Klippel Trenone Weberov sindrom

Kongenitalne malformacije, nazvane "Klippel-Trenone-Weberov sindrom", rijetka je i teška vaskularna bolest koja se obično nalazi na donjim ekstremitetima kod dječaka. Takve anomalije se prenose na razini gena ili nastaju zbog kršenja embriogeneze - formiranja fetusa. Obično se nalazi odmah nakon rođenja, iako se u nekim slučajevima manifestiraju kasnije. Ali, razlikuje se od mnogih drugih patologija, Klippel-Trenone sindrom ima prilično povoljne prognoze za život ako se kirurško liječenje provodi pravodobno.

Povijest bolesti

Ova kongenitalna disfunkcionalna vaskularna patologija u udovima prvi je put opisana 1900. godine od strane Klippela i Trenona. U budućnosti, Parco Weber se detaljnije proširio, to se dogodilo već 1997. godine. Uzrok ovog sindroma je da duboke glavne vene postaju neprohodne pod utjecajem određenih uvjeta. Znanstvenici su opisali brojne prirođene arteriovenske kanale s abnormalno proširenim venama koje prodiru u mišić, kost i tkivo kože. Budući da anomalija pokriva velika područja kože, safenske vene su hipertrofično proširene. Kao rezultat toga, kostur i meka tkiva u takvim područjima podliježu abnormalnim promjenama: povećavaju se i produljuju.

Klippel-Trenone-Weberov sindrom može dovesti do pojave drugih patologija u vaskularnom sustavu tijela u cjelini iu unutarnjim organima. Postoje takvi nedostaci kao:

• elefantijaza i limfangiome;
• vanjske manifestacije u obliku prekomjernog rasta usana i neba;
• gigantizam;
• dislokacija u zglobu kuka.

Osim toga, dijete može biti zahvaćeno gastrointestinalnim traktom, sve do pojave unutarnjeg krvarenja.

simptomi

Klinička slika bolesti povezana s kršenjem protoka krvi u glavnim venama. To se događa zbog suženja lumena krvnih žila, kao posljedice brisanja ili stiskanja vena abnormalnim mišićnim ili arterijskim granama. Kliničku sliku karakteriziraju tri simptoma:

1. Vaskularna mjesta, tzv. Vino.
2. Proširene površinske vene.
3. Hipertrofirani zahvaćeni ud.

"Vinska" mjesta koja se pojavljuju na koži oboljelog ekstremiteta, posljedica su oticanja malih krvnih žila koje su blizu površine kože. Uglavnom su ravne i imaju blijedoružičastu ili kestenjastu boju. S godinama, nijanse mogu varirati. U rijetkim slučajevima, takva vaskularna mjesta pretvaraju se u male crvene mjehuriće. Mogu se lako ozlijediti, što dovodi do manjeg krvarenja.

Proširene vene su najizraženije na nogama i bedrima. Bolesnici se žale na grčeve mišića i bolove pri hodu. Ako su uključene duboke vene i organi, to također može dovesti do krvarenja: unutarnje ili rektalno.

Hipertrofija kostiju i mekih tkiva na zahvaćenom ekstremitetu očituje se tijekom prvih mjeseci ili godina života djeteta. Noge su obično zahvaćene, ali ponekad mogu utjecati na ruke, glavu, lice, torzo ili unutarnje organe. Općenito, postoji produljenje ili skraćivanje zahvaćenih udova.

Dijagnostičke metode

Dijagnoza sindroma Klippela-Trenone u tipičnim situacijama ne predstavlja nikakvu poteškoću. S obzirom na potrebu, bolest se može razlikovati od arteriovenskih fistula i aneurizmi: također kongenitalnih i gotovo sličnih simptoma. Glavno obilježje sindroma je odsustvo pretjeranog pulsiranja u krvnim žilama i vaskularne buke. Osim toga, provode se sljedeće vrste istraživanja:

• Određivanje sastava plina venske krvi u ozlijeđenom ekstremitetu.
• Doppler ultrazvuk.
• Angiografija i MRI.

Postupci liječenja

Liječenje djece s kongenitalnim Klippel-Trenone sindromom je vrlo težak zadatak, čiji uspjeh ovisi o individualnim karakteristikama bolesti. Sužavanje lumena vena na velikim površinama značajno komplicira sve. Hirurški zahvati koji oduzimaju vrijeme sastoje se u činjenici da liječnik provodi pregled krvnih žila, eliminirajući uzroke koji dovode do poremećaja normalnog procesa protoka krvi. Postoje situacije kada je glavna vena toliko pogođena da se ne može vratiti. Zatim se izvode operacije presađivanja materijala za transplantaciju na mjesto zahvaćenih vaskularnih područja. Rezultati provedenih operacija provjeravaju se pomoću angiografije.

Dodatni tretmani za Klippel-Trenone sindrom mogu uključivati:

• Izlaganje lasera venama.
• Skleroterapija - uvod u zahvaćene vene posebnih terapijskih lijekova.
• Nošenje kompresijske pletenice.
• Terapija lijekovima s antikoagulansima i imunomodulatorima.

pogled

Pozitivni rezultati operacija, potvrđeni svim potrebnim testovima, dovode do postupnog smanjenja proširenih vena. Također doprinose uklanjanju trofičkih lezija kože kože, ublažavanju boli i osjećaju težine u udovima. Osim toga, razlika u veličini između zahvaćenih i zdravih nogu postaje manje izražena ili čak potpuno eliminirana. Međutim, to se ne događa odmah, već u procesu rasta djeteta. U rijetkim slučajevima, razlika u veličini potpuno nestaje.

Za uspješno liječenje najvažnije je rano dijagnosticiranje patologije. Ako se kod djeteta nađe Klipple-Trenoneov sindrom, odmah se morate upustiti u stalni nadzor liječnika. Potrebno je započeti medicinske akcije od umjerenih postupaka. Ako takvi koraci ne dovedu do poboljšanja, oni će biti preliminarna priprema za operaciju. Kirurška intervencija je moguća u dobi od 3-5 godina.

Budući da je sindrom Klippel-Trenone teška bolest koja zahtijeva individualni pristup samom sebi. Općenito, statistika izlječenja je pozitivna.

Clipper weber trenone

Klippelov sindrom - Trenonei - Weber (sinonim: hipertrofična hemangiektazija, angioosteo-hipertrofični sindrom; nevus varicosus osteohipertrophicus) - vaskularna fakomatoza s oštećenjem razvoja žila ekstremiteta. Relativno rijetka bolest, čiji su minimalni dijagnostički znaci plameni nevus u području udova, praćen hipertrofijom mekog tkiva ili kosti tog uda.

Prvi put su opisali M. Klippel i sur. 1900. godine pod imenom osteohipertrofnog nevusa. Nekoliko godina kasnije, P. Weber je opisao nekoliko slučajeva bolesti, uključujući i one s arteriovenskom fistulom. Trenutno, sindrom pokriva širok raspon različitih anomalija žila ekstremiteta, što dovodi do njihovog povećanja. U svom sastavu razlikuju se skupine s prevladavajućim venskim malformacijama (u većini slučajeva sa znakovima koje su opisali M. Klippel i P. Trenauney), arteriovenske fistule (opisali Weber P), miješane venske limfne malformacije. To je češće u muškaraca, iako se u većini slučajeva javlja sporadično, postoji pretpostavka autosomno dominantnog nasljeđivanja. Etiologija i patogeneza ovog sindroma nisu dobro shvaćeni. Što se tiče patogeneze, određeni broj autora se drži neurogene teorije, što je opravdano činjenicom da neviji u zahvaćenim dijelovima tijela obično, jednostrani, ne prelaze središnju liniju tijela.

Klinički cjeloviti Klippelov sindrom - Trenoneus - Weber uključuje sljedeće:
1) plameni nevus zahvaćenog ekstremiteta;
2) proširene vene;
3) hipertrofija kostiju i mekih tkiva zahvaćenog ekstremiteta (parcijalni gigantizam), zbog intenzivne vaskularizacije uz prisutnost arteriovenskih anastomoza.

Najkarakterističnije manifestacije kože su unilateralne kapilarne malformacije kao što je plameni nevus, gotovo uvijek prirođena i samo povremeno javlja u ranom djetinjstvu. Oni su segmentni i široko variraju u prevalenciji i boji, od svijetlo ružičaste do tamno ljubičaste. Obično se neviji nalaze na zahvaćenim (uglavnom donjim) udovima, rjeđe - na nekoliko udova i / ili tijela, obično zahvaćajući potkoljenicu, stražnjicu, trbuh ili donji dio tijela, a oko 50% slučajeva postupno blijedi. Prema brojnim autorima, u gotovo 68% slučajeva sindrom se javlja bez plamenog nevusa. U isto vrijeme, mali kavernozni angiomatozi, angiokeratomi, lezije nalik telangiectic granulomu, kao i druge vaskularne malformacije nisu rijetke. uključujući limfne i venske (obično prirođene).

Oštećeni ud (ili njegov dio) može biti izdužen ili zadebljan već pri rođenju, topliji na dodir nego drugi dijelovi tijela, raste brže. Porast duljine udova je posljedica hipertrofije kostiju, a promjer je posljedica brzog rasta mekih tkiva u uvjetima poboljšane opskrbe krvlju. Opisane su lezije dva ili čak četiri ekstremiteta. Ponekad se formiraju deformiteti zglobova, kosti, zadebljanje ili distrofija mišića. U nekim slučajevima ne dolazi do hipertrofije, nego do atrofije kostiju i mekih tkiva zahvaćenog ekstremiteta.

Sekundarne kožne manifestacije Klippel-Trenoneya-Weberovog sindroma mogu biti papilome, piling, hiperpigmentacija, telangiektazija, mramorna koža, cistična limfangioma, limfedem, praćena ponavljajućim erizipelima, tromboflebitisom, trofičnim ulkusima. U nekim slučajevima, na području angiomatoznih nevusa promatrane su proširene vene, ponekad vrlo izražene. Osim toga, postoje i žarišta Kalosha pseudosarkoma (acroangodermatitisa), koji su u pravilu povezani s nedostatkom arteriovenskih anastomoza (Stewartov tip - Bluefarba).

Kao dio sindroma također opisuju tvorbu lica, često sa znakovima sindroma Sturge-Weber-Krabbe (nevoid maloumnost) hemihypertrophy koša na pogođenoj strani ograničenosti u, clubfoot, aplazija rebrima, glaukoma, katarakta, coloboma i heterophthalmia, vistseromegaliyu, gastrointestinalni hemangioma crijevni trakt, mokraćni sustav, dodatne velike krvne žile, povećanje vanjskih spolnih organa, lipodistrofija, mentalna retardacija, konvulzivni sindrom. Radiografski detektira intra - i subkutane kalcifikacije i stanjivanje kortikalnog sloja kostiju.

Tijek klippel-trenonea-weberovog sindroma stalno je progresivan. Višestruke kongenitalne malformacije arteriovenskog sustava često dovode do oštećenja srca zbog značajnog povećanja srčanog volumena. Nakon traumatiziranja telangiektatičnih dijelova kože, može doći do produljenog krvarenja.

Dijagnoza klippel-trenonea-weberovog sindroma utvrđena je prema tipičnom trijadi simptoma uz prisutnost plamenog nevusa (oko polovice bolesnika) i / ili kavernoznog angiomatoznog nevusa (oko polovice bolesnika), proširenih vena i hipertrofije ekstremiteta. Potrebno je provesti rendgensko snimanje krvnih žila zahvaćenih ekstremiteta: arteriografiju i flebografiju kako bi se isključila opstrukcija arterija i dubokih vena.

Diferencijalna dijagnoza klippel-trenonea-weberovog sindroma provodi se s izoliranim plamenim nevusom, Sturge-Weber-Krabbe sindromom, Maffuccijevim sindromom, limfedemom, Proteusovim sindromom, neurofibromatozom tipa I, Kaposi pseudosarkomom.

Liječenje klippel-trenonea-weberovog sindroma je simptomatsko. Konzervativne i, ako je potrebno, operativne mjere se provode. Brojni autori preporučuju uklanjanje nekih venskih žila ili njihovo povezivanje, međutim, kako bi se izbjeglo pogoršanje stanja pacijenta, prije toga je potrebno isključiti opstrukciju dubokih vena, njihovu hipoplaziju ili atreziju. U prisutnosti proširenih vena i pripadajućeg edema koriste se elastični zavoji.

Suvremene metode liječenja sindroma Klippel-Trenone

Klippel-Trenone sindrom je rijedak nasljedni poremećaj. To je hipertrofična hemangioektazija, tj. Povećanje i širenje krvnih žila. Najčešće se dijagnosticira kod muškaraca, ali se također nalazi kod žena. Simptomi lezije otkriveni su tijekom prvih godina života, dok su znakovi bolesti kod novorođenčadi rijetki. Pacijenti pate od proširenih vena donjih ekstremiteta, formiranja potkožnih krvarenja. Ozlijeđena noga je obično povećana, ne samo po volumenu, već i po duljini.

Liječenje Klippel-Trenone sindroma je kirurško. Konzervativna terapija se koristi kao potporna metoda. Specifične metode prevencije nisu razvijene.

Povijest bolesti

Po prvi put patologija je opisana 1900. godine. Karakteristična su dva liječnika - Klippel i Trenone. Kasnije, krajem 20. stoljeća, nadopunio ga je Weber. Stoga su u različitim izvorima bolesti dodijeljena različita imena. Međutim, uporaba pojma "Clipper sindrom" je pogrešna. Liječnici su patologiju opisali kao problem, praćen formiranjem brojnih defekata vena udova. Danas je poznato da se patologija krvožilnog sloja može formirati iu unutarnjim organima.

Uzroci sindroma Klippel-Trenone

Bolest ima genetsku prirodu, to jest, njezino je nasljeđe svojstveno. Kršenje se prenosi autosomno dominantnim načinom. To znači da kada se otkrije Klippel-Trenoneov sindrom, vjerojatnost dijagnoze defekta kod djeteta je 50%. Postoje i slučajevi nasljeđivanja bolesti kroz generaciju. Pojava genetskog defekta predisponira utjecaj sljedećih štetnih čimbenika na trudnicu:

1. Kronični teški stres i anksioznost čest je uzrok razvojnih nedostataka u djece. Njihov je utjecaj posebno opasan u prvom tromjesečju trudnoće.
2. Upotreba droga. Broj lijekova ima teratogeni učinak, odnosno sposobnost da dovede do stvaranja deformiteta u fetusu.
3. Zarazne bolesti majke u razdoblju rađanja. Bakterijska i virusna sredstva mogu ometati normalan razvoj djeteta i doprinijeti nastanku različitih oštećenja.
4. Pijenje alkohola, droga i pušenje tijekom trudnoće ili neposredno prije nje. Loše navike vode do opijenosti ženinog tijela. Spojevi koji ulaze u krv kao rezultat metabolizma alkohola i drugih tvari prodiru u posteljicu, što ima negativan učinak na fetus.

Karakteristični simptomi

Klinička slika patologije je specifična, pa dijagnoza u većini slučajeva ne uzrokuje poteškoće. Primijećeno je da sindrom Klippela-Trenone u novorođenčadi praktički nije dijagnosticiran. Simptomi bolesti javljaju se tijekom prvih mjeseci ili godina života. U ovom slučaju, patologija je sklon progresiji, osobito u nedostatku adekvatnog liječenja. Tipični klinički znakovi uključuju sljedeće:

1. Značajne proširene vene donjih ekstremiteta - proširene vene. Zbog toga se na nogama pojavljuje specifičan uzorak. Posude su raširene, značajno se šire i jasno su vidljive ispod kože.
2. U pozadini poremećaja cirkulacije krvi uočen je razvoj edema. Promjena normalne hemodinamike dovodi do drugih problema. Pogođeni ud je često povećan po duljini i volumenu, jer u patološkom procesu sudjeluju ne samo meka tkiva, nego i kosti.
3. Na koži je karakteristična pigmentacija - "vinske mrlje", čija je slika prikazana u nastavku. Nastaju kao posljedica oštećenja krvotoka i zapravo su petehije i hematomi.
4. U visokoj jačini proširenih vena formira se trofički ulkus. Nastaju zbog poremećaja normalne prehrane određenih područja kože, masnog tkiva i mišićnih vlakana. Rane se dugo ne zacjeljuju, što značajno smanjuje kvalitetu života pacijenta.
5. Neke novorođenčadi s Klippela-Trenone-Weberovim sindromom pokazuju prisutnost akretnih prstiju i nožnih prstiju, kao i povećanje njihovog broja, polydactyly.

U nekim slučajevima, pojava bolesti povezana je s manje karakterističnim znakovima koji utječu na različite organe:

1. Patologija može negativno utjecati na rad gastrointestinalnog trakta. Specifični simptomi, osim simptoma dispeptika, uključuju i razvoj krvarenja u različitim dijelovima probavnog sustava. Istovremeno, intenzitet hemodinamskih poremećaja značajno varira. Može se primijetiti samo mješavina crvenih krvnih stanica u stolici, ali neki pacijenti pate od gubitka krvi koji ugrožava život. Najčešće je oštetio jednjak, kao i debelo crijevo.
2. Slezena je također uključena u patološki proces. U nastanku sindroma Klippel-Trenone karakteristično je formiranje hemangioma.
3. Razvoj simptoma urogenitalnog sustava ukazuje na nepovoljnu prognozu bolesti, jer ukazuje na prisutnost ozbiljnih poremećaja u tijelu. Bolesnici imaju krv u mokraći, značajno se povećava veličina bubrega.
4. Pojava mišićno-koštanog sustava češća je. Dijagnosticiraju se prvenstveno u perifernom skeletu. Došlo je do promjene u strukturi udova, što je povezano s neadekvatnom opskrbom krvi. Među rijetkim simptomima su zakrivljenost kralježnice, makrocefalija i formiranje aneurizme.

Postavljanje dijagnoze

Liječnici često problem potvrđuju već tijekom početnog pregleda. Patologija ima karakteristične kliničke manifestacije. Anamneza, pogoršana slučajevima otkrivanja defekta kod rođaka pacijenta, također ukazuje na genetski problem. Tijekom dijagnostike koriste se vizualne metode - ultrazvuk pomoću Dopplera, kao i rendgensko snimanje s kontrastom i magnetskom rezonancijom. Tijekom ovih istraživanja zabilježene su specifične promjene u vaskularnom sloju.

Također se otkrivaju vrtlozi protoka krvi i formiranje anastomoza. Hematološki testovi provode se kako bi se procijenila funkcija bubrega, jetre i gastrointestinalnog trakta. Oni su nužni jer bolest može utjecati na vene unutarnjih organa. Laboratorijski testovi koriste se u pripremi za operaciju. Krvni testovi se koriste za procjenu rizika anestezije.

Dijagnosticirati prije rođenja djeteta ne uspije. Sve dostupne metode koriste se tek nakon pojave simptoma.

liječenje

Medicina se uspješno bori s vaskularnim lezijama. Taktika bavljenja bolešću određuje se na temelju težine patoloških promjena. Danas se Klippel-Trenone sindrom liječi ne samo u klinikama u Njemačkoj, Švedskoj i Italiji, već iu Rusiji. To je moguće zahvaljujući napretku medicinske opreme. Konzervativna terapija praktično ne donosi rezultate i koristi se samo kao potpora. Patologija se uspješno liječi uz pomoć različitih kirurških tehnika:

1. Kada se lumen žile suzi, izvodi se njegovo stentiranje. Ova operacija vraća normalnu cirkulaciju krvi kroz venu i sprječava njezin daljnji kolaps.
2. U nekim slučajevima pacijenti zahtijevaju manevriranje. Ovaj postupak je stvaranje posebnog načina za zaobilaženje oštećenog područja krvožilnog sloja. Ova tehnika se koristi s naglašenim nedostacima.
3. Laseri su široko korišteni za liječenje Klippel-Trenone-Weber sindroma. Veganska koagulacija koja se izvodi uz njihovu pomoć je slabog utjecaja i pomaže u uspješnoj borbi protiv proširenih vena.

U većini slučajeva, čak i nakon kirurškog liječenja, potrebno je redovito praćenje bolesnikovog zdravstvenog stanja, kao i poštivanje brojnih ograničenja. Pacijentima se ne preporučuje vježbanje, dizanje utega. Takva opterećenja su loša za stanje plovila. Preduvjet za dugoročno očuvanje terapijskog učinka nakon operacije je nošenje kompresijske pletenine.

U nekim slučajevima, upotreba lijekova, kao što su antikoagulanti, smanjuje rizik od stvaranja krvnih ugrušaka i razvoja teških komplikacija. Prognoza bolesti ovisi o težini patoloških promjena i pravodobnosti medicinske skrbi.

prevencija

Kako bi se spriječio razvoj sindroma Klippela-Trenone, liječnici preporučuju buduće roditelje, čija obiteljska povijest je komplicirana slučajevima patologije, da prođu genetski pregled. Žene tijekom trudnoće trebaju izbjegavati stres, koristiti moćne lijekove, kao i uravnoteženu prehranu i provoditi puno vremena na svježem zraku. Da biste spriječili nastanak komplikacija, uključujući tromboemboliju i ulcerativne lezije, trebate konzultirati liječnika ako se pojave simptomi.

Pregledi liječenja

Oleg, 27 godina, Kalinjingrad

Imam kongenitalnu vaskularnu bolest - Klippel-Trenoneov sindrom. Zbog toga je lijeva noga malo veća od desne noge, na njoj se nabubre vene, povremeno se pojavljuju velike modrice. Liječnici su već obavili nekoliko operacija kako bi vratili normalnu cirkulaciju krvi. Sada noga izgleda mnogo bolje. Moramo stalno nositi kompresijsko donje rublje, inače će biti oteklina i bol.

Anna, 32 godina, Irkutsk

Neko vrijeme nakon rođenja kćeri liječnici su otkrili Klippel-Trenoneov sindrom. Moja majka je patila od ove bolesti, očigledno, problem je prenesen djevojci kroz generaciju. Proširenost nije izrazito izražena, a noga nije jako otečena. Kćeri su provodile uklanjanje oštećenih plovila. Nakon operacije uzima antikoagulante, nosi posebne hulahopke.

Klippel-Trenone sindrom - što je moderna medicina sposobna?

Klippel-Trenone-Weberov sindrom (engleski: Klippel-Trenaunay sindrom) je kongenitalna anomalija koja pogađa donje udove.

Riječ je o nerazvijenosti ili aplaziji (odsutnosti) dubokih vena ekstremiteta u prisutnosti površinskog venskog sustava. Problemi se, u pravilu, javljaju u dobi djece i daljnjem napretku. Klippel-Trenone sindrom ima svoje tipične simptome, na temelju kojih se bolest lako dijagnosticira.

Karakteristika bolesti

Klippelov sindrom Trenon je jedan od najčešćih sistemskih flebangioplastika. Bolest je karakterizirana malformacijama (odstupanja od normalnog razvoja, uzrokujući poremećaje u radu organa ili tkiva) kožnih kapilara (u stručnoj literaturi, obično, naziva se latinski naziv "naevus ammeus", prekomjerni rast mekih i koštanih tkiva zahvaćenog područja, te limfne i venske malformacije,

Podrijetlo sindroma je sporadično, muškarci i žene se jednako često razboljevaju, ne prepoznaje se nikakva rasna prednost; simptomi se mogu pojaviti pri rođenju ili tijekom djetinjstva. 63% bolesnika ima sve znakove, u 37% bolesnika pojavljuju se samo 2 simptoma iz kliničke trijade.

Etiologija, uzroci i čimbenici rizika

Etiologija sindroma Klippel Trenone nije jasna. Postoje različite hipoteze:

• prva teorija sugerira da intrauterino oštećenje simpatičkih ganglija intermediolateralnog trakta dovodi do dilatacije mikroskopskih arterio-venskih anastomoza, iz kojih se može razviti vaskularna malformacija;
• u skladu s 2. hipotezom, blokiranje normalnog venskog odljeva u duboki venski sustav dovodi do stvaranja venske hipertenzije i proširenih vena;
• Treća hipoteza sugerira da je glavni uzrok razvoja bolesti mezodermalni poremećaj koji uzrokuje očuvanje mikroskopskih arterio-venskih anastomoza.

Unatoč nejasnoj etiologiji, većina stručnjaka skloni su podržati hipotezu da je bolest uzrokovana mezodermalnom anomalijom koja se formira u ranim fazama fetalnog razvoja.

Razvoj normalne vaskularne grane embrija posljedica je angiogeneze, vaskulogeneze i vaskularnog remodeliranja. U ovom složenom procesu, različiti faktori rasta vaskularnog endotela (VEGF) su važni regulatori.

VEGF se veže na receptorsku tirozin kinazu (VEGF-R1 i VEGF-R2) i modulira endotelnu proliferaciju i formiranje krvnih žila - proces koji uvelike ovisi o antagonistu, angiopoetinu-2.

Vrlo je vjerojatno da se s Klippel-Trenone-Weberovim sindromom javlja određena promjena vaskularnog remodeliranja, možda na razini modificiranog angiopoetina-2.

To je rijetka bolest, u posljednjih 30 godina nije bilo slučajeva u kojima bi se sindrom dijagnosticirao u članovima jedne obitelji. Prema tome, nema genetskog traga.

Međutim, postoje ranije unosi koji ukazuju na pojavu bolesti u nekoliko članova iste obitelji.

Klinička slika

Sindrom Klippel-Trenone karakterizira trijada simptoma, od kojih su neki ponekad već vidljivi pri rođenju, drugi se mogu pojaviti kasnije kako bolest napreduje:

1. Crvenkasta boja kože (port boja), često jednostrana, na gornjim i donjim udovima. Ta je značajka prisutna u 75% slučajeva.
2. Manifestni venski poremećaji. To je proširene vene koje se javljaju u djetinjstvu. Taj je simptom često popraćen i proširenim venama perinealnog i suprapubičnog područja. U 20% slučajeva odsutan je duboki venski sustav. U 70% bolesnika, dilatirane vene su prisutne na bočnoj strani potkoljenice, na bedru ili na oba područja. Proširene vene se prazne u safene ili, ovisno o razini, u duboke vene ekstremiteta. Klinička slika uključuje simptome kronične venske insuficijencije, često - tromboflebitis ili duboku vensku trombozu (oko 20% slučajeva). Nastajanje venskih ulkusa javlja se u približno 1-2% bolesnika. Limfedem je također vrlo čest (15%).
3. Hipertrofija mekih dijelova i kostiju ekstremiteta. Simptom se pojavljuje već pri rođenju i postaje vidljiv u procesu rasta. Simptom je obično jednostran. Prsti su hipertrofični (ponekad je potrebna amputacija da bi osoba mogla nositi cipele).

Druge malformacije nadopunjuju klasičnu kliničku sliku. Limfna vaskularna hipoplazija dovodi do limfedema. Kavernozni angiomi mogu biti prisutni na debelom crijevu i mjehuru. Epiduralna hemangioma može dovesti do kompresije kičmene moždine. Ostali znakovi uključuju abnormalnosti kralješaka, zuba i asimetriju lica.

Osobe koje imaju najmanje 2 od 3 glavna simptoma bolesti klasificirane su kao bolesnici s nepotpunim Klippel-Trenone sindromom.

Također je potrebno spomenuti postojanje inverznog oblika sindroma, kada je područje s vaskularnim malformacijama hipotrofno, a hipotrofija je uglavnom uzrokovana kongenitalnom atrofijom masnog tkiva, rjeđe se javlja hipotrofija mišićne mase.

Foto-kolekcija i videozapis pacijenata sa sindromom Klippel Trenone Weber:

Postavljanje dijagnoze

Anomalija se dijagnosticira odmah po rođenju na temelju prisutnosti kliničkih simptoma i tijekom daljnjeg razvoja djeteta, kada tipične manifestacije bolesti postanu očiglednije.

U slučaju komplikacija i propadanja koriste se metode vizualizacije. Provodi se ultrazvučni pregled donjih ekstremiteta, CT (kompjutorska tomografija), magnetska rezonancija (MRI) za ispitivanje mekih tkiva.

Medicinska skrb

Izbor liječenja ovisi o stupnju bolesti, ozbiljnosti simptoma i kliničkom stanju pacijenta. S obzirom na prirodu lezija, kao i mogućnost razvoja kronične venske insuficijencije, bolesnici s Klippel-Trenon sindromom obično se propisuju konzervativno.

Ne postoji lijek ili način na koji je moderno izliječiti bolest, stoga je terapija usmjerena na ublažavanje simptoma i sprječavanje progresije bolesti.

Konzervativno liječenje uključuje:

• preporučuju se kompresijske čarape ili čarape koje štite noge od oštećenja, smanjuju oticanje;
• tijekom upale proširenih vena, lijekovi protiv bolova i antibiotici propisuju se u obliku masti ili u obliku tableta;
• kada se stvaraju krvni ugrušci, lijekovi se daju da ih se otopi, tj. razrjeđivači krvi.

Kirurško liječenje se preporučuje ako konzervativna terapija ne pokazuje učinkovitost. Nažalost, nijedna vaskularna malformacija ne može se riješiti kirurški jednom za svagda.

Ortopedska kirurgija se preporučuje ako je jedna noga dulja od druge (izvodi se osteotomija).

Ponekad bolest dovodi do određenih komplikacija. Relativno česti učinci sindroma Klippel-Trenone uključuju sljedeće:

• infekcije kože;
• plućna embolija, koja se javlja kada je krvna žila u plućima blokirana krvnim ugruškom; ugrušak, obično formiran u nozi;
• nagomilavanje prstiju ili prekomjerna količina njih na stopalu ili ruku.

Uz pravilan terapijski pristup, prognoza za pacijente je relativno optimistična.

Preventivne mjere uključuju genetičko ispitivanje para u planiranju trudnoće (uglavnom se provodi u prisutnosti bolesti u obiteljskoj povijesti). To će pomoći u određivanju rizika da dijete ima ovaj poremećaj. Prevencija, kao takva, ne postoji - bolest se ne može spriječiti.

Sve značajke sindroma Klippel Trenone Weber

Klippel-Trenone-Weberov sindrom (KTWS) je sindromska kombinacija kapilarnih malformacija, hipertrofije mekih tkiva, kostiju, proširenih vena ili venskih malformacija. Smatra se angio-osteo-hipertrofičnim sindromom.

Riječ je o rijetkom dermatološkom sindromu, koji se često doživljava kao trijada vaskularnih malformacija (kapilarnih malformacija), venske varikozitete, hipertrofije kosti i mekog tkiva.

Liječenje je obično konzervativno, rijetko je indicirana kirurška korekcija proširenih vena. Ortopedske anomalije liječe se epififozidima kako bi se spriječio (zaustavio) rast udova i korekcija koštanih deformiteta.

• Kapilarne malformacije;

• hipertrofija kosti ili mekog tkiva ekstremiteta (lokalizirani gigantizam);
• proširene vene, venske anomalije neobične raspodjele.

Dijagnoza se pojavljuje kada su prisutna dva od tri simptoma. Kapilarne malformacije mogu biti odsutne s atipičnim oblikom.

terminologija

Ime - Klippel-Trenone-Weberov sindrom je u biti pogrešno, jer se dva različita imena koriste za označavanje dva različita sindroma. Međutim, nisu uvijek konzistentno razmatrani kao zasebni predmeti u literaturi:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Parks-Weberov sindrom (s pravom arteriovenskom deformacijom).

epidemiologija

Većina slučajeva je sporadična, bez seksualne ili rasne sklonosti. Prevalencija je

simptomi

Obično se nalazi u djetinjstvu. Značajke su često jednostrane, utječu na jedan ud. Može se dijagnosticirati u maternici.

Većina slučajeva je sporadična s mutacijama AGGF1 gena. Međutim, postoje obiteljske predispozicije.

Zabilježene su sljedeće razine ozbiljnosti:

1. Venska displazija, flebaktik.
2. Arterijska displazija.
3. Povezana venska displazija, flebarterektazija (bez AV šanta), angiodisplazija s šantom (KTWS ili zapravo Weber FP sindrom).
4. Mješovita anodizplazija atipični oblik sindroma.

hipertrofija

Produženje ekstremiteta sastoji se od produljenja kosti, hipertrofije perifernog mekog tkiva ili oboje. Često se manifestira kao razlika između duljine nogu. Može utjecati na bilo koji ud.

Kapilarne malformacije

Najčešća kožna manifestacija sindroma Klippel Trenone. Kapilarne malformacije uključuju povećani ud, promjene kože mogu se uočiti na bilo kojem dijelu tijela. Donji ud je zahvaćeno područje

Proširene vene

Prisutna kod većine pacijenata. Obično se nalazi na strani zahvaćenog ekstremiteta, nogama (u nekom proturječju s općom varičosom Van-Safen-Magna).

Postojanost embrionalnih vena, od kojih je najtipičnija bočna rubna vena (Servelle vein) - 68-80% slučajeva.

Venske malformacije javljaju se na površinskim i dubokim venskim sustavima. Površne venske anomalije kreću se od ektazije malih vena do trajnih embrioloških vena, velikih venskih defekata. Duboke venske abnormalnosti uključuju aneurizmatsku dilataciju, aplaziju, hipoplaziju, duplikaciju, vensku nesposobnost.

Visceralne manifestacije

Rektalno krvarenje ili mokraćni mjehur ozbiljna je komplikacija razvoja zdjeličnih žila, što je zabilježeno u 1% slučajeva. Vaskularne malformacije uključuju:

• gastrointestinalni trakt (20%);
  • krvarenje je najčešći simptom. Od manjeg do masivnog, životno ugrožavajućeg krvarenja i konzumirajuće koagulopatije;
  • distalni i rektum su najčešće povezani;
  • krvarenje iz gornjeg dijela probavnog sustava.
• mokraćnog sustava
  • Uključeni u teže slučajeve;
  • gruba hematurija, rekurentna i bezbolna, obično prvi klinički znak zahvaćanja mokraćnog mjehura. Često se manifestira u ranoj dobi;
  • renalna hipertrofija, ipsilateralno se povećava venoznost na zahvaćenu stranu;
  • vaskularne malformacije nalaze se na prednjem zidu mjehura i kupoli;
  • trigone i vrat mjehura su rijetko uključeni;
  • lezije genitalija ne uzrokuju kliničke probleme; međutim, bolesnici s erektilnom disfunkcijom imaju abnormalne spolne vene;
• hemangiomi slezene - slezene.

Skeletne manifestacije

Obično su sekundarne u odnosu na razliku u dužini nogu:

• ipsilateralna femoralna dislokacija;
• skolioza.

dijagnostika

Radiografske značajke

Može pokazati kombinaciju bilo kojeg od gore navedenih kliničkih znakova.

Intrauterinski ultrazvuk

Prenatalni ultrazvuk dijagnosticira Klippelov sindrom trenone već u 15. tjednu trudnoće, na temelju hipertrofije udova i povezanih potkožnih cističnih lezija. 3D US otkriva razliku u širini nogu. Moguće dodatne značajke:

• zatajenje srca;
• hidramnion.

Diferencijali rezultata intrauterinog snimanja:

• Beckwith-Wiedemannov sindrom;
• Proteus sindrom;
• Russell-Silver;
• maffucci;
• Kongenitalna hemidisplazija s ihtioziformnom eritrodermom i defektom udova;
• neurofibromatoza tipa 1 (NF1);
• triploidije.

Redovita radiografija

U konvencionalnoj radiografiji može se vidjeti produljenje kosti, što doprinosi divergenciji duljine stopala, zadebljanja mekih tkiva ili kalciniranih flebolita.

T2-ponderirane MR slike pokazuju slabe venske i limfne lezije u područjima s visokim intenzitetom signala.

MRI slika odražava duboku ekspanziju vaskularnih malformacija niskog protoka u mišićnim stanicama, zdjelici i njihovoj povezanosti sa susjednim organima, kao i hipertrofiju kosti i tkiva.

angiografija

Tipični angiografski podaci koji se mogu vidjeti na CT skeniranju s pojačanjem kontrasta ili MRI uključuju površinsku varikoidnu drenažu noge bez dubokog venskog sustava. Marginalna vena Servelle je patognomonski znak (vena safene u bedru).

komplikacije

• tromboflebitis zahvaćenog ekstremiteta;
• venska tromboembolija;
• gastrointestinalno, urogenitalno krvarenje u prisustvu visceralnih lezija;
• Ako su kapilarne malformacije dovoljno velike, one razdvajaju trombocite, što može dovesti do Kasabah-Merrittovog sindroma (konzumirajuća koagulopatija).

liječenje

Liječenje je konzervativno simptomatsko, samo u rijetkim slučajevima opravdana je kirurška intervencija. Terapija uključuje:

• korištenje kompresijskih kompresijskih čarapa za kroničnu vensku insuficijenciju;
• povremeni pneumatski uređaji za povećani ud;
• pulsni laser za točke;
• epifiza za ortopedske poremećaje kako bi se spriječilo prekomjerno obrastanje ekstremiteta i ispravili deformiteti kosti.

Kirurško liječenje uključuje epifizogenezu za kontrolu nedosljednosti dužine nogu, uklanjanje hipertrofije mekih tkiva i uklanjanje površinskih proširenih vena.

Kompresijska terapija pozitivno djeluje na liječenje limfedema i kronične venske insuficijencije. Lokalna njega rana, kompresijski zavoji, posebne ortopedske cipele, prilagodba načina života poboljšava uporabu udova.

Ligiranje i uklanjanje velikih venskih lezija je beskorisno. Najbolje rješenje je skleroterapija ultrazvukom (USFS). USFS je vrlo djelotvorna, minimalno invazivna ambulantna tehnika s minimalnim bolom. Pokazala je izvrsne rezultate u bolesnika s Klippelovim sindromom Trenone Weber.

Povijest

1900. godine francuski liječnici Klippel i Trenone prvi su opisali sindrom koji karakterizira kapilarni nevus, zahvaćeni ud, hipertrofija i proširene vene. Weber je 1918. zabilježio povezanost trijade s arteriovenskim fistulama.

pogled

Poremećaj obično nije opasan po život, ima povoljnu prognozu. Ozbiljnost ovisi o vrsti displazije uključenih krvnih žila. Može biti prisutan kao bubrežni hemangiom s komplikacijom perirenalnog hematoma koji zahtijeva nefrektomiju.

Postoje dokazi o učestalosti koronarnih žila uzrokovanih tromboembolijom i koji dovode do smrti pacijenata.

Trenonov sindrom izrezivanja je vrlo rijedak kongenitalni sindrom vaskularnih malformacija, hipertrofije mekih tkiva i kostiju. Utječe na nekoliko sustava, postoje komplikacije visceralnih organa, što je vrlo strašna komplikacija. Liječenje se obično provodi pažljivo, pod redovitim nadzorom liječnika.

Klinički slučaj rijetke nasljedne patologije - Klippelov sindrom - Trenone - Weber - Rubashov u praksi pedijatra Tekst znanstvenog članka o specijalnosti "Medicina i zdravstvena zaštita"

Opis znanstvenog članka o medicini i javnom zdravstvu, autor znanstvenog rada je Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Članak je posvećen proučavanju kliničkih i morfoloških značajki sindroma Klippel Trenone Weber Rubashov (kožni angiomi, proširene površne vene, hipertrofija zahvaćenog ekstremiteta, prisutnost arteriovenskih anastomoza). Prikazani su podaci o suštini, patogenetskim mehanizmima, prevalenciji sindroma, razmatran je tipičan klinički slučaj.

Povezane teme u medicinskim i zdravstvenim istraživanjima, autor istraživanja je Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Y.

Klinički slučaj nasljedne patologije - Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov sindrom u praksi pedijatra

Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov sindrom (kožni angiomi, površinska dilatacija vena, hipertrofija zahvaćenog ekstremiteta, arteriovenske anastomoze). Dati su patogenetski mehanizmi, razmatran je tipičan klinički slučaj.

Tekst znanstvenog rada na temu "Klinički slučaj rijetke nasljedne patologije - Klippelov sindrom - Trenon - Weber - Rubashov u praksi pedijatra"

Vipadokova praksa / prikaz slučaja

UDK 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Donetsk National Medical University. M. Gorky Dječja klinička bolnica br. 5, Donjeck

KLINIČKI SLUČAJ RARE HERITARNE PATOLOGIJE - KLIPPELSKI SINDROM - TRENON - WEBER - RUBUSHOV U PRAKSI PEDIJATR

Sažetak. Članak je posvećen proučavanju kliničkih i morfoloških značajki Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashovljevog sindroma (kožni angiomi, proširene površne vene, hipertrofija zahvaćenog ekstremiteta, prisutnost arteriovenskih anastomoza). Prikazani su podaci o suštini, patogenetskim mehanizmima, prevalenciji sindroma, razmatran je tipičan klinički slučaj. Ključne riječi: Klippelov sindrom - Trenone - Weber - Rubashova, djeca.

Klippelov sindrom - Trenone - Weber - Rubashov zbog raznih kliničkih manifestacija zanima stručnjake različitih profila - kirurga, pedijatra, dermatologa, radiologa. Polisimptomatska bolest uzrokuje različita imena, odražavajući njezine različite kliničke manifestacije i etiopatogenetska svojstva. Sinonimi bolesti su osteopetrofična varikozna nevus, angioosteo-hipertrofija, hipertrofična hemangiektazija, vaskularna kostna disembriopatija, šesta facomatoza, parcijalni gigantizam vaskularnog sustava.

Klippel i Trenon 1900. godine, Parks Weber 1907. godine opisao je sindrom karakteriziran unilateralnim kongenitalnim malformacijama arteriovenskog sustava, limfnim žilama i sekundarnim osteohipertrofnim promjenama u jednoj, rjeđe u dva ekstremiteta. Weber je 1918. skrenuo pozornost na postojanje arteriovenskih fistula s ovim sindromom. S.M. također je uvelike pridonio proučavanju ovog sindroma. Rubashov, koji je naveo patogenezu i kliniku ove bolesti.

Bit sindroma je kršenje protoka krvi kroz glavne vene zahvaćenog ekstremiteta. Poteškoća isticanja krvi kroz duboke vene može biti uzrokovana aplazijom ili hipoplazijom vena, kompresijom vena embrionalnim vrpcama, arterijskim žilama, kongenitalnom nerazvijenošću ventilskog aparata dubokih vena i širenjem lumena. U patogenezi sindroma

Ma preuzima ulogu kršenja embriogeneze s displazijom dubokog venskog sustava. Vjerojatnost mehaničkih oštećenja u embrionalnom razdoblju ne može se isključiti. U međuvremenu, bolest se ponekad nalazi kod rođaka, među kojima prevladavaju žene. Ne prenosi se uvijek dominantno, konačni podaci o tipu nasljeđivanja sindroma nisu primljeni. Bolest se prati sporadično, rijetko s potpunim skupom simptoma. Rizik nasljedne transmisije, prema mnogim istraživačima, je zanemariv. Klasična trijada simptoma - kožni angiomi, proširene površinske vene, hipertrofija zahvaćenog ekstremiteta - naziva se Klippelov sindrom - trenon, a prisutnost arterio-anomalnih anastomoza tipična je za Parkersov sindrom Webera.

Klinički se simptomi javljaju pri rođenju. Roditelji obraćaju pozornost na vaskularna mjesta na koži djetetovog uda nakon rođenja. Hemangiomi su pojedinačni ili višestruki; kapilarna, kavernozna, cistična; razlikuju se po veličini i lokalizaciji (na bilo kojem dijelu tijela, ali najčešće na nogama, stražnjici, trbuhu, donjem dijelu tijela). Prevladava jednostrani poraz. Opisana je hiperpigmentacija kože, mogu se uočiti abnormalnosti.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © „Zdravlje djece“, 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentacija u obliku pigmenta i akromnog nevusa, telangiektazije, mramorne kože. Angioma je obično vidljiva već pri rođenju djeteta (u izoliranim slučajevima se manifestira u ranom djetinjstvu) kao opsežan pjegavi telangi-ektatski vaskularni nevus (plameni, ili "vino", nevus), u 50% slučajeva - kavernozan, smješten duž cijele duljine jednog donji udovi. Nekoliko raspršenih lezija može biti na koži debla, mnogo rjeđe hemangioma je lokalizirana na gornjem dijelu ekstremiteta. Boja angiome može varirati od blijedo crvene do intenzivno ljubičaste. Tkiva zahvaćene ekstremitete (obje meke i kosti) hipertrofije zbog intenzivne vaskularizacije. Oštećeni ud ili njegov dio je izdužen i obično raste brže zbog dužine koštane hipertrofije, kao i zadebljanja zbog hipertrofije mekih tkiva u uvjetima povećane opskrbe krvi. Mogući su i deformitet zglobova, zadebljanje ili distrofija mišića. U nekim slučajevima se ne događa hipertrofija, nego atrofija kostiju i mekih tkiva ekstremiteta. Duboka venska mreža može biti slabo razvijena ili odsutna. Česti trofni ulkusi, edem potkožnog tkiva. Proširene vene zahvaćenog ekstremiteta postaju izražene u adolescenciji i mogu biti praćene tromboflebitisom površnih vena, moguće je krvarenje, razvoj gangrene. Donji ekstremiteti su zahvaćeni 2 puta češće od gornjih, a zahvaćeni su uglavnom distalni dijelovi ekstremiteta.

U tipičnim slučajevima na jednoj od donjih ekstremiteta, rjeđe na gornjoj, na zahvaćenoj strani postoji telangiektatični neus različitih veličina u kombinaciji s proširenim venama i arteriovenskim anastomozama, što u većini slučajeva dovodi do djelomičnog gigantizma oboljelog ekstremiteta. Ozbiljnost bolesti ovisi o prevalenciji kožnih i vaskularnih lezija, kao io stupnju hipertrofije ekstremiteta. Produženje ekstremiteta uzrokuje njegovu zakrivljenost. Moguće su i druge razvojne abnormalnosti: polydactyly, syndactyly, macrodactyly, nesrazmjerna duljina prstiju, oligodactyly. Brojni pacijenti mogu iskusiti skoliozu, izmještanje zgloba kuka i takve displastične simptome kao što je kongenitalna kostonska noga, deformacije zglobova koljena, spina bifida.

Patološka kongenitalna arteriovenska fuzija uvijek dovodi do pojave proširenih vena i utječe na stanje hemodinamike. Arteriovenske fistule povećavaju venski odljev i time povećavaju minutni volumen srca, uzrokuju preopterećenje i, ovisno o lokalizaciji šanta, trajanje njegovog postojanja i veličinu arterije, ponekad dovode do hipertrofije srca i teške srčane bolesti.

neuspjeh. One dovode do smanjenja arterijskog tlaka i povećanja venskog tlaka, smanjenja ukupnog perifernog otpora i skraćivanja vremena cirkulacije. Zbog arteriovenskog iscjedka dolazi do povećanja sadržaja kisika u venskoj krvi, što je jedan od najizraženijih i perzistentnih simptoma arteriovenskih fistula. Tijek bolesti stalno napreduje.

Postoje i neuspješne varijante sindroma: bez vaskularnih nevusa, bez hipertrofije kostiju ili bez proširenih vena. Mogući su i "ukršteni" oblici, pri čemu su angiomi kože izraženi na jednoj udovici i proširenoj dilataciji s druge strane.

Kraniofacijalne anomalije uključuju asimetričnu facijalnu hipertrofiju, mikro- i makrocefaliju, intrakranijsku kalcifikaciju, hipertrofiju orbitalnog tkiva. Primijećeni su glaukom, katarakt, kolobom i heterohromija šarenice, angiomatoza očne oku. Pronađeni su visceromegalija, hemangiomi gastrointestinalnog trakta, mokraćni sustav, dodatne velike krvne žile, aneurizma bubrežne arterije, bubrežni hemangiom, zdjelica, maternica, angiomatoza visceralnih organa, proširene vene pluća i malformacije visceralnih vena koje mogu uzrokovati krvarenje.

Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike, podataka ultrazvučnog dupleks skeniranja i flebangiografskog pregleda. Ultrazvučna, arterioflebolifografska istraživanja omogućuju nam da razlikujemo ove malformacije. Funkcionalna flebomanometrija s Clip-Pell-Trenone sindromom bilježi visok venski tlak koji se ne mijenja ni u horizontalnom ni u vertikalnom položaju pacijenta. Krvni tlak je u većini slučajeva jasno smanjen. Rendgenski pregled otkriva zadebljanje kortikalnog sloja kostiju zahvaćenog ekstremiteta i osteoporoze, što dovodi do deformacije udova, formiranja zaobljenih šupljina u kostima, širenja gaversovye kanale, formiranja uzur u kompaktnoj koštanoj tvari. Promjene u rendgenskim snimkama kostiju zahvaćenog ekstremiteta zbog pritiska dilatiranih žila.

Diferencijalna dijagnoza se provodi s bolešću Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Pariz - Romberg, Milroy, limfedem; Proteus sindrom; Maffucci, Bina, neurofibromatoza tipa I i druge malformacije vaskularnog sustava.

Liječenje Klippelovog sindroma - Trenone - Weber - Rubashov je malo vjerojatno, a plastične operacije popravka su moguće samo uz agenezu malih segmenata glavnih vena. Kirurško liječenje sastoji se od križanja i povezivanja arteriovenske anastomoze

napraviti velike arterije i vene, te u prisutnosti višestrukih arteriovenskih fistula - u podvezivanju aducting arterijske posude nakon temeljite flebografske studije. Međutim, povezivanje glavnih arterija može biti popraćeno nekrozom distalnog ekstremiteta. Neki autori predlažu lumbalnu simpatektomiju, uklanjanje proširenih vena, radijacijsku terapiju kavernoznih hemangioma. Kirurški zahvati na skeletnom sustavu - skraćivanje osteotomije ili fiksacija koštanog transplantata u metafizi kako bi se spriječio daljnji rast kostiju - provodi se nakon preliminarne eliminacije teških kršenja krvnih žila i mekih tkiva. Prognoza je nepovoljna zbog povećane kardiovaskularne insuficijencije i limfostaze.

Slika 1. Hemangiomatski nevus na lijevoj strani prsnog koša i lijevog ramena.

S obzirom na rijetkost ove patologije, predstavljamo vlastito kliničko promatranje. Dijete S., 23. ožujka 2006., rođen 8. studenoga 2013., ušao je u odjel infektivnih bolesti Gradske dječje kliničke bolnice (Gradska klinička bolnica) br. 5 u Donjecku s pritužbama na porast tjelesne temperature na 39 letargije, kašlja, rinitisa. Bolestan za treći dan, okružni liječnik je poslan u bolnicu zbog sumnje na upalu pluća.

Nakon prijema u odjel 08.11.13, stanje djeteta se smatra kao stanje umjerene težine, tjelesna temperatura u vrijeme prijema iznosi 37,2 ° C; HR - 106 u minuti, BH - 28 u minuti. Pravo tijelo, adekvatna prehrana. Blijeda koža, na koži lijevog gornjeg ekstremiteta, s lijeve strane u gornjem dijelu prsnog koša i leđa - opsežna hemangioma. Lijevi gornji ud je mnogo topliji na dodir, ne rasplinja se do kraja na zglobu lakta (do kuta od 120 °), 4 cm je duži od desnog, 3,5 cm deblji, a lijeva ruka je značajno povećana. Nosno disanje je teško. Sluznica palatinskih lukova je hiperemična. Određuje se skraćivanjem udarnog zvuka u donjim dijelovima prsnog koša s desne strane. Ay-skultativno teško disanje, desno u donjem dijelu - oslabljeno, suho zviždanje teškog hripanja i velikih mjehurića vlažnih hljebova pojedinačnih na obje strane, na desnoj strani u donjim dijelovima se čuje mokro fino hripanje. Postoji umjerena srčana grba. Pomak lijeve granice relativne srčane tuposti 2 cm prema van od lijeve srednjeklavikularne linije. Zvukovi prigušenog srca, ritmički, broj otkucaja srca - 100 u minuti, sistolički šum na točkama I i V. Trbuh je mekan, dostupna je duboka palpacija, jetra je 1 cm ispod rubnog ruba, umjereno pozitivni vezikularni znaci, slezena u hipohondriju.

Pregledano: 1. Opća analiza krvi od 11/09/13: crvene krvne stanice - 4,56 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukociti - 10 • 109 / l, paleokarbital - 30% segmentirani - 60%, limfociti - 8%, monociti - 2%, trombociti

Slika 2. Prevalencija nevusa na lijevoj strani leđa i lijevog ramena

Slika 3. Povećanje veličine lijevog gornjeg ekstremiteta

vi - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Opći test krvi od 11/16/13: eritrociti - 4,52 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukociti - 5,7 • 109 / l, eozinofili - 3%, probod - 8%, segmentirana jezgra - 40%, limfociti - 44%, monociti - 5%, trombociti - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrinogen - 2,25 g / l; Sukharev koagulacija - 3-4 minute. 3. Biokemijski test krvi: urea - 6.9 mmol / l, kreatinin - 0.058 mol / l, ukupni bilirubin - 14 μmol / l, neizravni - 11 μmol / l, pravac - 3 μmol / l, AST - 58.6 U / l (po stopi B za 75%, na bicepsu ramenog mišića - D> B za 75%, na tricepsu - D> B za 50%, na fleksorima i ekstenzorima - D> B za 75%, na tenoru i hipotori - D> B za 100%, Chronaximetrija: smanjenje neuromuskularne podražljivosti duž lijevog radijalnog živca za faktor 1,3, reakcija tijekom iritacije je tipična.

Dijete treba daljnje kirurško liječenje.

Klippelov sindrom - Trenon - Weber - Ru-basov predstavlja značajne poteškoće ne samo za dijagnozu, nego i za liječenje, to je vrsta sistemske displazije i zaslužuje pozornost kao jedna od mnogih nasljednih bolesti koje zahvaćaju različita tkiva u tijelu. Klippelov sindrom - Trenone - Weber - Rubashov - rijetko je našao nasljednu patologiju koja je prilično teška s obzirom na kvalitetu života djeteta. Stoga, poznavanje kliničkih manifestacija, diferencijalne dijagnoze i izbora taktike

Slika 5. Rezultati elaborata gornjeg ekstremiteta

Liječenje ove teške skupine pacijenata od posebne je važnosti za liječnike na svim razinama skrbi.

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Nasljedni sindromi i medicinsko genetsko savjetovanje. - M, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Slučaj Klippelovog sindroma - Trenone - Weber - Rubashova u kombinaciji s trombocitopatijom // Pedijatrija. - 1993. - № 1. - p. 91-92.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay-ov sindrom: kliničke značajke, komplikacije i liječenje djece // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Weibel L.Vascular anomalies in children // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunay sindrom: potraga za pravilnom dijagnozom // Ann. Vasc. Sitrg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Torakalni vertebralni hemangiom uzrokuje paraplegiju u Klip-pel-Trenaunay-Weberovom sindromu: prikaz slučaja // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). 518-520.

Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky nacionalni medicinski fakultet im. M. Gorky

Mska Klychna Dityacha Likarnya broj 5, m. Aonetsk

CLIPPED WIPADO PiAKO'I PATOLOLOGIJA SPODNOG TIJELA - KLSHPEL SINDROM - TRENON - WEBER - RUBASHOVA U PRAKSI DOKTOR-UP ^ ATRA

Sažetak. Statte je povezan s učestalošću Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashovljevog sindroma morfoloških značajki sindroma Klšpelya (shyrsh anpomi, proširene vene, hipertrofija uretromata, nošenje venske anastazije, anestezija vena, prednja hipertenzija). Dash je podučavan o patogenetici mehashzmi, poboljšanju sindroma, rozgly-nuto tipičnom tipu vipad.

Kro40Bi riječi: Klsppelov sindrom - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Donjeckovo nacionalno medicinsko sveučilište nazvano po M. Gorkyju

Dječja općinska klinička bolnica br.5, Donjeck, Ukrajina

KLINIČKI SLUČAJ RIJETANSKE PATOLOGIJE -

SINDROM KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV U PEDIATRIČKOJ PRAKSI

Sažetak. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov sindrom (kožni angiomi, površinska dilatacija vena, hipertrofija zahvaćenog ekstremiteta, arteriovenske anastomoze). Dati su patogenetski mehanizmi, razmatran je tipičan klinički slučaj.

Ključne riječi: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov sindrom, djeca.