Genetska trombofilija: dijagnoza, liječenje i opasnost tijekom trudnoće

Genetska trombofilija je nasljedno kronično stanje tijela u kojem se dugo vremena (mjesec, godina ili tijekom cijelog života) javlja sklonost stvaranju krvnih ugrušaka (krvnih ugrušaka) ili širenju krvnog ugruška izvan granica oštećenja.

Pojam "trombofilije" obično podrazumijeva genetski uvjetovano stanje, ali postojanje stečenih uvjeta povećane sklonosti stvaranju krvnih ugrušaka često dovodi ljude u zabludu.

Takva stanja se ne primjenjuju na ovaj koncept. Nemoguće je postaviti jednak znak između trombofilije i tromboze, budući da genetska predispozicija za trombofiliju nije nužno ostvarena u obliku tromboze.

Pojava trombofilije povezana s formiranjem krvnih ugrušaka. To se događa zbog promjene u omjeru koagulacije i antikoagulantnih čimbenika cirkulacijskog sustava.

U normalnom procesu zgrušavanja krvi, koji je potreban za zaustavljanje krvarenja, stvara se krvni ugrušak, koji zatvara posudu na mjestu ozljede. Određene aktivne tvari, tzv. Faktori koagulacije, odgovorne su za provedbu procesa stvaranja ugruška.

Antikoagulanti postoje kako bi se spriječilo pretjerano zgrušavanje krvi.

To jest, postoji ili smanjenje broja antikoagulantnih faktora ili povećanje broja faktora zgrušavanja. To je uzrok stvaranja krvnih ugrušaka koji narušavaju dotok krvi u tkiva i organe.

Genetski čimbenici trombofilije

Genetska trombofilija je posljedica nasljedne predispozicije osobe.

Stoga ne postoje konkretni razlozi koji bi uzrokovali ovo stanje. Postoje samo neki faktori rizika koji mogu potaknuti razvoj ovog stanja.

Vjeruje se da se trombofilija javlja češće:

• kod muškaraca;
• kod osoba starijih od 60 godina;
• kod osoba čiji su rođaci patili od trombofilije;
• kod trudnica, kod žena koje koriste oralne kontraceptive;
• kod osoba oboljelih od raka, s autoimunim i metaboličkim bolestima;
• kod osoba koje su nedavno pretrpjele teške infekcije, ozljede i operacije.

Klasifikacija bolesti

Postoje dvije glavne vrste trombofilije:

1. Kongenitalna (nasljedna, primarna) trombofilija.
2. Stečena trombofilija.

Prvi tip trombofilije uzrokovan je abnormalnostima u genima koji nose informacije o proteinima uključenim u zgrušavanje krvi.

Među njima, najčešći su:

• nedostatak proteina C i S;
• nedostatak antitrombina III;
• anomalija faktora koagulacije V (Leiden-ova mutacija);
• anomalija protrombina G 202110A.

Svi ovi urođeni poremećaji dovode do narušene zgrušavanja krvi.

To morate znati prije nego što uradite ultrazvuk vena donjih ekstremiteta - indikacije i kontraindikacije, prednosti i mane, dekodiranje rezultata.

Možete saznati koja je medicinska opravdanost skleroterapije hemoroida moguća nakon proučavanja našeg istraživanja na ovu temu.

Drugi tip trombofilije nastaje zbog drugih bolesti ili lijekova. To uključuje:

1. Antifosfolipidni sindrom. Karakterizira se formiranjem viška antitijela koja uništavaju fosfolipide. Fosfolipidi su važne komponente membrana živčanih stanica, stanica krvnih žila i trombocita. Kada se te stanice unište, aktivne tvari se oslobađaju, što ometa normalnu interakciju između sustava koagulacije i antikoagulacije u krvi. Kao rezultat toga, zgrušavanje se povećava, a sklonost trombozi se povećava.
2. Mijeloproliferativne bolesti. Ove bolesti karakterizira proizvodnja viška krvnih stanica koštane srži. S tim u vezi, povećava se viskoznost krvi i poremećaje protok krvi u krvnim žilama. Također pridonosi povećanoj trombozi.
3. Nedostatak antitrombina III. Karakterizira ga kršenje sinteze ovog faktora ili njegovo pretjerano uništavanje.
4. Bolesti praćene vaskularnim oštećenjem. Na primjer, poznato je da se kod šećerne bolesti razina hormona inzulina, koji koristi glukozu, smanjuje, što rezultira povećanjem razine glukoze u krvi. I glukoza ima toksični učinak na stanice vaskularnih zidova. Oštećenje stanica vaskularnog zida izaziva oslobađanje faktora zgrušavanja, smanjenog protoka krvi i prekomjernog stvaranja tromba.

Kliničke manifestacije

Često se osobe s trombofilijom ne žale i ne primjećuju nikakve promjene u svom zdravstvenom stanju.

To je zbog činjenice da se za ovu patologiju karakterizira dugi tijek i blagi rast kliničkih manifestacija.

Ponekad genetska trombofilija ispoljava svoje simptome nekoliko godina nakon što se identificiraju genetski markeri trombofilije.

Samo s formiranjem krvnog ugruška u bolesnika javljaju se klinički simptomi. Ozbiljnost simptoma određena je lokalizacijom tromba i stupnjem okluzije lumena posude:

1. Ako se krvni ugrušci pojave u krvnim žilama arterijskog sloja, može doći do arterijske tromboze. U tom kontekstu, moguć je razvoj ishemijskog moždanog udara i napada akutne koronarne insuficijencije kod mladih ljudi. U slučaju nastanka krvnog ugruška u placentalnim žilama, mogući su pobačaji i smrt fetusa u maternici.
2. Kada se venska tromboza donjih ekstremiteta javlja u širokom rasponu kliničkih manifestacija. Osjeća se težina u nogama, bol u predjelu nogu, izražena oteklina donjih ekstremiteta i trofične promjene na koži.
3. S lokalizacijom tromba u mezenteričnim krvnim žilama javlja se akutna bol bola, mučnina, povraćanje i slabljenje stolice.
4. Tromboza jetrene žile karakterizira intenzivna bol u epigastričnoj regiji, nekontrolirano povraćanje, edem donjih ekstremiteta i povećanje abdomena.

Postavljanje dijagnoze

Analiza krvi za genetsku trombofiliju je glavna dijagnostička metoda.

Test krvi za trombofiliju odvija se u dvije faze:

• u prvoj fazi patologija se detektira u specifičnoj vezi u sustavu zgrušavanja krvi pomoću nespecifičnih testova krvi;
• u drugoj fazi patologija se diferencira i specificira specifičnim analizama.

U općoj analizi trombofilije u krvi zabilježeno je povećanje broja eritrocita i trombocita, a povećava se omjer volumena eritrocita u ukupnom volumenu krvi.

Odredite razinu D-dimera u krvi. Ova tvar je proizvod uništenja krvnog ugruška. Kada je trombofilija povećanje njegove količine.

Analiza koja određuje aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT) oponaša prirodnu zgrušavanje krvi i omogućuje procjenu stupnja aktivnosti faktora zgrušavanja.

Trombofilija karakterizira smanjena APTTV. Razina antitrombina III, tvari koja aktivira antikoagulantni sustav krvi, bit će smanjena. Kada trombofilija odredi i vrijeme nastanka ugruška u krvnoj plazmi - trombinskom vremenu. Opada.

Fibrinogen je jedan od glavnih elemenata sustava zgrušavanja krvi.

Kod trombofilije dolazi do porasta njegove razine. Procjena stope zgrušavanja krvi provodi se određivanjem protrombinskog indeksa. Njegova će se razina povećati.

Specifične studije koje razlikuju trombofiliju od drugih bolesti uključuju:

1. Određivanje razine lupusnog antikoagulanta, specifičnog proteina koji uništava elemente membrana vaskularnih stanica. Njegova se razina može povećati kod autoimunih bolesti.
2. Određivanje antifosfolipidnih antitijela koja uništavaju stanične membrane. Povećanje njihove razine može biti pokazatelj antifosfolipidnog sindroma.
3. Određivanje razine homocisteina. Povećanje njegove razine može ukazivati ​​na nedostatak vitamina B, pušenje i sjedeći način života.
4. Genetičke studije. Omogućuje identificiranje anomalija u genima faktora zgrušavanja krvi i protrombina.

Sva ova istraživanja zajedno pružaju genetsku putovnicu za trombofiliju.

Genetska trombofilija i trudnoća

Mnoge žene koje imaju sklonost povećanju krvnih ugrušaka, mogu napraviti zdravo dijete bez problema.

Međutim, postoji rizik od različitih komplikacija tijekom trudnoće.

Razlog tome je činjenica da se u razdoblju trudnoće u tijelu majke javljaju ozbiljne kompenzacijske promjene, od kojih je jedna promjena u sustavu zgrušavanja krvi, što smanjuje gubitak krvi tijekom poroda.

Postupci liječenja

U liječenju bolesnika s trombofilijom sudjeluju stručnjaci iz različitih područja medicine.

Dakle, hematolog proučava i ispravlja promjene u sastavu krvi, a flebolog pruža tretman za flebotrombozu i tromboflebitis, a kada konzervativna terapija ne uspije, vaskularni kirurzi se bave time.

Liječenje bolesnika s trombofilijom nužno mora biti sveobuhvatno i individualno. Svi pacijenti podvrgnuti su konvencionalnom režimu liječenja tromboze primjenom terapeutskih i profilaktičkih doza.

Trombofilija nema specifično liječenje i tretira se slično kao tromboza.

Preventivne mjere

Specifična prevencija trombofilije ne postoji. Vrlo važan aspekt je prevencija razvoja tromboze u bolesnika s trombofilijom.

Prevencija takvih manifestacija trombofilije kao duboke venske tromboze, plućna tromboembolija glavna je točka u prevenciji ove bolesti.

Genetski markeri za trombofiliju

Genetski markeri za trombofiliju

Trombofilija je patologija koju karakterizira povećanje zgrušavanja krvi. Bolest je u većini slučajeva nasljedna, ali se može steći tijekom života.

I dugi niz godina, osoba možda čak i ne sumnja da ima sličnu bolest, a ona se očituje u prisutnosti određenih izazovnih čimbenika. To uključuje, na primjer, trudnoću.

U razdoblju rađanja uključuju prirodne mehanizme za povećanje zgrušavanja krvi, tako da priroda štiti ženu budućeg djeteta od rizika krvarenja tijekom trudnoće i porođaja.

Analiza markera trombofilije. Kada se to događa?

Kada se sumnja na trombofiliju, liječnici propisuju genetsku analizu za otkrivanje ove patologije.

Posebno rano otkrivanje ove bolesti je važno za normalnu trudnoću.

Ako se potvrdi pretpostavka liječnika o dijagnozi, ženi se propisuje tijek lijekova tijekom cijelog trajanja trudnoće koji sprječava zgrušavanje krvi, u većini slučajeva se ispušta heparin.

To je prirodni proizvod koji ne utječe na normalan intrauterini razvoj djeteta. Također, ženu treba promatrati ne samo opstetričar-ginekolog, već i hematolog.

Isporuka trombofilije u većini slučajeva provodi se carskim rezom.

Ako je trudnica u obitelji imala slučajeve takve bolesti, ona je automatski stavlja u rizik od razvoja patologije, stoga se genetske bolesti moraju prijaviti u antenatalnoj klinici. Hematogena trombofilija?

Inače riskirate svoj život i život nerođenog djeteta.

Sljedeće činjenice mogu upozoriti liječnika:

• Prisutnost zamrznute trudnoće u povijesti;
• Neuspješni pokušaji da zatrudni IVF;
• Prethodne trudnoće bile su praćene teškim komplikacijama;
• Bilo je pobačaja.

Genetski markeri za trombofiliju

Analizom krvnih stanica otkriveni su sljedeći markeri trombofilije:

• Nedostatak proteina Cu S;
• Mutacija Leiden;
• Nedostatak antitrombina III.

Za dijagnozu bolesti koristi se kao kompletna krvna slika, a specifična analiza za identifikaciju je trombofilija.

Opća analiza ove bolesti pokazuje sljedeću sliku: povećan broj trombocita i crvenih krvnih stanica, povećan D-dimer u krvi, povećanje stope zgrušavanja krvi.

U slučaju trudnica, ova vrsta analize se ne provodi samo za primarnu dijagnozu, već se redovito ponavlja tijekom cijelog razdoblja rađanja, kako bi se pratila učinkovitost liječenja heparinom i drugim lijekovima za sisanje krvnih ugrušaka, te kako bi se pravovremeno spriječio mogući razvoj komplikacija.

Trombofilija je bolest koja je u većini slučajeva asimptomatska, ali to je samo prividna dobrobit.

Ova je bolest posebno opasna tijekom trudnoće, stoga je uz takvu dijagnozu potrebno poduzeti potrebne pretrage i uzimati lijekove za krvne ugruške u fazi planiranja začeća.

Neugodno iznenađenje od rođaka - nasljedna trombofilija

Sklonost trombozi (često venskoj), koja je povezana s defektima gena, naziva se nasljedna trombofilija. Ona se manifestira patološkim formiranjem krvnih stanica i faktorima zgrušavanja krvi. Bolesnici su zabilježili blokadu krvnih ugrušaka krvnih žila različite lokalizacije. Tijekom trudnoće mogući su prvi znakovi bolesti s komplikacijama kao što je prerano rođenje.

Pročitajte u ovom članku.

Čimbenici rizika za trombofiliju

U slučaju nasljedne sklonosti povećanju zgrušavanja krvi, najčešće se uočava manjak proteina S, C i antitrombina 3. Oni smanjuju nastanak krvnih ugrušaka, pa ako su manjkavi, uočava se ubrzano stvaranje tromba. Osim toga, pacijenti mogu imati abnormalnosti u strukturi fibrinogena, druge faktore koagulacije.

Mnogi od ovih poremećaja nisu dijagnosticirani i ne pokazuju kliničke znakove dok se ne pojave izazovni faktori:

• produženi boravak u statičnom položaju (mirovanje, imobilizacija nakon ozljede, operacija);
• profesionalne aktivnosti povezane s dugotrajnim sjedenjem ili stajanjem na nogama, prijenosom težine;
• sjedilački način života;
• pretilosti;
• trudnoća;
• kirurške intervencije, veliko oštećenje tkiva u slučaju ozljede, povezivanje venskog katetera sa središnjom venom;
• gubitak tekućine u liječenju diuretika, proljeva ili povraćanja;
• pušenje;
• zlouporaba alkohola;
• maligni tumori;
• bolesti srca i krvnih žila;
• hormonska kontracepcija.

I ovdje je više o dijagnozi tromboflebitisa donjeg ekstremiteta.

Geni kao temeljni čimbenik u nasljednom obliku

Genetski određeni oblik bolesti najčešće je povezan s oštećenjem faktora koagulacije 5. To se naziva Leidenova mutacija. Kada je ta anomalija 5 faktor postaje neosjetljiv na uništenje enzima i ostaje aktivan, što povećava brzinu stvaranja krvnog ugruška. Drugi faktor koagulacije (protrombin) nastaje u prisutnosti viška kromosomskog defekta koji pomiče ravnotežu prema stvaranju tromba.

Povećanje sinteze aminokiseline homocistein je također jedna od varijanti obiteljskog oblika trombofilije. Visoka koncentracija ovog spoja u krvi ima traumatski učinak na stijenku krvnih žila, što rezultira pojavom tromba. Povećanje koncentracije homocisteina smatra se jednim od markera bolesti:

• ateroskleroza;
• miokardijalna i cerebralna ishemija;
• obliterirajući endarteritis;
• venska tromboza.

Poremećaji gena mogu nastati ne samo kod nasljedne trombofilije, nego i mutacije mogu utjecati na kromosomski aparat zbog vanjskih čimbenika:

• ionizirajuće zračenje;
• kemijsko trovanje;
• kontaminacija hrane i vode pesticidima;
• kontakt s naftnim proizvodima;
• upotreba lijekova;
• konzumiranje konzervansa i boja, genetski modificiranih proizvoda.

Provjera nasljedne trombofilije

Indikacije za određivanje faktora koagulacije i popratne trombofilije biokemijskih parametara mogu biti potrebne u sljedećim slučajevima:

• bolesti srca i krvnih žila bliskih srodnika (česta tromboza ili tromboembolija venskih žila, udara ili srčanog udara u srednjim godinama);
• posebno venska tromboza; Genske mutacije gena
• upotreba tableta za kontracepciju ili hormona za liječenje kod žena koje su prošle vensku trombozu ili imaju nasljednu trombofiliju u obitelji;
• prethodno spontani pobačaj, insuficijencija cirkulacije posteljice, venska tromboza tijekom trudnoće ili neposredno nakon poroda;
• planiranje trudnoće uz prisutnost opterećene nasljednosti zbog trombofilije;
• prije opsežnih operacija;
• s hipodinamijom;
• profesionalna statička opterećenja (uredski rad, potreba za dugotrajnim ili podiznim utezima);
• maligne neoplazme.

Test krvi

Kako bi se utvrdio povećani rizik od stvaranja krvnih ugrušaka, pacijentima se dodjeljuje sveobuhvatni krvni test, koji uključuje definiciju:

• protrombin i međunarodno normalizirano liječenje (važno za liječenje antikoagulantima);
• razinu D-dimera (odražava stanje koagulacije i djelovanja antikoagulantnog sustava); Biokemijski testovi krvi
• aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (imitira stvaranje krvnog ugruška u laboratoriju, ovisi o prisutnosti faktora plazme i tvari koje inhibiraju stvaranje krvnih ugrušaka);
• fibrinogen (pretvara se u fibrinske niti, koje su utkane u mrežu zbog jačine krvnog ugruška);
• Antitrombin 3 (održava krv u tekućem stanju);
• trombinsko vrijeme (odražava brzinu stvaranja fibrina iz fibrinogena);
• lipidi u krvi - trigliceridi, ukupni kolesterol i njegove frakcije (za otkrivanje antifosfolipidnog sindroma);
• homocistein.

markeri

Za proučavanje genetske osjetljivosti na trombofiliju provodi se analiza venske krvi i struganje epitela sluznice usne šupljine. Dobiveni podaci odražavaju identificiranu mutaciju i gensku raznolikost (polimorfizam). Ove abnormalnosti mogu povećati rizik od stvaranja krvnih ugrušaka pod nepovoljnim uvjetima. Istražite nekoliko gena:

• faktori zgrušavanja - protrombin (F2), peti, sedmi, trinaesti (F13A1), fibrinogen (FGB);
• antagonist aktivatora plazminogena PAI-1 (serpin);
• trombocitne receptore za ITGA2 ili ITGB3 kolagen (alfa i beta integrin).

Nasljedna trombofilija i trudnoća

Kada se tijekom trudnoće otkriju mutacije u genima, povećava se rizik od stvaranja krvnih ugrušaka. To je opasno za nošenje djeteta, jer žene u tom razdoblju imaju fiziološki porast u sustavu zgrušavanja kako bi zaštitile tijelo od gubitka krvi tijekom poroda. Stoga, kada su genetske abnormalnosti često okludirane placentalne žile, što dovodi do štetnih učinaka:

• pobačaj u ranim fazama;
• prijevremena dostava;
• nedostatak protoka krvi u fetus;
• kašnjenje u razvoju organa kod djeteta;
• piling placente;
• venska tromboza i poremećaji cerebralne cirkulacije u trudnice;
• uobičajeni pobačaj.

Liječenje nasljedne trombofilije

Ako se otkrije bolest, tada se prije svega preporučuje pridržavanje sljedećih pravila:

• eliminirati dugotrajan boravak u fiksnom položaju (za pauzu radi lakšeg zagrijavanja), dizanje utega;
• baviti se terapijskim vježbama, plivanjem;
• nositi kompresijske hulahopke, čarape (osobito tijekom trudnoće i tijekom poroda);
• provoditi samo-masažu primjenom venotonskih gelova (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• izgraditi dijetu.

Za primjenu lijekova za liječenje trombofilije:

• antikoagulansi - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• antiplateletna sredstva (Tiklid, acetilsalicilna kiselina, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonike - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Prehrana s tendencijom tromboze

Hrana bi trebala biti potpuno isključeni proizvodi koji povećavaju viskoznost krvi. To uključuje:

• masno meso, iznutrice, svinjska mast, juha, želeno meso;
• kava, crni čaj, čokolada;
• tvrdi sir, punomasno mlijeko;
• listovi špinata i celera;
• sva začinjena i masna hrana;
• poluproizvodi, konzervirana hrana.

Za razrjeđivanje krvi u izborniku treba biti prisutan:

• sok od brusnice, brusnice ili viburnuma;
• kompoti s aronijom, šljivama, suhim marelicama;
• morska kelj, školjke, škampi;
• đumbir;
• sok od nara;
• kaše od heljde, ječma i zobi;
• datume.

Razrjeđivači krvi

Nasljedna trombofilija očituje se u slučajevima kada tijelo ima defekte u genima uključenim u stvaranje faktora koagulacije ili tvari s antikoagulantnom aktivnošću. Znakovi bolesti su rekurentne blokade venskih žila. Ova je patologija posebno opasna za trudnice zbog povećanog rizika od prijevremenog poroda i oštećenja fetalnog razvoja.

I ovdje više o prevenciji tromboze vena i krvnih žila donjih ekstremiteta.

Preporuča se probiranje osoba iz rizičnih skupina, uključujući lipidogram i koagulaciju, kao i testovi za biljege genetske trombofilije. Za liječenje i prevenciju komplikacija preporučuju se dozirana tjelesna aktivnost, lijekovi i antitrombotična dijeta.

Korisni videozapis

Pogledajte video o trombofiliji i trudnoći:

Vrlo važan pokazatelj krvi je hematokrit, čiji se postotak razlikuje kod djece i odraslih, kod žena u normalnom stanju i tijekom trudnoće, kao i kod muškaraca. Kako uzeti analizu? Što trebate znati?

Odvojeni tromb nosi smrtnu prijetnju osobi. Prevencija tromboze vena i krvnih žila može smanjiti rizik od fatalne opasnosti. Kako spriječiti trombozu? Koji su najučinkovitiji lijekovi protiv njega?

Pijenje šipka za krvne žile, jačanje srca je vrlo korisno. Također aktivno pomaže moždanim žilama, čime se smanjuje rizik od razvoja mnogih opasnih patologija.

U mnogim situacijama, npr. Kod trombofilije, kod kuće je potrebna terapija kisikom. Kod kuće možete provesti dugotrajno liječenje uz pomoć posebnih uređaja. Međutim, prije toga valja znati indikacije, kontraindikacije i moguće komplikacije s takvim tretmanima.

Propisane kako bi se spriječilo stvaranje krvnih ugrušaka droge Sincumar, aplikacija bi trebala biti pod nadzorom liječnika. Kontraindikacije za pilule uključuju trudnoću. Odabir koji je bolji - varfarin ili Sincumar, prednost se daje prvom.

Nije svaki liječnik s lakoćom odgovoriti kako razlikovati trombozu i tromboflebitis, flebotrombozu. Koja je temeljna razlika? Koji liječnik kontaktirati?

Izuzetno opasan plutajući tromb razlikuje se po tome što ne dodiruje zid, već slobodno pluta kroz vene donje šuplje vene u srcu. Rekanalizacija se može koristiti za liječenje.

Protein se određuje u krvi kada se sumnja na mnoge patologije, uključujući onkologiju. Analiza pomaže odrediti brzinu, povećane brzine reaktivnih s i proteina. Potrebno je razumjeti vrijednosti: krv za eozinofilni kationski protein, ukupno. Je li krv zgusnuta ili ne?

Određeno je protrombinsko vrijeme za analizu sustava koagulacije plazme. To pomaže identificirati vjerojatnost stvaranja krvnih ugrušaka. Primjerice, Kvik analiza se uzima od žena tijekom trudnoće. Koji je pokazatelj stope? Što, ako se podigne, spusti?

Testovi i testovi trombofilije: rezultati i rezultati (s cijenama)

Trombofilija je skupni pojam, kojim se podrazumijevaju poremećaji hemostaze ljudskog tijela, što dovodi do tromboze, tj. Stvaranja krvnih ugrušaka i začepljenja krvnih žila njima, praćenih karakterističnim kliničkim simptomima. Trenutno se vjeruje da je nasljedna komponenta važna u razvoju trombofilije. Utvrđeno je da se bolest najčešće javlja kod ljudi predodređenih - nositelja određenih gena. Sada postoji prilika za analizu trombofilije, tj. Za određivanje predispozicije, zbog skupa gena, za stvaranje krvnih ugrušaka. Specifičnosti analize bit će razmotrene u nastavku.

Kome je dodijeljen

Analiza genetske trombofilije može proći bilo koja osoba, jer se studija jednostavno izvodi i nema kontraindikacija. Međutim, prema liječnicima, nema smisla dijagnosticirati svakoga u nizu. Stoga se preporuča identifikacija markera trombofilije za sljedeće kategorije bolesnika:

• Gotovo svi ljudi.
• Ljudi stariji od 60 godina.
• Krvni rođaci ljudi koji su imali trombozu opskurne prirode.
• Žene tijekom trudnoće s rizikom tromboze, kao i planiranjem trudnoće i uzimanjem oralnih kontraceptiva pacijentima.
• Osobe oboljele od raka, autoimunih procesa i metaboličkih bolesti.
• Bolesnici nakon operacije, teške ozljede, infekcije.

Specifične indikacije za analizu trombofilije, koje je uzrokovano polimorfizmom gena, procesima programiranja koagulacije krvi, su patologija trudnoće koju su žene prethodno imale: spontani prekid, mrtvorođenost, prerano rođenje. Također u ovoj kategoriji su žene koje su imale trombozu tijekom trudnoće. Prvo treba pregledati te skupine pacijenata. Test će otkriti promjene povezane s polimorfizmom kodirajućih gena i propisati potreban tretman. Terapija će pomoći u sprečavanju fetalne smrti fetusa, tromboze u ranim i kasnijim postporođajnim razdobljima, fetalne patologije tijekom sljedeće trudnoće.

Za stvaranje krvnih ugrušaka odgovoran je niz gena.

Suština studije

U genetici postoji nešto kao polimorfizam gena. Polimorfizam uključuje situaciju u kojoj različite varijante istog gena mogu biti odgovorne za razvoj iste osobine. Geni odgovorni za polimorfizam i koji su "poticatelji" trombofilije su:

1. Geni sustava zgrušavanja krvi.
2. Gen koji kodira protrombin.
3. Gen koji kodira fibrinogen.
4. Gen glikoproteina Ia.
5. Geni odgovorni za vaskularni ton, itd.

To jest, postoje mnogi geni odgovorni za polimorfizam. To objašnjava učestalost pojave bolesti, poteškoće u postavljanju dijagnoze, kao i moguće poteškoće same potrage za uzrocima određenih patologija. O polimorfizmu i nasljednoj ili kongenitalnoj trombofiliji, u pravilu, odražavaju se kada su isključeni svi drugi uzroci koji dovode do tromboze. Iako se u praksi polimorfizam gena javlja kod 1-4% ljudi u populaciji.

Kako je

Test se provodi na temelju konvencionalnog laboratorija u kojem se stvaraju potrebni uvjeti za sterilno sakupljanje materijala. Ovisno o resursima zdravstvene ustanove, analiza može uzeti:

• Bukalni epitel (bukalni epitel).
• Venska krv.

Za analizu nije potrebna posebna priprema. Jedini mogući uvjet je, možda, darovanje krvi na prazan želudac. Potrebno je unaprijed razgovarati sa svim stručnjacima koji su vas uputili na test. Liječnik će vam reći kako se polaže test i kako se ispravno zove.

rezultati

Analiza dekodiranja ima svoje karakteristike. Činjenica je da za različite pacijente, uzimajući u obzir podatke o prethodnim bolestima, općem stanju, kao i zašto je propisan test, može biti propisana studija različitih pokazatelja. Popis najčešće preporučenih će biti predstavljen u nastavku.

Inhibitor aktivatora plazminogena. Tijekom ove analize određuje se "rad" gena odgovornog za aktivaciju procesa fibrinolize, odnosno cijepanje krvnog ugruška. Analiza otkriva osjetljivost bolesnika s nasljednom trombofilijom na razvoj infarkta miokarda, ateroskleroze, pretilosti, koronarne bolesti srca. Analiza dekodiranja:

• 5G 5G - razina u normalnom rasponu.
• 5G 4G - srednja vrijednost.
• 4G 4G - povećana vrijednost.

Nema normalnih vrijednosti za ovaj pokazatelj. Tako se određuje samo polimorfizam gena.

Razina fibrinogena - najvažnije supstance uključene u proces stvaranja tromba, određena je marker fibrinogenom, beta polipeptidom. Dijagnostika vam omogućuje da identificirate polimorfizam gena odgovornog za razinu fibrinogena u krvi, što je važno u prethodnim patologijama trudnoće (pobačaj, patologije posteljice). Također, rezultati analize trombofilije ukazuju na rizik od moždanog udara, tromboze. transkript:

• G G - koncentracija tvari odgovara normi.
• G A - blagi porast.
• A - značajan višak vrijednosti.

Radovi sustava koagulacije i prisutnost genetske trombofilije također se procjenjuju prema razini faktora koagulacije 13. Dekodiranje analize omogućuje identificiranje osjetljivosti na trombozu i razvoj infarkta miokarda. Dijagnostika otkriva sljedeće moguće varijante polimorfizma gena:

• G Aktivnost G-faktora je normalna.
• G je umjereno smanjenje aktivnosti.
• T - značajno smanjenje. Prema istraživanjima, u skupini ljudi s genotipom T, tromboza i komorbiditeti su mnogo rjeđi.

Dijagnosticirati mutaciju Leiden, odgovoran za rani razvoj tromboembolije, trombozu, preeklampsiju, tromboembolijske komplikacije koje nastaju na pozadini trudnoće, ishemijski moždani udari, možete odrediti razinu faktora zgrušavanja 5 koju kodira F5 gen. Faktor koagulacije je poseban protein koji se nalazi u ljudskoj krvi i koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. Učestalost pojave patološkog alela gena je do 5% u populaciji. Rezultati dijagnostike:

• G G - koncentracija tvari odgovara normi. Nema genetske trombofilije.
• G A - blagi porast. Postoji predispozicija za trombozu.
• A - značajan višak vrijednosti. Dijagnoza je pokazala predispoziciju za povećanje zgrušavanja krvi.

Dijagnoza Leidenove mutacije određuje faktor zgrušavanja krvi.

Kod žena s očekivanom budućom terapijom ženskim spolnim hormonima ili pacijentima s potrebom za oralnim kontraceptivima, preporučuje se dijagnoza razine faktora 2 sustava zgrušavanja krvi. Njegova definicija omogućuje identificiranje rizika od tromboembolije, tromboze, infarkta miokarda tijekom trudnoće i tijekom liječenja. Faktor 2 sustava zgrušavanja krvi kodira F2 gen, koji ima određeni polimorfizam. Faktor je uvijek prisutan u krvi u neaktivnom stanju i prethodnik je trombina - tvari koja je uključena u proces zgrušavanja. Na kraju dijagnoze može se navesti sljedeći rezultat:

• G - genetska trombofilija i povišena zgrušavanja krvi nisu.
• G A - postoji predispozicija za trombozu. Heterozigotni oblik trombofilije.
• A - visok rizik od tromboze.

Liječnik, pored genetskih markera trombofilije, može se svrstati u srodne studije, kao što je definicija D-dimera, koji je marker tromboze. D-dimer je fragment odcijepljenog fibrina i pojavljuje se u procesu otapanja krvnog ugruška. Uz iznimku trudnica, rezultati analize smatrat će se normalnim ako su referentne vrijednosti od 0-0,55 μg / ml unutar referentnih vrijednosti. S povećanjem trajanja trudnoće, vrijednosti indikatora se povećavaju. Povećanje vrijednosti može se uočiti ne samo kod trombofilije, već i kod brojnih onkoloških bolesti, patologija kardiovaskularnog sustava i jetre, nakon ozljeda i nedavnih operacija. U tim će slučajevima dijagnoza trombofilije biti neinformativna.

APTT analiza je učinjena kako bi pokazala cjelokupno djelovanje kaskade zgrušavanja krvi.

Gotovo rutinska analiza je analiza s imenom APTT, odnosno određivanje aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena, odnosno vremenskog intervala tijekom kojeg nastaje stvaranje krvnog ugruška. Vrijednost analize pokazuje ne toliko prisutnost nasljedne trombofilije, koliko i opći rad kaskade koagulacije krvi.

Dodijeljeni su i drugi biljezi kongenitalne trombofilije: definicija integrina beta-3, integrin alfa-2, faktori zgrušavanja krvi 7 i 2, metilen-folat-reduktaza. Također, za dijagnozu rada sustava koagulacije, određene su razine fibrinogena, triglicerida, homocisteina, kolesterola, antitrombina 3 i trombinskog vremena. Kakve se testove mora obaviti, kaže liječnik, s obzirom na neposredne indikacije za dijagnozu.

Prosječne stope

Analiza rada gena odgovornih za polimorfizam i prisutnost kongenitalne trombofilije nije rutinska studija, stoga je dijagnoza teško moguća na temelju prosječne medicinske ustanove. U većim medicinskim centrima i komercijalnim klinikama pregled se provodi pomoću posebnog testnog sustava "Cardiogenetics Thrombophilia". Troškovi takvih istraživanja mogu se značajno razlikovati. Koliko je studija, možete saznati izravno u bolnici gdje će se održati.

Genetski rizik od trombofilije (napredni)

Sveobuhvatna genetska analiza koja omogućuje utvrđivanje rizika od trombofilije. Radi se o molekularno genetičkoj studiji gena za faktore zgrušavanja krvi, receptora trombocita, fibrinolize, metabolizma folne kiseline, čija promjena u aktivnosti izravno ili neizravno uzrokuje tendenciju povećane tromboze.

Koji biomaterijal se može koristiti za istraživanje?

Bukalni (bukalni) epitel, venska krv.

Kako se pripremiti za studij?

Nije potrebna obuka.

Više o studiji

Kao rezultat različitih patoloških procesa u krvnim žilama, mogu se formirati krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. To je najčešća i nepovoljnija manifestacija nasljedne trombofilije - povećana sklonost trombozi povezana s određenim genetskim defektima. To može dovesti do razvoja arterijske i venske tromboze, što je često uzrok infarkta miokarda, koronarne bolesti srca, moždanog udara, plućne embolije itd.

Sustav hemostaze uključuje čimbenike koagulacije krvi i antikoagulacijske sustave. U normalnom stanju, oni su u ravnoteži i osiguravaju fiziološka svojstva krvi, sprječavaju povećanu trombozu ili, obrnuto, krvare. No, kada je izložena vanjskim ili unutarnjim čimbenicima, ta se ravnoteža može poremetiti.

U pravilu, geni koagulacijskih faktora i fibrinoliza, kao i geni enzima koji kontroliraju metabolizam folne kiseline, sudjeluju u razvoju nasljedne trombofilije. Kršenja u ovom metabolizmu mogu dovesti do tromboznih i aterosklerotskih vaskularnih lezija (kroz povećanje razine homocisteina u krvi).

Najznačajniji poremećaj koji dovodi do trombofilije je mutacija u genu faktora koagulacije 5 (F5), a naziva se i Leiden. To se očituje u rezistenciji faktora 5 na aktivirani protein C i povećanju brzine stvaranja trombina, što rezultira povećanjem procesa zgrušavanja krvi. Također važnu ulogu u razvoju trombofilije ima mutacija u protrombinskom genu (F2), povezana s povećanjem razine sinteze tog faktora zgrušavanja. S tim mutacijama, rizik od tromboze se značajno povećava, posebno zbog izazovnih čimbenika: oralnih kontraceptiva, prekomjerne težine, fizičke neaktivnosti itd.

Kod nositelja takvih mutacija postoji velika vjerojatnost nepovoljnog tijeka trudnoće, na primjer, pobačaj, intrauterini zastoj rasta.

Predispozicija za trombozu također može biti posljedica mutacije FGB gena koji kodira fibrinogen beta podjedinicu (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povećanje sinteze fibrinogena, što rezultira povećanim rizikom od periferne i koronarne tromboze, rizik od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće, porođaja i u postporođajnom razdoblju.

Među čimbenicima koji povećavaju rizik od tromboze, geni receptora trombocita su vrlo važni. Ova studija analizira genetski marker receptora trombocita za kolagen (ITGA2 807 C> T) i fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Kada se receptorski defekt poveća na kolagen, prianjanje trombocita na vaskularni endotel i jedan na drugi, dovodi do povećane tromboze. Pri analizi genetskog markera ITGB3 1565T> C moguće je odrediti učinkovitost ili neučinkovitost antitrombocitne terapije aspirinom. Kod povreda uzrokovanih mutacijama u tim genima, povećava se rizik od tromboze, infarkta miokarda i ishemijskog moždanog udara.

Trombofilija može biti povezana ne samo s poremećajima koagulacije, već is mutacijama gena fibrinolitičkog sustava. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibitor aktivatora plazminogena - glavne komponente anti-zgrušavajućeg sustava krvi. Nepovoljna varijanta ovog markera dovodi do slabljenja fibrinolitičke aktivnosti krvi i, kao rezultat, povećava rizik od vaskularnih komplikacija, različitih tromboembolija. Mutacija gena SERPINE1 također je poznata kod nekih komplikacija trudnoće (pobačaj, kasni fetalni razvoj).

Osim mutacija koagulacijskih i antikoagulacijskih čimbenika, povećana razina homocisteina smatra se značajnim uzrokom trombofilije. Uz pretjeranu akumulaciju, toksično djeluje na vaskularni endotel, utječe na vaskularni zid. Na mjestu oštećenja stvaraju se krvni ugrušci, a tamo se može naći i višak kolesterola. Ovi procesi dovode do začepljenja krvnih žila. Prekomjerni homocistein (hiperhomocisteinemija) povećava vjerojatnost tromboze u krvnim žilama (iu arterijama iu venama). Jedan od razloga povećanja razine homocisteina je smanjenje aktivnosti enzima koji osiguravaju njegovu razmjenu (u studiju je uključen MTHFR gen). Osim genetskog rizika hiperhomocisteinemije i bolesti povezanih s njom, prisutnost promjena u tom genu omogućuje određivanje predispozicije i nepovoljnog tijeka trudnoće (fetoplacentalna insuficijencija, kontrakcija živčane cijevi i druge komplikacije za fetus). Promjene u ciklusu folata, folna kiselina i vitamini B6, B12 propisani su kao profilaksa. Trajanje terapije i doziranje lijekova može se odrediti na temelju genotipa, razine homocisteina i karakteristika povezanih čimbenika rizika u bolesnika.

Sumnja nasljedna predispozicija za trombofiliju moguća je s obiteljskom i / ili osobnom anamnezom trombotičkih bolesti (tromboza dubokih vena, proširenih vena, itd.), A također iu akušerskoj praksi - s tromboembolijskim komplikacijama u žena tijekom trudnoće, u postporođajnom razdoblju.

Sveobuhvatna molekularno-genetička studija omogućuje nam da procijenimo genetski rizik od trobofilije. Poznavajući genetsku predispoziciju, moguće je spriječiti pravovremeni razvoj kardiovaskularnih poremećaja.

Čimbenici rizika za trombofiliju:

• odmor u krevetu (više od 3 dana), dugotrajna imobilizacija, duga statička opterećenja, uključujući radni, sjedeći način života;
• upotreba oralnih kontraceptiva koji sadrže estrogene;
• prekomjerne tjelesne težine;
• anamneza venskih tromboembolijskih komplikacija;
• kateter u središnjoj veni;
• dehidracija;
• kirurške intervencije;
• trauma;
• pušenje;
• onkološke bolesti;
• trudnoća;
• popratne kardiovaskularne bolesti, maligne neoplazme.

Kada je predviđena studija?

• U prisutnosti tromboembolije u obiteljskoj povijesti.
• U prisutnosti tromboze u povijesti.
• Kod tromboze u dobi od 50 godina, ponovljena tromboza.
• U slučaju tromboze u bilo kojoj dobi u kombinaciji s opterećenom obiteljskom anamnezom tromboembolije (tromboembolija plućne arterije), uključujući trombozu na drugim mjestima (moždane žile, portalne vene).
• Kod tromboze bez očitih čimbenika rizika u dobi od 50 godina.
• U slučaju primjene hormonskih kontraceptiva ili hormonske nadomjesne terapije u žena: 1) s anamnezom tromboze, 2) srodnicima 1. stupnja srodstva koji su imali trombozu ili nasljednu trombofiliju.
• S kompliciranom opstetričnom anamnezom (pobačaj, fetoplacentalna insuficijencija, tromboza tijekom trudnoće iu ranom postporođajnom razdoblju, itd.).
• Prilikom planiranja trudnoće za žene koje pate od tromboze (ili u slučaju tromboze kod njihovih srodnika 1. stupanj srodstva).
• Pod takvim visokorizičnim uvjetima kao abdominalna kirurgija, dugotrajna imobilizacija, stalna statička opterećenja, sjedilački način života.
• S obiteljskom poviješću kardiovaskularnih bolesti (slučajevi ranog srčanog udara i moždanog udara).
• U procjeni rizika od trombotskih komplikacija u bolesnika s malignim neoplazmama.

Što znače rezultati?

Prema rezultatima sveobuhvatne studije 10 značajnih genetskih biljega izdano je mišljenje genetičara, koje će procijeniti rizik od trombofilije, predvidjeti razvoj bolesti poput tromboze, tromboembolije, srčanog udara, ili vjerojatnosti komplikacija povezanih s poremećenom hemostazom, tijekom trudnoće, odabrati pravce optimalne prevencije i postojeće kliničke manifestacije detaljno razumjeti njihove uzroke.

Genetski biljezi

Također preporučujemo

književnost

• Venska tromboembolija, trombofilija, antitrombotska terapija i trudnoća. American College of Chest Physicians smjernice kliničke prakse utemeljene na dokazima 8. izdanje. Američki koledž liječnika grudi - Društvo medicinskih specijalista. 2001. siječanj.
• Gohil R. i sur., Genetika venske tromboembolije. Meta-analiza koja uključuje

120.000 slučajeva i 180.000 kontrola., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, i sur. Povezanost između inhibitora aktivatora plazminogena 4G / 5G polimorfizma i venske tromboze. Meta-analiza. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Genetski markeri za trombofiliju

Prilično cjelovita i jasna izjava problema. Sviđa mi se. Preporučujem čitanje svima koji imaju mnogo raspona i ST na različitim datumima. Također postoji i odvajanje i hematom. To može biti uzrok. Uzrok mnogih komplikacija trudnoće (preeklampsija, placentalna insuficijencija, odvajanje normalno smještene posteljice, itd.), Kao i pobačaj, kršenje je koagulantnog sustava buduće mame - takozvane trombofilije. Kako prepoznati patološko stanje zgrušavanja krvi i spriječiti njegov negativni utjecaj na trudnoću? Trudnoća i trombofilija Trombofilija je tendencija razvoja krvnih ugrušaka (krvi).

Dobar dan djevojke! Posjetio 11. lipnja na recepciji, došao sa svim analizama na njega. Kratko sam pogledao, primijetio sam svoj kariotip 46 XX - tako dobro rekao. Kažem da sam čekala dva tjedna (pogledati harmonike), ali oni nisu došli, iako je na posljednjem ultrazvuku postojao folikul D. Općenito gledajući, tako je veselo - "bilo ih je mnogo, ali nisu htjeli umrijeti" - možda ste trudni, kažem osmijeh. bilo bi lijepo, ali osjećam se kao i obično. Pa, u redu onda čekamo M. još 2 tjedna, želim te prije nego što odeš.

Mogu se spriječiti pobačaji (APS, HLA tipizacija, stanice ubojice, LIT, imunoglobulin, defekti gena koagulacije)

To je cijelo pitanje. gdje ste bili, tko je bio liječnik, ugovor ili jednokratni prijem, jeste li bili zadovoljni? U povijesti genetskih markera trombofilije, 2 puta kauterizirana erozija vrata maternice. Na LCD-u, naravno, bit ću registriran, ali nekako im ne vjerujem.

U 6 tjedana sam imao spontani pobačaj, bio sam u bolnici tjedan dana, radio sam vakuumsku aspiraciju, toliko sam iskusio da vam ne mogu reći riječima, imamo dijete, sina, stara 2,2 godine, svi su testovi na trudnoću bili dobri. Nisam se čak ni iznevjerila, zatrudnela sam od 1 ciklusa, sve mi se činilo da ide dobro, a onda sam ga počela razmazati, a onda sam se zalila. Sada pijem doksiciklin, analgin-kinin, svijeće tergynan, a to je: 1. kontrola OAK-a, kontrola mrlje na gn, OC kolposkopija. 2. Analiza krvi lupus antikoagulansa, antifosfolipidnih antitijela, genetskih biljega trombofilije 3. STI pregled (mikoplazmoza, ureaplazmoza, klamidija) 4. Konzultacije o genetici i recepciji ginekologa-ginekologa za nošenje djevojke, što još trebate proći?

Kakva zvijer. Bilo je na endocr, došao zbog činjenice da nema o i prolaktina na gornjoj granici, ona kaže da je to sve smeće, tražit ćemo razlog u drugoj, i imenovao ovu analizu, tko zna što o njemu, osjećam po imenu da je vrlo skupo (((od lijekova, dok ciklodinon, otkucaji, duphaston, folni, i ako su markeri tamo, kako oni utječu na začeće i postoji li liječenje?

Dobar dan, djevojke! Reci mi tko nakon dva zb nije pronašao razlog? Što si učinio? iza dva zb. Nakon drugog ST-a izvršeno je sljedeće ispitivanje: kariotip oba supružnika (nije pokazao ništa), prošireni koagulogram (kao ništa, ali ne razumijem ništa, spermogram moga muža (ništa nije rekao) Ostaje da se prenesu genetski biljezi trombofilije. bila je kod hematologa, već mi je propisala cleksan za sljedeću trudnoću, opravdavši to svojim visokim rizicima (1. indeks.

Ispitivanje povezanosti genetskih biljega trombofilije (polimorfizmi hemostaze) i neuspješnih pokušaja IVF-a. Za ljubitelje prakse (ne teorije), s brojevima i primjerima

Djevojke, priča o tome, krajem ožujka otpuštena je iz bolnice s dijagnozom "Kompletan spontani pobačaj u kratkom razdoblju trudnoće". Zamijenjen je ginu. Počeli su se oporavljati od novog, dugo vremena nije bilo pobačaja nakon menstruacije, našli su cistu na žutom tijelu LA-a. Razumijem, mjesečno je išlo (već je bilo u lipnju). Sada prihvaćam KOK Yarin, pokupljenu gvinejama. Međutim, liječnik je savjetovao, za svaki slučaj, da prođe analizu genetske trombofilije, one povezane s homocisteinom (to je MTHFR gen). Mislio sam da je to samo prevencija. Predao je. Došli su rezultati (izloženi pod rezom).

Ismayilova M.K., Mehdieva Yu.D. GENETIČKA TROMBOFILIJA IZMEĐU ŽENA KOJI SU PROVODILI PROGRAM EKSTRAKORPORALNOG GNOJIVANJA Središnja klinička bolnica, Baku, Azerbajdžan Aktualnost. Poznato je da je trudnoća faktor rizika za trombozu [1, 2]. Taj je rizik 10 puta veći u usporedbi s istom dobnom skupinom žena izvan trudnoće [4]. Na svakih 1000 rađanja postoji 2-5 slučajeva trombotičnih komplikacija.

Moja oplodnja nije bila okrunjena, nažalost, s uspjehom ((Ali onda su došli testovi krvi i kariotip

Djevojke koje su naišle na ovo i što učiniti? Oznake MTHFR, MTR, MTRR. Na konzultaciji, liječnik mi je rekao da 80% djevojčica na IVF programu, prema analizama, prolazi s ovom varijantom gena, a to nije kritično, jer kao podrška folacinu, angiovitu i vitaminima. Informacije Inete o problemu genetskih biljega u nastavku.

Prilično cjelovita i jasna izjava problema. Sviđa mi se. Preporučujem čitanje svima koji imaju mnogo raspona i ST na različitim datumima. Također postoji i odvajanje i hematom. To može biti uzrok. Uzrok mnogih komplikacija trudnoće (preeklampsija, placentalna insuficijencija, odvajanje normalno smještene posteljice, itd.), Kao i pobačaj, kršenje je koagulantnog sustava buduće mame - takozvane trombofilije. Kako prepoznati patološko stanje zgrušavanja krvi i spriječiti njegov negativni utjecaj na trudnoću? Trudnoća i trombofilija Trombofilija je tendencija razvoja krvnih ugrušaka (krvi).

Djevojke, ovaj članak mi se činio vrlo pristupačnim, opet, odjednom će netko pomoći. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab ZAKLJUČCI1. Kod žena s Metaboličkim sindromom, retrospektivna analiza ustanovila je sljedeće obilježje opstetričke anamneze - u većini slučajeva došlo je do kompliciranog tijeka trudnoće, i to: FPT, gestoza, FPN, AGP.2. U trudnica s MS-om postoji trombofilno stanje, čija je težina određena povećanjem razine molekularnih markera trombofilije i aktivnosti agregacije trombocita.3. U žena s MS-om otkrivena je sljedeća osobitost trombofilije - prisutnost multigene trombofilije u 100% slučajeva, čija je značajka bila prevalencija polimorfizma "675 4G / 5G" gena PAI-1 u općoj strukturi genetskih oblika trombofilije i visoki postotak polimorfizma gzimigota.

Provodi se prevencija trombofilijskih manifestacija, počevši od pripreme za začeće! Rana inicijacija terapije osigurava normalne procese implantacije embrija i placentacije. Svrha ovog liječenja u kasnijoj fazi trudnoće, nakon završetka invazije trofoblasta i placentacije, značajno smanjuje mogućnost izdržavanja trudnoće bez komplikacija, a kod pripreme za začeće kod bolesnika s trombofilijom treba poduzeti sljedeće preventivne mjere:

djevojke, koje znaju, ako je hemastamiogram normalan, mogu li se pojaviti markeri genetske trombofilije s oštećenjem? ili su ove studije neovisne jedna o drugoj? Trudnoća malog razdoblja, prethodna dva prestaju postojati u razdoblju od 7 dana nakon kašnjenja. tako želite to spremiti. svi testovi su normalni

Djevojke, dobar dan! Tko je napravio pgd u cryo protokolu?

Što je trombofilija? Ova i mnoga druga pitanja danas postavljaju tisuće trudnica. Strah od trombofilije širi se brzinom epidemije i među budućim majkama iu profesionalnom okruženju, a nemilosrdna borba protiv ove bolesti odvija se pred našim očima. Ali je li on tako zastrašujući? Koristimo li ovaj pristup, uvjereni smo li u nedostatak štete od predloženog liječenja? Pokušat ćemo malo pojasniti situaciju.

Dobar dan, upravo sam došao iz UCM-a s IVF savjetovanjem: preporuča se kratak protokol s obzirom na visoku rezervu jajnika.

Prvi put pišem ovoj zajednici i odmah o tužnim stvarima ((Trudnoća 4 tjedna nakon OVULACIJE. Liječnik kaže da imam genetsku trombofiliju (uzeo sam biljege, pronašao mutacije koje postoje u genima, mogu postojati problemi s trudnoćom, poslao me na testove Predao je, to je ono što smo mi RFCMC 17 (3.36-4) d dimer 0.375698 (0.0 - 0.50) aptv 40.3 (24-35) Koliko su loše takve analize za dijete koje je imalo više od liječeni? hgch 4658. Hvala svima koji odgovore

Djevojke, tko je naišao na ovo i što činiti (kršenje ciklusa folne kiseline)? Na konzultaciji, liječnik mi je rekao da 80% djevojčica na IVF programu, prema analizama, prolazi s ovom varijantom gena, a to nije kritično, jer u potpori folacina, angotova i vitamina. Informacije s interneta o ovom pitanju u nastavku.

Danas je bila na prijemu u Sukhanovi, u kolovozu je bila trudnoća koja se nije razvijala u razdoblju od 8 tjedana. Zapravo sam htjela isključiti probleme s krvlju. Nakon što je vidjela sve moje testove, rekla je da problemi s krvlju, tj. Nemam trombofiliju i pitao sam što je progesteron, za što sam rekao izvrsno bez dodatka. i ja sam rekao da sam dao kariotip embrija i da je bio bez patologija. Ostatak je odmah ispod, a liječnik je odmah odmah rekao da ona zna što.

Djevojke, pogledajte neke informacije koje sam pronašao o dodatnim ispitima, možda će netko dobro doći. Imam dobru djevojku kopiranu. kako je dobro. Informacije su korisne. ravno za mene. Puno teksta: Popis dodatnih analiza: 1. Provjera APS - antifosfolipidnog sindroma (detaljna analiza): a.) AT na kardiolipinski IgG, IgM b.) AT na beta2-glikoprotein IgG, IgM c.) AT na protrombinski IgG, IgM, IgA) AT na fosfatidilserin IgG, IgM e.) AT na fosfatidilinozitol IgG, IgM e.) AT na fosfatidilnu kiselinu IgG, IgM g.) AT na aneksin IgG, IgM.

Djevojke, ovaj članak mi se činio vrlo pristupačnim, opet, odjednom će netko pomoći. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab ZAKLJUČCI 1. Kod žena s metaboličkim sindromom u retrospektivnoj analizi utvrđena je sljedeća anamneza opstetričke povijesti. u većini slučajeva došlo je do kompliciranog tijeka trudnoće, i to: SPP, gestoza, FPN, AGP. 2. U trudnica s MS-om dolazi do trombofilnog stanja, čija je težina određena povećanjem razine molekularnih markera trombofilije i aktivnosti agregacije trombocita. 3. Kod žena s MS otkrivena je sljedeća posebnost trombofilije: prisutnost multigene trombofilije.

Prošli tjedan prošao je hemostazu. Rezultat je sljedeći: 1. Plazma veza APTT 31 (norma je 20-40 sekundi) 2. Tromboelastogram r + k 6 + 3/9 (norma je 19-27 mm) ma 65 (norma je 48-52 mm) ITP 62 (norma je 20- 40 srv.ed.) 3. Trombocitne funkcije ADP 67 (normalno 30-50%) Epinefrin 55 (normalno 30-50%) U zaključku, napisali su: kronična i strukturna hiperkoagulacijska hiperfunkcija i hiperagregacija trombocita U isto vrijeme, ja sam također: povećao se hemoglobin 150g / l (norma 119-146) povećanje željeza 48,8 μmol / l (norma 10,7-32,2) hematokrit je također veći od norme - 46% (norma.

Djevojke, koje mogu dobro doći. http://quasar-gc.ru/archives/583 Određene poteškoće nastaju u liječenju trudnica s IR i visokim razinama PAI-1, budući da razina PAI-1 igra važnu ulogu u procesu implantacije jajne stanice i, štoviše, neovisna faktor trombofilije. To povećava rizik od ranih i kasnih pobačaja, razvoja teške gestoze, PONRP-a, da ne spominjemo rizik od trombotičnih komplikacija, koji je prisutan tijekom cijelog gestacijskog procesa. Stoga je razvoj osnovnih principa trudnoće i sigurnog porođaja kod žena s metaboličkim sindromom hitan problem suvremenih istraživanja.

može li netko dobro doći.) hematolog je bio prije godinu dana. Prošao sam hrpu testova i došao do nje, a ona me je zakazala za pripremu protokola i naknadno liječenje. sada se intenzivno pripremam za pobjedničku jesen))) pa sam jučer napisao pismo Sukhanovi. Ukratko je opisala što i kako, njezinu dijagnozu i zatražila da mi pošalje popis testova koje treba ažurirati za nju kako bi se pripremila za novi protokol. Evo njenog odgovora: Anti-hCG, antifosfolipidna antitijela (Liteh, M. Pirogovskaya 1 a, FertiLab - Leninsky Prospect, 104.) genetski marker trombofilii-protrombin F II.

Djevojke, davno, čitam sretne priče o djevojkama koje su, nakon dugih neuspjeha, postale majke, obećale sebi da ću, ako i ja mogu imati bebu, svakako ispričati svoju priču i, nadam se, podršku.

Djevojke, molim pomoć. Predao broj. genetske analize, mnogo se ne otkriva jako dobro. Utvrđen je marker visokorizičnog kongenitalne trombofilije (heterozigotni nosač u 5. genu gena - LEIDEN MUTATION). Potrebna je konzultacija s hematologom, naš liječnik je rekao da je sve ovo bitno bliže izbočenom dobu, ali sada bih htio ići na konzultacije, ako netko zna dobar hematolo, bio bih vrlo zahvalan na kontaktima, a liječnik nam je rekao da trebamo uzeti angiovitis, ali ne zna ima li u njoj tvari, kao što su konzervansi.

Tehnologije potpomognute reprodukcije (ART) i dalje brzo rastu i postaju dio rutinskog pristupa rješavanju problema porođaja. Broj djece rođene zahvaljujući tim tehnologijama u Europi, prema podacima za 2008. godinu, iznosio je 4,2%. Ipak, unatoč početnim značajnim pozitivnim promjenama u rezultatima i razumijevanju procesa ART-a, razina živorođenih zbog tih tehnologija u nekoj fazi njezina razvoja je prestala, a od nedavno i više.

Na koji dan ciklusa treba uzeti ove testove: 1) Isključivanje antifosfolipidnog sindroma 2) Ispitivanje genetskih markera trombofilije + folatni ciklus 3) Hormoni krvi: DHEA, testosteron, 17OH-progesteron

Djevojke, molim pomoć. Predao broj. genetske analize, mnogo se ne otkriva jako dobro.