dolazi do porasta njegove razine. Procjena stope zgrušavanja krvi provodi se određivanjem protrombinskog indeksa. Njegova će se razina povećati.

Specifične studije koje razlikuju trombofiliju od drugih bolesti uključuju:

1. Određivanje razine lupusnog antikoagulanta, specifičnog proteina koji uništava elemente membrana vaskularnih stanica. Njegova se razina može povećati kod autoimunih bolesti.
2. Određivanje antifosfolipidnih antitijela koja uništavaju stanične membrane. Povećanje njihove razine može biti pokazatelj antifosfolipidnog sindroma.
3. Određivanje razine homocisteina. Povećanje njegove razine može ukazivati ​​na nedostatak vitamina B, pušenje i sjedeći način života.
4. Genetičke studije. Omogućuje identificiranje anomalija u genima faktora zgrušavanja krvi i protrombina.

Sva ova istraživanja zajedno pružaju genetsku putovnicu za trombofiliju.

Genetska trombofilija i trudnoća

Mnoge žene koje imaju sklonost povećanju krvnih ugrušaka, mogu napraviti zdravo dijete bez problema.

Međutim, postoji rizik od različitih komplikacija tijekom trudnoće.

Razlog tome je činjenica da se u razdoblju trudnoće u tijelu majke javljaju ozbiljne kompenzacijske promjene, od kojih je jedna promjena u sustavu zgrušavanja krvi, što smanjuje gubitak krvi tijekom poroda.

Postupci liječenja

U liječenju bolesnika s trombofilijom sudjeluju stručnjaci iz različitih područja medicine.

Dakle, hematolog proučava i ispravlja promjene u sastavu krvi, a flebolog pruža tretman za flebotrombozu i tromboflebitis, a kada konzervativna terapija ne uspije, vaskularni kirurzi se bave time.

Liječenje bolesnika s trombofilijom nužno mora biti sveobuhvatno i individualno. Svi pacijenti podvrgnuti su konvencionalnom režimu liječenja tromboze primjenom terapeutskih i profilaktičkih doza.

Trombofilija nema specifično liječenje i tretira se slično kao tromboza.

Preventivne mjere

Specifična prevencija trombofilije ne postoji. Vrlo važan aspekt je prevencija razvoja tromboze u bolesnika s trombofilijom.

Prevencija takvih manifestacija trombofilije kao duboke venske tromboze, plućna tromboembolija glavna je točka u prevenciji ove bolesti.

Analiza genetske trombofilije: koliko su važne činjenice o bolesti

Danas flebolozi i vaskularni kirurzi vrlo često propisuju laboratorijske testove za genetsku trombofiliju, a cijeli niz istraživanja je skup i ne može svatko priuštiti. U tom smislu, postavlja se pitanje je li zaista potrebno odoljeti uvjeravanju liječnika i testirati se na genetske bolesti.

Opće odredbe

Trombofilija je bolest povezana s sposobnošću krvi da formira krvne ugruške unutar posude. Mutacije u genima mogu izazvati kršenje sustava zgrušavanja krvi i time izazvati trombozu.

Po svojoj prirodi, poremećaji u sustavu protoka krvi mogu biti uzrokovani povećanim učinkom fibrina, oslabljenom antikoagulantnom funkcijom, poremećenim prokoagulantima. U sve tri skupine bolesti mogu postojati patologije koje karakterizira teški tijek i obrnuto.

Standardne upute za liječenje bolesti ne postoje, budući da postoje tisuće genetskih mutacija, a način života svake osobe značajno se razlikuje od drugih, stoga će manifestacije bolesti biti različite. Pojava tromboze dubokih krvnih žila, uključujući venske moždane udare, u mladoj dobi zahtijeva pažljivo praćenje bolesnika, kao i pažljivu dijagnozu bolesti.

Tko bi trebao tražiti pomoć

Najčešće testove trombofilije propisuje flebolog ili hematolog kada sumnja na genetske bolesti ima presudnu ulogu u kasnijem životu.

Kada je najvjerojatnije:

1. Tijekom trudnoće, koja je popraćena venskom trombozom kod majke. Takva mjera često je obvezna jer se bolest nasljeđuje. Imati dijete s trombofilijom često zahtijeva hitnu medicinsku pomoć.
2. Mladi ljudi s dubokom venskom trombozom, kao i abnormalno mjesto krvnih ugrušaka. Poznato je da se prva epidemija tromboze često javlja u djetinjstvu ili adolescenciji. Obično se znakovi "debele krvi" nalaze kod ljudi starijih od 40-50 godina.
3. Djeca bolesnika s dijagnosticiranom trombofilijom. Bolest je nasljeđena iz generacije u generaciju tijekom godina, tako da je identificiranje mutacija gena u sljedećoj generaciji važan aspekt života. Bolesnici s nasljednom patologijom moraju se pridržavati preventivnih mjera kako ne bi izazvali pojavu krvnih ugrušaka.
4. Bolesnici kod kojih je počela tromboza kao posljedica ozljede ili nakon opsežnih kirurških intervencija. Odluku o potrebi da se napravi analiza kongenitalne trombofilije donosi kirurg, ali je važno uzeti u obzir podatke o koagulogramu, ako liječnik ne izaziva nikakvu zabrinutost, onda nema potrebe za pregledom.
5. Bolesnici s čestom recidivnom trombozom i djecom. Moguće je da trombofilija postane uzrok rekurentne tromboze, pa njihova prevencija postaje važna karika u kvaliteti života pacijenata.
6. Bolesnici s antikoagulantnim imunitetom. Smanjena reakcija na lijekove brojnih antikoagulanata je izravna indikacija za dijagnozu pacijenta, inače liječenje tromboze zbog nasljednosti može potrajati dugo.

Kako ide

Analize su prilično standardni postupak. Svatko je vjerojatno prošao standardni test za pronalaženje posla, u školu, u vrtić. Općenito, laboratorijska ispitivanja za genetske mutacije razlikuju se samo unutar laboratorija, a za obične pacijente postupak je vrlo poznat.

Venska krv

Venska krv sadrži ne samo genetske informacije, već i detaljne informacije o sastavu, viskoznosti i prisutnosti markera bolesti. U nekim slučajevima liječnik ne propisuje samo analizu mutacija u genima. Informacije sadržane u krvi pomažu u daljnjem ispravljanju liječenja pacijenta.

Dakle, što treba učiniti:

1. Odaberite kliniku ili laboratorij. Ako imate povjerenja u kliniku, jer ste koristili usluge mnogo puta i znate da pružaju pouzdane informacije, bolje je da im se obratite. Ako nema takve klinike, zamolite liječnika da predloži takav laboratorij.
2. Idite na pravilnu prehranu. Masna hrana značajno utječe na različite pokazatelje, analiza nasljedne trombofilije ne zahtijeva posebna ograničenja, ali barem 24 sata prije zahvata bolje je suzdržati se od jedenja masne hrane.
3. Odustani od loših navika. Alkohol i cigarete treba eliminirati tjedan dana prije testiranja, ali u slučaju teških pušača ovo stanje postaje gotovo nemoguće, pa bi prekid između davanja krvi i posljednje pauze za dim trebao biti najmanje 2 sata.
4. Dođi gladan. Sve laboratorijske pretrage krvi moraju se uzeti na prazan želudac. Općenito, dovoljno je večerati i odustati od doručka, ako ne spavate noću i otkrijete što je teško jesti na prazan želudac, a zatim odustati od jela 6-8 sati prije odlaska na kliniku.
5. Vjerujte sestri. Nema manipulacija koje nadilaze uobičajene. Ako ste ikada davali krv iz vene, postupak će biti sličan. Radi jasnoće, prikazan je proces uzimanja uzoraka krvi.

Bukalni epitel za dijagnozu

Ponekad se istraživanje provodi uzimanjem epitela. Ova metoda je bezbolna i prikladna za djecu bilo koje dobi.

Što trebate znati o ovoj metodi:

1. Kao iu slučaju venske krvi, potrebno je odrediti kliniku.
2. Obavezno se pridržavajte oralne higijene.
3. Prije analize nasljedne trombofilije isprati usta prokuhanom vodom.
4. Struganje uzeti pamuk obrisak, što znači da nema nelagode to ne dostavi.

Savjet! U svakoj klinici obično ima čaše vode, ali u slučaju da je bolje da sa sobom ponesete bocu prokuhane vode.

Je li vrijedno raditi

U većini slučajeva pacijente zaustavlja strah od postupka ili cijena.

Naravno, sveobuhvatni pregled s cijenom od oko 15 tisuća nije za svakoga, ali zašto je važno znati podatke o bolesti:

1. Prisutnost prirođene trombofilije zahtijeva od pacijenta da obrati pozornost na njihov način života. Da bi se izbjegla tromboembolija, potrebno je slijediti određena pravila, au nekim slučajevima čak i uzimati lijekove.
2. Kombinirana trombofilija. Prisutnost jedne patologije ne isključuje prisutnost druge, genetske mutacije se mogu naslijediti od dva roditelja s različitim tipovima trombofilije.
3. Mrtvorođenje i pobačaj. Djeca koja naslijede isti gen od dva roditelja su rođena mrtva. Dakle, genetska analiza krvi za trombofiliju tijekom planiranja trudnoće je u potpunosti opravdana. To je dijagnostika za dobivanje podataka o mutaciji dvaju roditelja, a ne samo jednog.
4. Mirno. Možete se složiti s studijom radi vlastitog mira, jer ako su roditelji imali trombofiliju, dijete nije nužno rođeno s takvom mutacijom.

Nesumnjivo, možete provesti odvojene studije o određenoj vrsti mutacije. Naime, roditelji s određenom vrstom trombofilije, ako se to potvrdi, mogu dijagnosticirati dijete za ovu vrstu poremećaja.

Također, ako uzmemo u obzir da ne postoji toliko čestih trombofilija, onda je moguće analizirati samo najčešće patologije.

• Faktor bolesti V-Leiden;
• Mutacija protrombina;
• Mutacija u genu za antitrombin 3;
• Defekt proteina C ili S;
• Hiperhomocistinemija.

Ako želite znati nešto više o ovim vrstama trombofilije, tada se možete pozvati na video u ovom članku. Sve te mutacije se možda neće manifestirati, ili obrnuto imaju očite kliničke manifestacije. Neke od njih mogu se steći tijekom života, što znači da analiza za prirođenu patologiju neće pokazati prisutnost mutacije.

Sveobuhvatni pregled, nažalost, uključuje ne sve vrste trombofilije, već samo najčešće i klinički značajne. Podaci o sveobuhvatnom istraživanju prikazani su u donjoj tablici.

Genetska trombofilija: mutacije u krvi

Genetska trombofilija odnosi se na kronična stanja ljudskog tijela koja određuju povećanu sklonost trombozi različitog podrijetla i lokalizacije. Stanje pripada genetski određenim genomskim mutacijama, koje su spontane prirode i formiraju se spontano u fazi intrauterinog razvoja, a također su naslijeđene.

Važno je razdvojiti pojmove tromboza i trombofilija, koji često dovode bolesnike u zabludu. Prvi je slučaj stečeno stanje, a trombofilija je uvijek nasljedno stanje s kroničnim tokom, ali ne u svim slučajevima dovodi do tromboze. Glavni rizik od trombofilije je povećanje rizika, zajedno s nekim predisponirajućim čimbenicima, za stvaranje vaskularnog tromba. U svakom slučaju, preporučuje se testiranje na genetsku trombofiliju.

Značajke patologije

Da bi se utvrdila priroda pojave krvnih ugrušaka, odnosno nasljednog i urođenog tipa pojave patološkog stanja, može se temeljiti samo na karakterističnim značajkama:

• rane epizode tromboze;
• slučajevi blokade plućne arterije ili mezenterija;
• prenesena tromboza tijekom trudnoće i do 30 godina;
• postthrombotic komplikacije.

Ako se simptomatska sumnja na genetsku trombofiliju provodi cijeli niz različitih studija, uključujući i testove krvi. Svi se oblici trombofilije definiraju na genetskoj razini, ali je važno odvojiti sljedeće značajke:

• Faktor genetske predispozicije. Tromboza se može pojaviti pod utjecajem različitih predisponirajućih čimbenika, ali se uopće ne može pojaviti tijekom cijelog života pacijenta.
• Primarni faktor nukleacije. Pojavljuje se kao posljedica genomske mutacije u ranoj trudnoći, koja se nasljeđuje.
• Faktor nasljednosti. Takvo stanje nastaje zbog pozadine pukotina u genomskim strukturama, spontane mutacije tijekom fetalnog razvoja. Prognoza i razvoj patološkog stanja ovise o stupnju deformacije gena. U dominantnom položaju (heterozigota) tromboza će se nedvosmisleno očitovati, bez obzira na utjecaj mehanizama koji potiču tromb. Ako je stanje gena recesivno, tada dolazi do homozigotne reakcije.

O istodobnom postojanju abnormalnih i normalnih gena još uvijek se raspravlja u kliničkoj genetici. Manifestacija genomskih poremećaja je uvijek različita, pomaže liječnicima da odrede stupanj rizika za zdravlje pacijenta. Možda analizu genetskog rizika od trombofilije.

Dijagnostički kriteriji

Dominantna metoda laboratorijske dijagnostike je test krvi za genetsku trombofiliju. Proučavanje biološkog materijala odvija se na nekoliko razina:

• određivanje patologije u određenoj krvnoj vezi, koja je odgovorna za sposobnost zgrušavanja, koristeći nespecifičnu analizu;
• diferencijacija patološkog stanja pomoću specifične analize.

Dekodiranje genetičkih testova trombofilije nužno podrazumijeva proučavanje obje faze istraživanja.

U primarnoj fazi važno je utvrditi sljedeće pokazatelje:

• U općoj analizi krvi zabilježen je značajan porast crvenih krvnih stanica i trombocita u krvi, a kvantitativni volumen eritrocita se značajno povećava.
• Obratite pozornost na razinu D-dimera (produkt razgradnje trombolitičke komponente). Ako postoji trombofilija, tada indikator znatno premašuje normu.
• Važno je odrediti aktivirano parcijalno tromboplastično vrijeme (skraćeno APTT). Analiza simulira koagulacijsku sposobnost krvi u prirodnim uvjetima, a također omogućuje procjenu aktivnosti čimbenika zgrušavanja krvi. Kod trombofilije je APTT faktor značajno smanjen.
• Određuje se volumen antitrombina III koji određuje antikoagulantno svojstvo hematopoetskog sustava. Ako postoje rizici trombofilije, tada će se razina pokazatelja podcijeniti. Također, važno je trombinsko vrijeme - vrijeme nastanka krvnog ugruška u krvnoj plazmi, koje se smanjuje.
• Indeks fibrinogena smatra se najvažnijim pokazateljem elemenata sustava zgrušavanja krvi. Sa trombofilijom, indeks fibrinogena raste.

u sadržaj ↑

U drugoj fazi:

Što pokazuje analiza genetske trombofilije u drugoj fazi? Tijekom druge faze, specifična studija određuje sljedeće kliničke i laboratorijske aspekte:

• Određivanje lupus antikoagulanta - poseban proteinski spoj koji doprinosi uništenju staničnih membrana krvnih žila. Kada su autoimune nasljedne anomalije i bolesti, njegova razina je nešto viša od normalne.
• Razina antifosfolipidnih antitijela koja uništava strukturu stanica. S povećanjem razine indikatora može se pretpostaviti razvoj antifosfolipidnog sindroma.
• Homocistein. Povećanje homocisteina karakteriziraju nedostatna stanja povezana s nedostatkom vitamina B. To je moguće s pušenjem duhana i neaktivnim načinom života.
• Analiza genetskog panela. Studija omogućuje pouzdano utvrđivanje svih abnormalnosti u genima odgovornim za značajku zgrušavanja krvi, volumene protrombina. Genetičke studije pomažu objektivno procijeniti vjerojatnost genetske trombofilije.

Genetski testovi krvi i prošireni panel za trombofiliju pomažu u određivanju dijagnoze. Dijagnostička definicija genetske trombofilije uključuje obvezno proučavanje genetske putovnice pacijenta. Analiza krvi za genetičke markere trombofilije pomaže u prepoznavanju svih čimbenika stanja:

• povećan fibrinogen u krvi (mutacija koja izaziva prekomjernu sintezu fibrina);
• povišeni krvni homocistein;
• inhibicija plazminogena i inhibicija fibrinolize;
• promjena strukture trombocita.

To su najčešći markeri koji utječu na definiciju holističke slike trombofilije. Glavni nedostatak genetskih istraživanja je njihova visoka cijena, tako da rijetki pacijenti mogu priuštiti potpuni pregled.

Pravila istraživanja

U slučaju narušavanja zgrušavanja krvi nepoznatog podrijetla, preporuča se odrediti obrazac upućivanja na dijagnostičke testove. Prije svega, potrebna je analiza sljedećih osoba:

• žene s epizodama tromboze do 45 godina;
• žene s pobačajima;
• članovima obitelji kojima se pouzdano dijagnosticira trombofilija.

Količina homocisteina u serumu određena je metodom fluorescencije, spektroskopijom, plinskom kromatografijom, enzimskim imunotestom, analizatorima amino kiselina.

Posebna taktika upravljanja bolesti ne postoji, s obzirom na veliku raznolikost mutacija. Osim toga, način života osobe koja može patiti od trombofilije je različit.

Značajke analize

Gdje proći analizu za genetsku trombofiliju? U bilo kojem centru genetskih pregleda. Analize propisuje flebolog ili hematolog kada postoji sumnja na genetske abnormalnosti. Za analizu pripremite:

• odabir laboratorija ili odgovarajuće klinike;
• organizacija pravilne prehrane 24 sata prije analize;
• odbacivanje loših navika (alkohol, nikotin);
• Posljednji obrok trebao bi biti poslije 20.00 sati uoči operacije.

Uzorkovanje se provodi na uobičajeni način, baš kao i uzorkovanje venske krvi. Druga metoda istraživanja je skupljanje bukalnog epitela. Metoda se često koristi za dijagnosticiranje trombofilije u male djece.

Bukalni epitel uključuje uzimanje epitela za istraživanje iz farinksa. Prije analize, oralna higijena se izvodi s prokuhanom vodom, a higijensko čišćenje zuba treba provesti najkasnije 3 sata prije zahvata. Strganje fragmenta mukoznog epitela provodi se sterilnim pamučnim štapićem.

Prevencija i prognoza

S obzirom na nedostatak taktike za liječenje bolesnika s trombofilijom, ne postoji posebna prevencija protiv bolesti. Ako je nasljedna, možete se pripremiti za genetsku analizu nakon rođenja djeteta. Trombofilija nije bolest. To je kliničko stanje u kojem se povećava rizik od razvoja tromboze dubokih arterija. Poštivanje zdravog načina života, savjetovanje s liječnikom o bilo kakvim zdravstvenim problemima značajno će smanjiti utjecaj provokativnih čimbenika.

Prognostički kriteriji u potpunosti ovise o kvaliteti života pacijenta. Kod prirođenih anomalija zgrušavanja krvi rizici tromboze uvijek postoje. Podložno liječničkim preporukama, blagovremeni pristup liječničkoj prognozi je povoljan.